NT screening 14 zkušeností

Prvotrimestrální NT screening se provádí mezi 11.15 zkušeností-14. týdnem těhotenství14. Jeho hlavní poslání spočívá v detekci či vyloučení některých chromozomálních a vývojových vad plodu.



Jedná se zejména o


Výskyt Downova syndromu je detekován přibližně u 1 těhotné z 800. Edwardsův a Patauův syndrom je ještě vzácnější.

Vyšetření probíhá na základě


  • věku maminky
  • odběru krve maminky - tato krev je vyšetřována pro zjištění hladiny dvou hormonů (free beta hCG a PAPP-A), které vznikají v placentě9 a přechází do mateřské krve. U těhotenství24, kdy je plod postižen Downovým syndromem, jsou tyto hodnoty abnormální.
  • podrobného ultrazvukového vyšetření plodu
Při screeningovém vyšetření se hodnotí celková morfologie plodu, pohybový aparát, trávicí a vylučovací trakt, nervový systém, placenta9 a plodová voda2. Poté přichází na řadu vyhledávání markerů genetických vad, mezi které patří zejména šíjové projasnění plodu - nuchální translucence (NT1), která se zjišťuje pomocí ultrazvukového přístroje.

NT pomocí ultrazvukového přístroje


Vyšetření šíjového projasnění (NT) může provádět pouze kvalifikovaný lékař, který změří nahromadění tekutiny pod kůží v oblasti krku plodu. Tato tekutina se při ultrazvukovém vyšetření zobrazuje jako projasnění. Větší množství tekutiny v této oblasti je často spojeno s přítomností chromozomální anomálie, např. s Downovým syndromem. Ale i při této hodnotě NT se může narodit zdravý, nepostižený plod. Vyšetření NT screening se provádí většinou přes břišní stěnu matky.

Pro ultrazvukové vyšetření je nejoptimálnější datum mezi 11+0 až 13+6 týdnů těhotenství (nejideálněji kolem 12+0 t.t.)

Při měření NT musí být dodrženy velmi přesně stanovené podmínky. Při jejich nedodržení není možné považovat vyšetření za správné a věrohodné. Vyšetření musí vykonat lékař s certifikátem pro měření NT, vydaným The Fetal Medicine Foundation London (FMF Certificate of competence in the measurement of nuchal translucency). S osvědčením od FMF v měření NT dostane lékař i softwér pro výpočet rizika chromozomálních abnormalit kombinací vyšetření NT plodu, věku matky a biochemického vyšetření z krve matky (β-hCG a PAPP-A). V ČR jsou certifikovaní na měření NT tito lékaři (aktualizace podle webu https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT 7.9.2018) :

Hilmi Al-eraidi Anzirat Amrillaeva Gregor Antonin
Marketa Bahnikova Dita Balážová Ladislav Bečvá
Kateřina Běhávková Hana Belosovicova Radek Benes
Michaela Benešová Filip Berger Tomáš Bestvina
Zuzana Bílková Irena Bočková Katerina Bornova
Jiri Bosota Ludek Boudys Marie Brejchova
Miroslav Brestak Jiri Brozek Zuzana Bubáková
Michaela Bukovanská Ivana Bydzovska Kateřina Čabradová
Michaela Černá Krpcová Jan Cibulka, Ph.d. Jana Cibulková
Helena Cinegrova Vaclav Ctvrtecka David Cutka
Jana Dankova Kucerova Ishraq Dhaifalah Ales Dlouhy
Erika Dolezalkova Zdenka Dolna Radan Doubek
Denisa Doubková Aneta Drobníková Veronika Durdova
Milan Dvořák Lucie Erbenová Marek Fabian
Tomáš Faist Lenka Flesnerová Karel Fousek
Veronika Frisova Jaroslav Galat Pavel Gerych
Klara Grohregin Andrea Grosmanová Vít Grygar
Lucia Anna Haak Jiri Hanacek Tereza Hanzelková
Petr Hanzlik Marcel Hasch Lubomir Haslik
Jana Havalová Zdeněk Havel Zdeněk Havlík
David Heczko Karel Helcl Hynek Hlavenka
Renata Hlistova Karel Hodík, Ph.d. Alena Holá
Eva Homolková Eliska Hostinská Zuzana Hotová
Barbora Hrabalkova Hynek Hrankay Hana Hrbáčková
Lukas Hruban Adam Hudec Jana Hudecová
Jiri Hyjanek Katarina Ivánková Miroslava Janatova
Jiri Janca Karel Janicek Martina Janyšková
Stráník Jaroslav Poustka Jiri Zuzana Kabrhelova
Daniela Kalivodova Petr Kaplan Vojtech Karasek
Jaroslava Karbanová Jan Karhan Radomír Kavka
Dita Kilijánová Regina Kizmanova Zuzana Kokrdova
Peter Koliba Marek Konderla Ladislava Koprivova
Vladimir Korecko Hana Kosová Renata Kosvancova
Olga Koutna Veronika Kováčová Milan Kovalcik
Tereza Kratochvílová Peter Kraus Petr Kříž
Milan Krotky Marek Krupsa Ludmila Krutská
Alena Kubečková Barbora Kubesova Jana Kubinova
Martin Kucera Ivana Kucerova Hynek Kudělka
Alena Kudova Zdeněk Kuras Katerina Kurtakova
Michal Kvapil Petr Langer Kateřina Lebedová
Michal Lojka Petr Losan Rudolf Mac
Martin Maderka Markéta Mařáková Radovan Marek
Ivana Markova Jarmila Marková Stanislav Martan
Jan Matecha Petr Matlák Marketa Matouskova
David Matura Bohuslav Micanik Igor Michalec, Ph.d.
Martina Mojhova Enkhjargalan Mracka Ivan Mrkacek
Veronika Mrvova Katerina Münzbergerova Ivana Musilova
Pavla Nedelova Jan Neruda Helena Neumannova
Miroslava Neumannová Monika Nipčová Michaela Novotná
Pavel Nožička Antonin Obr Danica Olsovska
Helena Oulehle Mikolaskova Jana Pannová Vladimíra Paseková
Andrea Paskova Jana Pavelková Šárka Pavková
Jiri Pecha Jindrich Pernica Jan Peršín
Roman Peschout Jan Petros Zuzana Piskáčková
Pavla Piškytlová Peter Plevak Jindra Plíhalová
Radovan Pock Martina Pojarova Michal Polaček
Petr Polak Roman Pomahac Richard Postupa
Alena Postupová Martina Pražáková Petra Prikrylova
Marie Raszykova Jan Ricanek Sabol Richard
Petr Richter Zoja Rohacova Alena Rousarova
Bohdana Rozsypalová Tomas Rusnok Veronika Sabolová
Ivana Salamonova Jiri Santavy Zoja Sehnalova
Aleš Ševčík Vaclav Silhan Patrik Šimják
Eva Slintáková Ales Sobek Klára Sobíšková
Katerina Sobková Jaroslav Sochůrek Richard Spacek
Martin Šrámek Pavla Šrýtrová Veronika Stefanova
Jiri Stepan Anna Stepanova Lukáš Straka
Petr Stránský Martina Studnickova Eva Suchankova
Michaela Sukupová Pavel Suster Jelena Svjatkina
Rostislav Švub Veronika Tapalova Aleš Toman
Pavel Tomes František Tošovský Michaela Tozzi
Martin Trhlik Ivana Tutkova Svobodova Stepan Urbanek
Vladimir Vacek Helena ValtrovaBlanka Vavrinkova
Yulia Vedmetskaya Pavel Vlasin Jiri Vojtech
Jan Voráček Lucie Zábranská Taťána Zátopková
Stanislav Zeman Zdenek Zizka Miloš Zubík
Jiri Zvolsky


Porod zdravého miminka bez významné vrozené vady lze očekávat u


  • 93% plodů s NT v rozmezí 3,0 - 3,4 mm
  • 70% plodů s NT v rozmezí 3,5 - 4,4 mm
  • 50% plodů s NT v rozmezí 4,5 - 5,4 mm
  • 30% plodů s NT v rozmezí 5,5 - 6,4 mm
  • a pouze u 15% s NT větším než 6, 5 mm
Čím je naměřená hodnota NT větší, tím vyšší je pravděpodobnost postižení plodu některou z chromozomálních aberací.

