Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Downův syndrom. Je velké riziko, že se mi malé narodí nemocné?

Zodpovězené
MiminkoTěhotná ve 20Jsem těhotnáAFPPlodová vodaVelikost plodu během těhotenstvíRozštěp páteře17. týden těhotenstvíVyšetření během těhotenstvíTriple testUltrazvukové vyšetření v těhotenstvíTest Downova syndromu z krve matkyPrenatální screening vrozených vývojových vadPlacentaDownův syndrom
16. čer 2020

Dobrý den,

potřebuji poradit🙏. Když jsem si byla pro výsledky krve, dělali mi triple test a vyšel mi pozitivní 😔. Nevím co od toho očekávat a strašně se bojím. Doktor mi řekl, že jde o Downův syndrom. Ve výsledcích mám napsané, že riziko Downova syndromu jen z mého věku je 1 z 1 500 (jen z věku). Je mi 20. A riziko NTD (což nevím, co je) mám 1 z 65. Důvod - je prý zvýšení AFP. Krev mi brali v 17.tt.

Prosím o radu😔. Je velké riziko, že se mi malé narodí nemocné?😔

Děkuji za odpověď.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Z údajů, co píšete, to vypadá, že tripple test nevyšel pozitivní na Downův syndrom, ale na NTD. Zkratka znamená "neural tube defects", tedy rozštěpové vady páteře a pravděpodobnost, že právě toto mohlo být u vašeho miminka zjištěno je vyjádřeno 1 z 65 (tedy pokud budete mít 65 těhotných, které budou mít v tripple testu stejně vysokou hodnotu AFP, pak v jednom případě bývá tato vada detekována a naopak v 64 případech miminko vadu nemá!).

Je to ale celé ještě trochu komplikovanější. Vyšší hodnoty AFP se obecně vyskytují ve dvou případech. V prvním případě se tento hormon dostává do plodové vody a posléze do Vaší krve přímo od miminka a to nejčastěji bývá u dvou vad - rozštěpu páteře anebo u rozštěpové vady přední stěny břišní. Obě tyto vady jsou velmi dobře detekovatelné pomocí ultrazvuku, očekával bych tedy, že Vás Váš gynekolog pošle na podrobný ultrazvuk k vyloučení těchto vad. V druhé případě hormonu vytváří více z mnoha důvodů placenta a v tomto případě se doporučuje během těhotenství v pravidelných intervalech kontrolovat růst plodu. Určitě zatím zůstaňte v klidu a vyčkejte ultrazvukové kontroly, protože v naprosté většině případů ultrazvuk dopadne dobře!


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz