Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@lucie93rl Ahoj, to znamená, že mimčo bylo hůře vidět. Teď se neuraž, neznám Tě osobně 😉 ale může při ultrazvuku trochu "překážet" špek na břiše 😅 nevím, jestli to ovlivní i placenta na přední straně nebo bylo mimčo třeba otočené zády a šel např. hůře vidět profil obličeje ... Atd. Pokud Ti výsledky dali, určitě vše podstatné změřit šlo! 😉 U mě nešel právě vidět profil obličeje a "vyhnali" mě na čokoládu a chodit ven aby se malá probudila a otočila (povedlo se) 😀 ... Gratuluji k dobrým výsledkům!!! 😅
a my 1.11 v 11.30 dem na tu genetiku. tak treba uz pod stromeckem budem mit // 🙂
@babanci: pročetla jsem celou diskuzi a iritují mne Vaše komentáře, ze kterých je zřejmé, že jste nepochopila ten základ! Tak pro vysvětlenou: když vyjde výsledek tak, ze PRAVDĚPODOBNOST Dawna je 1:čemukoliv, tak je to pravděpodobnost a ne JISTÝ VÝSLEDEK toho, ze děťátko jej ma. Když popisujete (a některé další), ze jste tento výsledek (pro mne pravděpodobnost) mely a nesly jste na odběr plodovky a nakonec se narodily zdravé děti, tak je to logické! Vy jste tuším psala o dceři, ze měla pravděpodobnost neco jako 1:200..to znamená, ze se průměrně muže narodit na tyhle výsledky 199 zdravých děti a to dvouste bude mít DS (a nemusí). Takže ty ženy, které na odběr plodovky nesly, byly třeba padesáte, sté či sto devadesáte deváté! Kdyby na odběr šly, tak by se pravděpodobnost vyloučila a mely by jistotu, za kterou já jsem šťastná. Je to na rozhodnuti každého a Vy napadáte neco, co jste evidentně nepochopila.
Rada bych přispěla svou zkušenosti: ve čtvrtek jsem šla na 1.tr. screening: UTZ dopadl výborně a s manželem jsme měli obrovskou radost. Ovšem následovala konzultace výsledku krve and., kde nás MUDr. Varovala, ze máme riziko DS 1:60.Ihned nás odeslala na genetiku, kde nam paní doktorka vše vysvětlila.Rikala, ze je to jako pytel šedesáti bylych kouli a jedna černá, tak jaká je pravděpodobnost, ze si vytáhneme tu černou. Říkala, ze pro někoho je to riziko velké a pro někoho malé(ze třeba říkají, ze je to paráda, ze je to pouze každé šedesáti dítě) ze je to na nás. Pro nás to bylo riziko obrovské, tak jsme si vyslechli možnosti. Byla jsem šťastná za odběr choriovych klku, i když jsem se moc bála.Nastesti jsme šli ihned od geneticky.Odber byl pro me příšerný a doktoři nepříjemní až netaktni, ale..byl Čt a výsledky v Pa nebo Po. Nedokázala jsem si představit čekat až do pondělí a naštěstí v pátek jsme se dověděli, ze je vše v pořádku.Nedovedu si představit čekat další 4 týdny na aminokyselin a připadne ukončení.Byli jsme rozhodnuti v případě neg. Výsledku jít na potrat-bylo by to moc bolestivé,po 3mes. nevolnosti, když uz si lidi všimali, po 8 měs. Snažení, ve veku 37.. Ty, co se tu ohani tím, ze je to špatně nebo ze ti lidi jsou šťastní, tak neví, o čem píši.Zkuste si pustit par dokumentu o těchto rodinách, přečíst par článku: počínaje celoživotní únavou, vyloučením, stresem, přes finanční problémy, vzdání se svých aktivit, rozpady manželství, po finanční problémy a reálnou starost, co bude v budoucnu a jak se o takové dítě Postarám. Nemám v ničem vyhráno a modlím se za své miminko a aby vše dopadlo dobře. Stejně tak držím palce všem ženám zde a přeji lepší zítřky, zasloužíte si to😊