Při zohlednění pouze věku maminky a hodnoty NT je možno detekovat


  • 70% plodů s Downovým syndromem (při 5% falešné pozitivitě)
  • podobné procento u Patauova a Edwardsova syndromu
  • 90% plodů s Turnerovým syndromem
  • 60% plodů s triplodií - přítomnost tří kompletních sad chromozomů v buněčných jádrech. Zdravý jedinec má tyto sady pouze dvě, jednu od matky a druhou od otce.

Dále se vyšetřuje


  • nosní kůstka (NB) - při jejím výskytu je riziko chromozomální vady sníženo až 3x
  • průtok krve na trojcípé chlopni (TR)
  • ductus vesus (DV) - průtok krve v žilní spojce
  • frontomaxilární úhel (FMF)
  • intrakraniální transluence - struktura v oblasti mozkového kmene. toto vyšetření napomáhá vyloučit již v I. trimestru rozštěpové vady páteře.

Negativní výsledek


Za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu 85-90%.
Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu14) nebo odběr choriových klků.

Pozitivní výsledek


Pozitivní výsledek, vyšší než 1:300, znamená sice vyšší riziko výskytu Downova syndromu u plodu, ale neznamená to, že plod je skutečně Downovým syndrom postižen. Toto mohou prokázat až další vyšetření (amniocentéza, odběr choriových klků) na které je v takovém případě těhotná odeslána.

Související články


Více o NT screeningu na modrykonik.cz



Použité zdroje


  1. http://www.rodicka.cz/prvotrimestralni-screenin...
  2. http://www.tribune.cz/clanek/14700
  3. http://www.fetmed.cz/cz/rubriky/ultrazvukove-vy...
  4. http://www.gynfem.cz/screening-v-i-trimestru-te...
  5. http://www.screening-nt.cz/screening-nt/
  6. https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s nt screeningem

Máš zkušenost s nt screeningem?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
lotta1234
13. zář 2018

NT screening na Orlí v Brne

Rada by som sa podelila o moju skúsenosť s NT screeningom. Rozhodla som sa preň akosi automaticky, aj keď veľmi nezastávam vyšetrenia nad rámec nutnosti. Čo sa týka pracoviska, vybrala som si Centrum ambulantní gynekologie a primární péče na Orlí v Brne, screening robil Mudr. Janča. Vzali nás na minútu presne, ultrazvuk trval asi 15 minút. Doktor bol príjemný a zároveň precízny. Výsledok som dostala na druhý deň mailom, bol negatívny. Uvedomujem si však, že ide o sterilnú štatistiku.
Ak by som mala zhrnúť moje odporúčania, boli by to tieto:
1. vyberte si pracovisko a lekára akonáhle Vám gynekológ potvrdí tehotenstvo a čím skôr sa objednajte, aby ste sa dostali v doporučenom čase a tam, kam sa chcete dostať.
2. vezmite si so sebou manžela/priateľa, ak je to možné. Je to veľmi pekný zážitok pre oboch, keď uvidíte, ako sa bábätko hýbe, otáča, máva atď. Tehotenstvo naberie reálne rozmery aj pre partnera.
3. zistite si, či vám vaša ZP preplatí aspoň časť nákladov a ak áno, nezabudnite si vypýtať a odložiť potvrdenie o zaplatení screeningu.
1 poděkování
pavlinakm
10. čer 2016

NT screening

O NT screeningu jsem se vlastně dozvěděla až od kamarádky. Doktorka mi pouze při kontrole dala číslo na kliniku se slovy: "podívejte se na jejich stránky, můžete podstoupit UTZ vyšetření, které nehradí pojišťovna". Na jejich stránkách bylo tolik vyšetření, že jsem se v tom jako prvorodička neorientovala, řekla jsem si, že chodím u své Dr.na UTZ, tak proč si to platit, nechápala jsem to. Poté mi kamarádka popsala NT vyšetření, jeho důležitost, a tak jsem jej podstoupila.

Průběh vyšetření byl poklidný, do 45min odběr krve, odebrání anamnézy, UTZ. Výsledek byl negativní, tak se mi ulevilo.

Jako velké positivum tohoto vyšteření bylo pro mě to, že byl u toho přítomen manžel. Do té doby těhotenství na mě nebylo nijak znát. Měla jsem pocit, že by se měl ke mě jako těhotné chovat citelněji. Rekonstruujeme zahradu, tak si myslel, že budu zvládat práce jako doposud. To se ale vše změnilo hned poté, co byl součástí tohoto vyšetření. Na vlastní oči viděl naše miminko. I když se jako chlap nijak nevyjádřil, tak od té doby je na mě milejší, nenechá mě tahat těžké věci, atd. Je to roztomilé.

PS: Málokdo to ví, ale pojišťovna proplácí toto vyšetření, pokud na svou zdr. pojišťovnu donesete doklad o zaplacení. Má pojišťovna vrací zpět 1000,-.
0 poděkování
jhhd
11. led 2016

2x jsem ho odmítla

Při prvním těhotenství jsem velmi řešila, zda prvotrimestrální NT screening podstoupit či nikoliv. Prostudovala jsem tenkrát všechno možné, pobavila se s několika známými lékaři. Nakonec jsme s manželem došli k závěru, že ho neabsolvuji. Důvody jsou následující:

1) Moje dítě bude vždy moje, ať je jakékoliv. Na potrat bych nikdy nešla.

2) Při špatném výsledku bych na amniocentézu nešla, jelikož pravděpodobnost potratu po amniocentéze (1:100) je vyšší než hraniční výsledek NT screeningu (1:300), při kterém se na amniocentézu odesílá. A 6 měsíců stresu by miminku jen ublížilo.

Doktorka mě tenkrát přesvědčovala a vyrukovala na mě i s tím, jak postižené dítě může rozvrátit rodinu, přesto jsem si stalá za svým a podepsala i odmítnutí povinného screeningu v 16. tt (má ještě mnohem menší vypovídací hodnotu než NT screening a vyšší chybovost).

Při druhém těhotenství už jsem nic neřešila a postupovala stejně jako u prvního. Doktorka už nic neřešila.

Děkuji Bohu, že mám dvě zdravé děti. NT screening je každého věc, ale je třeba počítat, že je zde spousta hrozných věcí, které neodhalí a ani nemůže a taky je tu určitá chybovost.
3 poděkování
bimmka
10. led 2016

U prvního vyhozené peníze

U prvního těhotentsví se jednalo o zcela vyhozené peníze. Sanatorium, kde vyšetření tenkrát prováděli, se zaměřilo pouze na krev a nosní kůstku. A vzhledem k špatným výsledkům mi test vyšel pozitivní na Downa.

Jako prvorodička jsme pak byla vystrašená a celou dobu ve mě hlodal pocit, co když mám postižené dítě. Naštěstí se narodil zdraví syn a díky druhému těhtenství vím, že obavy byly zcela zbytečné,a to jen chybou doktorů, kteří se nezaměřili na více parametrů a místo toho chtěli vydělat více peněz na dalších vyšetřeních.

U druhého těhotenství zcela jiný přístup v jiném pracovišti. Krásné dlouhé vyšetření a po zadání všech možných parametrů, protože krev opět špatná, vyšlo velmi zdravé dítko.

Problém je tedy v mé krvi a líné placentě, která neznačí postižení, ale špatnou tvorbu hormonů, což se pak projevuje při porodu.

Takže za mě určitě podstupovat, ale volit takové pracoviště, které to dělá pro matky a ne pro peníze, které z nich pak vysaje násednými krevními testy či dalšími návštěvami odborníků.
2 poděkování
ceeruti
19. pro 2015

Pozitivní 1:9

U dcery vyšla špatně krev a nebyla vidět nosní kůstka, široce projasnění ok, i přesto vyšlo riziko 1:9 !!! Okamžitě, po konzultaci s genetičkou jsem ještě ten den, co mi bylo toto oznámeno, postoupila odběr choriovych klků. Za dva dny výsledek - naprosto zdravé děvče.

U druhého dítěte jsem vše měla ok ( až na porod, ale to ke jiná kapitola) teď jsem těhotná potřetí a screening nás čeká během pár dnů a jelikož už nejsem úplně nejmladší, tak se docela bojím...
0 poděkování
rose22
9. říj 2015

NT 2,3 mm

Na screening jsem šla dobrovolně a ráda, považovala jsem ho za skvělou prevenci a těšila jsem se, jak si miminko prohlédneme a jak od minule vyrostlo. Vše se zdálo být v pořádku, až na šíjové projasnění, kdy nám hodnota NT vyšla na 2,3 mm. Lékařka nám oznámila, že je hodnota hraniční, ale že se nemáme obávat. Krevní testy vyšly negativní, další ultrazvuk v 16tt prý vypadal také dobře. Kromě běžného vyšetření srdce ve 22tt jsme žádnému dalšímu genetickému vyšetření podrobeni nebyli, a tak jsme se domnívali, že je vše v pořádku.

Vše se vyvíjelo dobře a na miminko jsme se každým dnem těšili víc a víc. Když konečně nadešel den D, byli jsme štěstím bez sebe. Naše nadšení bohužel opadlo, když jsme se 4. den v porodnici dozvěděli, že je naše miminko postiženo Downovým syndromem.

Nevím, nakolik šlo nebo nešlo toto postižení z našich vyšetření vyčíst, avšak po této zkušenosti bych určitě podstoupila odběr plodové vody pro 100% jistotu.
0 poděkování
vlajka1
7. srp 2015

Úžasný zážitek

Na NT screeningu jsem byla ve 12+4. Bylo úžasné sledovat miminko na ultrazvuku. Ukázalo se, že miminko má vše, co má mít, NT 1,6, výsledky krve jsem měla hned druhý den.

Jsem moc ráda, že jsem vyšetření podstoupila, spadl mi kámen ze srdce a já si teď budu užívat pohodové těhotenství. :-)
0 poděkování
kristinandbaby
4. srp 2015

NT screening

NT screening jsem absolvovala u svého gynekologa MUDr. Peršína, který má certifikát. Miminko bylo dle MS 12+3tt, dle UTZ o týden starší. Výsledek screeningu byl negativní, nicméně šíjové projasnění (NT) bylo vyšší než mělo být a to 3,1mm. Zatím jsme se domluvili na dalším vyšetření v 17 tt. Screening je krásný zážitek pro oba rodiče, miminko je opravdu krásně vidět. Myslím, že by lékaři měli dávat přednost morfologii na UTZ a zbytečně "nehonit" maminky na invazivní vyšetření.
0 poděkování
bobulinka74
12. led 2015

NT jsem odmítla

NT screening jsem odmítla, dítě bylo počato a i kdyby nebylo v pořádku, na potrat bych nešla. Gynekolog to akceptoval bez problémů, sestry se nechápavě ušklíbly. Věřila jsem, že bude miminko zdravé a díky Bohu tomu tak je.
2 poděkování
katyxq
11. led 2015

NT poprvé ano, podruhé ne

Při prvním těhotenství jsem na NT screening šla, miminko bychom si nechali tak jako tak, doufala jsem ale ve zdravé miminko a vše vyšlo dobře, já pak byla klidnější.

Tentokrát se ale cítím už od začátku na miminku tak nějak víc naladěná, návštěvy u doktorů omezuju co nejvíc, na poradny jsem už začala chodit k porodní asistentce a NT screening jsem vynechala. Prostě mám pocit, že by mě akorát rozhodil.
5 poděkování
rosaleen
9. led 2015

Úžasné vyšetření a zároveň zbytečný stresor matek

V prvním těhotenství jsem se o nic moc nezajímala, toto vyšetření absolvovala jako nutné zlo, na UTZ jsem si vychutnávala miminko a myslela si, že všechno bude v pohodě. Jaké pak nemilé překvapení pro mne bylo, že výsledek vyšel pozitivní a riziko Downova syndromu 1:75 ! pravděpodobně špatné krevní výsledky neboť UTZ byl v pořádku, nosní kůstka i projasnění a začal kolotoč nervů.

