Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Nadpočetný chromozom 7 - jaká je příčina?

anicka1211
17. dub 2017

Ahoj maminky, prošla jsem si během roku a půl nekonečnou a bolestnou cestou, kdy jsem zažila 3 zamlklé potraty, jeden spontánní a 2 neúspěšné cykly bez embryotransferu.
U mého posledního těhotenství, které skončilo 28.2.2017 revizí pro zamlknutí plodu došlo konečně k odeslání embrya na testy a zjistilo se, že sed jednalo o holčičku, ale měla nadpočetný 7. chromozom, ve zprávě z laboratoře bylo napsáno 47XX, + 7.
Jsem z toho pořád nešťastná, protože tolikrát zažít zklamání a nedočkat se vytouženého miminka je něco šíleného, a tak hledám odpovědi na svoje nezodpovězené otázky :(.
Dokážete mi některá říct, pokud se vám na to již dostalo odpovědi,protože jste byly ve stejné situaci s tímto chromozomem, co je příčinou, že se chromozomy špatně rozdělily, zda se tohle vůbec dá nějak ovlivnit a na čí straně je vina, zda na straně ženy nebo muže???
Jsme s manželem vyšetřeni po všech stránkách z centra asistované reprodukce, i z imunologické kliniky v Praze v Podolí a na nic se nepřišlo. Manželovi teda dělali jen spermiogram před necelými třemi lety, následně mu stejně jako mě dělali genetické vyšetření a po třetím potratu(spontánním) absolvoval i imunologické v Praze v Podolí. Já mám za sebou stejné testy jako on a spoustu dalších. U mě zjistili nízkou hladinu AMH a antifosfolipidový syndrom, který ale s posledním potratem neměl nic společného, na rozdělění chromozomů prý vliv nemá.
Už jsme tedy vyčerpali všechny možnosti léčby v naší situaci, a stejně to nepomohlo a už jsme bezradní.
Říkám si, jestli nemůže být chyba na straně manžela, když já sem tak vyšetřená ze všech stran, už mám i štítnou žlázu hormonální obraz, dokonce i listerie a boreliozu a toxoplazmozu a všechno ukázkové (jen u té toxoplazmozy mi doktorka řekla, že jsem ji v dětství musela prodělat, že je tam stopa, ale prý to muselo být hodně dávno a že v současnosti to na plodnost nebo těhotenství nemá vliv), zatímco manžel má pouze imunologické a genetické vyšetření a že je zdravý vyhodnotili z jednoho spermiogramu.
Moje gynekoložka říká, že už ji napadá jedině jedno genetické vyšetření a to recesivních genů, ale to bychom si museli zaplatit a to je cca 30.000 Kč.
Prosím pište své zkušenosti, pokud s tímto nějaké máte.

pikl
17. dub 2017

Ahoj, přímo zkušenosti s tímto problémem nemám, ale obecně při studiu genetiky nás vždycky učili, že trisomie některého chromozonu vznikne náhodnou chybou při dělení buněk. Spousta výzkumu byla provedena na zjištění příčin extra chromozonu 21 (Down) a nebylo prokázáno, že to rodiče mohli jakkoliv ovlivnit. Proto bych řekla, že chyba není na straně nikoho, je to jen blbá náhoda ☹ přeji hodně síly

hz
17. dub 2017

A co zkusit cviceni Mojzisove?

mau9
17. dub 2017

Ahoj, pokud má manžel genetiku v pořádku, tak bych v tom příčinu neviděla, jinak jsem tě chtěla povzbudit, mám za sebou 3 zamklá těhotenství za sebou, pak mi zjistili imunologickou příčinu a následně úspěsně donosila a porodila, pak následovalo další zamklé těhotenství a až další v pořadí bylo opět úspěsné. Takže na 6 těhotenství mám 2 děti, tak to nezvdávej, příště to určitě už vyjde🙂

barca877
17. dub 2017

Odpovědět na vaše otázky je velice těžké. Mám nějaké zkušenosti z oboru a vím že někdy se prostě příčina nezjistí .Nechala bych si ještě při příštím IVF poslat všechna embrya na PGD tedy na genetiku. Vyšetří se ještě předtím než dojde k ET. pokud by se zjistilo že mají všechna embrya genetickou odchylku pak bych na vašem místě ještě pouvažovala o použití vajíčka od dárkyně. Potraty mohly znamenat že bylo vždy něco špatně a tělo je chytré a těhotenství pokaždé ukončilo. Pár takových případů jsem zažila prostě vajíčka vypadala dobře i embrya ale geneticky tam bylo vždy něco špatně to odhalilo až PGD. Po použití vajíček od dárkyně otěhotnění na první pokus a těhotenství bez problému.

