Pozitivni krev na Downův syndrom
Dobry den, mam znamou a ma pozitivni krev na downuv syndrom,ale ultrazvuk byl v poradku. Mate nekdo nejake zkusenosti nebo ste se ocitli v podobne situaci? A jak to dopadlo na plodovce ? Dekuji
Stručné shrnutí
- Pozitivní výsledek krevního screeningu na Downův syndrom může nastat i při normálním ultrazvuku, protože screening kombinuje výsledky krve, ultrazvuku (NT, nosní kůstka) a věk matky a jednotlivé složky se mohou lišit.
- Jako další diagnostické možnosti se v diskusi uváděly neinvazivní cfDNA testy (např. Prenascan) se zasíláním vzorků do laboratoří v Hongkongu nebo do Gennetu v Praze; v příspěvcích byly zmíněné ceny 11 000 Kč až 14 000 Kč a doba čekání 8 dní až 4 týdny.
- Definitivní diagnostiku poskytuje odběr plodové vody (amniocentéza) nebo CVS (odběr choriových klků); v diskusi se uvádělo riziko potratu po amniocentéze přibližně 1 %, CVS může dát výsledek rychle (uváděno „do 2 dnů“) a amniocentézu lze v některých případech urychlit do 24 hodin za příplatek.
Nejčastější otázky
Q: Jak funguje NT screening a proč může být krev „pozitivní“, když je ultrazvuk v pořádku?
A: NT screening kombinuje biochemii z krve (např. PAPP‑A), ultrazvukové měření šíjového projasnění a věk matky; v diskuzi bylo uvedeno, že zvýšená nebo snížená hodnota PAPP‑A může dát vysoké riziko i přes normální ultrazvuk a že krevní marker může zkreslit zvracení nebo dehydratace.
Q: Co je cfDNA test (Prenascan) a jaké jsou typické ceny a doby čekání?
A: cfDNA testy (např. Prenascan) analyzují fetální DNA v mateřské krvi; v příspěvcích byly zmíněny ceny kolem 11 000 Kč až 14 000 Kč, zasílání vzorků do Hongkongu a do laboratoře Gennetu v Praze a doby výsledků v rozmezí zhruba 8 dní až 4 týdnů.
Q: Kdy je vhodné jít na odběr plodové vody (amniocentéza) nebo CVS?
A: V diskusi doporučovali invazivní vyšetření při vysokém kombinovaném riziku (např. uvedeno 1:10 nebo jiné vysoké riziko) nebo pokud rodiče chtějí definitivní diagnostiku; CVS bylo zmíněno jako rychlejší (výsledek „max. za 2 dny“), amniocentéza nese riziko potratu odhadované v diskuzi na přibližně 1 %.
Q: Lze získat pohlaví plodu z placeného testu Prenascan?
A: Ano, účastnice uváděly, že při vyplnění formuláře k Prenascanu si mohly zvolit, zda chtějí vědět pohlaví, a v některých případech byl pohlaví sdělen v rámci placeného vyšetření.
Q: Kde v Česku lze neinvazivní test nechat zpracovat a kde vyhledat genetickou konzultaci?
A: V diskusi byly zmíněny laboratoř Gennetu v Praze a zasílání vzorků do laboratoří v Hongkongu; také byla doporučení kontaktovat oddělení genetiky v místní nemocnici (příspěvek uváděl možnost volat na genetiku v Ústí).
Q: Jak rychle lze získat výsledek z amniocentézy?
A: Standardně trvá vyšetření několik dní až týdnů, ale v jednom příspěvku byla zmíněna možnost výsledku do 24 hodin za příplatek a u CVS „do 2 dnů“.
Závěry z diskuze
Shoda
- Pozitivní výsledek krevního screeningu nemusí znamenat postižené dítě a měly by se zohlednit ultrazvukové nálezy, věk matky a opakovaná/neinvazivní vyšetření.
- Neinvazivní cfDNA testy (Prenascan a podobné) se uvádějí jako běžná alternativa k okamžité amniocentéze pro upřesnění rizika.
- Invazivní vyšetření (amniocentéza, CVS) dávají definitivní diagnózu, ale jsou spojena s rizikem potratu (v diskuzi uváděno cca 1 %).