Rozhodla jsem se pro odběr plodové vody, ale termín byl až za 14 dní, mezitím jsme jeli na dovolenou, kterou jsem si neužila, pořád jsem myslela na to, že je možná miminko nemocné. ;-(

Odběr proběhl, za dva dny výsledky a čekáme zdravé miminko! UF, ale ty nervy byly pořádné.

Teď jsem podruhé těhotná a už jsem věděla co mě čeká. Při utz jsem dávala dobrý pozor na všechno co mi Dr. ukazuje a hledala náznak abnormality, vše se zdá ok, při kombinaci s krví (ano opět nějak divně) vychází riziko 1:580, takže sice screening negativní, ale hraničně, nabídnut opět odběr plodové vody.

Vzhledem k tomu, že odběr je u dvojčat více rizikový než u jednoho plodu, a vzhledem k tomu, že UTZ dopadl dobře, jsem odběr odmítla a doufám, že vše bude v pořádku, rozhodně se nenervím jako minule.

Myslím si, že NT screening je dobré vyšetření, i když někde nehrazené ZP, ty peníze bych do toho dala znovu, ale jen si myslím, že by lékaři neměli každého s trochu špatným výsledkem nervovat a hnát na odběr plodovky, protože okolo mě bylo spousta takových, co na odběr šly a nakonec vše ok, ale ty nervy, co si každá matka s podezřením musí zažít, bych nikomu nepřála.
1 poděkování
vendy_em
6. led 2015

Špatný výpočet a zbytečný stres

V těhotenství jsem chodila ke gynekologovi, který řekla bych, už měl vše na háku.

Ke screeningu mi podal různorodé informace a na odběr krve mě poslal o týden dříve. (Zarytě trval na tom, že otěhotnět lze pouze 12.-14. den cyklu. Já věděla, že to byl 18.den!! Na to mi řekl, že snad ON je lékař a ví kolik týdnů jsem těhotná.

Na ultrazvuku bylo vše v pořádku, ale když zadala sestra potřebné údaje do systému a systém to vyhodnotil spolu s výsledkym krve, tak vyšlo riziko na Downův syndrom 1:300. Vzhledem k tomu, že mi v té době bylo 25, tak nic moc. Přečetla jsem toho spousty a čekalo mě několik návštěv Gennetu.

Nakonec se zjistilo, že výsledek z krve byl zkreslený, protože krev byla nabrána příliš brzy.

Díky tomu jsem prožila několik týdnů těhotenství v nejistotě, ve strachu a hrozném stresu. Dcerka se narodila naprosto zdravá! :-)

Tímto chci říct těhulkám, že lékaři rozhodně nejsou neomylní a je potřeba se někdy ozvat, pokud se Vám něco nezdá a v případě špatných výsledků je nebrat hned vážně. Jelikož jsem byla prvorodička, tak jsem se bála, ale nakonec jsem odešla v 31.tt k jiné gynekoložce, která poslouchá, co pacientky říkají a neargumentuje tím, že ona je doktor.
0 poděkování
apacheee
7. lis 2014

NT screening u ošetřujícího gynekologa

Doktor mi nabídl screeningové vyšetření - skládalo se z podrobného UTZ a rozborů krve. Ve 12.tt jsme s manželem absolvovali UTZ, kde nám doktor poměrně s jistotou tvrdil, že čekáme holčičku ( :) ) a všechno podrobně prohlédl a vyjádřil spokojenost se vším, co viděl. Čekáme prý naprosto zdravé miminko. Asi za týden byly i výsledky z krve. Po zhodnocení výsledků z UTZ a krve nám bylo vypočteno riziko 1:50 000, že čekáme zdravé miminko. Toto vyšetření mě velmi uklidnilo a já si začala těhotenství užívat daleko více. Pojišťovna nám dokonce proplatila 800 Kč na toto vyšetření.
1 poděkování
prapodivna
15. led 2014

NT 3,4

Když jsme ve 12. týdnu s manželem přišli na screening, moc jsme se těšili, že uvidíme miminko, nádherný zážitek. Do okamžiku, kdy se nás doktorka zeptala, jestli víme, proč tu vlastně jsme. Když jsem jí řekla, že jde o vyloučení Downova syndromu, tak mi řekla, že naše miminko má velké šíjové projasnění - ukázala nám to na ultrazvuku a řekla, že je to jeden ze znaků syndromu.

