Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@zuzajulie Ja atb nemela. Urcite to bude v poradku, me delali pri propusteni z nemocnice utz, takze byla jistota, ze je deloha cista. A stejne me obcas podbrisek zabolel. Pij kontryhelovy caj, ten je na podporu rustu sliznice a celkovou obnovu cyklu. Ja na nej nedam dopustit. Jinak ja holky dneska na 1.kontrole, podle utz 7+5, srdicko tlouklo. Tak snad bude tentokrat vse v poradku.
Holky, mam dojem, ze zhruba po 10 dnech se mi spustila klasicka menstruace, je to mozne? Kusy sliznice a tak... Neni to bolestive... Nekde jsem snad cetla, ze ji nekdo mel taky takhle brzo? Kontryhelovy caj jiz objednan 🙂
@lentilkah jo, to mi zjistili na genetice, neb segra ji ma taky (taky zjištěno z genetiky, takze my obe x let na HA).
Cysticka fibroza naštěstí nic.
Jenze, ja to tu vlastně asi nepsala. Nejenze se ram ztrojil ten 13.chromozom, ale jeste se tam udelal nejaky spletenec ci co se 14.chromozomem, a to uz je horsi.... Takze tam jdeme ten dalsi tyden s peitelem na testy, jestli vlastne vubec muzem dal mit spolu deti. Jestli Juli nebyla nahoda. A pokud se to u nas prokaze, ze to nebylo jen u tohoto mimca, tsk asi radši nechat otestovat i ji. Jestli to nema zakodovane v sobe.
To je, co? :( my nemůžeme mit nic normální.
@zuzajulie Aha, tak snad to byla jen nahoda. Pri nejhorsim pry umi pri umelem oplodneni vyselektovat zdrava embrya od geneticky spatnych, takze neni nic ztraceno. Jeste se zeptam, ty si ted cekala kluka? Protoze nam geneticka rikala, ze spatne geny u kluku zpusobuje matka a u holek otec.
Ahoj holky, takže asi před dvěma hodinama mi potvrdili zdravé miminko 12+4 z ultrazvuku (pro info 2.11. 2016 jsme přerušovali ve 14 tt na DS ). Nic není vyhrané ještě čekáme na krev, ale kámen ze srdce nám spadl veliký. první miminko nemělo nosní kůstku, děsivé hodnoty šíjového projasnění, vadu srdce... to vše je nyní vpořádku. Tak snad jsme si tu smůlu už vybrali. Všem, co tu jste, držím palce, protože sama vím, jaké to je.
@makronka29 Moc gratuluju ke zdravemu miminku, ta krev to urcite jen potvrdi. Me to ceka za mesic.
@zuzajulie
Taky mne občas bodne pěkně, prý je to normální, je to rána, no...
Jak jste na tom psychicky, holky, je to lepší ? My předěláváme být, tak se snažím zapojit, nemám pak špatné myšlenky, natiram futra a tak, a do toho odpočívám, bojím se..