KočárkopedieTest Downova syndromu z krve matky
Test Downova syndromu z krve matky už nabízí i některé centra v České republice a na Slovensku. Na rozdíl od amniocentézy17 nebo odběru choriových klků1 se jedná o neinvazivní, bezbolestné vyšetření.
Kromě Downova syndromu (trizomie 21) se testují i další chromozomální odchylky plodu - Edwardsův a Patauův syndrom (trizomie 18 a 13).
Je třeba si však uvědomit, že výsledky testu nejsou 100 %. Umí je detekovat s 97,5 až 99 % pravděpodobností.
Dále je možné díky některým vlivům získat zkreslený výsledek testu, pokud:
- se jedná o vícečetné těhotenství24
- se u maminky vyskytuje chromozomální odchylka
- je testováno příliš rané těhotenství
- v krvi maminky není dostatek DNA plodu
- má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek
- je maminka po nedávné transplantaci kmenových buněk nebo transfuzi, tyto mohou zanechat v těle stopy cizí DNA
Nejvhodnější doba pro tento test je 12. týden těhotenství21.
Ačkoliv je tento test vysoce citlivý, pro 100% jistotu je vhodné ho doplnit ještě s některým níže zmíněným invazivním vyšetřením.
K dispozici jsou dva druhy testů
Více o testu Downova syndromu z krve matky na Modrém koníku
- Diskuze: NT hodnoty.
- Diskuze: První test na Downův syndrom. Stojí za to?
- Diskuze: Downův syndrom. Šli jsme na potrat. Podpoříme se?
- Diskuze: I přes varování jsme si nechali dítě s Downovým syndromem.
Použité zdroje
Hodnocení a zkušenosti s testem downova syndromu z krve matky
Máš zkušenost s testem downova syndromu z krve matky?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
Dr. mi oznámila: "Máte to špatný" :(
Dr. nemohla pořádně prosvítit šíji miminka na UTZ + špatné výsledky krve. Riziko Downa 1:9, druhý den odběr klků z placenty, riziko potratu ze zákroku, výsledky v pořádku a mám zdravou holčičku. Ten stres byl příšerný! :(
2 lidé považují za užitečné
Panorama test
Při prvním těhotenství jsem přeskočila prvotrimestrální screening a nechala si udělat v 10tt vyšetření fetální ccfDNA z mojí krve pomocí Panorama testu, který jsem si sice hradila sama (cena od 12 000Kč), ale co se týká sensitivity, tak je někde mezi prvotrimestrálním testem a odběrem plodové vody. Je možné definovat několik parametrů (nejen tedy základ chr 13, 18, 21) ale i další včetně pohlaví a spokojenost.
Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
- neinvazivní vyšetření
- časová nenáročnost (krev mi nabrali u mé gynekoložky a jinam jsem nemusela)
- méně falešně pozitivních výsledků
- díky testu jsme hned po prvním trimestru věděli, co čekáme za pohlaví
- vyšší cena
- není to diagnostická metoda, ale jen screeningová, tedy při pozitivním nálezu je stejně potřeba udělat vyšetření plodovky
Utz v pořádku, krev špatná, 1:208
Ve 14tt utz v pořádku, krev ale vyšla špatně. Zvýšený hcg hormon. Genetička mi kvůli věku nabídla rovnou neinvazivní krevní testy, ty dopadly dobře. Takže se budu modlit, aby se mi narodilo zdravé miminko.
Pozitivní tripple test v 16tt
Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře.
Velmi špatné výsledky...
U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.
No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
NT + PaPP-A
Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: )
2 lidé považují za užitečné
Trizomie 21
Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.
V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.
Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.
Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
1 člověk považuje za užitečné
Zvýšené riziko
Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne.
2 lidé považují za užitečné
Vysoké riziko díky zvýšenému hcg
Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. ;-)
1 člověk považuje za užitečné
V rámci NT screeningu
Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji.
1 člověk považuje za užitečné
Negativní test
Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
Falešně pozitivní test na trizomii 21
Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.
Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
4 lidé považují za užitečné
