Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Jsem ráda,že jsem tuhle diskuzi našla.V pátek nám po odběru klků potvrdili DS.Zítra jedeme pro papír na ukončení těhu.Shodli jsme se na tom,že nepřivedeme na svět dítě,o které se nebudeme moct starat tak dlouho,jak to bude potřebovat.Navíc u našeho Dawníka našli i vadu srdíčka.Oplakala jsem to a teď mám jen hrozný strach,co mě čeká dál.Přítel mě úžasně drží nad vodou a kdyby to šlo,tak si tím projde za mě.Riziko jsme měli 1:4 a já už od screeningu věděla,že to tak je.V prvním trimestru jsem krvácela a teď jsem přesvědčená,že se tělo snažilo postiženého miminka zbavit.
Ahoj, mám 3 týdny po vyvolávaném porodu. Stejný důvod jako u tebe. Pro mě bylo nejhorší to čekání na všechny výsledky, hrozné období. Tak nějak jsem tušila, že je to špatně a vv se potvrdí. Dneškem už to skončí 🙂 . Držím palce, ať to jde co nejrychleji a ty budeš co nejdříve doma. Já jsem po tom zažila neskutečnou úlevu, že to špatné už je pryč. Posílám sílu, drž se!
@martinasaf když mi zavolali výsledky,tak jsem byla jak ledová královna,nebyla jsem schopná ani brečet.Pak mi to všechno došlo,že už nemusím čekat a doufat,že už prostě vím.Ulevilo se mi a už to jen chci mít za sebou.Jen si neumím představit,jak bych zvládala další těhotenství,ten strach,aby se zase něco nepokazilo.
Je to strašně těžká situace a soucítím s vámi. Narazila jsem na jedno video, které se na to dívá z jiné stránky:
https://www.youtube.com/watch?v=7y2KsU_dhwI(možná bude třeba zapnout si české titulky). Nechci tímto videem nikoho ranit, jen je to jiný pohled na věc a člověk by měl před tak důležitým rozhodnutím to zhodnotit ze všech stran...
Zrovna dneska mi volali z genetiky, 21. listopadu se mám s manželem dostavit na krev. Budou vyhodnocovat výsledky pro rizika dalšího těhotenství. Holky, byly už jste některá? Co mám od toho čekat? Dekuji za odpovědi 😉
@martinasaf Naberou ti krev a pokud je vše v pořádku, řeknou ti, že je vše v pořádku 🙂.
Chtěla jsem reakci někoho, kdo podstoupil odběry kvůli předešlému těhotenství s Downovým syndromem.
@martinasaf nám s manželem brali krev hned po ukončení těhotenství (Down) a poslali na genetiku.asi za tři týdny mi volali ze jsme oba v pořádku a ze to byla prostě jen blba náhoda a ze další tehu bude snad ok.
@martinasaf My to máme skoro za sebou. Genetickou anamnézu nám brali už před ukončením těhu. Počkala jsem na pitevní zprávu(pak se ukázalo, že naprosto zbytečně) a když nás na odběry do dětské nemocnice objednali za měsíc a pul, šla jsem raději do Prenatalu(klinika kde nám dělali prvotrimestální screening) a druhý den jsme šli na odběry. Teď už nás čeká pouze 6-8 týdnů vyčkat na výsledky a budeme pracovat dál. Vám se chce čekat skoro do konce listopadu na odběry krvě? My jsme neměli ani žádanku, jen jsme řekli, že nás doporučili a že jinde by to dlouho trvalo a bezproblémů nás vzali, platit nic nechtěli.
Holky, díky za informace😃. Také doufám v blbou náhodu, protože jinak už do dalšího těhotenství nejdu.
@martinasaf taky se máme za měsíc objednat.Před ukončením těhotenství nam krev nabrat nechtěli,prý je to nestandardní postup.
Me brali krev taky pred itr ale u nas se prokazala volna trizomie a 2deti uz mame genetik nam rikal rovnou ze to byla nejspis nahoda,i tak sme ty testy chteli a bat se budem dycky uz 😞
Tak už to mám za sebou.Teď bych potřebovala domů a vybrečet se pod peřinou.Ale to můžu až zítra.Ráno mě pustí domů.Jsem moc ráda,že tam na mě čeká ta moje první devítiletá slečna,když přítel musel do práce a vrátí se až v pátek.
ahoj holky, přesně před týdnem jsem také podstoupila ukončení těhotenství v 17tt kvůli prokázanému DS z plodové vody.... příští týden jdeme na konzultaci ke genetičce, jelikož už mají kompletní výsledky plodovky, tak se dozvíme, zda jsme byli pouhou náhodou, nebo je v tom něco víc... jak dlouho budete čekat (nebo jste čekali) po ukončení těhotenství do dalšího snažení ?
@alli005 to me moc mrzí, ale ver ze bude líp ;) nám říkali ze Máme počkat do výsledků krve (ty jsem mela za 3 tydny)a když bude vse ok,že se mužem začít snazit.ale to jsem se stejne ještě úplné necítila, na kontrole po šestinedělí mi Dr.radil ještě počkat jeden cyklus kvůli děložní sliznici...a 3 měsíce od zakroku jsme si doma řekli, že to zkusíme a uvidíme. No a vyšlo to hned 🙂 ted jen doufám, že vse bude ok,stále cekam na ty výsledky testu..
@kvedlinka děkuju,já vím, že bude líp, jak napsala @petuliee že má pocit, že to bylo tak dávno, tak i já, přestože je to "jen" týden, mám pocit, že to bylo dávno. Naštěstí.
V pátek jdu na kontrolu k mé doktorce, tak uvidím, co mi řekne ona.
Já doufám a chtěla bych, aby vše bylo v pořádku, a mohli jsme po novém roce začít znovu.
Když už se to teď stalo, tak jsme se rozhodli, že ještě v lednu pojedeme na lyže 🙂
Vse bude v porsdkz holky 😉