Nemoc motýlích křídel

Nemoc motýlích křídel, lat. epidermolysis bullosa je vzácné kožní onemocnění. Název motýlí křídla vznikla kvůli tomu, že kůže nemocného je křehká a jemná právě jako motýlí křídla. Onemocnění se projevuje tvorbou puchýřků na kůži. Vznikají už při minimální mechanické zátěži.

Kůže tvoří vnější vrstva epidermis a vnitřní vrstva dermis. Obě vrstvy jsou u zdravých lidí spojené bílkovinou, která zajistí pohyb obou vrstev společně v různých směrech a rychlosti. U pacientů s tímto onemocněním schází tato spojující bílkovina. Proto jakékoliv tření kůže způsobuje vznik puchýřků a ranek. Nemoc není nakažlivá.

Výskyt

Onemocnění se vyskytuje v poměru 2 - 4 : 100 000, nemusí být přítomna od narození⁷. Méně závažné formy se mohou projevit, když dítě začne chodit⁸ nebo v období puberty³ při zvýšené fyzické námaze.

Příčiny

Onemocnění je způsobené mutací asi 10 genů. Ve většině případů je nemoc dědičná. Jsou ale i takové případy, kdy k mutaci dochází spontánně.

Formy onemocnění

Onemocnění má tři formy:

1. Simplex (jednoduchá forma - nejmírnější forma onemocnění, začíná už od narození²⁹, kůže se nejizví, puchýře se objevují hlavně na rukou a nohou.
2. Junkční forma - obvykle je postižená kůže na celém těle, průdušky a hrtan.
3. Dystrofická forma - nejzávažnější forma, je postižená celá kůže pacienta, ale i sliznice (nemocný nemůže polknout vlastní sliny).

Klinické projevy

Onemocnění se projevuje nejvíce na kůži a sliznicích ústní dutiny, trávicího traktu, dýchacího a močového systému. Projevy jsou velmi rozmanité.

Kůže se zraní při jakékoliv činnosti jako je hraní si, sezení, chůze, utírání se do ručníku apod. Pro pacienty je bolestivé i oblékání trička nebo tlak spodního prádla. Po delší chůzi mají puchýře na nohou. Děti si nemohou hrát s ostatními dětmi, hračky¹⁶ jim mohou ublížit.

Děti trpí bolestmi, izolují se od lidí a často musí navštěvovat lékaře.

Typické projevy

• Tvorba puchýřků a velkých ran kdekoliv na těle už při malém tření.
• Špatné hojení ran - rány se často hojí déle než 6 týdnů.
• Srůstání prstů - ztratí se funkce ruky a pěst, která je srostlá, vypadá jako ruka po amputaci prstů.
• Puchýřky v ústech a hrtanu způsobují bolest při kousání potravy a hltání, což vede k nedostatku živin.
• Zhoršení zraku kvůli puchýřkům na sliznici oka.

Onemocnění nezasahuje intelekt, děti jsou často nadprůměrně inteligentní, bystré a vnímavé.

Následky

• kožní infekce - pokožka je náchylnější k bakteriálním infekcím
• deformity končetin (srůsty na prstech) - používají se speciální bandáže na jednotlivé prsty
• podvýživa - problémy s příjmem potravy
• chudokrevnost
• oční poruchy
• zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže
• zúžení jícnu
• chraplavý hlas
• vypadávání vlasů³, zubů či nehtů
• osteoporóza

Diagnostika

• prenatální diagnostika před porodem
• genetické testy
• biopsie kůže

Léčba

Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelnou nemocí. Léčí se pouze projevy onemocnění.

Na léčbě se podílí dětský lékař, dermatolog, hematolog, fyzioterapeut, zubař, plastický chirurg, psycholog, ortoped a genetik. Pozornost je třeba věnovat dostatečnému vzdělávání rodičů se správnou péči o takto nemocné dítě.

Ošetřování ran

Ošetřování ran je součástí každodenního života pacienta. Trvat může až 3 hodiny denně:

• propichování puchýřků,
• dezinfekce,
• přelepování vlhkou náplastí,
• léky² proti bolesti.

Důležitou součástí léčby je kaloricky vydatná strava, která obsahuje dostatečné množství vápníku a železa. Strava se často mixuje. Větší kousky mohou pacientovi poranit dutinu ústní, sliznice, apod.

Preventivní opatření

• odstranění švů z oblečení,
• obalení stolu a židlí měkkým materiálem,
• matrace do postele by měly být speciální proti proleženinám

Prognóza

Prognóza závisí na formě onemocnění. Chronické rány se někdy hojí déle než 6 týdnů. Starší pacienti jsou omezeni při hledání práce. Děti si umí najít kamarády, v dospělosti partnery, mohou mít děti. Vážnější formy však způsobují izolaci pacienta a psychické problémy.

Video: Verunka a nemoc motýlích křídel

Více o nemoci motýlích křídel na modrykonik.cz

• Diskuze: Puchýřky na rukách a nohách u 2 týdenního miminka.

Použité zdroje

1. http://epidermolysis-bullosa.zdrave.cz/nemoc-motylich-kridel/
2. https://web.archive.org/web/20131221213003/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/555
3. https://web.archive.org/web/20161225025828/http://www.debra-slovakia.org/eb/20/34/ako-sa-zije-s-eb
4. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=2360&magazine_id=4
5. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/basics/prevention/con-20032497