Sporné názory
- Volba mezi okamžitou invazivní diagnostikou (amniocentéza/CVS) a postupnou cestou přes neinvazivní testy je diskutována jako individuální rozhodnutí; někteří doporučují invazivní test při vysokém riziku (např. 1:10), jiní upřednostňují dávat šanci a vyhnout se riziku potratu.
- Někteří účastníci tvrdí, že kliniky a komerční nabídky (placené krevní testy, prenatal scan) jsou „byznys“ profitující ze strachu, zatímco jiní považují placené testy za opodstatněnou investici pro klid.
Otevřené otázky
- Kdy přesně (při jakém prahu rizika) by měl být rodičům standardně nabídnut CVS místo čekání na amniocentézu nebo opakovaný screening?
- Jaká je aktuální dostupnost, cena a doba zpracování cfDNA testů v různých laboratořích v ČR mimo zkušenosti z diskuze?
- Do jaké míry může placentární funkce nebo jiné těhotenské komplikace zkreslovat výsledky krevního screeningu?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Gennetu
Zmíněné produkty a metody
cfDNA test, Prenascan, NT screening, triple testy, odběr plodové vody (amniocentéza), CVS (odběr choriových klků), PAPP‑A, šíjové projasnění, nosní kůstka, placený ultrazvuk ve 12. týdnu
Místa a osoby
Plzeň, Praha, Ústí, Hongkong
Ahoj,měla jsem to stejně jako tvá kamarádka.Šla jsem na plodovku a ta vyšla dobře.Nyní mám 2 měsíce zdravou krásnou dceru.
Ja si prave taky myslim, ze to bude v poradku. A ze se ovlivnuje vic faktoru. Oni teda jako rikali ze i miminko je male,ale ani jeji prvni kluk nebyl veliky mel 2 kila ..
@verunkanatalka takze takykrev pozitivni ,ultrazvuk v poradku ? A vysledky s plodovky reknou za jak dlouho ?
@pavlinecenka Prý strašně záleží na tom, aby se přesně určilo stáří plodu a taky věk matky na to má vliv. My se zbytečně stresovali, těch slz... a pak, když jsem sondovala v okolí, skoro každá druhá to měla podobně. Nedávno jsem vzpomínala, jak mi to dcera volala, přes pláč jsem jí ani nerozuměla, myslela jsem si, že potratila. A teď? To bys viděla, jaké máme malé šídlo.
Tak ona ma čerstvých 30 let.. takze si myslim,zwle to neni az tak hrozny vek. Prave se taky stresujeme . Ja teda verim ,ze to bude v poradku . Ona je vetsi stresar, ale neni se cemu divit. Jsem rada za kladne komentáře
@pavlinecenka Bude to dobré. Třicet už se bere jako vyšší věk. Dceři bylo 35 a byla za starou matku. Její tchyně je lékařka a vysvětlovala jí, že pokud je ultrazvuk v pořádku, šíjové projasnění a nosní kůstka, je velká šance, že to bude dobré. A taky jo. Jenže, už to tam bylo, v hlavě a tak jsme radši zacálovali 14 tisíc. Pro klid.
Prave , taky si rikam,ze kdyz to bylo ok a videli vse co maji ,tak to bude oukej. Me taky rikali,ze muzu mit spatnou krev ,ale nic to neznamena.. nastesti vse bylo v poradku i krev a mam dva zdravé kluky.
Jojo přesně tak ,krev na prd a utz v pohodě.Na plodovku jsen šla dobrovolně,manžel na DS v rodině(jeho sestřenice má syny s DS)a já jsem starší rodička..je mi 38 let.Tak jsem raději šla.Výsledky jsem měla cca do týdne.
@pavlinecenka Je to byznys. I za odběr plodové vody jsou body a peníze. Mě se to teda moc nelíbí, ten obchod ze strachem. Výpočty pravděpodobnosti!
@pavlinecenka No, já byla těhotná poprvé před 36 lety. Těhotenství bylo klidné období, o tom, že by moje dítě mohlo mít nějakou vadu, jsem vůbec nepřemýšlela, ani mě to nenapadlo. O nějaké těhotenské cukrovce jsem neměla ani páru. Do poradny jsem šla 5 x za celé těhotenství, nikdo mě vnitřně nevyšetřoval, možná poprvé. Celé to bylo jiné. Teď jsem zažívala těhotenství svojí dcery, 19 vyšetření, pořád nějaké další testy a bububu, samý stres to byl. Dneska už bych nechtěla být těhotná.
