Pozitivni krev na Downův syndrom
Dobry den, mam znamou a ma pozitivni krev na downuv syndrom,ale ultrazvuk byl v poradku. Mate nekdo nejake zkusenosti nebo ste se ocitli v podobne situaci? A jak to dopadlo na plodovce ? Dekuji
Stručné shrnutí
- Pozitivní výsledek krevního screeningu na Downův syndrom může nastat i při normálním ultrazvuku, protože screening kombinuje výsledky krve, ultrazvuku (NT, nosní kůstka) a věk matky a jednotlivé složky se mohou lišit.
- Jako další diagnostické možnosti se v diskusi uváděly neinvazivní cfDNA testy (např. Prenascan) se zasíláním vzorků do laboratoří v Hongkongu nebo do Gennetu v Praze; v příspěvcích byly zmíněné ceny 11 000 Kč až 14 000 Kč a doba čekání 8 dní až 4 týdny.
- Definitivní diagnostiku poskytuje odběr plodové vody (amniocentéza) nebo CVS (odběr choriových klků); v diskusi se uvádělo riziko potratu po amniocentéze přibližně 1 %, CVS může dát výsledek rychle (uváděno „do 2 dnů“) a amniocentézu lze v některých případech urychlit do 24 hodin za příplatek.
Nejčastější otázky
Q: Jak funguje NT screening a proč může být krev „pozitivní“, když je ultrazvuk v pořádku?
A: NT screening kombinuje biochemii z krve (např. PAPP‑A), ultrazvukové měření šíjového projasnění a věk matky; v diskuzi bylo uvedeno, že zvýšená nebo snížená hodnota PAPP‑A může dát vysoké riziko i přes normální ultrazvuk a že krevní marker může zkreslit zvracení nebo dehydratace.
Q: Co je cfDNA test (Prenascan) a jaké jsou typické ceny a doby čekání?
A: cfDNA testy (např. Prenascan) analyzují fetální DNA v mateřské krvi; v příspěvcích byly zmíněny ceny kolem 11 000 Kč až 14 000 Kč, zasílání vzorků do Hongkongu a do laboratoře Gennetu v Praze a doby výsledků v rozmezí zhruba 8 dní až 4 týdnů.
Q: Kdy je vhodné jít na odběr plodové vody (amniocentéza) nebo CVS?
A: V diskusi doporučovali invazivní vyšetření při vysokém kombinovaném riziku (např. uvedeno 1:10 nebo jiné vysoké riziko) nebo pokud rodiče chtějí definitivní diagnostiku; CVS bylo zmíněno jako rychlejší (výsledek „max. za 2 dny“), amniocentéza nese riziko potratu odhadované v diskuzi na přibližně 1 %.
Q: Lze získat pohlaví plodu z placeného testu Prenascan?
A: Ano, účastnice uváděly, že při vyplnění formuláře k Prenascanu si mohly zvolit, zda chtějí vědět pohlaví, a v některých případech byl pohlaví sdělen v rámci placeného vyšetření.
Q: Kde v Česku lze neinvazivní test nechat zpracovat a kde vyhledat genetickou konzultaci?
A: V diskusi byly zmíněny laboratoř Gennetu v Praze a zasílání vzorků do laboratoří v Hongkongu; také byla doporučení kontaktovat oddělení genetiky v místní nemocnici (příspěvek uváděl možnost volat na genetiku v Ústí).
Q: Jak rychle lze získat výsledek z amniocentézy?
A: Standardně trvá vyšetření několik dní až týdnů, ale v jednom příspěvku byla zmíněna možnost výsledku do 24 hodin za příplatek a u CVS „do 2 dnů“.
Závěry z diskuze
Shoda
- Pozitivní výsledek krevního screeningu nemusí znamenat postižené dítě a měly by se zohlednit ultrazvukové nálezy, věk matky a opakovaná/neinvazivní vyšetření.
- Neinvazivní cfDNA testy (Prenascan a podobné) se uvádějí jako běžná alternativa k okamžité amniocentéze pro upřesnění rizika.
- Invazivní vyšetření (amniocentéza, CVS) dávají definitivní diagnózu, ale jsou spojena s rizikem potratu (v diskuzi uváděno cca 1 %).
Sporné názory
- Volba mezi okamžitou invazivní diagnostikou (amniocentéza/CVS) a postupnou cestou přes neinvazivní testy je diskutována jako individuální rozhodnutí; někteří doporučují invazivní test při vysokém riziku (např. 1:10), jiní upřednostňují dávat šanci a vyhnout se riziku potratu.
- Někteří účastníci tvrdí, že kliniky a komerční nabídky (placené krevní testy, prenatal scan) jsou „byznys“ profitující ze strachu, zatímco jiní považují placené testy za opodstatněnou investici pro klid.
Otevřené otázky
- Kdy přesně (při jakém prahu rizika) by měl být rodičům standardně nabídnut CVS místo čekání na amniocentézu nebo opakovaný screening?
- Jaká je aktuální dostupnost, cena a doba zpracování cfDNA testů v různých laboratořích v ČR mimo zkušenosti z diskuze?
