Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@apollo20
@zuzajulie
Holky moc na vás myslím a držím palce, ať to proběhne co nejrychleji a nejklidněji, sama to mám ještě v živé paměti, i když jsem byla "jen" ve 12 tt.
@mimi2016 to je děs, takhle dlouho čekat, moc mě to mrzí. Při riziku 1:2 už se člověk musí připravit na nejhorší, ale naděje pořád je! 😘
Já měla riziko 1:2 a tyčinky mi zaváděli ve 14 tt. Odpoledne zavedli a druhý den už bylo po. Rychlé, bezbolestné, alespoň pro tělo, pro duši to bylo horší. Držím vám všem moc palce.
Ještě si tady trochu postěžuju na mýho gynekologa.. 5.4. mě ještě uklidňoval, že můžu být úplně v Gennetu v klidu, že šíjové projasnění je krásných 1,9mm .. o to větší byl šok v Gennetu, kdy mě bylo na UTZ sděleno, že NT je 3,4mm.. no prostě profík 👎
Holky, tak mám prvni tabletu vycucanou a kapacku na zavodneni, jen se modlim, at je to uz ta mnou... bricho uz trochu boli :( dekuju za podporu..
@mimi2016 mne namerila 1.6 a v podstate v Gennetu se ukazalo, ze je cely utz spatne.
@apollo20 myslim na tebe, mne po dnu vytahli tycinky z cipku a dali prvni tabletu. Jeste chvili budu lezet a pak se najim. Nakonec asi ne elidural.. I kvuli kuzi i kvuli tomu, ze uz jsem mela v zivote lumbalku, ze mam skoliozu a bihvi kam by mi to pichli. Ale vsemozne dalsi drogy prijimam
Ahojte holky, tak už volali z Gennetu a potvrdili OPĚT DS .. úplně přesně jako v 12.2015. Ikdyž jsme oba jsme s přítelem geneticky v pořádku, bylo nám řečeno - zase blbá náhoda.. na zákrok zítra. Ach jo.. 😞
jinak zatím velmi potichoučku hlásím, že zatím to vypadá, že by se konečně zadařilo... zatím je tedy velmi brzy (jsem v 5tt), takže samozřejmě to ještě nemusí nic znamenat.... ale tak ta naděje, když se objeví // na testu a s každým dnem sílí, MS nikde....
No beztak mě čeká dlouhé čekání, moje DR má teď plno (teď by stejně nic neviděla) a pak má 14 dní dovolenou, takže na kontrolu půjdu poprvé až v 8+1 (pokud se do té doby nic nestane), tak doufám, že i tak se pak stihnu objednat do Gennetu na ten screening...
@petuliee tak to je bezva, že je chlapeček zdravý 🙂 a chtěla jsem se zeptat stejně jako @lentilkah zda jsi šla na tu plodovku na vlastní žádost, nebo ti ji automnaticky doporučili po minulém DS ?
jinak já už jsem teď 7měsíců po revizi/potratu, takže bych fakt byla moc ráda, kdyby to konečně klaplo, před dvěma měsíci jsem měla biochemické (ale tentokrát testy vypadají úplně jinak než před těmi dvěma měsíci a opravdu krásně sílí, tak doufám...)
@mimi2016
moc mě to mrzí, já byla a ukončení pro DS v březnu 2016, jsem podruhé těhotná a všichni mi vymlouvali AMC, že se opakovat nemůže, bohužel mám ve svém okolí holčinu, které se to opakovalo a jsou také oba zdraví, moc mě mrzí, že tím musíš procházet znovu. po prvním ukončení nám v Gennetu řekli, že další pokus musí být přirozenně, ale kdyby se to opakovalo, půjdem na IVF s PGD takže by nemocné embryo poznali a vyřadili ... drž se
@mimi2016 když to čtu, běhá mi mráz po zádech. Vím, že Ti asi náš soucit moc nepomůže, ale věř, že mi je z Tvé zprávy moc smutno a moc Ti fandím. Blbá náhoda 2x po sobě - já na to moc nevěřím.... Otřepejte se z toho a za 3 měsíce to zkuste znovu nebo možná jako psala 81miska jít na IVF a PGD (je to jakás takás jistota) ikdyž v nejistotě.
@lentilkah
Děkuji..Tak me dnes rekli, ze uz budou zítra vyvolávat.. Na revizi pozdě 😔
@petuliee
@alli005
@81miska
@makronka29
Moc vám všem holky děkuji za slova podpory!!!
Ať už je po všem.. 🙏
O dalším těhotenství se budu muset opravdu poradit s nějakým odborníkem.. Tohle už bych příště psychicky nedala 😔

Víte holky, riziko VV mám 1:2... Proto už beznadějně mluvím jen o revizi 😔