Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@lentilkah no dal uz jsem se proste neotvirala, i kdyz stahy po 5, pak po 3, 2 min.a voda rupla, doslova rupla (u male sla curkem) v 12:40 asi a od te doby nalez, jeste ji 'pomohli vylit' a na sale od te doby... Jsem rada, ze jsem nakonec nemela epidural, ale dost analgetik. 15:55 potrat a pak revize a pak uz bez bolesti.
@zuzajulie
Kočko, dobré rano, me praskla vcera odpoledne ve dve voda a rodila ksem v osm, bolesti teda šílený, dostala jsem dve kapacky na bolest a jednu finální injekci, pak to slo rychle.. pak narkozu a v devět uz jsem byla vzhůru a "šťastná" ze to mam za sebou. Uz jsme z toho venku, uvidíš, ze teď uz bude opravdu dobře 😘 Drz se 😊
@mimi2016 já jsem byla nakonec ráda, že mi vyvolávali porod (14tt), protože to bylo pro tělo v rámci možností "přirozenější". Odešla mi placenta a těch pár hodin bolestí bylo snesitelných. Po šestinedělí jsem byla zcela fit. Spíš jsem nechtěla revizi, dítě už je velké, a v mém okolí znám hodně případů, kdy se jim revize "nepovedla", proškrábli sliznici a ta pak se půl roku obnovovala atd. nebo tam kus sliznice někde zůstal, vznikl zánět.... Takhle mi po šestinedělí došly dvě normální menstruace a potřetí už jsem byla těhotná. Takže na všem zlém je něco dobré. Užívala jsem (asi preventivně, možná stres, strach nevím) kapky Gynex a pila denně ráno i večer kontryhelový čaj. Na kontrole mi gyndařka řekla, že ani není poznat, že jsem rodila, a že mám vše naprosto výstavní a mladým věkem to nebude (je mi38 let).
Ahojte holky, teprve mě dali po příjmu na pokoj. Primář prý rozhodl, že to bude už vyvolávání. Plod je totiž o týden větší. Asi to tak má být a jak i vy píšete, že to bude pro tělo asi šetrnější. Jen je škoda, že to bude na dýl.. 😔
Nadstandard je obsazený, snad se brzy uvolní.. je nás na pokoji 6. 🙏
MOC VÁM VŠEM DĚKUJI, ŽE NA MĚ MYSLÍTE!!! Moc mě to těší ❤
Takze včera mi večer zavedli první tabletku a žádná změna. Minule už mě ráno aspoň bolelo břicho. Teď pořád tady na gyndě čekám, kdy mě převezou na porodní. To čekání je už trochu moc.. zbytečnej stres 🙏
@mimi2016 se mnou taky večerní tabletka nic neudělala, prý to jen změkčí porodní cesty a pomůže roztáhnout... Začalo to ať ráno, když mi dávaly pět tablet po třech hodinách, to už bolelo. Ve dvě mi praskla voda a v osm to bylo venku, v devět už jsem byla probrána z narkózy po revizi a bez bolestí... Drž se, věř že to zvládneš a pak už bude moc dobře 😊
@zuzajulie
To teda bylo, takový to "teď už nic nebolí, uff, dobrou" a po probuzení na mě koukali přítel a moje ségra, bylo to jako doma, byla jsem moc ráda, že tu byli 😊
Tak byla velká vizita s poprosila jsem jestli můžu dnes večer domů, místo zítra ráno a oni se usnesli že když budu doma opatrná a ležet, tak můžu dnes 😊 jsem jim vděčná, aspoň něco 😊 Ještě, že to máme za sebou.
Moc teď myslím na @mimi2016 aby už to měla taky za sebou a v pořádku.. 🌷
Holky, je to za mnou!!!!! ❤️
7 hod od prvni zavedeni tabletky, bolest jako menstruacni, ale priznavam, ze jsem mela epidural asi 30min. Pak praskla voda a za 10min jsem v koupelne ve vlozce ucitila, ze uz je po vsem...
takze ten pocit znate uplne stejny jako co zazivam teď.
Pritel byl celou dobu se mnou.
JESTE JEDNOU VAM Z CELEHO SRDCE DEKUJU ZA SLOVA UTECHY A PODPORY!!!
JSTE VSECHNY NEJVIC UZASNY ZENSKY!!! ❤️💋🌸
@makronka29 souhlasim, taky jsem rada, ze to nebyla jen revize. Slo to krasne rychle a prirozene. Docisteni jen pro jistotu. Ja jsem teda jeste starsi (41), dcera uz ma 21let, studuje v zahranici uz nekolik let, tak bysme si novym pritelem a celkově novou etapou zivota po 6ti letech vztahu moc prali mimi. Snad se to jeste povede. Kontryhelovy caj budu take pit. Dekuji za rady! 🌹
@mimi2016 Ach jo, drz se a at to mas co nejrychleji za sebou. Posilam srdicko.