Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Downův syndrom. Je velké riziko, že se mi malé narodí nemocné?

Zodpovězené
16. čer 2020

Dobrý den,

potřebuji poradit🙏. Když jsem si byla pro výsledky krve, dělali mi triple test a vyšel mi pozitivní 😔. Nevím co od toho očekávat a strašně se bojím. Doktor mi řekl, že jde o Downův syndrom. Ve výsledcích mám napsané, že riziko Downova syndromu jen z mého věku je 1 z 1 500 (jen z věku). Je mi 20. A riziko NTD (což nevím, co je) mám 1 z 65. Důvod - je prý zvýšení AFP. Krev mi brali v 17.tt.

Prosím o radu😔. Je velké riziko, že se mi malé narodí nemocné?😔

Děkuji za odpověď.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Z údajů, co píšete, to vypadá, že tripple test nevyšel pozitivní na Downův syndrom, ale na NTD. Zkratka znamená "neural tube defects", tedy rozštěpové vady páteře a pravděpodobnost, že právě toto mohlo být u vašeho miminka zjištěno je vyjádřeno 1 z 65 (tedy pokud budete mít 65 těhotných, které budou mít v tripple testu stejně vysokou hodnotu AFP, pak v jednom případě bývá tato vada detekována a naopak v 64 případech miminko vadu nemá!).

Je to ale celé ještě trochu komplikovanější. Vyšší hodnoty AFP se obecně vyskytují ve dvou případech. V prvním případě se tento hormon dostává do plodové vody a posléze do Vaší krve přímo od miminka a to nejčastěji bývá u dvou vad - rozštěpu páteře anebo u rozštěpové vady přední stěny břišní. Obě tyto vady jsou velmi dobře detekovatelné pomocí ultrazvuku, očekával bych tedy, že Vás Váš gynekolog pošle na podrobný ultrazvuk k vyloučení těchto vad. V druhé případě hormonu vytváří více z mnoha důvodů placenta a v tomto případě se doporučuje během těhotenství v pravidelných intervalech kontrolovat růst plodu. Určitě zatím zůstaňte v klidu a vyčkejte ultrazvukové kontroly, protože v naprosté většině případů ultrazvuk dopadne dobře!


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz