Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se namísto dvou chromozomů vytvoří 3. Nadbytečný 21. chromozom může pocházet ze spermie otce nebo z vajíčka matky. Downův syndrom se řadí mezi zdravotní postižení jedince.

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů

Downův syndrom byl popsán také americkým pediatrem Markem Selikowitzem (2005): „Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.“

Výskyt

U nás se ročně narodí kolem 30 - 50 dětí s Downovým syndromem. Děti s tímto syndromem jsou počaty v poměru 1:700. Vzhledem k prenatální diagnostice12 vrozených vad se narodí jedno dítě na 1200 - 1500 živě narozených dětí.

Ročně se ve světě narodí cca 100 000 dětí s tímto syndromem. Výskyt Downova syndromu není závislý na rase, národnosti ani pohlaví.

Znaky

  • výška postavy 135 - 162 cm
  • nižší inteligenční kvocient - mírný až střední stupeň mentální retardace
  • horší schopnost učit se
  • zpomalení vývinu motoriky8
  • hlava
    • děti mají menší obvod hlavičky
    • zploštění celé tváře a temena hlavy
  • oči
    • šikmé oční štěrbiny
    • Brushfieldové skvrny - bílé skvrny na okraji duhovky
    • epikantus - kožní řasa ve vnitřním koutku oka
  • nos
    • plochý nosní most
    • širší nos
  • uši
    • boltce jsou posazeny níže
    • užší zvukovody
  • ústa
    • ústa bývají otevřená (ústní dutina je menší)
    • větší jazyk
    • předsunutá brada kvůli nevyvinuté čelisti
    • anomálie chrupu4 - obvykle scházející řezáky a malé stoličky
    • zuby se prořezávají později
    • zúžené podnebí s vysokou klenbou - gotické podnebí
  • krk
    • širší a mohutnější
    • kožní záhyby na obou stranách krku - pterygium colli
  • srdce
    • vrozené vady srdce
  • končetiny, klouby, svaly
    • široká dlaň, krátké prsty
    • příčná rýha na dlani
    • krátký malíček
    • ploché nohy
    • menší svalová síla
    • ochablé šlachy
    • snížené svalové napětí
  • většina chlapců má nesestouplá varlata.

Porodní váha u dětí53 s Downovým syndromem bývá nižší než je zvykem u zdravých dětí. Kolem třetího roku života se může začít značně zvyšovat. Je proto důležité dbát na zdravý a vyvážený jídelníček. Růst bývá pomalejší. V dospělosti měří muž s Downovým syndromem přibližně 150 - 160 cm a dospělá žena 135 - 155 cm.

Dítě s Downovým syndromem

Nejčastější zdravotní problémy jsou spojeny:

  • s neadekvátní výživou a problémy s krmením v důsledku jiných zdravotních problémů,
  • s častými infekcemi dýchacích cest,
  • s poškozením zraku a sluchu,
  • s vyšším výskytem křečí,
  • s ortopedickými vadami,
  • s poruchami dýchání během spánku,
  • s psychiatrickými problémy.

Možné rizikové faktory zvyšující pravděpodobnost Downova syndromu

Downovu syndrom nelze předcházet, nicméně existují určité rizikové faktory, které pravděpodobnost zvyšují a tím bývá zejména

  • věk rodičů - matka nad 35. let a otec nad 50. let, nebo naopak mladé matky ve věku 15-19 let

Nebylo prokázáno, že by vznik tohoto onemocnění souvisel s užíváním drog1, kouřením4 či požíváním alkoholických nápojů1 v těhotentví24. S prostředím, ve kterém matka žije, s dědičnými chorobami ani se způsobem života v průběhu těhotenství.

Diagnostika Downova syndromu

Neinvazivní prenatální diagnostika (vyšetření nezasahující do těla budoucí matky)

Invazivní prenatální diagnostika (soustava vyšetření, která nějakým způsobem zasahují do těla budoucí matky)

Inteligence osob s Downovým syndromem

U každého jedince s Downovým syndromem se vyskytuje nějaký stupeň mentálního postižení. Výška inteligence je ale v takovém případě pouze relativní pojem, neboť závisí na mnoha faktorech. Rozdílně se rozvíjí postižené dítko v ústavní výchově a jinak naopak v domácím prostředí. Vše záleží na množství podnětů, které dítě s Downovým syndromem dostává.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít kvalitní život. Jsou velmi emocionálně založeni, rádi navazují přátelství a často se i vdávají a žení. Jsou to osoby přátelské, pořádkumilovné, rádi pomáhají a dokáží se radovat z drobností. Ale samozřejmě i tito lidé mají svá trápení a smutky, povahově mohou být velmi odlišní.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít kvalitní život

Léčba

Downův syndrom se nedá vyléčit. Dají se ale léčit některé důsledky tohoto syndromu - porucha imunity2, snížená funkce štítné žlázy, operace vrozených vad srdce aj. Správnou výchovou se dá ovlivnit mentální úroveň těchto dětí.

Více o Downově syndromu na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. http://magazin.ceskenoviny.cz/zpravy/downuv-syndrom/762671
  2. http://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/myty-a-realita.html
  3. http://downuv-syndrom.blogspot.cz/2010_11_01_archive.html
  4. SELIKOWITZ, M.: Downův syndrom. Praha: Portál, 2005. 197 s. ISBN 80-7178-973-9.
  5. http://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/downuv-syndrom-odhali-lekari-uz-i-z-matciny-krve_253062.html#....
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Kam dál?

Zkušenosti s Downovým syndromem

Máš zkušenost s Downovým syndromem?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost