Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@eamit ne neobrátila. Bylo to v rámci screeningu. Podle mě pochybil doktor při prvním screeningu. Ale nemám to jak dokázat. Ale jsem si tím jistá.
Já sama jsem ten screening taky neměla úplně špatný. NT bylo ještě v normálu, nosní kůstka přítomná. Jen ty hodnoty krve byly trochu zarážející. Riziko jsem měla 1:110 a ten oběr mi tehdy navrhli spíš pro jistotu. Vůbec jsem nečekala, že by něco mohlo být špatně, jedno dítě už jsem měla, bylo mi 26, všichni z rodiny zdraví. A taky mám známou, které všechny testy (NT screening, tripple test i UTZ ve 20.týdnu) vyšly v pořádku a nakonec to v pořádku nebylo ☹ Proto jsem si taky v dalším těhotenství nechala dělat krevní test, protože jsem potřebovala jistotu.
@rottentocore děkuju. teď ani nevíš jak moc ale pomohla jsi mi ... v prvním těhotenství ve 34 letech jsem měla z prvotrimestriálního riziko DS 1:734, zatím mi řekli, že norma pro ten věk je 1:320 a že nebudem řešit, že počkáme na triply, po nich už byl výsledek integrovaného 1:7 a z AMC se potvrdil DS ... bylo to hodně těžký, čekala jsem holčičku, porodila jsem rychle, ale ten pocit viny byl hroznej. po 8 měsících jsem otěhotněla znovu, nyní mám riziko z prvotrimestriálního 1:10 600 na DS a řekla jsem si o AMC znovu, mám fakt strach. ale poslední dobou čtu tolik příspěvků o potratech po AMC že jsem dnes začala pochybovat. Ted jsem se rozhodla, že moje první rozhodnutí bylo správné, že do AMC půjdu znovu, nepotratila jsem poprvé a to jsem v prvním trimestru krvácela, proč bych měla potratit ted? odběr bude provádět stejná doktorka, primářka s milionem titulů už prvně to zvládla a to mi to fakt nešlo odebrat, zvládnu to znovu.
Moc ti držím palce, aby holčička hezky prospívala, kdyby se u nás na postižení nepřišlo, nechala bych si malou doma taky, oni pak evidentně daleko líp prospívají.
@81miska Držím palce! Ten strach je ochromující, vím to. Lepší mít naprostou jistotu, než se do konce těhotenství pořád trápit a strachovat.
@81miska ano to je pravda. Malé jsou 3 měsíce a kousek a zatím co si píšu s holky tady ve skupině, tak dělá vše co ,, normální,, děti. Pase koníky, cíleně se směje, atd... Kromě šikmých oček na ní nic nevidím 🙂
@rottentocore ja jak jsem tak četla, ony holčičky s DS mívají IQ na té vyšší hranici, chlapečci jsou na tom hůř většinou. A můžu se zeptat, jak jste to ustali jako partneři? Samozřejmě mi do toho moc není, kdyby vadilo, že se ptám, omlouvám se dopředu 🙂
@rottentocore a to riziko 1:37000 ti vyšlo z prvotrimestriálu a další testy už pak nedělali? žádná další krev na genetiku, genetický ultrazvuk ... je to těžký, s tímhle rizikem se asi jen tak neposílá
@81miska no neposílali. Proč taky 1:37000 je hodně dobrý výsledek. Pak až 2. Screening ve 20. Týdnu.
@jirinula dekuji za to, co jste napsala. Myslim si, ze je ti hodne uprimne a lidi, kteri maji postizene dite, se alibisticky boji toto napsat. Je to urcite tezke jak pro rodice, tak pro to dite. A ta pani, ktera se par hodin stara o takove deti, a pak jde domu, kde si dela sve veci, vyspi se, da si sprchu, neresi existencni problemy, lidi apod. nemuze byt relevantni. Moc Vam drzim palce a preji hodne sily!
@81miska ne kdyby padlo tak by me nekam poslali... Prostě celé těhotenství v pořádku kromě zmnožení plodové vody. Jak už jsem psala několikrát malá měla být v pořádku... Podle mě ale pochybil lékař bohužel nemám to jak dokázat...
@rottentocore ja si myslim, ze i presto, ze je pravdepodobnost 1:nekolika desetitisicum, tak to muze byt napr. to deseti-tisice. Stale tam je pravdepodobnost, i kdyz mala, ale 100% nikdo nepotvrdil a ta pravdepodibnost je udana.
