Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je vrozené, dědičné a velmi závažné onemocnění. Podstatou onemocnění je poškození nervových buněk v mozku, které následně začínají odumírat. Sníží se funkce mozku a dojde k degenerativním změnám v mozku. Choroba je nevyléčitelná a obvykle vede ke smrti.

Výskyt a příčina vzniku onemocnění

Huntingtonova choroba postihuje stejně muže i ženy. Příčina vzniku onemocnění je genetická. Když má nemocný jedinec se zdravou osobou dítě, je 50 % pravděpodobnost, že i jeho dítě získá od nemocného rodiče chybný gen, tedy Huntingtonovu chorobu.

Onemocnění se objevuje v poměru 1 : 20 000.

První projevy onemocnění mohou být přítomny už v dětském věku (od 2 let života dítěte). Tehdy hovoříme o juvenilní Huntingtonově chorobě (vyskytující se v mládí). Když se onemocnění neprojeví v dětském věku, první příznaky se objeví ve věku mezi 30 - 50. rokem.

Video: Huntingtonova choroba

Klinické projevy

Příznaky se vyvíjejí obvykle pomalu, jsou projevem poškození mozku. Nejprve se objevují psychické projevy, později i motorické.

Psychické změny

  • změna chování, halucinace,
  • sklony k sebevraždě,
  • oslabení intelektu,
  • agresivita,
  • emocionální změny,
  • deprese,
  • úzkost,
  • demence,
  • sociální stažení.

Motorické - neurologické změny

  • chorea - mimovolné trhavé pohyby v tváři, na končetinách a trupu, chůze má taneční ráz, během onemocnění se zesiluje,
  • dystonie - pomalé, kroutivé pohyby,
  • porucha chůze, držení těla a rovnováhy - chůze je nestabilní s častými pády, připomíná chůzi opilého,
  • tuhost svalů,
  • poruchy řeči - nesrozumitelná řeč, mimovolné zvuky,
  • poruchy s polykáním - hrozí vdechnutí jídla, pacient se může dusit,
  • chudnutí.

Kognitivní změny

Zahrnují změny s krátkodobou pamětí, organizováním a koncentrací.

  • problémy při učení se nových informací,
  • konání bez přemýšlení,
  • neschopnost organizování.

Průběh onemocnění

Průběh je různý, dělíme ho do pěti stádií.

  1. stádium - pacient vykonává bez problémů práci, je zapojený do sociálního života
  2. stádium - vykonávání různé práce je na nižší úrovni
  3. stádium - neschopnost pracovat, pacient je odkázaný na pomoc druhého při každodenní činnosti
  4. stádium - nesamostatnost
  5. stádium - nezbytnost ošetřování odborným personálem

Průměrná délka života pacienta po objevení příznaků je 20 let. U dětí se onemocnění vyvíjí rychleji a průměrná délka se výrazně zkracuje.

V posledním stádiu onemocnění je pacient nehybný a nejsou přítomny žádné pohyby. Příčinou smrti je nejčastěji udušení, infekce nebo zápal plic7.

Diagnostika

  • anamnéza - výskyt onemocnění v rodině,
  • neurologické, psychiatrické, psychologické vyšetření,
  • CT, MRI.

Léčba

Neexistuje lék2, který by pacienta úplně vyléčil. Onemocnění se nedá zastavit. Pacientům se podávají léky, které zmírní motorické nebo psychické poruchy.

Farmakoterapie

  • léky na poruchy hybnosti
  • léky na psychické poruchy:
    • antidepresiva
    • antipsychotika
    • léky stabilizující náladu

Psychoterapie

  • psychiatr, psycholog rozvíjí strategie ovládání se, řeší problémy s chováním

Fyzioterapie

  • bezpečné cvičení na zlepšení koordinace a rovnováhy

Zdravotní pomůcky

  • zdravotní pomůcky na koupání, oblékání
  • nádobí na pití upravené pro lidi s omezením jemné motoriky

Související články

Použité zdroje

  1. https://web.archive.org/web/20120908070538/http://www.hdsa.org/about/our-mission/what-is-hd.html
  2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685
  3. https://web.archive.org/web/20160923143804/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/548
  4. http://www.ineurolog.sk/huntingtonova-choroba/huntingtonova-choroba-charakteristika
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s huntingtonovou chorobou

Máš zkušenost s huntingtonovou chorobou?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost