Ehler - Danlos syndrom

Ehler- Danlos syndrom je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně, při kterém se dostatečně netvoří kolagen nebo jiné složky pojivové tkáně. Tento syndrom postihuje klouby, kůži a krevní cévy. K nejčastějším projevům patří zvýšená pohyblivost kloubů a ochabnutí kůže.

Pojivová tkáň je podpůrné tkáň, které dodává organismu pevnost a oporu a spojuje jednotlivé části dohromady. Pojivová tkáň vyplňuje prostory mezi orgány. Hlavní složkou této tkáně je kolagen, elastická vlákna, ale i různé bílkoviny a sacharidy. Kolagen patří mezi bílkoviny a tvoří 25-30% všech bílkovin v organismu.

Výskyt

Ehler-Danlos syndrom se vyskytuje u 1 ze 400 000 lidí. I na Slovensku jsou lidé s tímto syndromem a není rozdíl v rase nebo pohlaví.

Příčiny

Onemocnění vzniká na podkladě genetické mutace. Podle rozsahu mutace je vyčleněno několik podtypů onemocnění, jakožto i závažnost syndromu. Existuje více než deset typů Ehler - Danslova syndromu. Mutace způsobí, že kolagen a další podpůrné bílkoviny se nevytvoří tak, jak mají. Takto vytvořené bílkoviny si neplní dostatečně svou funkci.

Nejčastější typy

• Typ I a II - klasický typ
• Typ III - zvýšená pohyblivost kloubů
• Typ IV - cévní postižení
• Typ VI - deformity páteře
• Typ VII - poškození kloubů
• Typ V, VIII, IX, X a XI se vyskytují méně často

Projevy

Jelikož onemocnění postihuje cévy, kůži a klouby, tak se syndrom projeví na těchto systémech:

• Kostro-svalové projevy:
  • Větší ohebnost kloubů
  • Nestabilní klouby, klouby se často vykloubí, podvrtnou
  • Osteoartritida v dřívějším věku (zánět kloubů)
  • Chronické změny na kloubech
  • Deformity prstů
  • Natrhnutí svalových šlach
  • Skolióza, kyfóza páteře
  • Bolesti svalů
• Kožní projevy:
  • Křehká kůže, snadno dojde k jejímu poranění
  • Vznik modřin
  • Podkožní uzlíky
  • Lived reticularis, což je prosvítání kožních cév, jde o kosmetickou vadu
• Projevy poškození cév:
  • Poškození srdečních chlopní
  • Prasknutí největší cévy (aorty) v těle
  • Raynaudův fenomén
  • Rozšíření žil - křečové žíly

Komplikace a jiné projevy

• Prolaps konečníku (propadnutí)
• Zvýšená srážlivost krve
• Poruchy spánku⁶
• Potíže v těhotenství²⁴ - vyšší riziko krvácení během těhotenství, zvýšený práh bolesti, předčasný odtok plodové vody
• Vyšší výskyt zubních kazů³

Mentální vývoj těchto pacientů je v pořádku.

Diagnostika

Konečná diagnóza se stanoví na základě projevů onemocnění a vyšetření. Důležité je určit stupeň ohebnosti kloubů, čím vyšší stupeň, tím vyšší pravděpodobnost, že jde o daný syndrom, pokud jsou přítomny i některé z výše uvedených projevů. Dalším důležitým vyšetřením je biochemický rozbor krve a genetické vyšetření DNA. Někdy je nutné udělat i biopsii kůže, sonografické vyšetření srdce, tzv. echokardiografii.

Pokud se Ehler - Danlosův syndrom vyskytuje v rodině, těhotným ženám se doporučuje genetický prenatální screening.

Léčba

Neexistuje léčba, která by zcela vyléčila tento syndrom, léčba je tedy symptomatická a léčí se projevy onemocnění, které způsobují pacientovi potíže. Pacienti jsou sledováni u ortopeda, ale i kardiologa.

Ortopedi léčí potíže s klouby, někdy je nutný i chirurgický zákrok, poučují pacienty, kterým aktivitám se mají vyhýbat a předepisují pacientům ortopedické pomůcky na oporu kloubů, které zabraňují jejich poškození. Pokud pacienti trpí bolestmi, předepisují se jim léky² proti bolesti, které jim přináší okamžitou úlevu.

Pacienti by se měli vyhýbat kontaktním sportům, při kterých může dojít k silnému nárazu, protože klouby a svaly jsou slabé. Lékaři doporučují pravidelné užívání vitamínu C.

Prognóza

Prognóza závisí na typu, někteří pacienti mají pouze mírné projevy, které je neomezují. Na druhé straně je skupina pacientů, kteří nemohou pořádně vykonávat každodenní činnosti. Závažné deformity krční páteře mohou způsobit potíže s dýcháním. Většina pacientů má však normální život s minimálními obtížemi.

Více o Ehler - Danlosově syndromu na modrykonik.cz

• Diskuze: Ehlers-Danlosův syndrom. Máte zkušenost?
• Diskuze: Delece telomer 20q, čí děti nesou tuto přestavbu?

Použité zdroje

1. Http://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview
2. Http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome
3. Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/causes/con-20033656