Kdy a jak Vám byla odhalena vrozená vývojová vada plodu?
Ahojky holky!
Potřebuju se podělit o své zkušenosti, která je velmi smutná a tíživá! Na úvod se představím. Jmenuju se Radana, je mi 33 let a mám krásné dva zdravé syny z předchozího manželství. Před rokem jsem se seznámila s mým nynějším manželem s kterým jsem se na začátku domluvili, že miminko mít nebudeme, protože i on má jednoho 4. letého syna, který žije s jeho maminkou a k nám jezdí na víkendy. Ač si manžel dával opravdu pozor, tak jsem v květnu zjistila, že jsem těhotná. Skoro celých 12. týdnů jsme zvažovali možnosti, ale nakonec jsem se shodli, že miminko je dar, a že ho ještě snad zvládneme! 23.8. jsme se proto i brali, abych neměla tři děti a nebyla rozvedená.... Od začátku jsem měla nějaké ty problémy - špinila jsem , ale vždy jsem došla na ultrazvuk, kde jsem byla ujištěna, že miminko je v pořádku, že se nic neděje. Naposledy se to stalo asi ve 14. týdnu, kdy jsem se nechala prohlídnout na pohotovosti v Olomouci, kde mi bylo řečeno, že miminko je určitě mladší... skoro o 14 dní. Screening v 1. trimestru mi nebyl nabídnut, tedy pan doktor se nezmínil a já jsem o něm nevěděla. Ale za to mi nabídl, abych si připlatila pokaždé ultrazvuk, což jsem tedy udělala. V 16. týdnu mi byla odebrána krev na tripple testy a udělán ultrazvuk. Za 10 dní mi dorazila smska s tím, že se mám dostavit do ordinace, kde mi bylo sděleno, že vyšel pozitivní na rozštěpové vady riziko vyšší 1 ze 2 a Downův syndrom byl 1:620. Moc jsem se polekala, ale pan doktor mě uklidnil, že běžně vychází falešně pozitivně, a že rozštěp by na ultrazvuku již viděl, ale tehdy mi ho už neudělal! Objednala jsem se do genetické poradny do Motola. Paní doktorka mi vše vysvětlila a řekla, že amniocentéza se dělat nemusí, jen ten ultrazvuk ne 20. týdnu. Tak mě objednala, ale mě se to doma rozleželo a poprosila jsem i o amniocentézu, abychom měli jistotu, že miminko je zdravé a v pořádku! Na začátku jsem byla rozhodnutá, že kdyby bylo nemocné, těhotenství bych ukončila. Termín amniocentézy byl dřív. Při přiložení sondy ultrazvuku, aby mohli odebrat plodovou vodu mi pan doktor sdělil, že mám anhydramnion - žádnou plodovou vodu, že miminko má defekt bedernní páteře v rozsahu přesahující délkou 2,5 cm, rozšíření postranních komor 10mm, deviace srdce doleva, žaludek nezobrazil, celistvost bránice nelze posoudit ledviny nepřehledné, močový měchýř t. č. s minimální náplní. Okamžitě jsem byla odeslána k ukončení. I přesto jsme s manželem uvažovali, jestli je to pravda, jestli se nemohli třeba splést, že co když je miminko zdravé......., prostě nemohli jsme tomu vůbec uvěřit...... druhý den jsem nastoupila na ukončení, které trvalo 3 dny - vyvolání porodu, kvůli nedostatku plodové vody mi nebyla vpíchnuta látka,která by měla miminko usmrtit.... ☹ v noci jsem se našim malým broučkem rozloučila....., porodila jsem i plodové obaly a miminko mi neukázali, i přesto, že já měla veliké pochybnosti a chtěla jsem se prostě přesvědčit, že bylo opravdu nemocné! Po přemlouvání mi bylo řečené pohlaví miminka. Byl to chlapeček. Souhlasila jsem s pitvou, kde se následně zjistilo veliké postižení.... z velké části mu chyběl 16. chromozom, když jsem viděla pitevní zprávu úplně jsem se zhroutila!!! Opisuji z pitevní zprávy: Byly patrny mnohotné vývojové vady CNS v podobě hypoplazie kaudální míchy, sakrální meningomyelokély, hypoplázie mozečku a vnitřního hydrocephalu, dále oboustranná ageneze ledvin, levostranná brániční hernie s výhřezem většiny tenkého a části tlustého střeva, žaludku a jater do hrudní dutiny a s hypoplázií kaudálního laloku levé plíce, hypoplazie močového měchýře a oboustranný pes equinovarus. Kombinace vývojových vad CNS spadá do katergorie Arnold-Chiariho maloformace, nejvíce se blížící typu 2. Do teď mě šíleně tíží otázka, opravdu takhle velké postižení nebylo vůbec patrné na ultrazvucích? Nebylo by možné zjistit to 1. trimestriálním screeningem, abych tohle nemusela podstoupit? Hledala jsem x dní na netu, co je toto postižení, co je ageneze - úplné chybění ledvin, apod. Nemůžu vůbec přijmout tenhle fakt!!!! Navíc jsme se s manželem podrobili genetickému vyšetření a bohužel nám předevčírem volali, že manžel je přenašečem, takže další miminko asi nebude..... ☹! A co jeho syn? Má to taky? Je nemocný? Nebo je vlastně jeho apod.? Hrozně se oba trápíme a nevím, jak tohle vůbec zvládnout!!! Chodím k psycholožce, psychiatričce, beru antidepresiva, nechodím do práce, musím napsat závěrečnou práci na VŠ a ukončit státními zkouškami..... prostě zhroutil se mi celý svět a já nevím, co udělat, aby mi bylo líp!!! Prosím, mohli byste mi poradit, popřípadě, jestli máte své zkušenosti, mohly byste mi odpovědět, kdy a jakým způsobem se u Vás přišlo na vvv miminka ☹((! Vím, že je to velmi smutné téma, o kterým se člověk těžko svěřuje, ale jsem naprosto zoufalá a hledám jakouoliv cestu, která by mi mohla pomoci!!!! Díky Radana
Stručné shrnutí
- Prenatální screening v 1. trimestru (NT) může objevit některé vrozené vývojové vady kolem 12. týdne, ale v diskusi byly uváděny i případy, kdy byly závažné vady zjištěny až v druhém screeningu kolem 19.–22. týdne.
- Diagnostické postupy zmiňované v diskusi zahrnují CVS, amniocentézu (odběr plodové vody), cílené ultrazvuky a genetické poradenství v centrech jako genetická poradna v Motole nebo „Predik“ ve Zlíně; u vad neslučitelných se životem byla doporučována indikovaná ukončení těhotenství.
- V diskusi se uváděly rozdílné odhady rizika opakování: 25 % u autosomálně recesivních vad, asi 2 % u multifaktoriálních vad a v jednotlivých případech i tvrzení více než 50 %; proto genetické vyšetření rodičů a konzultace před dalším těhotenstvím byly opakovaně doporučovány.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se dá zjistit vrozená vývojová vada plodu?
A: V diskusi byly vady zjištěny už v 12. týdnu pomocí NT a 1. trimestrálního screeningu (příklad meningomyelokély), v 16. týdnu při odběru krve/triple testu a amniocentéze, ale i až při druhém screeningu kolem 19.–22. týdne; zároveň řada rodičů uváděla, že jim screening v 1. trimestru nebyl nabídnut.
Q: Jaké prenatální testy jsou běžně dostupné a kdy se provádějí?
A: V diskuzi se zmiňovaly screening v 1. trimestru (NT kolem 12. tt), triple testy a cílené ultrazvuky kolem 16.–20. tt, invazivní diagnostiky CVS v 1. trimestru a amniocentéza (odběr plodové vody) obvykle od 15.–16. tt; po pozitivním screeningu byla doporučena genetická konzultace.
Q: Kdy lékaři doporučují provést amniocentézu nebo CVS?
A: Amniocentézu či CVS doporučovali po pozitivním screeningu nebo při ultrazvukovém podezření na VVV; v několika případech rodiče sami požádali o invazivní test pro upřesnění diagnózy.
Q: Kde vyhledat genetické poradenství v ČR a co od něj čekat?
A: V diskusi byly uvedeny například genetická poradna v Motole a „Predik“ ve Zlíně; genetika v praxi zahrnuje vyplnění rodinné anamnézy, odběr krve rodičů, chromozomální vyšetření a doporučení k invazivním testům nebo dalším kontrolním ultrazvukům.
Q: Jaké jsou možnosti, pokud je odhalena VVV neslučitelná se životem?
A: V praxi se v diskusi uvádělo nabídnutí indikovaného ukončení těhotenství, hospitalizace a vyvolání porodu nebo revize dutiny děložní, provedení pitvy a následná psychologická či psychiatrická péče; rodiče také zmiňovali možnosti operační péče po narození u některých vad a rozmýšlení mezi pokračováním a ukončením.
Q: Jak vysoké je riziko opakování vrozené vady v dalším těhotenství?
