Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@makronka29
Moc moc ti gratuluju 😘
Mám za tebe radost 🙂
Já se aktuálně neumím rozhodnout, co dál... Jsem druhý týden po porodu v pátém měsíci po DS ...
Ahoj holky,jen jsem vám chtěla říct že je mi moc líto co se vám stalo.Já sice nemám zkušenost,ale můžu vám říct že jsem poslední dva dny prožívala peklo na zemi.Včera jsem bylo na prvním screeningu,vše probíhalo ok do té doby než mi bylo řečeno downuv syndrom 1:32.Rodila jsem naposled před 18 lety a toto nebylo.Prý je to věkem mám 37 let.Jelikož paní doktorka byla super vzali mě hned na odběr choriových krků. Moje volba.Dělali mi to bez umrtvení a takovou bolest jsem nezažila. Po odpočinutí mě manžel odvezl domů,byl celou dobu semnou,díky bohu.Celý zbytek dne jsem probrečela,jíst sem nemohla,spát jen jsem čekala až dneska zavolají výsledky. Zavolali že miminko je zdravé. Má psychika byla za pouhé dva dny úplně v prdelce.Ale jsem ráda, že jsem na to šla,jen ta bolest mě pořád provází. Držím vám pěsti všem tady ať jste brzo všechny šťastné ❤
@sedlackovak
Děkuji za milý příspěvek, jsem moc ráda, že někomu to vyšlo dobře 👏 já jsem "po" 2.5 týden a psychika se pořád hýbe nahoru dolů, klid střídají plačtivé depky... 😓
@apollo20 neboj bude dobře já v listopadu potratila samovolně a teď už je dobře.Věřím že všechny co jste si vytrpěli se dočkáte šťastného konce i já věřila a stalo se.Psychika dělá hodně a mě nejvíc pomohl manžel a pár kamarádek co to zažili.Je hlavní aby ses o tom nebyla mluvit a vypustila to ze sebe.Me to alespoň hrozně pomohlo.
@apollo20 tak jak se Ti daří? mně celé šestinedělí doprovázela špatná nálada, měla jsem pocit, že mi celý svět ukřivdil a že mi nikdo nerozumí. Vztekalo mně každé slovo útěchy od příbuzných, že to příště bude lepší. V lednu, když mi po 3 měsíční kontrole povolili se zase snažit, jsem byla jak nenormální. Nic jiného mně nezajímalo než ovulace. A přiznám se, že čekání 3 měsíce mi přišlo nepředstavitelně dlouhý. Vyžrali jsme si to s partnerem až do dna. Takže se nijak nerozhoduj, stejně si myslím, že ty hormony v nás v tu dobu pěkně řádí a zdravý úsudek lze těžko udělat. Zaměř se na to, ať jsi po fyzické stránce brzo fit (s tím souvisí i pročistit hlavu) a půjde to zase.
@makronka29
Ahoj, děkuju za milý slova 🙂
Mě se střídají nálady, snažím se to kocirovat, ale stejně si hormony dělají svý.. právě jsem su našla u naší babičky na půdě nějaké staré kousky nádherného nábytku z třicátých let, tak si to na zahradě brousím a natírám, když cokoli dělám její čas na špatné myšlenky 🙂
Ahoj holky. Dnes je to mesic, co jsem potratila. 14 dni jsem pak spinila a prubezne jen spinila. Pak nic, az dnes, ke mozne, ze uz jsem to dostala, kdyz tam byla 14denni pauza, nebo jde porad o sestinedeli a vse je mozne?
@lentilkah no ja mivala pravidelny cyklus 28 dni, tak je to asi mozne, i kdyz anovulacni. Mozna se moc sleduji, taky mam atb, tak mozna... No byli jsme 9.5.na krvi, takze tri tydny, cili 30.5.by to teoreticky mohlo byt 🙂 ona dr jede nejak pryc, tak je mozme, ze se to dozvime po 12.6. Jo a kvuli kamaradce, normalne se objefnava do Gennetu na 1.screening kdy? Jde 30.na srdicko v osmem tydnu, ted je sesty, jiste je zatim, ze je. Jak se postupuje? A kolik to tam stoji? A VZP pak litr proplaci, ne?
@zuzajulie Taky jsem se objednavala v 8tt, at si tam toho 30. zavola, rekne jim kdy mela posledni ms a kolik je podle utz a oni ji daji termin screeningu. Na krev se objednavat nemusi, staci, kdyz prijde v rozmezi 10+0 - 11+0. To jen na recepci rekne, ze jde na krev, poslou ji dole na genetiku, kde ji sestricka vyjede zadanku a s ni jde na odber. Byla jsem tam max.10 minut. Jinak je docela problem se na to objednani dovolat, musi proste viset na telefonu a cekat. Screening stoji 1100,- kazda pojistovna to proplaci jinak, ale tusim, ze VZP tu 1000,-
Jak vis, ze nebyla ovulace? To je celkem normalni, hlavni je, ze cyklus naskocil. Budu drzet palce na tu genetiku.
@lentilkah a ma volat na ktere cislo prosim? Ja uz dostala cislo jen na vysledky. Od sveho gyndr potrebuje nejaky papír?
Jinak to bylo ted asi jen zaspineni. No nic, to prijde 🙂 no anovulacni, jen mi to tak prijde, ze je to moc velky sok pro telo, aby tam hned strelilo ovulaci, jeste s tim 14dennimkrvacenim 🙂
@zuzajulie Ja zkousela obe dve cisla tady z odkazu https://www.gennet.cz/nase-kliniky. Doktor ji muze napsat zadanku, ale neni potreba.
Jinak s tou ovulaci, ja ji mela 22 dni po porodu. Byla hodne bolestiva a v obvyklou dobu jako pred otehotnenim, tak jsem zkusila ovulacni test a byl pozitivni.
@jade85
Ahoj, jsem asi mimo mísu, co znamená DC ?
A teď se pokusis ? 🙂
Mě právě skončil první menses po přerušení, všichni říkají, ať to zkusíme už teď.. ale doporučuje se asi za tři, a já teď ani nejsem ještě úplně v pohodě psychicky na to, otěhotnět znovu. Ale..je mi už 36..
Teď babo raď..
Pěkný den 🙂
@makronka29 parada 😍 drzim palce i s krvý 😊