Podezření na Downův syndrom
Dobry vecer,prvni screening mi vysel negativni,vsechno bylo v naprostem poradku. Ale minuly tyden mi volala moje doktorka ze mam hranicni podezreni na downuv syndrom..vyslo nam 1:170,zitra jdeme na genetiku na vysetreni...strasne se bojim 😞 jak tohle dopadne...
Stručné shrnutí
- Výsledek 1:170 u prenatálního screeningu znamená pravděpodobnost 1 ze 170, nikoli definitivní diagnózu Downova syndromu.
- Další postupy zahrnují přesnější prvotrimestrální screening a velké UTZ, neinvazivní genetický test z krve (NIPT) za cca 12 tis. a invazivní odběr plodové vody (amniocentéza) s diskutovaným rizikem potratu kolem 1 %.
- Tripple test bývá v diskuzi často označován za častý zdroj falešně pozitivních výsledků a mnohá pracoviště jej nahrazují prvotrimestrálním screeningem nebo NIPT.
Nejčastější otázky
Q: Co přesně znamená výsledek 1:170 v prenatálním screeningu?
A: Výsledek 1:170 znamená, že z 170 těhotných se stejnými screeningovými hodnotami by pravděpodobně jedno dítě mělo Downův syndrom; jde o pravděpodobnost, nikoli potvrzení.
Q: Jaký je rozdíl mezi „tripple testem“ a prvotrimestrálním screeningem?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že tripple test často dává falešně pozitivní výsledky a bývá nahrazován přesnějším prvotrimestrálním screeningem, který se považuje za spolehlivější.
Q: Co je neinvazivní prenatální test a kolik stojí?
A: Neinvazivní genetický test z krve (NIPT) se provádí z krve matky, podle diskuze stojí přibližně 12 tis. a nemá riziko pro plod.
Q: Kdy je indikován odběr plodové vody a jaké je jeho riziko?
A: Odběr plodové vody (amniocentéza) poskytuje definitivní genetické vyšetření; v diskuzi bylo uvedeno riziko potratu kolem 1 %, zároveň je možné odběr odmítnout.
Q: Může ultrazvuk (UTZ) potvrdit nebo vyloučit podezření na Downův syndrom?
A: Velké UTZ může odhalit některé strukturální odchylky a často se provádí jako další vyšetření po hraničním screeningovém výsledku, ale sám o sobě nemusí dát definitivní genetickou diagnózu.
Q: Jak rychle lze očekávat výsledky po odběru plodové vody?
A: V jedné zkušenosti z diskuze volali výsledky pozdě odpoledne; doby se ale mohou lišit podle pracoviště.
Závěry z diskuze
Shoda
- Tripple testy často dávají falešně pozitivní výsledky a mnohá pracoviště je nahrazují přesnějším prvotrimestrálním screeningem nebo NIPT.
- Odběr plodové vody (amniocentéza) poskytuje definitivní výsledek, ale v diskusi bylo uvedeno riziko potratu cca 1 %.
- Neinvazivní test z krve (NIPT) je bez rizika pro plod a v diskuzi byl uváděn jako alternativní možnost za cenu cca 12 tis.
Sporné názory
- Někteří diskutující doporučují amniocentézu pro získání jistoty, zatímco jiní doporučují vyčkat na UTZ a/nebo zvolit NIPT kvůli riziku invazivního zákroku.
- Někteří uvádějí riziko potratu po odběru plodové vody kolem 1 %, jiní ho považují za „mnohem menší“ — v diskuzi není jednotný odhad.
Otevřené otázky
- Je při hraničním výsledku 1:170 jednoznačně indikována amniocentéza, nebo postačí kombinace UTZ a NIPT?
- Za jakých podmínek a v jakých případech je NIPT hrazen zdravotními pojišťovnami nebo dostupný bez platby?
- Jaký je přesný statistický poměr falešně pozitivních výsledků pro tripple test ve srovnání s prvotrimestrálním screeningem v konkrétních českých pracovištích?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan
Zmíněné produkty a metody
tripple test, prvotrimestrální screening, prvotrimestralni screening, UTZ, odběr plodové vody, amniocentéza, neinvazivní genetický test, neinvazivní test z krve, Prenascan, magnezko
Místa a osoby
Olomouc, doktor Polak
Ano v 15 tydnu mi doktorka brala krev a z te mi vysel ten hranicni vysledek. Nevim co zitra ocekavat,jestli bude stacit utz nebo budu muset i na odber plodove vody. Mam velky strach..