anicka1211
autor
18. dub 2017

@hz na cvičení Mojžíšové jsem chodila loni v létě při IVF cyklech, které jak sem psala, byly nakonec neúspěšné bez embryotransferu a když jsem pak v září během cvičení zjistila, že jsem přirozeně otěhotněla, tak jsem o to zničehonic přišla v šestém týdnu - byl to samovolný potrat. Už jsme vyzkoušeli všechno právě :(

anicka1211
autor
18. dub 2017

@barca877 no my u IVF nestihli ani genetická vyšetření emryí, jelikož z prvního cyklu bylo málo vajíček a podařilo se oplodnit jen jedno, které do pěti dnů odumřelo, takže genetickou příčinu nestihli zjistit, to by muselo vydržet přes 5 dnů prý. A u druhého IVF cyklu, lépe řečeno stimulace, bylo jen o tři vajíčka víc, ale podařila se oplodnit jen dvě a u jednoho se odštíplo rameno 8. chromozomu a odumřelo už druhý den po oplodnění a to druhé bylo prý úplně v pořádku, vyvíjelo se správně,ale 5. den se prý vývoj prostě najednou zastavil, takže ani to prý nestihli geneticky vyšetřit. Vyhodili jsme za ty dva cykly cca 100.000 Kč a žádný výsledek, Pak jsem přirozeně otěhotněla hned druhý cyklus po odchodu z CARU, jak jsem psala výše ale v 6. týdnu samovolně potratila. A teď v únoru revize pro zamlklé těhu, z důvodu nadpočetného chromozomu, protože to jediné embryo se dalo vyšetřit ze všech mých těhotenství :(

anicka1211
autor
18. dub 2017

@mau9 ježíš, to je taky strašná bilance, no moje švagrová, manželova bratra žena, to měla podobně, 3 potraty( 2 zamlklé a jeden samovolný, pak dítě donosila a mají holčičku, a po ní se začali snažit rok po porodu o další a hned otěhotněla, ale zas zamlklé ,a za tři měsíce zas zamlklé :(, tak byli na genetice, jí něco našli, ale nic vážného to nebylo, ale do teď znovu neotěhotněla. Obě jsme na tom stejně, nemáme problém otěhotnět, jsme těhotné každé tři měsíce , ale ani jedna to nedonosíme :(.

barca877
25. dub 2017

@anicka1211 Já mám zkušenosti s genetikou na 3denních embryích tedy osmibuněčných, kdy se odebere jedna buňka a ta se nechá vyšetřit a embrya se v klidu vyvíjí dál do pátého dne, kdy je ET nebo se zamrazí. Ale nevím jak to máte s platbou 2x máte nárok na úhradu PGD z pojišťovny ale záleží na pojišťovně a centru. Pak je nejlepší pokud to hradí pojišťovna poslat na PGD co nejvíce embryí ať to pořádně využijete.Ale pokud se už snažíte dlouho zkuste popřemýšlet na dárcovstvím vajíček můžete být hned těhotná a bez problému. Vím že to není lehké rozhodnutí ale nikdo nemusí vědět že není geneticky vaše a třeba by to pomohlo k dalšímu přirozenému těhotenství.

merope
24. dub 2019

@anicka1211 Já se jen pozastavím nad cenou - 100.000 za dva cykly bez embryotransferu? To mi přijde šílená pálka. Já jako samoplátce měla cyklus bez embryotransferu tuším za 25.000.

A jinak co se týče PGD - ať to máte na pojišťovnu a kdyby se klinika cukala, tak ji vyměňte.

Sem začni psát odpověď...

Odešli