Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@81boruvka81 To me moc mrzi, ze mas takove problemy. Oni asi dobre vedi, proc od urcite doby vyvolavaji radeji porod. Ale nabidnout mi revizi, nevaham. Vyvolavani mi trvalo 4 dny, takze jsem si ho fakt "uzila"
@lentilkah ja se prave vyvolavani bala hodne takze jsem byla vdecna za revizi, ale nemusi to byt vzdycky nejsnazsi volba no.
@81boruvka81 Na vycisteni delohy se jeste picha nejaka injekce...tu gynekolog nezkousel? Snad se pri ms vse vyplavi a budes moci jit dal.
@milionovedeti musel to být šok. Ale hlavní je, že jste se s tím smirili a jsou milovani. Mně se dost často o malém zdá a stále se mu v duchu omlouvám. Přeji moc moc štěstí a zdraví Vám všem
Ahoj devcata, pred dvema rokama jsem sem psala, nasli z tripplu 1:45 Down, nakonec Patau to byl a potrat v 19.tt, ted cekam dalsi mimi, taky by to mela byt holcicka a Down vychazi 1:396, ale NT je docela vysoke, 2,9... Tak jsem si zaplatila Prenascan, na plodovku jen v pripade pozitivity... myslim, ze mi minule po plodovce mimco umrelo, a uz jsem porodopotratila mrtve dite. Tak drzte palce prosim!
@81boruvka81 je to sice strasne, ale i kdyz jsou komplikace, co ja bych bejvala dala za revizi tehdy... Ja jsem ted rozhodnuta, pokud bude zle, zkusit ukecat u psycholozky atd. maleho cisare, uz si tim nechci projit!
@jade85 doufam v to. Vcera jsem mluvila s psycholozkou a rekla, ze me kdyztak urcite podpori v doporuceni na malyho cisare, kdyby neco. At si kdo chce co chce mysli, ja pak stejne chci sterilku, tak pri tom... Brisni operace uz jsem mela, takze cca vim, co to obnasi. ALE PORAD DOUFAM 🙂 neni to nejhorsi, ty vysledky.
@lentilkah Papp pry jo, hcg vyssi, nejak 72, ted nevim ty druhe jednotky... Jenze myslim, ze i u Julie jsem to mela vyssi a kolikrat jsem cetla, ze to znaci holku. Ale tehdy se mi nikdo nevyjadroval. U druhyho to vyslo az z tripplu, ze 1:45 Down, tam myslim to afp bylo blby, uz taky nevim 🙂 na druhou stranu to pry muze ovlivnit, ze clovek moc nepije a ja jsem tomu moc nedala.
ahoj holky, držím palce, at všechno klapne, tak jak si přejete 🙂 já doufám, že na třetí operaci nebudu muset, tělo si dneska opravdu poradilo samo. šikovné 🙂
@81boruvka81 Tak to je super, konecne to budes moc povazovat za uzavrene. At se dari.
@zuzajulie Ahoj, ráda tě "vidím". Moc moc držím pěsti a myslím na tebe 🙏🍀🍀🍀
U nás je vše ok, máme šikovnou skoro osmiměsíční princeznu, proběhly zásnuby a skoro manžel chce ještě druhé, zatím se do to nijak nehrnu, máme počkat dva roky, měla jsem velmi komplikovaný porod císařem. Tak až se dám dokupy. Teď mám velkou Diastázu, tak cvičím, ale výsledky zatím žádné. Ale to vsechno vem čert, důležité je zdraví naše a broučků 🙏🍀 Drž se a ozvi se :* 🙏🍀
@81boruvka81 tak hlavne, ze uz to je vse za tebou, a ted si od vseho muzes odpocinout!
Ahoj holky, prispeju svou zkusenosti. Na screeningu vysla krev hodne spatne a utz na hrane nt 3mm, riziko down 1/4 a ty druhy dva dokonce 1/3. Sla jsem na odber klku a porad doufala ze je sance. Bohuzel se potvrdil down. Manzel byl jednoznacne rozhodnuty pro ukonceni. Ja dokud to bylo v tom riziku tak jsem vahala, ale kdyz bylo potvrzeno, neco ve me se rozhodlo. Sli jsme na upt k apolinari, ve vire ze je to spicka. Koncila jsem 14tt, bylo mi receno ze je to na hrane ale abych se netrapila vic nez je nutne, udelaji mi revizi. Ta probehla dle propousteciho papiru a sestry bez komplikaci. Ale divne jsem spinila, tak zlute, tak hned po vikendu k moji dr. A na ultrazvuku bylo videt, ze tam velka cast plodu zustala. Myslela jsem ze me trefi. Tak znova k apolinari, znova revize. Chybu samozrejme nepriznali, ac tvrdili ze bylo kontrolovano utz. Po druhe revizi jsem taky divne spinila, ale rikals jsem si ze uz jsem paranoidni. Na kontrolu po 10 dnech. A deloze jsou stale rezidua... tj.druha zmrsena. Takze ted cekam jestli menstruace vyplavi zbytek nebo budu muset na hysteroskopii. Clovek by rek ze to trapeni s rozhodovanim by stacilo, zvednete se z depky a jdete dal a pak vam tu ranu otevrou znova...