Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@apollo20 ahoj, DC = den cyklu 🙂 zkoušíme od první ms po šestinedělí (15.3.), zatím se nezařadilo, asi tělo ještě nebylo připravený.
Určitě dej na svoji intuici, pokud se na to ještě necítíš, je lepší se snažením počkat, já naopak cítila, že jediné, co mě z toho psychicky dostane je to snažení, nebo prostě volný průběh 🙂
Na věk kašli, těch pár měsíců nehraje roli.
Držím moc palce 😘
@apollo20 ahoj, tak dnes nam konci 6nedeli, coz...
Jinak zdravím i ostatni devcata...
Ja uz jsem asi mela ms 19.-21.5.,i kdyz takovou nesmelou, jinak gynekologicky zadne problemy, ale po 6nedeli se asi chodi na kontrolu i takto, ze?
Jinak vysledky nasich karyotypu, jestli nejsme taky mutanti, jeste nejsou :(
@jade85 taky bych to tak videla. Jen trochu mykoza z atb, ale to jsem dala 5 boraxglycerinovych globuli a ok. A kdyz to budu ocekavat kolem 16.6.,tak to v kvetnu byla ms 🙂
@lentilkah tam ti reknou i vysledky krve? Ze ti vlastne udelaji utz a tak se tos spoji s temi vysledky z krve a reknou ti? A urcite to bude v pohodě, dej nam tu vedet 🙂
@zuzajulie já jsem se "porodu" nevyhla ani po odběru plodovky, byla jsem podle utz 13tt, podle ms 15tt a říkali, že jen na revizi to kvůli riziku poškození čípku už není. Ale to jsou teď zbytečné informace, věřím, že už to žádná z nás znova nezažije 🙂
Jen by mě zajímalo, jestli se chystáte ty klky/plodovku podstoupit, i když budou výsledky ok...já sama nevím, jak bych se rozhodla...je to riziko, ale zas má pak člověk klid po zbytek těhu co se týče vvv...
Asi spíš pro ty, které neví jak se rozhodnout. Já to měla stejně. Tak já jsme se rozhodla plodovku/klky nepodstoupit. Přemýšlela jsem o tom celé noci, ale nakonec jsem do toho nešla (navíc MUDr. naznal, že není důvod, když předtím to byla jen statistika). Výsledky z krve a ultrazvuk dopadly dobře, vyšetření na genetice předtím taky, tak jsem nechtěla riskovat... za měsíc budu mít kontrolu - ultrazvuk ve 21 tt, tak doufám, že to bude ok, dám vědět.
@zuzajulie
@jade85
@makronka29
Holky ja nevim, pokud budou vysledky v poradku, tak asi nic podstupovat nebudu. Urcite dam na nazor lekaru, ale predstava, ze bych po tom treba potratila a dite bylo jinak v poradku...to bych si asi do konce zivota vycitala.
@jade85 Jeste to proberu s pritelem. Uvidime podle vysledku, jinak urcite by me alespon trochu uklidnilo, ze v Gennetu ty odbery provadi jak na bezicim pasu, takze by snad byla mensi sance nejakeho prusvihu, nez od doktora, ktery to dela jednou za cas.
Ja si to myslela, ze ti brali klky a jen si to spatne napsala.
@jade85
@lentilkah rika se, ze to muze bolet, ty klky, ze? No me ta plodovka jakoze nebolela, ale bylo to strasne divny. A bylo mi mimca lito, jak ho predtim prosvecovali dlouho tim ultrazvukem, Sofi se otacela prdelkou a mlela, jak se ji to nelibilo, a hned potom ta jehla.
Jinak dotaz. Vcera skoncilo sestinedeli. První ms myslimbyla 19.-21.5. Nyni mam takove trochu jako pichani v pravém vajecniku? Muze to byt ovulace? Casove by odpovidalo a psaly jste tu nektera, ze prvni ovulace bolela. Nebo?
@apollo20 ja tam prubezne volam. U mne se ztrojil 13.chromozom a zároveň se jedna 14ka k nemu prilipla, coz uz 'normalni' neni, cili se delaly dalsi testy. Nevidim to na dalsi mimi... Ale kdyby jo, tak pry pres umele... Hm... Ale hlavne muze mit neco divne i mala, tak at se o tom vi pripadne.
@makronka29
@jade85
@zuzajulie
@apollo20
Ahoj holky, tak to mame za sebou a screening dopadl dobre. Meli jsme jit na genetickou konzultaci, ale byl tam naval, takze jdeme za tri tydny, az pujdu na odber krve na tripple test. S pritelem jsme se domluvili, ze odber plodovky nepodstoupim. I dr.Hynek rikal, ze jsou vysledky hodne dobre a doporucil by ho jen v pripade, ze by bylo neco na hrane, coz neni.
@apollo20 Moc dekuju, snad mas pravdu 😘
Hele uvidis, co ti rekne doktor, ale pokud se na to sama necitis, tak nespechej. Ten mesic, nebo tri, to je jedno jak dlouho, uz se to nezblazni. To s praci je na prd ☹
Jinak DC je den cyklu 😉