Ahoj holky, nečetla jsem celou diskuzi, ale i já mám svou zkušenost... Loni jsem přišla o dceru, u které se potvrdil z AMC Down... pravděpodobnost u screeningu byla 1:3.... navíc měla další vrozené vady.. prostě všechno špatně. Nyní mám doma malého caparta, u kterého pravděpodobnost byla 1:20, ale naštěstí z CVS se to nepotvrdilo a je v pořádku... U nás je to o to divnější, že jsme mladí a v rodině nic nemáme.... Chci vám všem říct, že jste silné a že miminko si k vám cestu najde... Ale vím, že to bolí... držte se
@marion2017 Máte pravdu, vůbec jsem nepochopila, proč se nějaká pravděpodobnost vypočítává. proč se mámy zbytečně děsí. K čemu je mi vědět, že porodím-li 269 dětí, jedno z toho může mít DS. Když lékaři tuhle pravděpodobnost řekli mojí dceři, málem jí z toho kleplo a proč? Navrhli plodovku a když odmítla, měla jste vidět ten tanec. Jak byli nepříjemní a jak na ní útočili. Jak si to vůbec představuje, odmítnou invazivní test? Na ten přeci musí. Heleďte, ať si to každý zařídí jak chce, mě do toho nic není, já jen píši za nás, že to byl zbytečný stres.
@marion2017 A jak píšete, že byli nepříjemní a netaktní...to mě teda taky dost vadí. V téhle situaci by snad měli být empatičtí.
@babanci: dcera mohla 1.trim test odmítnout a nestresovat se výsledkem. Stejně tak Prenascan mohl prokázat DS a co byste dělali pak? Tak jste neměli na žádné testy chodit a po narození hrát ruletu, jak jste zmiňovala Vaše časy. Uvědomte si ale, ze v te dobe se rodilo okolo 20 let, z cehoz vyplyvaji daleko nizsi rizika nez dnes po 30, 35. A pokud se nekomu postizene dite narodilo, ani se o tom nevedelo, dite se souplo do ustavu a oznámili se úmrtí... K těm doktorum: nelze pausalizovat, ma původní doktorka zde byla úžasná, bohužel odešla. Genetička fajn.doktorkaUTZ příšerná.V květnu jsem byla podruhé v nemocnici na Homolce, a jak lékaři, tak sestřičky byli všichni báječní a moc me podpořili....
@marion2017 Souhlasím s vámi ve všem. Po potvrzení DS z AMC se na mě hrnuly zprávy typu "ona měla taky potvrzenýho downa, byla ták statečná, nechala si ho a je zdravý!" ... Když se člověk trochu pídil, zjistil, že dotyčná měla riziko třeba 1:70, riskli to, odmítli plodovku či klky a narodilo se zdravé dítě. ... 😎
@baobaba: někteří lidé mají rezolutně názory na věci, kterým nerozumí. Tohle je pro mne pochopitelně selským rozumem, ale každy to ma asi trosku jinak..
@ babanci: je vidět, ze jste to opravdu nepochopila. A kdybyste si o tom neco přečetla, tak jste tam přece nemusely chodit, když to pro vás neni směrodatné? Nechápu... Pro me to hodnotu ma a jsem dospěly, uvažující jedinec, který se za sebe muže rozhodovat. Proto pro me ta informace důležitá byla, ta pravděpodobnost a riziko s nim spojené a moznost si vyhodnotit, zda jej podstoupit či ne..
ahoj holky, tak po všech problémech, který mi způsobil porod ... od depresí, partnerských problémů a komplikací v podobě děložního zánětu, a následné poporodní špatné činnosti štítné žlázy, jsme od porodu 1.3. dostali povolení konečně na konci září, otěhotněla jsem hned první měsíc, jsem 5tt a na kontrolu k doktorovi jdu přesně 7tt, už 8tt se musím objednat do Gennetu na 1,trimestriální screening a upřímně bojím se už teď. DS geneticky neneseme ani jeden, ale bojím se až hrůza.
