Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Ahoj holky,
Když jste volaly na výsledky pitvy plodu, řekli vám to do telefonu ?
Díky za info 🙂
@apollo20
Vim, ze pitvu delali, ale ja po vysledcich nijak nepatrala, DS jsme meli potvrzene z klku. Jen stale nevim pohlavi, zatim jsem nenasla odvahu zeptat se, ale citim, ze to proste musim vedet. Od zacatku jsem mela pocit, ze to bude holcicka, tak si to asi potrebuju potvrdit ☹
@petuliee
@lentilkah
Já volská dnes na číslo uvedené v propouštěcím protokolu z nemocnice, abych si zavolala pro výsledky.
V nemocnici mi řekli, že je mají, ale že mají dohodu s Genetikou s že je sdělují oni a že mám zavolat tam.
Tam jsem volala a tam prý je ten doktor až v pondělí. Tak jsem volala zpět do nemocnice a tam že mi je můžou říct, ale jen osobně a že mě teda objednají na 20. Července ? Prosím ?
Dva měsíce přesně čekám a pak další měsíc ?
Proto se ptám, jak jste to měli vy.. googlila jsem abasla třeba holku, které pitva zjistila, že to DS nebyl a dítě by bývalo bylo v pořádku. Uf.
Takže na chvíli panika, ale už jsem ok..
@apollo20 já to mám právě celkem uzavřený, ale občas si na to vzpomenu, že vlastně nemám tu zprávu. Strašně se mi tam nechce jít, musela bych přímo na oddělení a nejspíš i do místnosti, kde jsem potratila (už jsem si tam takhle jednou byla pro zprávu po laparce, takže vím, jak to probíhá) ☹
Jinak holky ja jak byla v utery na te geneticke konzultaci, tak mi geneticka dala moji slozku, at ji vezmu k dr na utz, aby ji tam pak dal zpravu a slozku vratil. Mela jsem dost casu se do ni podivat, ale nedokazala jsem to. Asi jsem mela, protoze sebrat odvahu a zeptat se bude jeste horsi.
Ahojte holky, já už teda do Gennetu nepujdu... Po prvním DS mi rekli, ze smele do dalsiho tehotenstvi muzeme jit a kdyz se to samy stalo podruhe, dalsi geneticka se nam ani nedokazala podivat do očí, když jsem se jí zeptala, jak je to mozne, kdyz jsme podle jejich testů oba 100% v poradku. Jsem starsi a uz nemam cas znovu poslouchat Jejich odpoved: "To mate sanci jako vyhru v loterii... " neporadily byste pls kde jinde zajit? (P.S. Timto Gennet nehaním, jen pisi vlastni zkusenost) 😉
@lentikah
Jasne, to vím, ze vekem je riziko vyssi.. Po prvnim DS nam jen rekli, ze jedním procentem ročně. Ale ze jsme - hlavne ja 😉 zcela v poradku a nevidi duvod, proc to nezkusit znovu.. No a kdyz přišlo po 15 mesicich dalsi tehotenstvi s tim samym problemem, tak uz nerekli proste nic... (Vsechny nase testy byly v poradku).
Obe tehotenstvi byly prirozene pocate, proto se chci zeptat, jestli by to vubec melo cenu, jak pises, se selekci zdraveho embrya. (Ikdyz teda po pravde si az tak jista nejsem, ze by to uz poznali hned zkraje.. ) ale proto prave potrebuji nejakyho odbornika jake by byly moznosti. Tak uvidim.. 🙏😊
@mimi2016 https://cs.m.wikipedia.org/wiki/Preimplantační_... Tady o tom neco je. Akorat nevim, jestli by to treba proplatila pojistovna, kdyz se u vas podle lekaru vzdy jednalo o nahodu a ne dedicnou zalezitost ☹
Ahoj holky,
Tak jsem se dneska z výsledků pitvy plodu dozvěděla, že DS můj chlapeček měl a pošlou mi vše ještě do emailu.
Pak nás s přítelem chtějí objednat na odběr krve, aby zjistili, zda můžeme mít další miminko.
Proberu to s ním a objednáme se.
Byli jste také ?
Mějte hezký den a držte se všechny 😘
@apollo20 Ahoj, měli jsme to stejně jako ty, taky nás objednali na krev, šli jsme cca 3 týdny po "potratu" na odběry a za další asi 4 týdny jsme měli výsledek. Těsně po skončení šestinedělí a taky potvrzeno, že to byla náhoda.... Na tu krev bych určitě šla, o nic nejde a ta řekněme jistota za to stojí.
tyjo, nedavno sem pročitala celou diskuzy a je neskutečný kolik nás je 😢 a je teda neskutečny kolik se našlo "rejpalek"
@petuliee Taky me to prekvapilo, ono i kolik je potratu a zamlklych tehotenstvi. Driv jsem to tak nevnimala, ale ted musim rict, ze donosit a porodit zdrave dite je fakt dar. Plno lidi to bohuzel bere jako samozrejmost a nekteri si toho dokonce nevazi. Jinak rejpalky jsou a budou, kdo nebyl v podobne situaci, nepochopi.
Ahoj holky po delsi dobe.
Mam uz pres tri tydny po sestinedeli a mela jsem ms 19.-21.5. a 14.-18.6. silnejsi.
Jinak jsme s pritelem zdravi geneticky co do karyotypu, akorat ten muj Leiden!
No a jak jsem mela radost za kamaradku, ze je tehotna, minuly tyden jsem s ni byla v 11 tt na revizi :( plodu prestalo bit srdicko... Achjo.
Jo a vzdy se dela pitva plodu?
@kajalka každá máme jinou zkušenost... a věděla ta patoložka, že v daných případech potratů po odběru plodové vody skutečně žena dodržela klid na lůžku apod. ?
mimochodem ve většině případů potratů po odběru plodové vody nelze prokázat přímou souvislost právě s odběrem plodové vody, protože jaksi už nejde v těchto případech "změřit" procento případů, kdy by potrat nastal i bez odběru plodové vody.
Každý má na tuto problematiku jiný názor, já nikomu svůj extra nevnucuji, ale z mého úhlu pohledu i z mé osobní zkušenosti a zkušenosti mnoha žen v mém okolí (a opravdu to nejsou případy z internetu, ale ženy z rodiny, kamarádky, kolegyně v práci) NIKDO komplikace po odběru plodové vody neměl, a proto jsem si troufla napsat to, co jsem napsala.
Každý má svaté právo se rozhodnout podle svého nejlepšího vědomí a svědomí, zda toto vyšetření podstoupit chce nebo nechce
Opravdu nemám ráda, když někdo někoho přesvědčuje údajným rizikem 1:100 (mmch. už se v některých odborných zdrojích udává riziko "jen" 1:200, tedy 0,5%)