Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@alli005 Dekuju. No me se ptala pri objednani na screening, zda mam mit i genetickou konzultaci, tak jsem rekla ze nevim, ze to zalezi na nich, jak to maji nastavene a predpokladala jsem, ze mi zamluvi i tu genetiku, kdyz to uznaji za vhodne. No a dneska me tam chtel dr poslat a termin zamluveny nebyl, tak jdu za ty 3 tydny az pojedu na krev.
@lentilkah no já prave při objednání rovnou řekla, ze mi minule bylo řečeno, ze se mam rovnou objednat i na tu konzultaci. Takže v 8:30 screening a v 9:00 konzultace....
byl s tebou manžel nebo jsi byla sama ?
Já chci jít s nim, jednak aby mimco taky viděl, ale prave aby byl se mnou na případná rozhodnutí co a jak dal podle výsledku
@lentilkah Sice každý říká, že důležité je být optimista, ale já myslím, že jen to nestačí. Stejně je to o náhodě. Tak spíš než nějakou větu "mysli, že to bude dobrý" bych Ti raději popřála "už jen samé štěstí".
Po delší odmlce vás všechny holky zdravím! 🙂Mě už končí šestinedělí, přiznám se, že už po 3 týdnech jsme s přítelem jeli na dovču k moři. Cítila jsem se dobře, myslím teda po fyzické stránce.. Po psychické dovolená určitě svůj účel splnila. 🌞Po příjezdu jsem nastoupila do práce.. Prostě jsem už musela mezi lidi.. 😉 Po pročtení Vašich příspěvků jsem strašně ráda za ty šťastné těhotenství.. Vždyť každá nejlépe víme, že toho trápení, co jsme si zažily, bylo prostě dost! 🙏 proto i já se snažím zase myslet pozitivně nejvíc jak to jde 🍀
Holky muzu dotaz vam co potvrdili dauwna mely jste v poradku ultrazvuk?Nam vyslo ted riziko na dauwna 1:101 diky krvi a to hodnote pappa-a nizka jinak vse naprosto v poradku.U prvniho jsem mel podobne 1:130 a nastesti prodovka vyloucila.Ale ted se bojim jeste vic.Ted me cekaji ty odbery krve na dna a pak kdyztak plodovka.
@romanecccka Ahoj, mě taky vycházela špatně krev, na utz žádné abnormality nenašli, ale když se to posuzovalo dohromady, vycházelo mi taky riziko na Downa. Byla jsem díky tomu 2x na screeningu a 2x stejné. Takže na genetice nám nabídli ten krevní test DNA, do týdne volali výsledky a Downa vyvrátili. Ale taky jsem byla připravená jít případně na plodovku.
@ivetaa94 Ja prave ve stredu jdu na tu krev z toho DNA ale rikali, ze vysledky az za 2-3 tydny ach jo a pak kdyztak plodovku.Co jsi mela spatne z krve?Ja nizkou hodnotu pappa-a jen 0,24 jinak vse v poradku sijovy 1,5 kustku taky mame srdce a vse ok.Jen ta jedna hodnota me to hodila na1:101
@romanecccka já 0,26 a paní dr na genetice mi to vysvětlovala tak, že právě proto, že ji mám tak nízkou tak to vychází špatně, ale že to nic neznamená, že třeba to tak mám celý život.
No, ten test co dělali mi je trisomy test, normálně stojí cca 10 tisíc ale protože jsem měla 2x špatný screening platila to pojišťovna. Tak nevím, co přesně budou teda dělat tobě.
Určitě to bude ok, na utz by už to poznali a ta krev, jak říkám, třeba to tak taky mas pořád, jen jsme se nevešly do tabulek 😊
Jojo na UZT jsem byla uz 13+4 bylo vsechno krasne videt.Mam to uplne stejne jako ty ten ten se normalne plati me ho bude platit pojistovna;)Volali ti do tejdne?Ona ta hodnata pappa-a muze znacit I jine problemy
@romanecccka mě říkali že mezi 7-14 prac. dny zavolají, ale bylo to do těch 7 dnů 😊 takže rychlovka...ale nervy to byly, to každopádně
@ivetaa94 psala jsem ti pod odpoved.Ze to mam uplne stejne vzhledem k riziku 1:101 me tu krev bude hradit pojistovna a nemusim platit tech 12500tis.Odber choriovych klku me na genetice nedoorucila ona kdyz na screeningu pricetla vsechny hodnoty z UTZ tak mam riziko 1:2700.Tak proto by sla doktorka jen do ty krve a kdyz to bude ok uz nemusim na plodovku.Mame podezreni jen na toho dauwna.Tobe volali vysledky uz po tydnu?Brala jsi nakej utrogestan nebo neco?Ona ta hodnota papp-a muze spis I znacit spatnou funkci placenty.
@ivetaa94 ja uz tu cetla I ze mely holky 1:180 utz dobrej spatny tyhle hodnoty a dauwna jim potvrdili tak se bojim,nejdriv jsem se nebala,protoze u prvniho jsem mela spatnej I utz a he malej v poradku,ale ted je utz ukazkovej ale nako se vic bojim clovek nikdy nevi:(
@lentilkah to je baaaaajecnyyyyy 🙂 mám za tebe velkou radost 🙂