Patauův syndrom

Patauův syndrom patří do stejné skupiny genetických onemocnění jako Downův a Edwardsův syndrom. Je to genetické onemocnění, jehož nositelé mají 47 chromozomů (místo obvyklých 46) - trizomie chromozomu 13. Pravděpodobnost tohoto onemocnění u novorozence⁷ je ve frekvenci 1 : 20000. Rizikovým faktorem Patauova syndromu je vysoký věk matky. Vysoký věk otce nemá na genetické onemocnění žádný vliv.

Formy Patauova syndromu

forma volná: dojde k umístění nadměrného chromozomu v místě 13. chromozomu.
translokační: nadbytečný 13. chromozom se připojí k jinému chromozomu.

Znaky Patauova syndromu

poškození mozku,
malá hlava,
malé nebo žádné oči,
rozštěp rtu,
rozštěp patra,
malá dolní čelist,
nesestouplá varlata,
postižení srdce, ledvin a trávicího ústrojí,
deformace končetin (např. vyvinutí více prstů a jejich překřížení jako u Edwardsova syndromu).

Patauův syndrom je soubor několika potíží, které jsou pro plod ve většině případů neslučitelné se životem. Proto těhotenství²⁴, u kterých je riziko Patauova syndromu zjištěno, končí spontánním potratem. Pokud se dítě s Patauovým syndromem narodí, ve většině případů umírá dítě během pár dnů po narození. Průměrná doba jejich přežití je zhruba 2 měsíce.

K odhalení Patauova syndromu v těhotenství slouží NT screening¹⁴ v 1. trimestru, který se provádí mezi 11.¹⁶ a 13.¹⁹ týdnem těhotenství.