- Do jaké míry může placentární funkce nebo jiné těhotenské komplikace zkreslovat výsledky krevního screeningu?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Gennetu
Zmíněné produkty a metody
cfDNA test, Prenascan, NT screening, triple testy, odběr plodové vody (amniocentéza), CVS (odběr choriových klků), PAPP‑A, šíjové projasnění, nosní kůstka, placený ultrazvuk ve 12. týdnu
Místa a osoby
Plzeň, Praha, Ústí, Hongkong
@pavlinecenka V kterem tydnu je? Ty vysledky ma uz z prvotrimestralniho screeningu, nebo az z tripple testu? Pokud ze screeningu, to ji ani pri takovem riziku nenabidli CVS (odber choriovych klku)? Je to drive a rozhodne lepsi nez cekat do vyssiho stupne tehotenstvi na odber plodovky.
@pavlinecenka riziko 1:10 znamená, že by jedno z deseti dětí mělo Downa, kdyby jejich matky měly stejné hodnoty z krve co ta tvá známá. Podle mě je to už docela dost vysoké riziko teda. Ty ostatní co tu čteš, třeba 1:60 znamená, že by downa mělo pouze 1 z 60 dětí, chápeš? Čím nižší je to číslo za dvojtečkou, tím hůř.
Riziko potratu po odběru plodovky je 1 %, riziko té tvé známe na downa je 10%, čili čistě statisticky by se jí ten odběr vyplatilo risknout.
@pavlinecenka Taky jsem měla pozitivní screening. Utz vypadal v pořádku, ale stáhly mi to právě hrůzostrašné výsledky z krve, takže kombinované riziko vyšlo 1:66. Šla jsem na CVS, výsledek negativní a teď mi tu spinká zdravý dvouměsíční chlapeček🙂
Jako NT screening?Ja nechapu jak muze doktor rict ze krev spatna a utz dobry.Ten screening se vypocitava z obou vysetreni dohromady.Dela to pocitac a uz po 30tce je riziko vyssi.
@luckylee přesně, už jsem psala výš, že NT je kombinace krve a UZV, nějaké číslo z krve není vypovídající. V podstatě z dotazu není jasné, o jaký test šlo, jestli tripl testy, nebo NT?
Mojí dceři vyšlo 1:269 a stejně jí strašili a tlačili do plodové vody. Přijde mi to praštěné. Daleko větší riziko je,že po odbêru plodové vody potratí než že porodí dítê s DS.
@luckylee
@betelgeuzz
Je sice pravda, že v potaz se bere až výsledek z kombinace krve, ultrazvuku a věku, ale mě třeba všichni doktoři tvrdili, že na utz vypadá vše normálně a pozitivní výsledek mi z toho vyšel právě kvůli krvi. Ve všech zprávách jsem měla s vykřičníkem jen tu jednu hodnotu (konkrétně papp-a), která byla prostě tak špatná, že ani pěkný ultrazvuk to nezachránil. Tak třeba to myslí zakladatelka podobně.
Me 2x vysly spatne krevni testy v 16tt, poprve jsem po odberz plodove vody o maleho malem prisla, podruhe jsem odber odmitla a potreti jsem odmitla i krevni testy v 16tt a nechala si udelat ve 12tt NT screening, ktery vysel dobre. U prvniho mi bylo 24 let, u tretiho 37let. Sestra take odmitla odber plodove vody a mimi se ani nedozilo porodu, jak bylo nemocne. Takze to je ruzne. Ja si rekla, ze dam mimcu sanci, i kdyby bylo nemocne.
Pro vsechny je to s prvniho screeningu kde delaji UZV a berou krev.(aspon u nas) Jasne ji doktorka na UZV rekla ze miminko je v poradku jen je mensi . Z odebrani krve ji volaly az za par hodin ,ze ma pozitivni. Sama se divila kdyz UZV byl ok. Jo a to 1:10 mi cvaklo az sem to odeslala ten komentar ,bohuzel jsem nemela do ted cas se opravit. Takze koho sem pohorsila se omlouvam.
@pavlinecenka pri takhle velkem riziku bych ji urcite doporucila to CVS a predpokladam, ze dr. by ji to meli byvali take hned nabidnout. To je nejrychlejsi a zrovna toho Downa vi max. za 2 dny.
@donia prave ji nenabidli nic ,byli hrozne nespokojeni.s pani doktorkou kdyz jeli na konzultaci ,ze jim vubec nic nerekla a ani nedala moznosti. Ale snad ji porad jeji gyn..
@pavlinecenka tak to je hodne divny. At se urcite poptava a zajima, aby ten odber kdyztak stihli vcas.
@pavlinecenka To ji nenabídla žádný další testy? Já měla z prvního screeningu podezření 1:20 na Edvardsuv syndrom. Sestřička mi dala tel.at si zavolám na genetiku do Ústí , brali mi krev, špíny a odběr plodovky. Vše na štěstí v pořádku. Akorát jak píšeš jsem ve 30.tydnu, velikostí odpovídá 27.tydnu. Dojíždím na pozorování a vše zatím jak má být 🙂 Určitě ať si zavolá do nemocnice na genetiku, určitě ji objednaji. Držím palce.
