Amniocentéza

Asi každá nastávající maminka má strach, když jí lékař doporučí podstoupit amniocentézu, nebo jinak řečeno odběr plodové vody. Nejde totiž o rutinní vyšetření v těhotenství, proto si pojď přečíst, jak amniocentéza probíhá, jestli s sebou nese nějaká rizika a kdy se provádí.

Amniocentéza neboli odběr plodové vody se provádí přes břišní stěnu.

Co je amniocentéza a jak probíhá?

• Odběr plodové vody představuje diagnostické vyšetření, kdy se přes břišní stěnu a plodové obaly do dělohy zavede tenká jehla, kterou se odebírá vzorek plodové vody – přibližně 20 až 30 ml.
  • Jedná se o opravdu malé množství plodové vody, které miminku rozhodně nechybí a přirozeně se doplní do několika hodin po zákroku.

• Lékař místo vpichu kontroluje ultrazvukem, aby měl jistotu, že vpich zavede správně, přičemž pečlivě zohledňuje aktuální pohyby miminka. Kdysi bylo častou praxí i lokální umrtvení pokožky v místě vpichu, ale momentálně se lokální ani celková anestezie během zákroku nevyužívá, případně se volí jen výjimečně.

• Vzorek se posílá do laboratoře na oddělení genetiky, kde se provádí kultivace buněk z plodové vody. Z nich se pak dělá rozbor chromozomů miminka, který může potvrdit přítomnost vývojové poruchy dítěte.

• Amniocentéza se nejčastěji využívá k detekci těchto onemocnění: Downův, Edwardsův, Patauův a Turnerův syndrom nebo nedostatečnost zralosti plic.

• Na základě toho, kdy se vyšetření provádí, se mírně liší i jeho název:
  • Časná amniocentéza: provádí se od 11. do 14. týdne těhotenství. Dnes je toto vyšetření na ústupu a provádí se jen ve výjimečných případech. Přináší s sebou také vyšší riziko potratu nebo krvácení a většinou je jeho indikací přítomnost metabolických poruch v rodinné anamnéze. Jde například o SLOS – Smith Lemli Opitzův syndrom.
  • Amniocentéza: může se provést od 15. do 22. týdne těhotenství.

Plodová voda

Miminko si v ní spokojeně plave, ale zároveň musí být chráněno před jejím dlouhodobým působením. Objem, který má, zvyšuje tvůj hmotnostní přírůstek během těhotenství a dřívější odtok může způsobit problémy. Řeč je samozřejmě o plodové vodě. Pojď s Modrým koníkem zjistit, jaká je funkce plodové vody, co obsahuje a jak se v průběhu těhotenství měří její množství.

Co tě čeká po amniocentéze?

• V případě, že máš negativní Rh faktor krve, hned po amniocentéze dostaneš injekci – protilátku vůči Rh faktoru.
  • Pokud je Rh faktor tvé krve pozitivní, protilátku není třeba podávat.
  • Injekce se podává proto, že při odběru může nastat infikování tvé krve krví dítěte. Máte-li rozdílné Rh faktory¹⁶, mohlo by vás to ohrozit.

• Hospitalizace není nutná, přibližně 1 až 2 hodiny po zákroku budeš odpočívat v ambulanci, následně se provede kontrola ultrazvukem, a pokud se nevyskytnou komplikace a budeš se cítit dobře, půjdeš domů. Tam budeš minimálně dva dny dodržovat klidový režim, který spočívá ve vyhýbání se fyzické aktivitě, zvedání těžkých věcí atd.

Rizika a komplikace po amniocentéze

Běžně se stává, že žena po amniocentéze pociťuje citlivé a mírně bolestivé místo vpichu.

Avšak mezi příznaky, s nimiž bys měla vyhledat lékaře, patří:

• bolest břicha nebo v podbřišku, která se nezmírňuje a přetrvává déle než 24 hodin po odběru,
• zvýšená teplota nebo horečka,
• celková slabost nebo třes,
• předčasný odtok plodové vody,
• krvácení z pochvy nebo neobvyklý výtok.

Rizika, která s sebou odběr plodové vody přináší:

• zvyšuje se riziko potratu – o 0,5 % až 1 %,
• infekce plodových obalů,
• místo vpichu může krvácet.

Proč se provádí amniocentéza?