Já měla taky utz v pořádku a z krve mi vyšlo riziko na downa. Nechala jsem si udělat cfDNA test (je to to samé jako prenascan, jen nestojí 11 tis. ale je zdarma a posílá se do Prahy do Gennetu) a ten potvrdil, že miminko je v pořádku. Byli to teda dlouhé 4 týdny čekání na výsledek. Plodovku jsem si nechala jako poslední možnost. Bála jsem se rizika potratu. Je sice malinké, ale přeci jen je tam. Ta krev hrozně zkresluje. Pokud byl utz v pořádku tak ať je v klidu 😉
Já měla vysoké riziko downa a šla na odběr plodové vody. Odběr byl bez komplikací, hned ten den jsem šla do práce (mám sedavé zaměstnání) a výsledky naštěstí taky dobré. Připlatila jsem si na výsledek do 24hodin. Mám zdravého kluka jako buka 🙂
Z prvního testu krve mi vyšlo riziko na downa 1:50, byl to šílený stres, 10 dnů jsme čekali na screening a genetickou konzultaci, utz dopadl skvěle, ale kvůli krvi zůstalo riziko 1:361, zaplatili jsme tedy prenascan a dnes mi doktorka volala výsledky, vše je v pořádku a je to holka 😀, uf!
@babanci ja teda rodila.nedavno ,ale sla jsem.nevedoma do tehotenstvi o cukrovce jsem nemela ani paru a nikdy by me nenapadlo, ze bych mela mit nemocne mimi. Kontroli posledni mesic kazdy tyden coz na me.bylo uz moc ani.jsem netusila.nic o vysokem tlaku ktery me pronasledoval. U druheho jsem.vedela do ceho du ,ale u jedinacka jsem zustat nechtela tak jsem zatla zuby a vydrzela
Co to znamená pozitivní krev? jaké vyšlo riziko? A co to měla za test? při Nt screeningu se dávají dohromady výsledky krve i UZV a z toho pak vychází riziko, nehodnotí se krev samostatně. Mně u druhé dcery vyšel hůř UZV a čekalo se na výsledky krve, jaké výjdou celkové výsledky. Ty dopadly líp a šla jsem pak v 16 tt ještě na podrobný UZV.
@pavlinecenka ja mela v 35 letech down 1:60, coz je dost a zaplatila jsem si specialni krevni testy, ty byly v poradku. u dalsiho mimi jsem sla na ten placeny ultrazvuk ve 12. tydnu (to jsem u predchoziho neudelala) a tripple testy uz nechtela znat... tak ani nevim, jestli byly zase pozitivni... kdyby jo, kaslu jim na to. vira je zasadni a na amniocentezu by me dostali jen, kdyby vysly spatne ty placene (drahe) krevni testy nebo ten prvni ultrazvuk...
@pavlinecenka ctu predchozi pispevky a chci jen napsat na odber plodove vody, ze jsem tenkrat procetla diskuze a pribehy tech maminek, co na amniocentezu sly, miminko potratily a pak jim po trech tydnech prisla zprava, ze mimi bylo v poradku... jinak jeste- do amniocenetzy nas dost tlaci system kvuli penezum..........!!
@verusky je to tezke no dala sem ji radu na ty testy o kterych tu psala pani ,tak snad bude i jina alternativa ale chytli asi spatnou doktorku, ma pravdebodobnost 1:10 a kdyz tu ctu ostatni tak je to proti tomu nic.. myslim,ze obcas lidi moc strasi
@betelgeuzz na ultrazvuku mela vsechno ok a v sobotu ji volly ,ze ma pozitivni vysledky krve na downuv syndrom, pisu co mi rekla a co rekli oni ji. Vim ze se ovlivnuje vice veci a testu, ale takhle to bylo. No za me si myslim,ze to bude oukej. Ale clovek je vyplaseny
Moje dcera před dvěma lety. Na odběr plodové vody nechtěla jít, je to invazivní zákrok, není bez rizika a prostě, nechtěli jsme to. Zaplatili jsme neinvazní Prenascan. Jmenuje se to různě. Krev se posílala do Hongkongu a za 8 dnů přišel výsledek, který byl zcela v pořádku. Máme 16 měsíční, zcela zdravou holčičku.