Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@nonnni pri cekani J. jsem absolovala jen NT screening, mela jsem tak vysoke hodnoty trizomii (21 k 10t, 13 i 18 nad pocitany limit) i krev v poradku. Tak uz mi triply ani jine vysetreni nedelali. Taky nam rekl, ze pokud budeme cekat dalsi dite, tak geneticky bude v poradku, coz se vlastne i potvrdilo na podzim... problem jinde vsak vis
@nonnni já vim ze delaji muj dr je taky jeste dela ale mé neposlal protoze uz i v minulem tehu jsem v dobe odběrů triplů podstupovala odber plodovky takze by to bylo zbytecne ale tohle je uz 2.pripad co ctu privysledku screeninku nekde kol 1:700 poprve tak 3 stranky zpet tu psala holcina ze screenink mela negativni a narodil se chlapecek s DS , natriplech uz nebyla
@andrys35 Ono je to fakt jak které pracoviště, takováhle hodnota se na řadě pracovišť bere jako hraniční a integrovaný test je automaticky doporučen - taky jsem to tak tentokrát měla, ne kvůli DS, ale kvůli Edwardsovi, výsledek 1:873 u prvotrimestrálního screeningu, nakonec se nepotvrdil. A to teď chodím do okresního špitálu, tamní gyndaři jsou nicméně na seznamu těch, kteří mají "licenci" k provádění NT screeningu a integrovaný test v případě hraničních výsledků nabízejí.
@andrys35 V rámci integrovaného testu ne. Samostatně mají vypovídací hodnotu mnohem nižší.
@andrys35 presne, jak pise
@somalicats . Jako samostatny test jsou casto zavadejici, v ramci integrovaneho testu maji vysokou vypovidajici hodnotu.
@81miska nezlobte se asi jsem chtěla podpořit víc ty děti s ds než nás dospělé. HIV by se nesiril kdyby se lidé chovali podle náboženství. Antikoncepce s tím nemá nic společného, spíše věrnost a styk až po manželství.
@nonnni achaa uz chapu... a chapu.
@gavelcikova pokud by mel umrit kazdy verici, ktery nekdy v zivote porusil desatero, tak nejsou skoro zadni verici, to jako priklad. Ohanet se virou umi kde kdo, ale dodrzovat bozi slovo nikoliv.
@81miska Misko, strasne moc me to mrzi. Kdyz si budete chtit popovidat, piste...
Nu, ja jsem rano nastoupila, udelali mi vysetreni... Cely dopo jsem mela volny, pak mi zavedli tycinky do cipku, abych se otevrela. Mela jsem je v sobe az do porodu. Druhy den mi od 8 davali tablety k vyvolani, celkem pet, po dvou praskach. Zasouvala mi je sestra. Cely den jsem mela silene porodni bolesti a kontrakce ☹. Hodne se to rozjelo kolem 17h a porod jsem za sebou mela ve 22h. Pak revize delohy pod narkozou a druhy den pred obedem domu... Hlavne to berte, ze jina cesta proste neni, mne to pomahalo. Jsou zeny, kterym zabere treba i druha, treti tableta, nemusite nutne trpet cely den... Drzte se.
@gepe jen jsem odpovídala ohledně toho hiv. Vím že je těžké dodržovat desatero,je lidské chybovat. Už tady psát nebudu. Co jsem chtěla už jsem napsala ohledně tématu děti s ds.
Ahoj, bohužel pro nás dnešní den noční můra . Nt screening ve 13 t.t dopadl tragicky.
Ds a Edwardsův syndrom 1:3. Hned mi udělali odběr choriovych klku, ale zřejmě úplně zbytečně . Děťátko bylo vymodlene a teď me čeká to nejhorší.
@81miska mrzí mě to, ale jednala bych stejně. Posílám hodně síly, ať to zvládnete (hlavně psychicky).
@81miska budu moc drzet pesti, aby to tak bylo... Me objednali na pondeli, jela jsem 40km. Doktor me vysetril, pak jeste nejaky medik... Sepsali jsme zpravu, souhlas s pripadnou revizi a poslali me domu. A mela jsem dojet druhy den na prijem. Takze psychicky uplne vyrizena, strach, bolest a predlouha noc. Doporucuju prasek na spani. Malemu uz neublizite a vam to pomuze ☹. Moc na vas myslim...
@somalicats děkuju, ta nejistota asi byla horší, ted nějak přežít ten zákrok