Důvodů k provedení amniocentézy může být několik:

• vyšší věk těhotné ženy – většinou se odběr plodové vody doporučuje ženám po 30, případně po 35,

• výskyt dědičného onemocnění v rodinné anamnéze,

• vyskytla-li se v předchozím těhotenství u miminka vývojová vada, popřípadě pokud se matce jedno dítě s vývojovou vadou již narodilo,

• podezření na vývojovou vadu, na kterou poukázalo jiné vyšetření v těhotenství – může jít o prvotrimestrální screening, triple test, 3 NIPT (Trisomy) test či morfologický (velký) ultrazvuk.

Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening je prvním „velkým“ vyšetřením v těhotenství, které posuzuje zdravotní stav miminka. Pojď se s námi podívat, z čeho sestává, kde ho můžeš absolvovat a proč bys ho neměla vynechat.

Velký ultrazvuk

Morfologický neboli „velký“ ultrazvuk je pro nastávající maminku mimořádnou událostí, protože při něm lékař miminko pečlivě prozkoumá. Pojď se s námi podívat, jak morfologický ultrazvuk probíhá a zda se ti vyplatí doplatit si jeho rozšířenou variantu.

Výsledky odběru plodové vody

• Amniocentéza není komplexní vyšetření a zaměřuje se pouze na vyhledávání chromozomálních poruch, na které vzniklo během předchozích vyšetření podezření nebo se již v rodinné anamnéze jednou vyskytly.
  • Přesněji jde o tzv. trizomie, tedy poruchy počtu chromozomů 21, 18 a 13, které jsou všeobecně známé jako diagnózy Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Patauův syndrom (trizomie 13).

• Vždy se ze vzorku zkoumá i pohlaví dítěte, aby se zhodnotil výskyt dědičného onemocnění, které je vázáno na pohlaví.

• Skutečnost, kdy budou výsledky známy, je individuální a závisí na množství faktorů – konkrétní trizomii nebo jiném onemocnění, které se vyhledává; laboratoři, ve které se vzorek analyzuje apod. Obecně jsou však budoucí rodiče seznámeni s výsledky do 7 až 21 dnů.

• V případě pozitivního nálezu následuje konzultace s klinickým genetikem, který s rodiči probere závažnost postižení, prognózu a další postup. Některé vývojové vady se dají řešit po narození dítěte například operací, ale někdy je prognóza pro dítě nepříznivá a tehdy je ženě nabídnuta i možnost umělého přerušení těhotenství.

• Pozitivní ani negativní výsledek se již žádným jiným vyšetřením neověřuje.

Amniocentéza nebo NIPT test?

Může nastat situace, že prvotrimestrální screening nebo triple test odhalí riziko vzniku některé z chromozomových vad. V takovém případě jsou ženě nabídnuty další možnosti a vyšetření, která by toto podezření měla definitivně potvrdit nebo vyvrátit.

• Nejčastěji je doporučena právě amniocentéza, která je sice spolehlivá, avšak s sebou přináší jistou míru rizika, a proto má žena možnost zvolit si NIPT test – vyšetření, které probíhá jen z odběru její krve. Pokud je předchozí nález závažný, jsou doporučena obě vyšetření současně.

• Výhodou NIPT testu je jeho vysoká spolehlivost a absence komplikací po vyšetření. Nevýhodu však představuje jeho cena (pohybuje se až kolem částky 10 000 Kč), kterou neproplácí zdravotní pojišťovna, a také fakt, že NIPT test není diagnostické vyšetření, ale jde jen o screening. To znamená, že případný pozitivní výsledek NIPT testu je třeba stejně ověřit právě amniocentézou.

• Pokud si místo amniocentézy zvolíš NIPT test, mohou nastat dvě situace:
  • Výsledek NIPT testu je negativní (vše by mělo být v pořádku) a s největší pravděpodobností se vyhneš amniocentéze.
  • Výsledek NIPT testu je pozitivní (zvýšené riziko vzniku vývojové vady), a proto bys měla podstoupit amniocentézu, aby se vývojová vada u miminka potvrdila i diagnostickým vyšetřením.

• NIPT test se tedy vyplatí zvolit v případě, pokud máš vyšší věk nebo některé z předešlých vyšetření poukázalo na hraniční riziko vzniku chromozomální vady u miminka. Tehdy často nastává situace, že se žena vyhne invazivní amniocentéze, protože výsledek NIPT testu vyjde negativní, což znamená, že se riziko chromozomální vady nepotvrdilo.
  • „Slavný“ falešnou pozitivitou je především triple test, který nastávající maminku často zbytečně jen vystraší, přičemž následující vyšetření riziko vývojové vady nezachytí.

