Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@marion2017 a co jsem jako měla dělat? Měla jsem říct doktorovi, že tam nevidí, nebo že to neumí, nebo že tomu nerozumí? Už tě vidím jak něco takového říkáš doktorovi ty. Předpokládala jsem že když je to doktor na atestovanem pracovišti tak že ví co dělá... Víš ono se lehce radí, když se tě to netýká a věř mi že bys neudělala nic jako já. Nebo mi chceš říct, že doktoři ti řeknou, že čekáš zdravé dítě, ale tobě osobně by se něco nezdálo. Tak bys dobrovolně šla na odběr plodové vody a tedy možná bys ohrozila podle doktorů zdravé dítě jen kvůli tvému pocitu? To asi těžko...
@ivular u nas projasneni merili ma trikrat aby meli jistotu, byla jsem tam 1 a 3/4 hod jen aby se mimi spravne natocilo, jak rikas pro vypocet to bylo dulezite a nechtela to jen tak odflaknout. Ja moc sladke nejim tak mimi bylo moc klidne 🙂
@rottentocore ale ja se nechci hadat, nevim, proc me takhle napadas. Ja jsem ti neradila, jen jsem vysvetlovala tu pravdepodobnost, protoze jsem zjistila, ze spousta lidi ji nechape. A tys na to reagovala, ze nevim, jak to tam probihalo, a zes mela hned pochybnosti aj., proto jsem ti napsala, ze kdyby ty pochybnosti byly, resila bych to. A vim to, protoze uz nekolikrat jsem neco resila s lekari, samozrejme ne tak zavazneho, ale o to vic. A nerikam, ze bych si vyzadala plodovku, ale napr.jineho doktora, jine pracoviste, nezavisly screening. Nechtela jsem se te dotknout, sama jsem ti psala, ze ocenuji tvuj uprinny nazor a nechapu, proc se tak čilis...
@absintka19 Přesně. Jenže my už to teď víme, kdežto když je nějaká žena těhotná poprve (a sama nerpacuje ve zdravotnictví), tak nemá podle čeho poznat, jestli lékař postupuje korektně, nebo je to neschpný lempl, který si polovinu hodnot vymyslí, protože z utz neumí číst, resp. se mu nechce si s tím hrát.
I proto jsem psala, že by bylo dobré na toho člověka upozornit, protože tyto screeningy někdo takto neschopný rozhodně dělat nesmí - ve hře je totiž zatraceně hodně. (Rottentocore ovšem reaguje nepochopitelně podrážděně, proto to už nechci rozebírat).
@marion2017 Vidis a me ne. Nevim, jestli to pro ne nebylo podstatne, protoze uz pred CVS mi nedavali zadnou sanci, ze by dite mohlo byt v poradku, nebo jestli treba nebylo spatne otocene a nechteli me stresovat jeste nejakym behanim po schodech, aby se otocilo a oni si jen potvrdili to, co uz davno vedeli.
@ivular jak rikas, clovek spoleha na to ze specialista vi co dela, pravdepodobnost je pravdepodobnost a testy nejsou 100%. I ja nevim zda bude vse ok jelikoz pravdev.i kdyz vse vypada dobre. Hodne jsem studovala literaturu jednak k IVF a jednak i samotna vysetreni, rada vzdy vim co se se mnou deje i kdyz vse muze dopadnout jinak. My jsme byli loni v Italii Lago di Garda a vedle nas bydlela skupina down lidicek a reknu ti ze veskere malichernosti a starosti co jsem myslela ze mam se stali zbytecnymi. Takova radost a laska nas zmenila. I kdyz jsou downi tak nam dali tolik lasko jako nikdo jiny. Clovek pak premysli jinak a nam hodne pomohli a dekuje ze jsme "zdravi". Rottentocore, smekam a drzim palecky at je Kristynka i nadale tak sikovna a i kdyz to nebude lehke ona vam to svoji laskou vrati.
@lentilkah ja jsem po schodech tedy behala temer 40 min 🙂 strest to nebyl jen jsem se zapotila
Ano šla bych. Nemohla bych to starší dceři udělat, pak se celá péče točí jen okolo toho nemocného.
Může mě za to soudit kdokoliv ale tohlw bych nedala.
@absintka19
Ano, ja na screeningu taky po schodech behala, pak se teprve zjistilo, jak moc je to spatne. V tom prispevku mluvim o kontrolnim utz v Gennetu, kam me prave ze screeningu poslali. Tam se ukazalo, ze behem 3 dnu doslo k vyraznemu zhorseni a je jen otazkou casu, kdy by to priroda vyresila sama. Takze tim myslim, ze uz me nechteli stresovat hledanim nejake nosni kustky, kdyz to bylo nepodstatne.