A: V diskusi byly uváděné různé odhady: 25 % u přenašečství recesivní poruchy, přibližně 2 % u multifaktoriálních vad a v některých konkrétních genetických konzultacích i více než 50 %; tento rozpor vedl k důrazu na genetické testy rodičů před dalším početím.
Q: Co zahrnuje vyšetření na genetice a jak dlouho se čeká na výsledky?
A: Genetika podle příspěvků zahrnuje dotazníky o rodinné anamnéze, odběry krve rodičů a chromozomální analýzu; některé příspěvky uváděly, že výsledky kompletních vyšetření lze čekat 2–3 měsíce a že po šestinedělí má smysl doplnit další krevní testy.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screening a cílený ultrazvuk mohou odhalit mnoho, ale ne všechny vrozené vývojové vady; invazivní testy (CVS, amniocentéza) upřesňují diagnózu.
- Po pozitivním výsledku screeningu nebo při ultrazukovém podezření se doporučuje genetická konzultace a případné genové nebo chromozomální testy rodičů.
- U vad považovaných za neslučitelné se životem byla v diskusi opakovaně uváděna nabídka medicínského ukončení těhotenství s následnou pitvou a psychologickou péčí.
Sporné názory
- Někteří účastníci tvrdili, že rozsáhlé vady by se daly zachytit již v 1. trimestru, zatímco jiní popisovali případy, kdy byly vady zřejmé až v 2. trimestru nebo až při pozdějším ultrazvuku.
- Některé rodiny volily ukončení těhotenství kvůli očekávanému utrpení dítěte a opakované hospitalizaci, zatímco jiné rodiny pokračovaly a plánovaly pooperační léčbu po narození.
Otevřené otázky
- Bylo by možné spolehlivě odhalit konkrétní rozsáhlé postižení (např. Arnold‑Chiari typ 2, rozsáhlá ageneze ledvin) systémovým prováděním 1. trimestrálního screeningu u všech těhotných?
- Jak přesně stanovit riziko opakování u konkrétních nálezů, když různé genetické konzultace uvádějí velmi odlišné procentuální odhady?
- Jaká je optimální čekací doba a postupní vyšetření před pokusem o další těhotenství po zjištění VVV a provedeném ukončení?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Predik ve Zlíně, Fakultní nemocnice v Ostravě‑Porubě, Univerzita Pardubice (Porodní asistence Fakulty zdravotnických studií)
Zmíněné produkty a metody
screening v 1. trimestru, NT, triple testy, ultrazvuk (velký son), CVS, amniocentéza, odběr plodové vody, revize dutiny děložní, pitva, pitevní zpráva, IVF s ICSI, spermiogram, zamrazená embrya, epidurál, injekce na usmrcení plodu (uváděno v diskusi), shunt, tracheostomie, heparin, kyselina listová, Arnold‑Chiariho malformace typu 2, meningomyelokéla, ageneze ledvin, Patauův syndrom (trisomie 13), Downův syndrom (trisomie 21), hypoplastický levý srdeční syndrom, hydrops, hydrocefalus, polycystické ledviny, pes equinovarus
Místa a osoby
Olomouc, Motol, Brno, Zlín, Ostrava, Ostrava‑Poruba, Pardubice, Orlické hory
@michaelasev Aho Míši, tak co, jak si dopadla? Nebyla jsem tu. Jinak se zpožděním, taky mě pobolíval podbřišek, vaječníky, v noci mě ty křeče i budily.
Ahoj 🙂 mam srazeniny v deloze, tak mi doktorka pichla neco na stazeni delohy, ve ctvrtek bych mela jit na kontrolu, tak snad bude vsechno ok, jinak me pry pozene jeste jednou na revizi. Ale je fakt, ze od te doby uz nic neboli, tak za to mozna mohly opravdu ty srazeniny. A jak se mas Peti ty? Uz ses uplne v poradku?
Tak snad už to bude dobrý. Já měla poslední kontrolu před svátky, taky jsem měla sraženiny, ale už jsem dostalal i MS tak to bylo asi ono. Zdravotně jsem v pořádku, jen se mi to teď zas všechno vrací..Navíc máme zas nějakou krizi s přítelem. A co ty? Daří se ti líp?
Peti nepamatujes si prosimte, dnes me pobolivaji vajecniky, neni to nic co by se nedalo vydrzet, je to asi jako, kdyz mam dostat menzes, uz treti den nekrvacim ani nespinim. Porodila/potratila jsem presne pred tydnem, boleli te taky? Je to normalni? Ja jsem ve stredu objednana na gyndu, ale nerada bych neco zanedbala, abych pak jeste mohla mit deti...