A že za 2 hodiny budeme mít krevní testy, které řeknou víc a že jestli chceme, že si na ně máme počkat, nebo že nám to zatelefonují.

Manžel byl okamžitě zelený, doktorka mluvila spíše se mnou, tak následný rozhovor vůbec neslyšel. Druhá paní v ordinaci se mnou probrala zběžný zdravotní stav naší rodiny - tedy genetickou zátěž.

Před odchodem jsem se zeptala, jak moc velká šance je, že toho Downa bude mít a doktorka mi řekla, že si mám počkat na testy. Přes dvě hodiny jsme s manželem čekali absolutně vyděšeni, vůbec jsme netušili jak na tom jsme. Radši ani nemyslím na to, jak ten intenzivní stres mohl škodit miminku.

Z výsledků krve nám vyšel výsledek jako negativní, vzhledem k dobrému stavu chromozonů v krvi a vzhledem k tomu, že miminko mělo jinak vše v pořádku, včetně nosní kůstky a také vzhledem k mému věku (24). Za měsíc jsem se měla dostavit na další kontrolu a genetickou konzultaci.

Sotva bych mohla udělat něco jinak, ale pokud si to tu přečtou z ordinace OSCARu (Zlín), tak jim bych doporučila, aby rodiče zbytečně buď neděsili (a řekli jim až hotové výsledky), nebo jim dali co nejvíc informací okamžitě (o tom, co šíjové projasnění značí a že je to pouze jeden znak a jak vypadá miminko v ostatních znacích), tedy nic neslibovat, ale aspoň trochu uklidnit.

Nechápu, k čemu mi byla genetická konzultace o měsíc později - kde mi teprve vysvětlili opravdová rizika a nerizika mého těhotenství a co vlastně znamená to šíjové projasnění a na co to ukazuje. (V mém případě vzhledem k věku nemám ani tak 97% šanci na zdravé dítě, ale na 99%.)

Ještě ten den po OSCARovi jsem googlila jak o život, protože uklidněná dokonale jsem samozřejmě nebyla a musím říct, že je o tomto (NT) znaku ke zjištění pro nastávající maminku hrozně málo.

Ráda bych zde sepsala, co jsem se jednak dozvěděla vlastními silami a co mi řekla genetická odbornice na pracovišti.

NT - neboli šíjové projasnění je jakoby vak vody kolem páteře miminka. Nejlépe je ho měřit kolem 12.týdne, protože později se vstřebává. Je to ukazatel možných vad plodu. Údajně značí na slabší funkci srdce (které nestíhá nahromaděnou tekutinu odpumpovat), což by u nás sedělo, protože srdeční akci mělo naše miminko slabší. O NT se vlastně moc neví, u mnoho miminek, ačkoli mají velké NT, třeba i s hodnotu 7, může jít jen o pozdější vývoj plodu, který se dožene, všechna těhotenství nejsou stejná, miminko se nevyvíjí podle dokonalého seznamu úkolů.

Přesto i miminko, které má vyšší šíjové projasnění může být zdravé. Ačkoli je OSCAR skvělý pomocník k odhalení defektu vývoje plodu, tak zároveň není samospásný. V některých případech, kdy je maminkám doporučován potrat, protože mají vysokou šanci, že se jim narodí dítě s nějakým syndromem, se narodí zdravé dítě a naopak maminkám, u kterých vyšetření nic neodhalí, se narodí postižené dítě. Čím je maminka mladší, tím je samozřejmě nižší i riziko.

Prostě: nastávající maminky, berte to s rezervou, je to celkem mladá metoda a pořád se její statistika upravuje a opravdu všechna miminka se nevyvíjí stejným tempem.
5 poděkování