Triple test

Co si budeme povídat, vyšetření v těhotenství není zrovna nejméně. Ke snadnému zorientování, jaké testy, ultrazvuky a screeningy tě v následujících měsících čekají, nepřispívá ani fakt, že většina vyšetření nese odborný název. Jedním z nich je například i triple test. Pojď si přečíst, co to triple test vlastně je, jak probíhá a proč je pro některé ženy zbytečným strašákem.

Opakovaný odběr plodové vody

V malých procentech případů se může stát, že bude třeba odběr plodové vody zopakovat. Tato situace nastává jen výjimečně, protože opakované odebrání vzorku plodové vody opět navyšuje riziko možného potratu či jiných komplikací, které mohou v konečném důsledku k potratu vést. Může se jednat o tyto případy:

• Problém v laboratoři – ze vzorku není možná kultivace buněk a následný rozbor, proto se musí provést nový odběr. Nejčastějším důvodem je přítomnost velkého množství krve v daném vzorku plodové vody.

• Nedostatečné množství vzorku – nebylo odebráno dostatečné množství plodové vody.

Vyšetření na další vývojovou vadu – amniocentéza není komplexní diagnostické vyšetření, při rozboru se cíleně vyhledávají jen takové vývojové chromozomální vady, ke kterým již vzniklo případné podezření. V ojedinělých případech se může stát, že žena absolvuje odběr plodové vody, který jednu či dvě vývojové vady vyloučí, ale v pozdějších týdnech těhotenství se může objevit podezření na další vadu, kterou je rovněž třeba definitivně potvrdit nebo vyloučit.

Amniocentéza a vícečetné těhotenství

• Amniocentézu lze provádět i při vícečetném těhotenství, přičemž postup tohoto vyšetření se může poněkud lišit, jsou-li dvojčata dvouvaječná.
  • Většinou se do každého plodového vaku zavádí jehla zvlášť, tedy odběr sestává ze dvou vpichů (v případě trojvaječných trojčat zase ze tří vpichů). Pro lepší rozpoznatelnost jednotlivých vzorků se využívá zabarvení vzorku plodové vody indigokarminem.

• Odběr plodové vody při vícečetném těhotenství s sebou přináší vyšší riziko potratu. Konkrétně se zvyšuje až na 3,5% úroveň.

Přerušení těhotenství na základě výsledků amniocentézy

Pozitivní výsledek amniocentézy může být indikací k ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Žena má na toto rozhodnutí čas do 24. týdne těhotenství, v pozdějším stadiu těhotenství ho již nelze ukončit, a to ani v případě, že se u miminka prokáže závažná chromozomální vada.

Interrupce

Život se s lidmi občas nemazlí, a tak ses možná i ty dostala do svízelné situace a nyní přemýšlíš o interrupci, tedy umělém potratu. S rozhodnutím pomoci nemůžeme, ale dokážeme ti přinést kompletní informace, které je dobré vědět.

Video: Všechno, co bys měla vědět o těhotenství

Rozhovor s odborníkem: vedoucí lékař IVF Clinic Olomouc, MUDr. Štěpán Machač

Co ve videu zaznělo:
Bohužel ne každé těhotenství má ideální průběh... Jaké komplikace se mohou objevit a která vyšetření v těhotenství na ženu čekají? I těmto tématům se věnuje lékař Štěpán Macháč v našem videu. Kromě toho se zde dozvíš i množství jiných důležitých informací, jako například co mít připraveno před narozením dítěte a čemu by ses jako těhotná měla vyhnout.

Nejčastější dotazy ohledně amniocentézy

• Může se stát, že jehla při odběru poraní miminko?

Tato situace skutečně nastat nemůže, proto je zbytečné se znepokojovat. Předtím, než se provede samotný odběr, lékař ultrazvukem zkontroluje polohu miminka a zhodnotí jeho pohyby. Na základě toho až provede samotný vpich, který je stále monitorován ultrazvukem. Gynekolog má tedy dokonalý přehled o tom, kde se nachází jehla a kde zase miminko, přičemž dává obrovský pozor, aby se navzájem „nepotkaly.“ 🙂

• Jaká vyšetření jsou náhradou za odběr plodové vody?

