Kdy a jak Vám byla odhalena vrozená vývojová vada plodu?

Ahojky holky!
Potřebuju se podělit o své zkušenosti, která je velmi smutná a tíživá! Na úvod se představím. Jmenuju se Radana, je mi 33 let a mám krásné dva zdravé syny z předchozího manželství. Před rokem jsem se seznámila s mým nynějším manželem s kterým jsem se na začátku domluvili, že miminko mít nebudeme, protože i on má jednoho 4. letého syna, který žije s jeho maminkou a k nám jezdí na víkendy. Ač si manžel dával opravdu pozor, tak jsem v květnu zjistila, že jsem těhotná. Skoro celých 12. týdnů jsme zvažovali možnosti, ale nakonec jsem se shodli, že miminko je dar, a že ho ještě snad zvládneme! 23.8. jsme se proto i brali, abych neměla tři děti a nebyla rozvedená.... Od začátku jsem měla nějaké ty problémy - špinila jsem , ale vždy jsem došla na ultrazvuk, kde jsem byla ujištěna, že miminko je v pořádku, že se nic neděje. Naposledy se to stalo asi ve 14. týdnu, kdy jsem se nechala prohlídnout na pohotovosti v Olomouci, kde mi bylo řečeno, že miminko je určitě mladší... skoro o 14 dní. Screening v 1. trimestru mi nebyl nabídnut, tedy pan doktor se nezmínil a já jsem o něm nevěděla. Ale za to mi nabídl, abych si připlatila pokaždé ultrazvuk, což jsem tedy udělala. V 16. týdnu mi byla odebrána krev na tripple testy a udělán ultrazvuk. Za 10 dní mi dorazila smska s tím, že se mám dostavit do ordinace, kde mi bylo sděleno, že vyšel pozitivní na rozštěpové vady riziko vyšší 1 ze 2 a Downův syndrom byl 1:620. Moc jsem se polekala, ale pan doktor mě uklidnil, že běžně vychází falešně pozitivně, a že rozštěp by na ultrazvuku již viděl, ale tehdy mi ho už neudělal! Objednala jsem se do genetické poradny do Motola. Paní doktorka mi vše vysvětlila a řekla, že amniocentéza se dělat nemusí, jen ten ultrazvuk ne 20. týdnu. Tak mě objednala, ale mě se to doma rozleželo a poprosila jsem i o amniocentézu, abychom měli jistotu, že miminko je zdravé a v pořádku! Na začátku jsem byla rozhodnutá, že kdyby bylo nemocné, těhotenství bych ukončila. Termín amniocentézy byl dřív. Při přiložení sondy ultrazvuku, aby mohli odebrat plodovou vodu mi pan doktor sdělil, že mám anhydramnion - žádnou plodovou vodu, že miminko má defekt bedernní páteře v rozsahu přesahující délkou 2,5 cm, rozšíření postranních komor 10mm, deviace srdce doleva, žaludek nezobrazil, celistvost bránice nelze posoudit ledviny nepřehledné, močový měchýř t. č. s minimální náplní. Okamžitě jsem byla odeslána k ukončení. I přesto jsme s manželem uvažovali, jestli je to pravda, jestli se nemohli třeba splést, že co když je miminko zdravé......., prostě nemohli jsme tomu vůbec uvěřit...... druhý den jsem nastoupila na ukončení, které trvalo 3 dny - vyvolání porodu, kvůli nedostatku plodové vody mi nebyla vpíchnuta látka,která by měla miminko usmrtit.... ☹ v noci jsem se našim malým broučkem rozloučila....., porodila jsem i plodové obaly a miminko mi neukázali, i přesto, že já měla veliké pochybnosti a chtěla jsem se prostě přesvědčit, že bylo opravdu nemocné! Po přemlouvání mi bylo řečené pohlaví miminka. Byl to chlapeček. Souhlasila jsem s pitvou, kde se následně zjistilo veliké postižení.... z velké části mu chyběl 16. chromozom, když jsem viděla pitevní zprávu úplně jsem se zhroutila!!! Opisuji z pitevní zprávy: Byly patrny mnohotné vývojové vady CNS v podobě hypoplazie kaudální míchy, sakrální meningomyelokély, hypoplázie mozečku a vnitřního hydrocephalu, dále oboustranná ageneze ledvin, levostranná brániční hernie s výhřezem většiny tenkého a části tlustého střeva, žaludku a jater do hrudní dutiny a s hypoplázií kaudálního laloku levé plíce, hypoplazie močového měchýře a oboustranný pes equinovarus. Kombinace vývojových vad CNS spadá do katergorie Arnold-Chiariho maloformace, nejvíce se blížící typu 2. Do teď mě šíleně tíží otázka, opravdu takhle velké postižení nebylo vůbec patrné na ultrazvucích? Nebylo by možné zjistit to 1. trimestriálním screeningem, abych tohle nemusela podstoupit? Hledala jsem x dní na netu, co je toto postižení, co je ageneze - úplné chybění ledvin, apod. Nemůžu vůbec přijmout tenhle fakt!!!! Navíc jsme se s manželem podrobili genetickému vyšetření a bohužel nám předevčírem volali, že manžel je přenašečem, takže další miminko asi nebude..... ☹! A co jeho syn? Má to taky? Je nemocný? Nebo je vlastně jeho apod.? Hrozně se oba trápíme a nevím, jak tohle vůbec zvládnout!!! Chodím k psycholožce, psychiatričce, beru antidepresiva, nechodím do práce, musím napsat závěrečnou práci na VŠ a ukončit státními zkouškami..... prostě zhroutil se mi celý svět a já nevím, co udělat, aby mi bylo líp!!! Prosím, mohli byste mi poradit, popřípadě, jestli máte své zkušenosti, mohly byste mi odpovědět, kdy a jakým způsobem se u Vás přišlo na vvv miminka ☹((! Vím, že je to velmi smutné téma, o kterým se člověk těžko svěřuje, ale jsem naprosto zoufalá a hledám jakouoliv cestu, která by mi mohla pomoci!!!! Díky Radana