@marion2017 a ty jsi tam byla semnou na tom screeningu že víš jak probíhal a že neudělal lékař chybu? Já když si prehraju zpět průběh tak vím že on tam neviděl dobře. Chtěla jsem po něm fotku a on, že to nepůjde že tam to dítě je špatně položené. Ale výsledky krve tam měl a ty byly v pořádku tak to napsal ok. Prostě pokud tam neviděl měl mě poslat na odběr plodové vody nebo aspoň preobjednat na jindy. Stačilo by třeba udělat pár dřepu a to dítě se přetočí...Ne to napsat ok....A když se podivam na fotky z 2screeningu tak tam to teď vidím i já proboha... Takže ano samozřejmě že se to může stát, ale v mém případě prostě pochybil lékař...
@rottentocore a kolik to šíjové projasnění teda vlastně bylo? Tím ok máš na mysli, že do systému zadal, že nosní kůstka je přítomna, aniž by ji viděl?
@ivular nosni kustku ani nekontrolovali. A šíjové projasnění si opravdu nepamatuji...Ale ano nějak tak jsem to myslela
@rottentocore Nosní kůstku zkontrolovat musel - bez toho ta pravděpodobnost vypočítat ani nelze. Spíš to před Tebou raději ani neřekl nahlas, že zadává, že ji viděl..☹
A to šíjové projasnění je hodně klíčové při výpočtu toho rizika - proto jsem se ptala.. Jenže pořád je samozřejmě otázkou, co na tom utz vůbec viděl, jestli tu hodnotu spíš nestřelil od boku☹
Moje doktorka měřila to projasnění snad 15 minut - fakt šíleně dlouho. Ona se právě i omlouvala, že to takhle trvá a vysvětlovala, že ta hodnota je strašně důležitá, proto to musí zkoušet tak dlouho, dokud se dítě nenatočí opravdu do té správné polohy, ve které to lze korektně změřit.
@lentilkah No možná vzhledem k těm ostatním výsledkům toto už ani nezmiňovali. Ale pro výpočet té pravděpodobnosti to tam být právě zadáno musí - protože to s tím číslem významně pohne.
@rottentocore Kdyby měl na to člověk žaludek a sílu se v tom babrat, tak by asi i stálo za poradu s právníkem, jak tuto nedbalost kvalifikovat a posléze hnát k zodpovědnosti. Rozhodně by to stálo přinejmenším za stížnost na ČLK nebo i medializaci. Ale jak říkám, člověku by to za to muselo stát..
@ivular s právníkem jsem se radila....Já nejsem nesvéprávná abych nevěděla co mám dělat...A čekala než m někdo v tomhle poradí... Navíc pokud vím neptala jsem se co mám dělat a s kým se radit či to medializovat...
@rottentocore Nerozumím sice tomuto tónu, ale dobrá, už se k tomu nebudu vyjadřovat.
Dobrý večer, taky mám za sebou tohle nepříjemné období....Když tady čtu ty Vaše články...vhání mi to slzy do očí....Na tohle matka, která přijde o dítě nikdy nezapomene. Je to prostě něco hrozního....A nejhorší na tom všem je, když se nemá o koho opřít....
@marion2017 Ano, to je ten princip pravděpodobnosti. I když Ti lékaři stanoví pravděpodobnost např. 1:20 000, pořád to znamená, že to 20 000. dítě s těmito hodnotami opravdu DS má. A je otázkou, jestli to není právě to Tvoje..
@rottentocore ja jsem se te nechtela dotknout. Myslim, zes psala, ze pravdepidobnost jsi mela tolik a tolik a ja reagovala na to, ze i kdyz je pravdepodobnost 1:milionu, tak se muze narodit nemocne miminko a ze to vsichni berou, ze mimnko je zdrave, ale to milionte nemusi. A pokud jsi mela pochybnosti, kor v tskove veci, tak nerozumim, proc jsi neco neudelala. Ja bych to urcite resila dal. Ale neber to jako utok!
@lentilkah tak u me nosni kustku merili (v Genetu) a ve zprave bylo uvedeno, ze pritomnost nosni kustky snizuje riziko o tolik a tolik. Kdyz jsem pak cekala na vysledky odberu ChK, tak jsem sjela na internetu kde co a uklidnovalo mne, ze ve vetsine pripadu bylo uvedeno, ze pokud je kustka a spatne ostatni vysledky,tak to vetsinou dopadne dobre a naopak,pokud kustka neni, tak vetsinou spatne.U nas ti nastesti tak bylo a ja mam id te doby velky klid a moc se na mimi tesim a uz se nestresuji. Diky za medicinu...
@rottentocore můžu se Tě ještě zeptat, jestli jsi pak kontaktovala genetický centrum, kde jsi byla na testech...nebo se to tak prostě stává? ty testy jsou na nic, já riziko 1:2, šílenej stres, drahý test, ty to vyvrátily a malá je zdravá, ale k čemu ty testy pak jsou, když jsou tak nanic :/