Test Downova syndromu z krve matky

Možná jsi slyšela o vyšetření v těhotenství, které dokáže zachytit riziko Downova syndromu jen z krve matky. Jedná se o neinvazivní test, který je bezbolestný a bezpečný pro tebe i miminko. Dá se mu však na 100 % věřit a jaký by byl další postup, kdyby výsledky signalizovaly, že miminko může trpět nějakou vývojovou vadou? I to se, mimo jiné, dozvíš v našem článku.

Test Downova syndromu z krve matky (NIPT test) mívá řadu komerčních názvů.

Jak test z tvé z krve funguje?

• Metodu vyhledávání rizika vývojových vad u miminka z krve matky využívají tzv. NIPT testy, které můžeš znát také pod častým komerčním názvem Trisomy test.

• Vyhodnocují se tzn. trizomie, tedy případná možnost vzniku chybné DNA u vyvíjejícího se dítěte. Zdravý jedinec má totiž dvojice chromozomů, přičemž trizomie značí, že v některé z nich je přítomen jeden chromozom navíc.

• K jednotlivým trizomiím jsou přiřazeny konkrétní vývojové vady:
  • Trizomie 21: Downův syndrom,
  • Trizomie 18: Edwardsův syndrom,
  • Trizomie 13: Patauův syndrom.

• NIPT testy fungují na principu získání DNA miminka z tvé krve, která je již cca v 7. týdnu těhotenství²⁹ přítomna ve tvém krevním oběhu.

• Provádí se v poměrně raném stadiu těhotenství, díky čemuž dostává budoucí maminka dostatek času na důležitá rozhodnutí, včetně případného podstoupení dalších doplňkových vyšetření. Následující kroky se tedy neprovádějí v časové tísni.

• Ideální doba pro podstoupení NIPT testu je od 11. týdne těhotenství, přičemž nejlepší je ho absolvovat až v době, kdy už máš k dispozici výsledky z prvotrimestrálního screeningu.

• NIPT testy nejsou diagnostickým vyšetřením, považují se pouze za screening. To v praxi znamená, že případný pozitivní výsledek (odhalení rizika nějaké vývojové vady) musí být ověřen dalším diagnostickým vyšetřením. Jedná se například o odběr plodové vody (amniocentézu¹⁷) nebo odběr choriových klků¹ (biopsii choria).
  • Negativní výsledek není třeba dále ověřovat, přesto tento údaj nelze považovat za 100%. Jedná se spíše o první ujištění, že je miminko v pořádku.

• Nevýhodou NIPT testu je jeho vysoká cena, která se pohybuje i okolo 12 000 Kč. Jelikož toto vyšetření neproplácí zdravotní pojišťovna, musíš si ho v plné výši uhradit sama.

Mohlo by tě také zajímat

První trimestr

Těhotenství se rozděluje do tří trimestrů, přičemž na začátku prvního ve skutečnosti těhotná ještě nejsi. Jak je to možné? Čti dál a vše se dozvíš. Kromě toho ti také prozradíme, co tě v prvním trimestru čeká, jaké projevy těhotenství se mohou objevit a kterými změnami prochází tvoje miminko.

Týdny těhotenství

Každý týden těhotenství s sebou nese něco nového. Některé události sice nejsou navenek vidět, ale rozhodně probíhají. Aby také ne, vždyť během 40 týdnů se ze shluku buněk stane miminko. Podívej se, co tě v jednotlivých týdnech čeká a na co bys neměla zapomenout. Stačí kliknout na týden, který tě zajímá.

Průběh těhotenství

Jak vypadá průběh těhotenství po jednotlivých týdnech a kdy se odehrávají důležité milníky? Která vyšetření tě čekají, jakým vývojem si prochází miminko a na základě čeho se vlastně počítá termín porodu? Pojď se spolu s námi podívat, jak těhotenství probíhá od početí až po porod.

Jak ti pomůže Modrý koník?

• Popovídej si s uživatelkami
  • Podívej se do diskuzí, které jsou plné zkušených uživatelek.
  • Příklad diskuze o NIPT testu: Komerční test za 13 000 Kč. Poradíte, prosím, jestli jít?

• Přidej se do tematické skupiny
  • Zapoj se do tematických skupin, kde se s uživatelkami poradíš, nasdílíte si vzájemně informace, nebo si klidně jen číst, co o svých zkušenostech píšou.
  • Tematické skupiny

• Zeptej se odborníka
  • Polož zdarma a případně také anonymně otázku v Poradnách.