@verunka045 :D :D sem se pobavila po ranu. Kazdopadne rikala ze si dneska zavola k doktorovi a snad to.dopadne vse jak ma
@pavlinecenka Ahoj ,chtela bych take prispet, hlavne proto,ze tu byl zminen i vek. Me vysly krevni testy spatne a mela jsem pravdepodobnost na downuv syndrom 1:70 a to mi bylo 23 let. Ultrazvuk byl v naprostem poradku a moje lekarka tento vysledek tez necekala. Kazdopadne jsem z toho byla hodne spatna a hledala jsem dalsi podobne zkusenosti v diskuzich. Lekarka mi nedoporucovala tripple test, muze to pry jeste vice zkreslit vysledek. Nechala jsem si udelat dalsi krevni test ( avsak ten placeny) na plodovou vodu jsem nechtela. Vysledky byly v poradku a dokonce mi potvrdili pohlavi. Byla to proste jen blba nahoda a to cloveka hodne rozhodi. Ja sama za sebe muzu potvrdit, ze ne vse muze byt zavisle na veku tehotne zeny. Jeste jsem chtela dodat, ze pokud si je doktor jisty v ultrazvuku (nevidi zadne typicke rysy downova syndromu u plodu), tak urcite jeste neni nic ztraceno.
Mě bylo 21 když mi riziko vyšlo 1:50 ne na Downův syndrom, ale na VVV. Nechala jsem si to vzít. Plod byl neslucitelny se životem. Se mnou zrovna byla ve stejné situaci jedna známa co se na rady doktorů vypadla. Mela svou viru a po porodu holčičku pohřbila. O mnoho let později mi vyšel u dcery Downův syndrom a pro me to byla jasná volba. Plodova voda. Přeji kamarádce hodne štěstí 🍀
@eleanooor dekuji , no.nakonec si zasla ke svemu gynekologovi, a ten ji.udela test zdarma a nemusi na.plodovou vodu, delal ji.znovu.ultrazvuk a rikal ze je vse ok. Tak ale pockame jeste na.testy. dekuji holky za vase ,,pribehy,,
@pasiba
Je mi jasne,ze neni.vzdy i stastny konec, jinak me mrzi co se stalo :( a nedokazu si to ani z daleka predstavit a vlastne ani nechci. Budu doufat,ze tohle bude jiny konec nez ten co potkal Vas
Musím napsat i něco pozitivního 🙂 poprvé před 11 ti lety to sice nevyšlo, ale mám od te doby jednu osmiletou a jednu šestiletou kočičku a nyni čekám rovnou dvě 🙂 takže na ten šťastný konec si jen stačilo počkat 🙂
😉
@pasiba tak po dvoch potratech by uz mohl byt taky stastny konec 🙂 jinak teda obdivuju me staci dva kluci a mam hlavu jak meloun
Ahoj, potrebovala bych znát váš názor. Na Nt screeningu mi vyšly pěkné výsledky 1:13000, ale doktor tvrdil, že špatně vidí šíjové projasnění. Mimi na ultrazvuku naháněl skoro 40 minut a spokojený s viditelností moc nebyl... teď jsem byla po měsíci na kontrole znovu a zaměřoval se na nosní kůstku, kterou tam taky moc neviděl (ale mě přišlo, že tam náznak nosu je). No a když jsem se ptala, zda je vše v pořádku, tak odpověděl, že s jistotou to říct nemůže a ať zvážím ten krevní test.. co byste dělaly na mém místě? Platili byste test abyste měly skoro 100 procentní jistotu i když nic nenasvědčuje, že je něco špatně? nebo to mám brát tak, že ze mě doktor chce vytáhnout další peníze? jsem z toho zmatená.. ☹ díky za vaše názory
@janca188 Šla bych ještě na jiné pracoviště. Vlastně není žádný důvod k znepokojení, ale prostě pro svůj klid. Já ty doktory fakt nemusím. Pravdu teda měl, že z jistotou nemůže říct nic, dokud dítě není venku, stejně ví, navzdory přístrojům, velké houbelec. Ale nasadil Ti brouka do hlavy. Jdi ještě jinam.
Vsechno dopadlo v poradku zdelal ji krevni test dopadl dobre ,jen ted bylave 20 tt na 2 screeningu a plodovce se nevyhla,ale všechny vysledky jsou negativni jupiii....
@janca188 No, to víš, že jo. Zavoláš si třeba do Prahy nebo na jiné pracoviště, kamkoliv budeš chtít a je to. Moje dcera byla v Plzni. Je teda možné, že si třeba budeš muset nějaký nadstandart zaplatit, my nakonec zaplatili i Prenascan, dcera byla zoufalá a naprosto zbytečně. Máme zdravou, krásnou holčičku. Myslím, že dneska není problém si ledacos zařídit, jen musí mít člověk "vyřídilku". Prostě se nedat. 🙂
1:10 je vetsi riziko, nez 1:50. Nicmene co mi bylo receno, tak vysledky krve muze ovlivnit cokoliv - zvraceni, malo se napila atp. Taky jsem byla u syna na plodove vode.