Ktoré CAR by ste odporučili, ak je problém v genetike?
Ahojte, sme po jednom nevydarenom IVF, kde nam z pomerne slusneho poctu odobratych vajicok nakoniec nezostalo jedno jedine kvalitne embryo na vklad. Vzhladom na to, ze som predtym 3x potratila v prvom trimestri, tak to v mojom CAR zhodnotili na geneticky problem a nedavaju mi velke sance na vlastne dieta. Otehotniet sice mozme, len to podla vsetkeho vyzera tak, ze sa embryo skor ci neskor zacne zle delit a vyvyjat a je koniec.
Chceme tomu vsak dat este jednu sancu. Viete mi prosim poradit, na ktore CAR by sme sa mohli u vas obratit, kde maju skusenosti aj s takymito specifickejsimi pripadmi ako sme my. Idealne, ak ste niektora mali podobny problem ako my a pomohli vam.
Z pocutia poznam len Helios Brno a Reprofit. A ak viete aj poradit konkretneho doktora. Dakujem.
Stručné shrnutí
- Pacientky s opakovanými prvotrimestrálními potraty a podezřením na genetický problém hledají ART centra s možností preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a individuálního přístupu; v diskusi jsou jmenována Helios Brno, Reprofit a Repromeda jako centra, která PGD nebo genetiku nabízejí.
- Vyšetření trombofilních mutací (např. Leidenská mutace) lze nechat provést v genetické/hematologické ambulanci nebo jako samoplátce; v diskusi je uvedena orientační cena „kolem 1500“ za trombofilní mutace.
- Pozitivní nález trombofilie (Leiden) byl v diskusi uváděn jako indikace k podávání heparinu během gravidity po domluvě s lékařem a sledování na hematologii.
Nejčastější otázky
Q: Která centra v ČR nabízejí preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) nebo komplexní genetické vyšetření v souvislosti s IVF?
A: V diskusi jsou konkrétně zmíněna centra Helios Brno (uvedeno PGD), Reprofit (na webu uveden postup IVF a PGD) a Repromeda (uvedeno, že provádí preimplantační genetickou diagnostiku); jako další chválené centrum byla zmíněna Unica.
Q: Kde v Brně nebo okolí lze nechat vyšetřit trombofilní mutace (Leiden) jako samoplátce?
A: V diskuzi byly uvedeny možnosti hematologické ambulance v Hodoníně a klinika Prenatal (zmíněno „Prenatal na Veveří“) jako místa, kde lze testy provést i bez žádanky; v diskusi byla také zmíněna možnost nechat testy udělat v nemocnici.
Q: Kolik stojí testy na trombofilní mutace jako samoplátce?
A: V diskusi se objevila orientační cena „kolem 1500“ (uvedeno pro trombofilní mutace jako samoplátce).
Q: Jak se v praxi řeší pozitivní nález Leidenské mutace v souvislosti s těhotenstvím?
A: V diskusi byla konkrétně zmíněna léčba injekčním heparinem po pozitivním těhotenském testu, domluvená mezi pacientkou a lékařem, a sledování na hematologii.
Q: Kdy by mělo centrum indikovat genetická nebo imuno vyšetření po opakovaných potratech?
A: V diskusi byly dvě konkrétní praxe: některá centra podle zkušeností pacientek odesílají na genetiku až po třetím potratu, zatímco jiné centrum (uvedeno jménem Reprofit v konkrétním případu) nechalo genetiku provést už po první konzultaci.
Q: Jak postupovat při výběru CAR (centra asistované reprodukce) při genetickém podezření?
A: Doporučený postup z diskuse je objednat si nezávazné konzultace ve více centrech (zmíněna Helios, Reprofit, Repromeda) a porovnat nabídku PGD, přístup k vyšetřením genetiky a osobní důvěru k lékaři; jména lékařů zmíněných v diskusi k zvážení zahrnují MUDr. Texla (Helios) a MUDr. Štelcla (Reprofit).
Závěry z diskuze
Shoda
- Doporučuje se absolvovat konzultace ve více CAR (Reprofit, Helios, Repromeda) a srovnat nabídku genetických vyšetření a osobní přístup před rozhodnutím.
- Leiden a jiné trombofilní mutace lze vyšetřit a pozitivní nález může být léčen heparinem během těhotenství po dohodě s hematologem.
Sporné názory
- Někteří diskutující hodnotí Helios (MUDr. Texl) jako odborně kvalitní, jiní popisují osobní nesoulad s přístupem lékaře; jako alternativy se uvádějí Reprofit a Repromeda.
- V otázce načasování genetických a imunologických vyšetření zazněly protichůdné zkušenosti: část pacientek byla odeslána na genetiku ihned, jiným centrom se podle zkušeností nechce dělat genetika před třetím potratením.
Otevřené otázky
- Které CAR skutečně poskytuje nejlepší výsledky při prokázaných genetických poruchách embryí, pokud jde o dlouhodobou šanci na úspěšné těhotenství?
- Po kolika neúspěšných těhotenstvích by měla být standardně indikována genetika a imunologie v rámci IVF programu?
Zmíněné značky a firmy
Helios Brno, Reprofit, Repromeda, Unica, Reprofit International, Prenatal
Zmíněné produkty a metody
preimplantační genetická diagnostika (PGD), vyšetření trombofilních mutací (Leidenská mutace), heparin (léčba v těhotenství), genetické vyšetření, imuno vyšetření, hysteroskopie, IUI, KET, ultrazvuk (UTZ), Clostil
Místa a osoby
Brno, Hodonín, Znojmo, MUDr. Texl, MUDr. Štelcl, MUDr. Marek Koudelka, Machač, Kozumplik, Vítousková, Pastorčáková, Kuřecová, Pospíšilová
@78marcela třeba tady je popsané co to vše je, jedna z nich je právě ta Leidenská mutace ( http://www.prenatal.cz/index.php?id=68) . Nevím, jestli to udělají všude, ale obecně laboratoře to dělají, můžes se zkusit zeptat třeba v nemocnici někde u vás, jestli ti to jako samoplátci udělají. Jinak určitě v Prenatalu to dělají i bez žádanky pro samoplátce. A nebo se zeptej na tvé gyndě, tam určitě budou vědět, kde ti to otestují, podle mě by ti na to mohli dát žádanku i oni, jelikož zrovna třeba antikoncepce se při Leidenovi brát nesmí a gynekolog tím pádem má právo tě na to odeslat.
@78marcela nás odeslali na genetiku hned po první konzultaci (kvůli specifickému problému u manžela) a na té genetice jsem řekla, že máma několikrát potratila a na základě toho mi přímo ten genetik hned nechal odebrat krev na ty trombofilní mutace (a Leiden bohužel pozitivní). A zajímavý je, že manžel má genetiku úplně v pořádku a "vadná" jsem jen já a to nikdo nečekal 😉 Takže těžko můžou vědět kde je problém, když to nenechají vyšetřit. Ono je ještě vždy možnost nechat si to udělat jako samoplátce (třeba ty trombo mutace stojí kolem 1500, což se dá), ale chápu, že při všech těch výdajích kolem IVF už se nikomu nechce platit ještě něco navíc co by nemusel.
A ten rh faktor minus si nemyslím, že by u IVF nějak vadil, to je pak možný problém až později v těhotenství a právě ho řeší ta injekce co jsi dostala, takže to by mělo být v pořádku.