Potrat v 17. tt z genetických důvodů, prožily jste?
Prožila jste některá potrat v 17 tt z genetických důvodů? Vyrovnala jste se s touto skutečností někdy? S manželem si moc přejeme miminko, ale kvůli mému genetickému zatížení je u mne riziko přenosu hemofilie 25 % a nemocné dítě si nepřejeme - nezvládli bychom se dívat na to, jak nemocí trpí a jak jej neustále omezuje. Chtěli jsme těhotenství zkusit s tím, že bychom v 10. týdnu absolvovali prenatální diagnostiku a v případě nepříznivého nálezu se rozhodli těhotenství ukončit. Momentálně jsem ale hovořila s mou lékařkou a aktuálně se testy provádí až okolo 17. týdne, jelikož na testy, které se prováděly v 10 tt, nemají granty, a neví, zda v nejbližších letech budou. Jsem z toho naprosto zdrcená, neumím si představit potrat v tak vysokém stupni těhotenství a momentálně nevím, jak celou situaci řešit. Pokud mi někdo může napsat svou zkušenost, třeba i do zprávy, budu moc vděčná.
Pozn. umělé oplodnění jsme zavrhli z důvodu, že špatně snáším hormony, nemohu brát ani h. antikoncepci.
Stručné shrnutí
- Prenatální diagnostika dědičných vad zahrnuje odběr choriových klků (CVS) od 10.–13. týdne těhotenství a odběr plodové vody (amniocentéza) od zhruba 13.–14. týdne těhotenství; někde se uvádí, že konkrétní testy na určité choroby se dělají až později, proto je nutné konzultovat specializované prenatální centrum nebo genetiky.
- IVF s genetikou (PGD/PGS) umožňuje vyšetření embryí před vložením a volbu embryí bez dané vady; v diskusi byly uvedeny konkrétní položky cen (ICSI 7 000 Kč v Gennetu, prodloužená kultivace 2 500 Kč v Gennetu) a údaj, že PGD může být hrazeno pojišťovnou při indikaci.
- Neinvazivní test z krve matky (Prenascan/NIPT) je v nabídce od ~10. týdne, je placený (v diskuzi byly uvedeny částky cca 10 000 Kč a také 12–20 000 Kč) a některá centra nabízejí i placené stanovení pohlaví z krve; Prenascan však neobsahuje všechny specifické genetické choroby (v diskusi bylo explicitně uvedeno, že hemofilie tam nebyla).
Nejčastější otázky
Q: Jaké prenatální vyšetření lze udělat na zjištění dědičné choroby v časném těhotenství?
A: Odběr choriových klků (CVS) se v diskuzi zmiňuje od 10.–13. týdne, odběr plodové vody (amniocentéza) od 13.–14. týdne a NIPT/Prenascan z krve matky od cca 10. týdne (placené).
Q: Dá se hemofilie zjistit prenatálně a v jakém týdnu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že hemofilie je běžně zjistitelná odběrem choriových klků už mezi 10.–13. tt nebo amniocentézou od 13.–14. tt; zároveň některé příspěvky uváděly praktické rozdíly mezi centry, proto je doporučena konzultace v centru prenatální diagnostiky.
Q: Co je možné udělat před početím, pokud je v rodině dědičná choroba?
A: Možnosti uvedené v diskuzi zahrnují IVF s genetickým vyšetřením embryí (PGD), IVF v nativním cyklu bez stimulace a použití dárkyně vajíček; u PGD může být při indikaci hrazení pojišťovnou.
Q: Kolik stojí některé položky spojené s IVF a genetikou podle zkušeností z diskuze?
A: V diskuzi byly uvedeny ceny: ICSI v Gennetu 7 000 Kč, prodloužená kultivace v Gennetu 2 500 Kč; zároveň bylo uvedeno, že Prenascan jako NIPT stojí přibližně 10 000 Kč až 12–20 000 Kč v různých nabídkách.
Q: Je možné provést IVF bez hormonální stimulace?
A: Ano, v diskuzi byly zmínky o „IVF v nativním cyklu“ bez stimulace; může být potřeba pouze drobný hormon pro řízení ovulace podle konkrétního protokolu.
Q: Jak se liší ukončení těhotenství v I. a II. trimestru z hlediska zákroku a psychiky?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že do 12. týdne se často provádí kyretáž v narkóze, zatímco od 12.–15. týdne výše se provádí vyvolaný porod léky; psychicky byl v diskuzi zmíněn názor, že ztráta ve II. trimestru bývá pro rodiče srovnatelná se ztrátou narozeného dítěte.
Závěry z diskuze
Shoda
- Je vhodné konzultovat možnosti s genetikem a v specializovaném centru prenatální diagnostiky (např. Prenatal, Gennetu, ÚHKT Praha).
- CVS (odběr choriových klků) a amniocentéza (odběr plodové vody) jsou standardní diagnostické metody používané v časných až středních týdnech těhotenství.
- IVF s PGD je považováno za konkrétní řešení pro páry s dědičnými chorobami, pokud je pacientka ochotná podstoupit procedury.
Sporné názory
- Někteří účastníci tvrdili, že testy se dělají už od 10. týdne (CVS), zatímco jiní uváděli, že v praxi mohou být některé genetické testy dostupné až kolem 17. týdne kvůli financování/grantům.
- Údaje o náhodě dědičnosti v diskusi kolísaly (v příspěvcích uváděno 25 % i 50 % jako riziko přenosu), proto se týká interpretace konkrétního genetického rizika rozdílné vyjádření mezi diskutujícími.
- Hodnota Prenascanu byla diskutována jako užitečná pro zjištění pohlaví, ale zároveň kritizována jako „k ničemu“, pokud test nezahrnuje konkrétní hledané onemocnění jako hemofilie.
Otevřené otázky
- Proč některá zdravotnická zařízení nebo lékaři uvádějí rozdílnou dostupnost genetických testů v časných týdnech (např. rozdíl mezi 10. tt a 17. tt) z hlediska hrazení či technické dostupnosti?
- Jaké jsou přesné podmínky úhrad PGD a IVF ze zdravotního pojištění v konkrétních centrech pro pacientky s dědičnou zátěží?
- Jak se budou v praxi rozvíjet léčebné možnosti pro hemofilii a kdy by mohly změnit rozhodování o prenatální diagnostice a výběru léčby?
Zmíněné značky a firmy
Gennetu, Pronatal, Prenatal, Prenatal Brno, ÚHKT Praha, Hemojunior
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), Prenascan (NIPT z krve matky), IVF v nativním cyklu, IVF, PGD (preimplantační genetická diagnostika), ICSI, prodloužená kultivace embryí, KET (vložení embrya), analgosedace, profylaxe léčby hemofilie, test z krve matky na pohlaví, vyvolaný porod, kyretáž
Místa a osoby
Brno, Prenatal Brno, Praha, Motol (Praha-Motola), ÚHKT Praha, Gennetu, Pronatal, Anglie, Amerika, Hemofilické centrum, Hemojunior, Alžbeta Demeková
@misha21 Pokud by tě zajímalo, jak se žije různým kluků s těžkou hemofilií, musela by ses spojit s různými maminkami třeba z Hemojunioru. I kluci se stejným stupněm hemofilie A (těžkou formou) mohou mít naprosto různé problémy. Pokud se ale povede dobře nastavit léčbu - profylaxi, nemusí mít vůbec žádné problémy a krvácení do svalů a kloubů jak známe u starších generací, kdy tahle léčba ještě vůbec nebyla. Aplikace se provádí do žíly. Ano, to je omezení. Ale když se použije znecitlivující mastička, aplikuje se v domácím prostředí, brzo to ti kluci berou podobně jako to, že si musí vyčistit zuby. Výhledově do života samozřejmě není dobré, aby hráli ragby, fotbal nebo hokej, ale není žádný dovod aby neplavali, nejezdili na kole nebo dokonce jezdili na lyžích. Je to opravdu o nastavení léčby. A možnosti se budou stále zlepšovat, další generace už se může dočkat genetické léčby nebo léků s dlouhý poločasem rozpadu, kdy se nebude muset léky aplikovat (v nejhorším případě) třeba 3x týdně, ale bude stačit třeba jen 1x za 14 dnů. A to už je myslím dost snesitelné.
Jinak testy z plodové vody se provádí tuším od 13.-14. týdne, odběry choriových klků od 10. týdne těhotenství. Dopředu se spojte s kvalitní genetickou laboratoří, hematologickým centrem apod. (ÚHKT Praha), ať tam mají tvůj genetický materiál dopředu, zjištěný vás konkrétní genetický kód, ať je pak vzorky z počátku těhotenství s čím porovnávat. Určitě ti to tam vysvětlí lépe, než kdokoli tady na MK.
V ČR je prý v některých genetických centrech dispozici (zatím placený) test z krve matky na pohlaví miminka, takže bys už hodně brzo věděla aspoň pohlaví - tj. třeba jestli je pro vás přijatelné přivést na svět přenašečku (přenést tak nemoc do další generace, ale nemocí by přímo netrpěla) nebo zdravou holčičku.
@misha21 Zkusím odpovědět na původní otázku, co mě k tomu napadá (ještě není tak stará, snad je pořád aktuální):
- byla jsem na přednášce sestřičky z Prahy-Motola a vím, že z chloriových klků dělají vyšetření bez problémů od 10. týdne, nevím, proč by nějaká choroba měla být z tohoto vyloučena (ale možná se může stát - zkusit se optat někoho, kdo to fakt dělá) - pokud na to nejsou granty = nezaplatí ti to pojišťovna, tak bych se zkusila poptat, za kolik by ti to udělali jako samoplátkyni (nebo našla někoho, kdo to přes tu pojišťovnu procpe 🙂 ).
- existuje Prenascan, vyšetření z krve matky, ale je placené (cca 10 tisíc), taky tuším od 10. týdne (ten týden si nejsem 100% jistá, ale např. na webu gennetu určitě bude - ti ho i dělají)
- pokud nesnášíš hormony, dá se dělat IVF v nativním cyklu, i v něm bývá jeden hormon pro řízení ovulace, ale dokud nezjistíš, co a jak, tak netušíš, zda to pro tebe půjde či nikoli - následně se dá dělat PGD. Tady vychází cena takto:
- úvodní vyšetření + odběr vajíček - do 39 + do počtu 4 pokusů zdarma na pojišťovnu (případně drobný příplatek za anestezii/analgosedaci při odběru, tady se dosti liší různé CAR od 500 do několika tisíc)
- metoda ICSI (potřebná ke genetice) - v Gennetu 7000, jinde tuším plus-minus podobné
- prodloužená kultivace - tuším něco jako 1000-5000 (Gennet 2500) - pro genetiku velmi vhodné
- PGD (genetika) - v případě indikace genetičkou zdarma na pojišťovnu
- KET (vložení embrya zpátky) - do 4 pokusů na pojišťovnu (pokud je co vkládat)
Jo a pokud ti někdo bude tvrdit, že nativní cyklus nejde na pojišťovnu, že to oni nedělají a jiné podobné kecy, tak jdi jinam 🙂. Analogicky bych šla jinam, kdyby trvali na anestezii při odběru vajíček při nativu resp. za to chtěli nehorázné sumy (dá se použít tzv. analgosedace - tzn. lokální znecitlivění - a na nativ to bohatě stačí).
Samozřejmě je pak na tobě, co uděláš - embryo se po IVF nemusí následně uchytit, i když je v pořádku. Taky můžeš zkusit nějakou minimální stimulaci a jak na ni budeš reagovat (že by těch vajíček bylo víc).
Rozhodně bych to na tvém místě šla zkonzultovat k nějaké genetičce pracující přímo v nějakém centru asistované reprodukce, protože ta by ti měla být schopná i vysvětlit jednotlivé možnosti a co je nejlepší a nejvýhodnější z hlediska organismu i možností včetně finančních. Případně předem projdi reference na různá centra. Jsou holky, co jezdí i hodně daleko kvůli konkrétnímu centru, ale přijde mi, že všude je vždy nějaké dobré a nemusíš dojíždět daleko (což se docela hodí - kvůli různým vyšetřením a ultrazvukům a podobně). Jsou centra, co jsou zaměřená jen na oškubání peněz z pacientů a tím to hasne - a jsou místa, která jsou fakt super.
A co se týče toho pohlaví - tuším se stále v ČR nesmí volit pohlaví dítěte s jedinou výjimkou a to jsou právě genetické choroby přenášené pouze v rámci jednoho pohlaví. Myslím, že běžně ani nesdělují pohlaví příslušného embrya (ač ho ví).
Držím pěsti k dobré volbě. Já teď před 2. IVF docela přemýšlela, jak to udělat s PGD (mám na něj už papír od genetičky) a zda i při menším počtu vajíček platit ICSI, aby mohla být PGD a skončila jsem u toho, že než řešit všechny ty triple testy, odběry plodovky a nervy, zda tam není choroba (jsem už starší), tak bude lepší dát PGD (plus teda kolem klasického IVF jsou ještě hormony, z toho nervy a nevím co - a při PGD je měsíc odstup, kdy si člověk odpočine, může se hodit do klidu a pak si jen přijít pro zdravé embryjko).