Jak zde již bylo zmíněno, vyhnout se amniocentéze je za jistých podmínek možné i absolvováním NIPT testu. Za diagnostickou alternativu pak lze považovat stejně invazivní odběr choriových klků, během kterého se odebírá vzorek tkáně placenty. Provádí se však mnohem méně než amniocentéza.

V některých případech může lékař místo amniocentézy doporučit i odběr krve z pupečníku, tzv. kordocentézu, která rovněž přináší jistá rizika. Je proto na posouzení gynekologa, které ze zmíněných vyšetření je pro tebe nejlepší a zda je vhodné zvolit nejprve dražší, ale nerizikový NIPT test, jehož negativní výsledek by vedl k tomu, že amniocentéza nebude nutná.

• Mám se na odběr plodové vody nějak speciálně připravit?

Vyšetření nepředchází žádná speciální příprava a poučení o zákroku dostaneš přímo na pracovišti, kam se objednáš. Některé ambulance uvádějí, že doporučují ženám přijít s plným močovým měchýřem, ale všechny přesné informace ti budou poskytnuty na místě, kde amniocentézu absolvuješ.

• Kde amniocentézu absolvuji?

Je malá pravděpodobnost, že odběr plodové vody podstoupíš u svého gynekologa, ke kterému chodíš na poradnu. Musel by být součástí velké kliniky, případně toto vyšetření pravidelně provádět například v nejbližší nemocnici. Pokud bude otázka odběru plodové vody u tebe aktuální, tvůj gynekolog nebo genetik ti doporučí konkrétní pracoviště, kde ji můžeš absolvovat. Buď půjde o specializovanou ambulanci nebo nemocnici.

• Jak moc amniocentéza bolí?

Vyšetření probíhá prostřednictvím mimořádně tenké jehly a samotný vpich bolestivý není, žena cítí jen jakýsi tlak, který může být poněkud nepříjemný. Téměř každá těhotná žena, která odběr plodové vody podstoupila, později uznala, že se bolesti při odběru bála naprosto zbytečně.

• Jak dlouho odběr plodové vody trvá?

Samotný odběr trvá několik minut, ale ještě předtím gynekolog provádí komplexní monitoring ultrazvukem – kontroluje miminko, hodnotí stav placenty a množství plodové vody. Proto můžeš v ordinaci strávit přibližně 30 minut. Samozřejmě je třeba počítat i s následným odpočinkem, než tě propustí domů – většinou jde o hodinku či dvě.

• Musím podstoupit amniocentézu, pokud mi ji lékař navrhne?

Tak jako všechna jiná vyšetření v těhotenství i amniocentéza je dobrovolná a rozhodnutí, zda ji podstoupíš, je pouze na tobě. Lékař tě každopádně bude informovat o všech rizicích, ale i přínosech, které toto vyšetření s sebou nese. V konečném důsledku však musíš sama zvážit, jestli do toho půjdeš, nebo ne.

• Kolik budu za amniocentézu platit?

Odběr plodové vody ti bude doporučen lékařem, to znamená, že tomuto rozhodnutí bude procházet jistá zdravotní indikace. Tím pádem máš nárok, aby ti zákrok proplatila zdravotní pojišťovna. Dávej si však pozor, kam se na vyšetření objednáš – nebude-li mít tebou vybrané pracoviště smlouvu s tvojí pojišťovnou, budeš si muset amniocentézu uhradit. Týká se to soukromých specializovaných klinik a cena se pohybuje okolo 3 500 Kč.

Jak ti pomůže Modrý koník?

• Popovídej si s uživatelkami
  • Podívej se do diskuzí, které jsou plné zkušených uživatelek.
  • Příklad diskuzí o amniocentéze: Amniocentéza. Máte pozitivní zkušenost? • Amniocentéza kvůli vysokému HCG a malému množství plodové vody – má někdo podobnou zkušenost a jak dopadly výsledky?

• Přidej se do tematické skupiny
  • Zapoj se do tematických skupin, kde se s uživatelkami poradíš, nasdílíte si vzájemně informace, nebo si klidně jen číst, co o svých zkušenostech píšou.
  • Tematické skupiny

• Zeptej se odborníka
  • Polož zdarma a případně také anonymně otázku v Poradnách.