@babyver je to hraniční a je to pouze PRAVDĚPODOBNOST. To jest, že jedna ze 170 maminek se stejnými výsledky jako ty bude mít PRAVDĚPODOBNĚ děťátko s Downovym syndromem. Představ si pytlík se 169 kuličkami a jednou bílou - zavřeš oči a zalovis - je pravděpodobnost 1:170 že si vytahnes bílou. Zkus být v klidu, je hodně velká šance, že všechno bude v pořádku 🙂
@babyver u odběru plodovky je riziko cca 1procento,že dojde vlivem infekce k potratu... Takže riziko postižení je mnohem menší. Je to na zvážení,ale osobně bych v životě na tripple nesla. Uvidíš,co ti poví na genetice. Asi bych se do plodovky hnát nenechala...To v případě silně pozitivního testu ,méně než 1:100,1:50 třeba...
Doufám že jsem nezmotala matiku 😉 ale neboj se. 1:170 je sice hraniční, ale pořád dost nízká. 🙂
Dekuji za podporu. Myslite,ze me budou brat i plodovou vodu? Nebo se muzu spolehnout na utz.
@misulinka44 nejde o to ze by byl falesne pozitivni ale je to vzdy jen pravdepodobnost. 1:170 znaci ze 1 miminko ze 170 je down, ale nikdo vam nerekne zda je to prave to, ktere cekate.
Nestresujte se pokud vysledky nemate jeste.
Neboj se, bude to dobre. Ja mela 1:240 a moje gyn me dost necitlive vydesila, ze pry je to spatny... Velky UTZ byl OK a Prenascan dopadl take dobre. Mam zdrave miminko. Ty tripple testy by vubec uz nemeli delat, byvaji falesne pozitivni. Hlavu vzhuru, bude to v poradku💛
@absintka19 právě ta falešná pozitivita je v tom,že to u naprosto zdravých dětí vychází na relativně vysoké šance na postižení...Což je špatně. Proto se testy naštěstí přestávají dělat.
@babyver uvidíš,co ti řeknou, odběr můžeš odmítnout... Nebo zaplatit neinvazivní test z krve. Je drahý ale bez rizika pro plod.
Moc vsem dekuji,trosku ke to uklidnuje,ale strasne se bojim,ze to vyjde zrovna na nas 😢
@babyver Já na tom byla pri 1.těhotenství stejně, triple riziko cca 1:270,ale jiný syndrom. Prvotrimestralni na jednicku. Na plodovku jsem pro svůj klid šla. Triple vychazi obcas falešné pozitivní, ale když narazim na příběhy,kde ty výsledky byly i lepší a stejně se narodilo nemocné dite nebo se to potvrdilo při později,tak jsem zvolila jistotu. Odběr jsem podstoupila na klinice,kde ho dělají úplně běžne a dodrzovala jsem klidovy režim.
@babyver Ahoj, neboj se=) Tohle všechno jsou pouze testy z krve maminky, tzn jakou ty máš šanci, že bude něco s miminkem..o tom co nosíš, to neříká lautr nic ;) Tak se zbytečně neplaš a počkej si na další postup..variant je více, buď neinvazivní genetický test - opět z tvé krve za 12 tis., nebo potom odběr plodovky, to už ti všechno vysvětlí gynekolog. 1:170 není nejvíc, ale 170x rodit stejně nikdy nebudeš =) držím palce 🍀 🍀
Neboj, odchylky by byly vidět na UTZ, tripple testům moc neveřím. Nám vyšel 1:75 Edwards, máme zdravou holčičku 🙂
Ahoj, měla jsem něco podobného a vím jak se cítíš . Ale opravdu nemá cenu se stresovat sama to ted zpetně vidim. Já na plodovku po konzultaci s genetikem ani nemusela, šly jsme s tatínkem na test z krve a ani jsme ho neplatili. (byla k tomu byla diagnoza) držím palečky ať vse dobře dopadne .
na mé gynekologii už se trippel test ani nedělá, doktor říkal, že ho dávno zrušili, jelikož dával často falešné výsledky a dle něj je nejdůležitější 1. screening...
Dekuji vsem,byla jsem v Olomouci u doktora Polaka..podle utz rikal ze by melo byt vse v poradku,ale mimco nebylo uplne natocene. Tak jsem si nechala udelat odber plodove vody. A zitra mi zavolaji vysledek.
@babyver Odběr mi dělal taktéž on. Dej si magnezko a odpocivej. Bude to dobry. Mne volali výsledky pozdě odpoledne.
Ja se bojim vysledku... az pozde odpoledne? No musim to vydržet. A odpočívat se snazim.
Ahoj vsichni,dekuji ze jste na nas vsichni mysleli. Uz mi volali a vsechno je v poradku. Jsme zdravi 🙂 ❤
Takže ti vyšel pozitivní tripple test? Asi takhle... Tento test je dost často falešně pozitivní, upouští se od něj. Nahradil ho přesnější prvotrimestralni screening. Nestresuj se,opravdu to dost často vychází pozitivně, ač je miminko zdravé.