Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Vzkaz pro maminky co čekají dítě s DS. http://video.idnes.cz/?c=A140327_102113_tv-zpra...
@fiallinka Právě jsem dočetla ten Váš příběh... Neměla jste to jednoduché, ale doufám, že Vám dětičky dělají radost a se vším jste se nějak srovnala. Myslím, že je to hrozně těžké rozhodování a nikdo nemůže odsoudit rozhodnutí kohokoliv nechat si nebo naopak nenechat dítě s DS. Dovolím si i napsat, že to nemůže odsoudit ani ten, kdo si prošel něčím takovým, protože každý jsme jiný, máme jiné partnery a jinou rodinou situaci, jiné priority... Já sama jsem tohle rozhodnutí v těhotenství dělat nemusela. Naštěstí. Narodila se mi holčička s DS po naprosto vzorovém těhotenství. A po tom všem, čím jsme si všichni prošli, jsme rádi, že jí máme 🙂
Holky,všechny jste strašně moc silné..Minulé pondělí jsem byla na triple testech, na prvotrimestriální utrz mne doktor neposlal...Bohužel mne včera z genetiky volali, že je tam podezření na D. syndrom ☹ Objednaná jsem na středu na konzultaci..Sestřička mne bohužel nic do telef. dalšího neřekla..ale asi mne čeká odběr plodovky. Pořád si říkám proč?Je mi 26 a žádné choroby u nás nejsou..
@indien zbytečně tě nervují triply vychází často falešně pozitivně....určitě to bude vpořádku
@indien Vím úplně přesně, jak se cítíš. Vím, že pořád na to myslíš. Ale všechno bude v pořádku. Teď se mi to lehce píše. Hodně mi pomohlo být s někým. Nejhorší je být sama, to na tebe padají myšlenky. Zajdi za kámoškama nebo k rodině, jen se snaž na to nemyslet. Miminko to cítí. Známým vyšly výsledky hodně špatně a narodily se jim krásné a zdravé děti. Teď jsme se o tom bavily a taky se shodla s tím, že triple je nejméně přesný, většinou každému něco vyjde. Na genetice ti udělají podrobný UTZ, ten bude v pořádku.
Chtěla jsem vám moc poděkovat za sdílení. Procházím teď s manaželem strašným rozhodováním, zatím mi v životě nebylo hůř. Jak zpívá Nohavice "ještěže člověk nikdy neví, co ho čeká". 14tt. Jedno dítě už doma máme. Ještě jednou, děkuji, protože toto je obrovská pomoc v situaci, kdy se mi nedaří přestat brečet.
Zítra se chystám na potrat kvůli DS ve 14tt. Jsem zoufalá. Můj život už nikdy nebude stejný jako dřív. Nevím, jestli ještě někdy budu schopná žít se svou dcerou a mužem jako dřív. Bude mi 39, k dalšímu dítěti se asi neodhodláme. Jsem věřící, ale nejsem schopná s postiženým dítětem žít. Budu vděčná, když se ozve někdo, kdo prožívá totéž. Mám pocit, že jsem pod velkým balvanem a pukne mi srdce
.
@lucie.krajcarova znám lidi co mají kluka taky s timhle postižením a proto ze dřív se to ne zjišťovalo , paní porodila a nemohla se s Tim smiřit také mela doma 2 deti rozhodli se pro dětský domov chlapec tam je a oni se Tim trápí . tak si myslím,ze jsi se rozhodla dobře takový Dítě změni celý chod rodiny ,kort když mas zdravého synka.držím ti palce ať se přesto preneses✌
Milá Aindo, já to samé řešila v červenci, byla jsem již 18tt, rozhodli jsme se stejně ... ☹ Byla to neskutečná bolest, ale už je to lepší. Věř, že čas pomůže! Já jsem také vděčná, že dnes dělají taková vyšetření, která to na 100% odhalí. Naší bolest pochopí jen ten, kdo to zažil. Přeji Ti ať jsi brzy zpět doma, věřím, že to zvládnete! Já si také myslela, že to nedáme, ale držíme spolu snad ještě víc než před tím ...
Jo, a kdyby Tě někdo za Tvé rozhodnutí soudil, nemá na to právo a vůbec to neřeš (obvykle se tu nějací tupci najdou, ale ono se lehko soudí, když se nemusíš sama rozhodovat ...)
