Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@lentilkah a trvaly ty stavy par dni teda?
@apollo20 taky to tak mam, k tomu dnes 10 mesicu, co nam umrel tata. A ja v sobe svadim boj, na hednu stranu uz nechci nikdy takovou bolest, na druhou nechci uplne zamitnout jeste jedno mimco. Ale stejne furt cekam na vysledky genetiky celkove, jestli tam neni nějaká dedicna silenost.
Myslela jsem jit na sterilku, a kdyz se nam to rozlezi v hlave, tak umele... Ale ta bolest v tom ma co rict, navic nejsem jeste zdrava s kuzi a obecne ted spis lezim a mala vyfa za dve deti, jak je divoka.
@apollo20 my jsme na tom stejne casove, jen jsem porodila 15:55. Vcera skoro nic a dnes vylezu ze sprchy a trochu se tam rozciluju s malou, ze se tam vali v bordelu, a koukám, pode mnou pokapany rucnik, zas se mi to rozteklo, ale neni to tmava krev. A ted zas klidek. Takze do cervna budu předpokládat, ze to prubezne potece... A hlavne jak mi dali par tech atb, co mi nesedly, sice to pokryli, ale ja ted doplnuju probio a travici soustava nic moc, prujmy, tlaky, ale beru to tak, ze se cele telo čistí.
Ja som mala 1:20 ... poplakala som si...,ale ani na sekundu som nepochybovala o tom, že by som ho dala zabiť.... áno cítila som to tak a vedela,že do konca života by som počítala koľko by malo rokov a či by sa náhodou nenarodilo zdravé... Kto neprežije ťažko pochopí...
Pripravovala som sa na tú variantu. Verím, že aj takto postihnuté deti-ľudia majú na tomto svete význam a prínos pre okolie. Niekedy veľmi ťažkými skúškami sa stávame lepšími ľudmi,vieme viac chápať a vnímať okolie a veci okolo nás a veci medzi nebom a zemou...
Princezná je zdravá a krásná, ale krásná by bola pre mňa aj s DS...
@zuzajulie na takové příspěvky nemá cenu reagovat 😉 bylo to tu uz nekolikrat, jsou to moralistky, které v naši situaci nebyly.
Neco jiného je, když vyjde nějaké riziko 1:x a neco úplně jiného je, když je pak na základě dalších vyšetření prokázáno postiženi plodu. A to ani jedna z těch, co tu moralizují ( i dříve moralizovaly ), nezažila ....
@odrobian
Můžu se prosím zeptat, proč jsi přišla do této skupiny ? Konkrétně do této? S takovým příběhem, když víš, že nám to bohužel dopadlo jinak, a věř, že to velmi bolí.. Moc Ti gratuluji, že jsi ta, se šťastnějšími myšlenkami, o to víc zkus pochopit ty tu naši duši a odpověz si sama....
@apollo20 Nebolo by dobré odstrániť otáznik v názvu diskuzie? Myslím to úprimne nechápte ma, že chcem nad niekym moralizovať nebolo to tak myslené. Popísala som len moje pocity keď som bola v situácii niekoľko mesiacov,že sa mi tiež narodí dieťa s DS. Ten otáznik je pre mňa zavádzajúci nabáda k diskuzii na odpoveď či áno alebo nie....
Podľa reakcií odpoveď už máte.
@odrobian najdi si diskuzi která bude pro Tebe pokud možno dosti rychle, není to tato!
Holky drzte se, vsem vam moc fandim. Na deti jsem cekala dlouho, 2 neuspesna ivf...nakonec jsem otehotnela prirozene. U prvniho tehu screening 1:70, u druheho 1:15. Pracuju ve spec.skolstvi, i s downy a hned od zacatku jsem mela jasno, pokud se vada potvrdi, tak potrat. Nastesti jsou obe holky zdrave, vysledky mi hodne ovlivnil i vek. At se brzy zadari vsem
@apollo20 já krvácela intenzivně 4 týdny v kuse, pak minipřestávka a hned první menzes. Jinak ms nikdy silnou nemám, po prvních dvou dětech jsem měla šestinedělí jen takové slabé, skoro žádné krvácení, ale tentokrát to bylo úplně jiné. Nicméně jsem to brala tak, že se tělo důkladně čistí....
Tak v rodině mého partnera už bohužel DS máme (20-ti letý synovec), prošel v poslední době několik operací srdce, objevili se mu epileptické záchvaty a další vedlejší problémy, rodina se "točí" už 20 let jen kolem něho, druhý sourozenec je odstaven na druhou kolej, není na něho čas. Mají hypotéku a kdyby jim nepomohla široká rodina, tak by to nemohli zvládat. Já měla riziko DS 1:2 a vážně narušené srdeční funkce a ten den odpoledne potvrzeno z plodové vody. I když mi to rvalo srdce, musela jsem potrat podstoupit. 14 dní po jsem nenáviděla svět, cítila jsem si trvale ukřivděná... časem to přešlo (musím fungovat dál, doma mám dvě děti 8 a 6 let zprvního manželství) a ikdyž si na to po půl roce teď vzpomenu, už to tak nebolí. A případy, které tady píšou, že by nikdy na potrat nešly... Nikdy neříkejte nikdy, protože jedna taková u nás ve městě taky byla, všechny za potrat odsoudila, pak se jí narodila velmi postižená dvojčátka, manžel to nedal a opustil ji, rodinu má daleko a je odkázaná na pomoc sociálních pracovníků. Dům jim padá na hlavu, sama paní jenom skáče kolem dvou těžce postižených dnes už 14ti letých dětí a neřekla bych, že je šťastná. Takže nevím, co je lepší rozhodnutí..... A když nevíte, v jaké je kdo životní (ekonomické, rodinné) situaci, tak se snadno soudí.
@mimi2016 tak to je stesti v nestesti, pokud to slo rychle, to mimi muselo byt jeste hodne male, asi i ten epidural, protoze pro me to bylo horsi nez porod, mimi 17 cm a to prázdno se ted snazim zahnat evidentne jidlem. At to vyjde, ja jsem jeste porad tim tak zrazena, ze uvazuju vazne o sterilce.