Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře.

U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.

No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D

Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: )

Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.

V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.

Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.

Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne.

Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. ;-)

Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji.

Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.

Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.

Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.