Chci jen podpořit všechny statečné.Musí to být obrovský smutek a víc.Ale jste statečné.Klobouk dolů . 😉
Nastesti jsem toto resit nemusela, ale casto jsme s manzelem pred vysetrenim resili, co kdyby a shodli jsme se, ze bychom take na potrat sli. Takto postizene dite (ted me asi plno lidi odsoudi...) je velika zatez na rodinu, stat i okoli a nemyslim si, ze je to pak zivot pro nikoho, mimco s DS ani rodinu a neni to fer pro nikoho. Kdyz se to v dnesni dobe da 100% zjistit dopredu. Drzim pesti! Male mimi, co mate doma, Vam vse bude vynahrazovat!
Do této diskuze bych chtěla přispět - ročně u nás takto zbytečně zemře asi 450 dětí, které jsou zdravé, ale testy vycházejí špatně. Bohužel toto je daň za naši skvělou nízkou novorozeneckou úmrtnost! Mám známou, která i přes srdeční vadu holčičky jí donosila, porodila. Holčička po 5 dnech zemřela. Aspoň jí dala šanci narodit se a prožila s ní její minikrátký život. Další známá čekala dítě, řekli jí, že má Dawna. Známá nemohla dítě zabít, nemohla se smířit vnitřně s tím, že bude mít postižené dítě. Narodilo se jí zdravé dítě, které se však do tří let nesmálo... Nechci nikoho soudit, jsem ta poslední, kdo by měl na to právo. Příští týden mě čeká ultrazvuk v 13. tt. a není mi už dvacet. Při druhém těhu jsem prodělala jakýsi virus v prvním trimestru, který snad při proniknutí do plodovky může poškodit dítěti sluch. Nikde by se to neprojevilo, jen by vir byl v plodovce. A paní docentka v Motole mi s úsměvem nabízela, že pokud by tam ten vir pronikl (a tudíž by byla šance cca 10%, že dítě bude mít poškozený sluch), tak mimčo můžeme "zrušit" a uděláme si nové. Z toho mě opravdu zamrazilo v zádech, utíkala jsem od ní a odběr plodovky jsem ani neabsolovala. Holčička je zdravá. Držím všem palce, aby měly odvahu a důvěřovaly intuici, než se rozhodnou ke kroku, který může být zbytečný.. a smutný
@aneriska co jsem si zjistila, tak právě odběr plodové vody je na 100 % (genetické testy), jak píše @tvarohacek. Nepřesné jsou tripple testy a i screening má určitě procento chybovosti, proto se právě pak posílá na odběr pro potvrzení/vyloučení, aby se mohlo rozhodnout na základě těchto přesných testů - u nich je zase nízké riziko potratu a komplikací, proto se na to neposílá každá těhotná, ale jen ty s podezřením.
Naštěstí jsem toto nemusela řešit...
CVS, neboli odběr z placenty, a počty chromozomů nejsou pravděpodobnost nebo 10% pravděpodobnost. Ta byla po standardním screeningu 1:2. Obdivuji rodiče, kteří do toho přesto jdou a dítě si nechají. PS Dawn znamená svítání. Down je syndrom, který nese název po muži, který jej pojmenoval.
nikod by neměl soudit, je to těžká zkouška v životě ženy, ať se rozhodne tak nebo jinak, přeju hodně síly
@tvarohacek
@johankap holky 100% bohužel opravdu ne. Cca 99, a něco (kdysi se uvádělo 99,8, teď přesně nevím). Takže nějaká malé procnto, tedy spíš promile, že to bude chybný výsledek tam je, ale skoro nulový....
Milé dámy, jak jsem psala, sama jsem si tím prošla - musím reagovat. Samozřejmě jsem to hodně řešila, zda není naděje, že je pozitivní výsledek odběru plodové vody falešný. Pozitivní výsledek z plodové vody je 100%, bohužel. Jak píše blondynka400 - u negativního výsledku je výsledek na 99,8% .... čili ... když najdou ztrojený chromozom, prostě tam je ... ☹
Na závěř - myslím, že přesně tyto zkreslené informace ainda slyšet nechce, čím myslíte, že jí to pomůže????
Ještě dovětek - když někdo napíše "má známá měla potvrzenýho downa a má zdravé dítě ... " ... když se zeptáte, jak to měla "potvrzené", tak zjistíte, že měla vysoké riziko ze screeningů ... tak, prosím, važte slova .. díky
@ainda Milá aido, nikdo se nedokáže ani trošičku vcítit do tvé situace. I tak si "umím" představit co asi prožíváš. Je těžké soudit, co by člověk udělal, kdyby byl ve tvé kůži. Já si myslím, že bych udělala to samé jako ty....ale kdo ví.