Holky, stalo se některé z vás, že vám nevyšel dobře Vaše genetika? Down nám nevyšel, ale našlo se něco na druhém chromozomu... Nevíte někdo co to pro nás může znamenat?
Ahoj.Tak jsem opet zpet ve stresu.Triple pozitivni na DV,UTZ negativni na DV,a screening pozitivni na DV.Prumerne 1x za mesic dostanu tyto sokujici vysledky.15.11. Jsem objednana na genetiku.V Usti bohuzel maji pleno,tak zajedu do Prahy.Ono mi to pro ten klid v dusi stoji.Mam strasny strach.Ne z odberu plodovky,ale z vysledku.Je mi uz 38.Moc si preji,aby vse dobre dopadlo a ja se uz nemusela stresovat.
Je to hrozne,ale bohužel i takového rozhodnuti život přináší
Moje teta porodila kluka s DS
Nevěděla,ze miminko bude Mít nějak postižení, dřív to asi nějak nezjišťovali. ........
A rozhodla si miminko nechat,ale bohužel toto postižení je většinou provázeny i jinýma zdravotníma problemama. .. a doma to apsolutne nezvládli také měl i doma ještě dvě děti (dvojčata 2roky) a museli se rozhodnout co dál. .. nakonec Dítě bylo umístněno v kojeneckém ústavě
Dnes je klukovi 18 a musím říct, že je to pro rodiče porad trumtizujici každého narozeniny svátek vánoce. .............. jsou zálitý porad výčitkami. ............
Proto bych se i Já při dnešních medicínských schopnostech se rozhodla s těžkým srdcem rozhodla pro potrat než se trápila ... Já i Dítě rodina ... cele život
PŘEJI do budoucna již jen lepší a lehčí rozhodnuti
@2ivanky ahoj, ty průběžný výsledky člověku dávají zabrat.... přemýšlela jsem o tom, že na ně nepůjdu ... na žádný odběry až na AMC, ale zas kdyby jsem měla výsledky špatný už toho 1.trimestriálního screeningu, šla bych tentokrát asi na odběry placenty, je to přeci jen o měsíc dřív. a co znamená,že špatné výsledky dostáváš 1xměsíčně?
@81miska Nedelaji se 1x mesicne, pokud clovek neni hlidany. NT screening 11-13tt, Tripply cca 16tt, to vychazi cca mesic rozdil. Ja na CVS (odber choriovych klku - z placenty byla).
@2ivanky prihlas se urcite k Brestakovi do Prahy na kontrolu. A neboj, vek v tom nejednou nehraje roli. Geneticka mi na podzim rikala, ze mela i 19 letou s DS, aj. A vek mas jeste dobry 😉 budu drzet pesti.
Ahoj.Tak se za týden chystám do Prahy na amniocentezu.Triple pozitivní na DS,velký Utz ne,a screening pozitivní na DS.Nedalo mi to spat,a skontrolovala všechny zprávy. ZJISTILA jsem,ze sestra udělala chybu a na Triple a screeNing s datem me poslední periody.Miminko udělala Tim pádem o měsíc starší, než je.Odmítla se dnes se mnou o tom bavit a Já se ptam:je mozne aby díky teto administrativní chybě mi oba testy na DS vyšly pozitivní.?
Taky držím palečky,ať je všechno v pořádku.U mě to vypadá,že dneska přijde první ms po přerušení,v pátek odběry v Prenatalu a pak už snad nic nebude bránit dalšímu pokusu o miminko.
Ahoj.Sestra me odbila s Tim, že má plnou čekárnu pacientek,a ze na telefonování nemá čas. JÁ na tu amniocentezu ale půjdu. Chci vědět na 100% jestli je miminko zdravé.Bohužel toto je jediny způsob jak to zjistit.
Ahojky,screening mi dopadl na výbornou a je negativní a ultrazvuk taky v pořádku,dneska mi přišel domů od nich papír s výsledky a píšou tam vizualizace zhoršená co to je ?