@rottentocore co se stalo? Četla jsem jen kus té hádky a pak mě to přestalo bavit
@rottentocore to je síla...chodila jste na pravidelné kontroly čípku?
Vím že když se chodil pravidelně podsekne se to včas. Taky jsem jednou už měla na "mále" ale podsekli to včas před konizací a vše v pořádku.
Asi mám oproti vám výhodu že jsem byla těhotná poprvé i teď podruhé opravdu brzo.
Nevím jak bych se zachovala ve vaší situaci, to se ani nejde do toho vcítit.
Ale je super že jste to nevzdala a navzdory tomu že jste na Kristýnku sama se o ni krásně staráte.
Stát se mi to teď s druhým asi bych se ho bohužel vzdala, jedno zdravé dítě už mám a v okolí jeden smutný příběh kamarádky kdy její mladší bratr má DS. Nechtěla bych to pro dcerku. Musím brát ohledy především na ní.
@lentilkah kustka se primarne hleda na 1.smstr. screeningu. Na velkem uz jen asi double kontrola...
@kituska20 ano chodila... Nevím. Asi mám smůlu na doktory. Pokud bych v těhotenství zjistila DS šla bych taky na potrat. Ale když už se narodila, dala jsem jí život, tak se o ní musím postarat. Ale ona je skvělá 🙂
@rottentocore promiň, já to z toho prvního příspěvku pochopila tak že jste byli na všem kromě AMC tak jsem myslela že ti třeba nabídli krevní testy nebo tak...Prenascan a podobný. Tak jsem se jen chtěla zeptat. 😊
@81miska no ano na všech testech, které jsou v rámci normálního těhotenství...Na jiné testy nebyl důvod jít...
@marion2017 Kontrola nosní kůstky na velkém UTZ by postrádala smysl. Tou dobou ji už totiž dávno mají i děti s DS.
@rottentocore ja jsem s péči o těhotný v Čechách spokojená....Třeba v Anglii nikoho nezajímáš, kontroly jsou za 9 měsíců snad 2 a konec. Ale říkal mi doktor,že v některých státech západní Evropy už Prenascan dělají jako standardně vsem těhotným....no tak to nez sem dojde to budem v důchodu, tady nejsou schopny hradit pojišťovny standardně ani prvotrimestrialni screening...Snad se to časem zlepší
@lentilkah Kdepak, mám zkušenost, bez OSPODu na krku to neprojde. Postoj lékařů i laické veřejnosti k tomuto je v ČR naprosto otřesný.. Viz komentář jednoho huliče k celkem nedávnému případu: http://www.reflex.cz/clanek/komentare/76807/neu...
Me ten clanek prijde napsany dost ironicky. Ale i kdyby ne, kazdy si o tom muze myslet co chce. To nic nemeni na tom, ze porodit doma proste muzes, nikdo te do porodnice nepotahne nasilim. Tim bych to uzavrela, jsme dost mimo tema.
@marion2017 protože je lehké teď říct já bych udělala tohle a tohle... Neudělala. Prostě nemám ráda, když mě někdo poučuje a radí, když jsem se na nic neptala...
@rottentocore uff, tak ještě jednou: já jsem ti neradila a jen jsem reagovala na to, ze jsi po mem komentáři na mne vyjela s tím, ze jsem tam nebyla atd., což je nepřímé vyžádání reakce, a také, ze jsi měla tehdy pochybnosti, tak potom nechápu, ze jsi to neřešila. O to víc, ze pak píšeš, ze věci resis...Nemá cenu se s tebou hádat, přijde mi, ze jsi naštvaná na vše a na všechny a tvé kopání kolem beru jako obrannou reakci. Přesto držím palce, je to smutné.
@ivular
Podle me by o te nosni kosti musela byt zminka ve zprave, pokud by ji zohlednovali do vysledku. Ale nebudu se dohadovat.
@rottentocore
Ahoj, nakoukla jsem do tveho profilu a musim rict, ze jsem se zastydela nad tim, s jakou samozrejmosti jsme se rozhodli pro ukonceni tehotenstvi. I kdyz vim, ze jsme se rozhodli spravne. Tvoje mala je krasna a velka sikulka. Moc vam obema preji jen to nejlepsi do zivota 😉