Test Downova syndromu z krve matky
12 zkušenostíTest Downova syndromu z krve matky už nabízí i některé centra v České republice a na Slovensku. Na rozdíl od amniocentézy17 nebo odběru choriových klků se jedná o neinvazivní, bezbolestné vyšetření.
Kromě Downova syndromu (trizomie 21) se testují i další chromozomální odchylky plodu - Edwardsův a Patauův syndrom (trizomie 18 a 13).
Je třeba si však uvědomit, že výsledky testu nejsou 100 %. Umí je detekovat s 97,5 až 99 % pravděpodobností.
Dále je možné díky některým vlivům získat zkreslený výsledek testu, pokud:
- se jedná o vícečetné těhotenství24
- se u maminky vyskytuje chromozomální odchylka
- je testováno příliš rané těhotenství
- v krvi maminky není dostatek DNA plodu
- má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek
- je maminka po nedávné transplantaci kmenových buněk nebo transfuzi, tyto mohou zanechat v těle stopy cizí DNA
Nejvhodnější doba pro tento test je 12. týden těhotenství14.
Ačkoliv je tento test vysoce citlivý, pro 100% jistotu je vhodné ho doplnit ještě s některým níže zmíněným invazivním vyšetřením.
K dispozici jsou dva druhy testů
Související články
- Amniocentéza17
- Odběr choriových klků
- Vyšetření během těhotenství7
- Problémy v těhotenství12
- Těhotenství týden po týdnu5
- První trimestr34
- Downův syndrom
- MaterniT21 PLUS
- Prenatální screening vrozených vývojových vad
Více o testu Downova syndromu z krve matky na Modrém koníku
- Diskuze: NT hodnoty.
- Diskuze: První test na Downův syndrom. Stojí za to?
- Diskuze: Downův syndrom. Šli jsme na potrat. Podpoříme se?
- Diskuze: I přes varování jsme si nechali dítě s Downovým syndromem.
Použité zdroje
Zkušenosti s testem downova syndromu z krve matky
Máš zkušenost s testem downova syndromu z krve matky?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
Dr. mi oznámila: "Máte to špatný" :(
Dr. nemohla pořádně prosvítit šíji miminka na UTZ + špatné výsledky krve. Riziko Downa 1:9, druhý den odběr klků z placenty, riziko potratu ze zákroku, výsledky v pořádku a mám zdravou holčičku. Ten stres byl příšerný! :(
2 poděkování
Panorama test
Při prvním těhotenství jsem přeskočila prvotrimestrální screening a nechala si udělat v 10tt vyšetření fetální ccfDNA z mojí krve pomocí Panorama testu, který jsem si sice hradila sama (cena od 12 000Kč), ale co se týká sensitivity, tak je někde mezi prvotrimestrálním testem a odběrem plodové vody. Je možné definovat několik parametrů (nejen tedy základ chr 13, 18, 21) ale i další včetně pohlaví a spokojenost.
Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
- neinvazivní vyšetření
- časová nenáročnost (krev mi nabrali u mé gynekoložky a jinam jsem nemusela)
- méně falešně pozitivních výsledků
- díky testu jsme hned po prvním trimestru věděli, co čekáme za pohlaví
- vyšší cena
- není to diagnostická metoda, ale jen screeningová, tedy při pozitivním nálezu je stejně potřeba udělat vyšetření plodovky
0 poděkování
Utz v pořádku, krev špatná, 1:208
Ve 14tt utz v pořádku, krev ale vyšla špatně. Zvýšený hcg hormon. Genetička mi kvůli věku nabídla rovnou neinvazivní krevní testy, ty dopadly dobře. Takže se budu modlit, aby se mi narodilo zdravé miminko.
0 poděkování
Pozitivní tripple test v 16tt
Výsledky v 16 TT vyšly pozitivně. Je mi doporučen odběr plodové vody, tak jedu v pondělí na genetiku. Snad vše dobře dopadne. Je to druhé těhotenství. První screening dopadl dobře.
0 poděkování
Velmi špatné výsledky...
U prvního synka jsem měla při vyšetření NT+ na Veveří (placené nadstandardní vyšetření) riziko downova syndromu 1:53 dle výsledků, dle gen. stromu s paní doktorkou z genetiky se mi riziko ještě zhoršilo. Měl i špatné Nuchální projasnění, takže jsme pak šli na kontrolní ultrazvuk a na amniocentézu. Vyšel jim úplně zdravý kluk. Na otázku proč to vyšlo tak špatně mi řekli, že jsem měla špatné hodnoty u hormonu.
No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
0 poděkování
NT + PaPP-A
Ahoj, já měla první test pozitivní, plus projasnění šíje 2,4 , nízké PaPP-A a riziko na Downa 1:190. Přišlo čekání na další odběr krve, ta vyšla atypicky, opět PaPP-A nízké. Včera proběhla kontrola v genetickém centru dle UTZ a je vše v pořádku, riziko 1:220. Pan doktor mi doporučil Prenascan, tak mi hned odebrali krev a teď přichází další čekání na výsledky (nejhorší je, že se pořád jen čeká na všechny ty výsledky :frowning2: )
2 poděkování
Trizomie 21
Byli jsme na ultrazvuku, protože doktorka nemohla určit stáří plodu. Bohužel v ten den se nám začal sypat náš sen o miminku, byl pátek, jela sem na UTZ sama s dcerkou (uplakanou, asi něco tušila) . Miminko na UZT nemělo nosní kůstku a nezdálo se projasnění šíje. V pondělí další UZT a konzultace s genetičkou. Na UTZ opět nosní kůstka nebyla a projasnění opět větší, genetička doporučila brzký odběr PV. Z plodové vody byla zjištěna TRIZOMIE 21 chromozomu. Dále i srdeční vada.
V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.
Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.
Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
1 poděkování
Zvýšené riziko
Jsem ve 14 tt a teprve na testy půjdu. Mám vysoké riziko Downovy choroby 1:50 a moc se bojím jak to dopadne.
2 poděkování
Vysoké riziko díky zvýšenému hcg
Vyšetření jsem podstoupila ve 13 tt., ultrazvuk na jedničku, miminko se má krásně k světu. O to byl pro mě větší šok, že krev mi to celé pokazila, vysoké hcg (nejspíš kvůli mizejícímu dvojčátku), výsledek 1:560. Kontrolní odběry a opět ultrazvuk v 17 tt, krev už je v pořádku a nové riziko 1:42000. ;-)
1 poděkování
V rámci NT screeningu
Toto vyšetření jsem podstoupila společně s ultrazvukovým ve 12. tt. Výsledky dopadly na výbornou a já jsem byla zase o stupeň klidnější, že je vše v pořádku. Rozhodně nelituji investovaných prostředků a pro klid duše všem těhulkám doporučuji.
1 poděkování
Negativní test
Na vyšetření NT+ jsem se rozhodla jít, protože strach z downova syndromu byl větší. Byla jsem na vyšetření v Břeclavi u doktora Knápka. Test dopadl negativně a dcera se narodila naprosto zdravá.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
0 poděkování
Falešně pozitivní test na trizomii 21
Ve 14.tt jsem podstoupila I.screening- kombinace odběru krve a utz vyšetření. UTZ vypadal v pořádku, byť nešlo pořádně zaměřit nosní kůstku. Dr tomu nepřikládala velkou váhu, že počkáme na krev. Ta downův syndrom potvrdila a následovalo 5-ti týdení čekání na utz a případně odběr plodové vody. Na tomto mimořádném vyšetření zjistili, že nosní kůstka přítomna je a čekáme zdravé miminko.
Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.
4 poděkování