Držím palce nech vam to dobre dopadne. kamarátke zistili v 20 týždni ťažký ráztep chrbtice,takze to by to bolo veľmi tažké ak by babo vôbec prežilo. Bola na potrate viac menej to bolo ako vyvolaný pôrod, bola oddelená od normálnych mamičiek, odporúčali im cca 6 mes pauzu, no panbozko to zariadil tak, ze hneď otehotnela. Nechceli ďalej riskovať boli na prenascene, ktorý dobre dopadol a nakoniec sa im narodilo zdravé babo;))) prajem veľa štastia
Tak jsem zjistila, že ten prenascan testuje jen pár přesně specifikovaných chorob a hemofilie tam není. To jen oprava toho mého shrnutí.
Dobrý deň,
volám sa Alžbeta Demeková a pracujem ako pôrodná asistentka. Momentálne píšem svoju rigoróznu prácu na tému Skúsenosti žien po indukovanom potrate v II. trimestri tehotenstva. Chcela by som Vás preto poprosiť o Vašu pomoc, pretože aj Vaša reálna skúsenosť môže prispieť ku skvalitneniu každodennej práce pôrodných asistentiek. Rovnako tak môžu Vaše odpovede pomôcť ďalším ženám, ktoré sa jedného dňa ocitnú v podobnej situácii. Link na dotazník (dotazník je anonymný)
Dobrý deň,
volám sa Alžbeta Demeková a pracujem ako pôrodná asistentka. Momentálne píšem svoju rigoróznu prácu na tému Skúsenosti žien po indukovanom potrate v II. trimestri tehotenstva. Chcela by som Vás preto poprosiť o Vašu pomoc, pretože aj Vaša reálna skúsenosť môže prispieť ku skvalitneniu každodennej práce pôrodných asistentiek. Rovnako tak môžu Vaše odpovede pomôcť ďalším ženám, ktoré sa jedného dňa ocitnú v podobnej situácii. Link na dotazník (dotazník je anonymný)
Ahoj holky zjistili mne pes equinovarus na 17 týdnu jedna noha víc jedna min .máte někdo skusenost já na to pripravena nejsem už teď jsem psychicky špatně na tom a nevím jestli bych to zvládla. Ukončili ste někdo tehotenstvi kuli tomu?
@bunika na co nejsi připravená? Na ukončení těhotenství a nebo na dítě s tou vadou?
Mám dvě děti, jsem sama geneticky nemocná a už v prvním těhotenství jsem věděla, že bych na ukončení nešla, že bych to prostě psychicky nezvládla....u druhého jsem už váhala, nakonec jsem tak nešla. Naštěstí mám obě děti zdravé, ale byla to opravdu tkz ,,hod mincí,, - měla jsem velké štěstí a jsem za to hrozně vděčná. Ale teď již vím, že když bych čekala někdo třetí, na genetiku bych šla a pak i na případné ukončení.
Když už máš starší děti svoje, prožívá se tohle podle mě mnohem lépe, díváš se na to i jinak, než když se to má stát poprvé....
Ať se rozhodneš jakkoliv, tak každé tvoje svobodné rozhodnutí, bude to správné 🍀😊.
@bunika koukala jsem na nemoc na internetu, bude to chtít asi hodně péče a nějaká ta operace aby se nožičky případně narovnaly ...ale jestli víš že by jsi to nedala, nedá se nic dělat.l, jak už jsem psala, rozhoduješ o tom jen ty a případně otec toho dítěte. Ukončení takhle déle tě nadopují léky a nebudeš si z toho téměř nic pamatovat co se zážitku týče.
@werik153na dítě s vadou ,prostě nikdo to neví jakém stavu nohy budu .14 dni to velmi špatné nesu mám ještě kluka kterého nosím do školy holku taki v škole já prostě mám strach s takové věci.
@dezyre To je mě moc mrzí...znám spousty maminek kterým se toto stalo a neměli možnost volby, prostě se jim narodilo "nemocné" dítě a oni se s tím museli smířit....
Mě kdyby někdo řekl, že moje dítě bude hodně postižené, tak ho nenechám aby se nějak trápilo...na to mám taky dost rozumu...ale mě to nikdy nikdo neřekne...u nás se jedná o Neurofibromatózu 1 typu....dítě může mít celý život "znaménka" flíčky na těle a jinak nic...nebo může také oslepnout kvůli glyomu optiku ( šance asi 6%)....mít různé problémy, nádory...leukemii apod.....ale podstatný je to, že mu nikdy nic být nemusí i když to mít bude, jako není nic mě...a to mě právě trápí...