V těhotenství, ale už v pokročilém stádiu (přes dobré výsledky obou vyšetření), nás na genetice začali strašit, že čekáme dítě s DS. Bohužel už jsem byla v pokročilém stádiu těhotenství, kdy by odběr plodové vody znamenal na cca 70% potrat. Neměli k tomu žádné podklady, byla to jen domněnka jednoho z doktorů, takže jsme se rozhodli, že odběr nepodstoupíme. Byli jsme vnitřně přesvědčeni, že náš chlapeček je zdravý, nenechali se zviklat k takovému riziku, že ztratíme zdravé dítě. Chlapeček je opravdu zdravý. Ale co tím chci říct....my neměli žádné podezření, kdyby ano, plodovku podstoupím a podle výsledků se rozhodnu. Asi mě odsoudí spoustu lidí, ale jsem slaboch na to, abych dokázala udělat takové dítě šťastným. ☹
Ahoj Aido, já byla na potratu ve 22+ týdnu před 5 lety, mi měli potvrzenou srdeční vadu neslučitelnou se životem, doktor říkal, že v motole by se snažili ho zachránit ale dával 10% na přežití a jak dlouho by žil to nikdo nevěděl, to jsme byli ještě na vážkách, ale za pár dní při speciálním vyšetření nám kardioložka řekla, že takové vady na srdci a na jedné z cév značí i mentální postižení, řekla že už to viděla několikrát u nás, i v zahraničí a zrovna nás upozornila, že nám plodová voda vyjde dobře, ale postižení kterého se to týká se z plodové vody nedělá, že z plodové vody se zjišťují jen nejznámější nemoci. Já jsem taky věřící, ale ta představa postiženého dítěte byla tak děsivá, že jsme už neváhali a rozhodli se na ukončení. Donedávna jsem měla strach vejít do kostela, teď už do něj chodím, ale ještě jsem od té doby nebyla u zpovědi a mám z ní strach, je to pro mě můj velký hřích, ale i přesto jsem to udělala. Ale na druhou stranu po skoro dvou letech se nám narodila vytoužená holčička a já si říkám kdyby mi to Bůh neodpustil, tak mi ji nepošle a kdyby chtěl, aby se mi narodilo postižené dítě, tak mi nedá právo volby, protože je přece všemohoucí a zná mě ! Mám velmi dobrou známou, které se narodila vytoužená první dcera a po necelém roce zjistili, že je postižená, nikdo to před tím nezjistil i když byli na všech testech a ultrazvuku a nemoc, kterou měla malá jde uz zjistit a když pak čekali druhé mimčo, mělo stejnou vadu a ihned se rozhodli pro ukončení a to je také věřící. Taky mám kamaráda a ti se zase rozhodli na žádné vyšetření vůbec nejít a vše nechat osudu, byli snad jen na jediném UTZ, nezviklalo by je prostě vůbec nic. Je to prostě jen tvá volba, nikdo tě nemůže odsoudit a ani to za tebe rozhodnout ani tě obviňovat, přece o to dítě by si se starala ty a ne ti kteří ti dávají rady. Samozřejmě, že už nebude nic jako dřív, je to velká rána, nikdy na mimčo nezapomeneš, spoustu lidí je navíc velmi neohleduplných a spousta lidí, kteří o tom budou vědět se naráz bude chovat úplně jinak, ne hůř ale jinak, po čase se na to zapomene, ale ty ne, jen ti to vybledne, všechno se vrátí do starých kolejí, ale stejně čas od času bude docházet k různým nedorozuměním, já jsem z vesnice a tam se to utajit nedalo, teď po tak dlouhé době jsem šťastná máma 2 dětí, ale uplně vyrovnaní nejsem, ale hodně mě to posunulo v myšlení, už prostě nejsem tak bezohledná jak jsem bývala a jsem hodně vnímavá k lidem okolo i k celé rodině, snažím se vidět všechno jen v dobrém, ale i tak mě ještě sem tam přepadne úzkost ze strachu a lítost . Navíc teď mluvíme s manželem o třetím minču, ale jaksi ten strach co když se to bude opakovat, nevím jestli nám někdy dovolí jít do něj !
Ahoj, já sice nemám takovou zkušenost jako vy, ale moje starší sestra zemřela v půl roce právě na srdeční vadu při Downově syndromu... je to už mraky let, já ji nikdy nepoznala, ale často myslím na to, jaké by to bylo mít sourozence o kterého jsem přišla... teď při plánování těhotenství se obávám dědičné zátěže, jaká je pravděpodobnost nevíte někdo?