Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se namísto dvou chromozomů vytvoří 3. Nadbytečný 21. chromozom může pocházet ze spermie otce nebo z vajíčka matky. Downův syndrom se řadí mezi zdravotní postižení jedince.

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů

Downův syndrom byl popsán také americkým pediatrem Markem Selikowitzem (2005): „Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.“

Výskyt

U nás se ročně narodí kolem 30 - 50 dětí s Downovým syndromem. Děti s tímto syndromem jsou počaty v poměru 1:700. Vzhledem k prenatální diagnostice12 vrozených vad se narodí jedno dítě na 1200 - 1500 živě narozených dětí.

Ročně se ve světě narodí cca 100 000 dětí s tímto syndromem. Výskyt Downova syndromu není závislý na rase, národnosti ani pohlaví.

Znaky

  • výška postavy 135 - 162 cm
  • nižší inteligenční kvocient - mírný až střední stupeň mentální retardace
  • horší schopnost učit se
  • zpomalení vývinu motoriky8
  • hlava
    • děti mají menší obvod hlavičky
    • zploštění celé tváře a temena hlavy
  • oči
    • šikmé oční štěrbiny
    • Brushfieldové skvrny - bílé skvrny na okraji duhovky
    • epikantus - kožní řasa ve vnitřním koutku oka
  • nos
    • plochý nosní most
    • širší nos
  • uši
    • boltce jsou posazeny níže
    • užší zvukovody
  • ústa
    • ústa bývají otevřená (ústní dutina je menší)
    • větší jazyk
    • předsunutá brada kvůli nevyvinuté čelisti
    • anomálie chrupu4 - obvykle scházející řezáky a malé stoličky
    • zuby se prořezávají později
    • zúžené podnebí s vysokou klenbou - gotické podnebí
  • krk
    • širší a mohutnější
    • kožní záhyby na obou stranách krku - pterygium colli
  • srdce
    • vrozené vady srdce
  • končetiny, klouby, svaly
    • široká dlaň, krátké prsty
    • příčná rýha na dlani
    • krátký malíček
    • ploché nohy
    • menší svalová síla
    • ochablé šlachy
    • snížené svalové napětí
  • většina chlapců má nesestouplá varlata.

Porodní váha u dětí53 s Downovým syndromem bývá nižší než je zvykem u zdravých dětí. Kolem třetího roku života se může začít značně zvyšovat. Je proto důležité dbát na zdravý a vyvážený jídelníček. Růst bývá pomalejší. V dospělosti měří muž s Downovým syndromem přibližně 150 - 160 cm a dospělá žena 135 - 155 cm.

Dítě s Downovým syndromem

Nejčastější zdravotní problémy jsou spojeny:

  • s neadekvátní výživou a problémy s krmením v důsledku jiných zdravotních problémů,
  • s častými infekcemi dýchacích cest,
  • s poškozením zraku a sluchu,
  • s vyšším výskytem křečí,
  • s ortopedickými vadami,
  • s poruchami dýchání během spánku,
  • s psychiatrickými problémy.

Možné rizikové faktory zvyšující pravděpodobnost Downova syndromu

Downovu syndrom nelze předcházet, nicméně existují určité rizikové faktory, které pravděpodobnost zvyšují a tím bývá zejména

  • věk rodičů - matka nad 35. let a otec nad 50. let, nebo naopak mladé matky ve věku 15-19 let

Nebylo prokázáno, že by vznik tohoto onemocnění souvisel s užíváním drog1, kouřením4 či požíváním alkoholických nápojů1 v těhotentví24. S prostředím, ve kterém matka žije, s dědičnými chorobami ani se způsobem života v průběhu těhotenství.

Diagnostika Downova syndromu

Neinvazivní prenatální diagnostika (vyšetření nezasahující do těla budoucí matky)

Invazivní prenatální diagnostika (soustava vyšetření, která nějakým způsobem zasahují do těla budoucí matky)

Inteligence osob s Downovým syndromem

U každého jedince s Downovým syndromem se vyskytuje nějaký stupeň mentálního postižení. Výška inteligence je ale v takovém případě pouze relativní pojem, neboť závisí na mnoha faktorech. Rozdílně se rozvíjí postižené dítko v ústavní výchově a jinak naopak v domácím prostředí. Vše záleží na množství podnětů, které dítě s Downovým syndromem dostává.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít kvalitní život. Jsou velmi emocionálně založeni, rádi navazují přátelství a často se i vdávají a žení. Jsou to osoby přátelské, pořádkumilovné, rádi pomáhají a dokáží se radovat z drobností. Ale samozřejmě i tito lidé mají svá trápení a smutky, povahově mohou být velmi odlišní.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít kvalitní život

Léčba

Downův syndrom se nedá vyléčit. Dají se ale léčit některé důsledky tohoto syndromu - porucha imunity1, snížená funkce štítné žlázy, operace vrozených vad srdce aj. Správnou výchovou se dá ovlivnit mentální úroveň těchto dětí.

Související články

Více o Downově syndromu na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. http://magazin.ceskenoviny.cz/zpravy/downuv-syndrom/762671
  2. http://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/myty-a-realita.html
  3. http://downuv-syndrom.blogspot.cz/2010_11_01_archive.html
  4. SELIKOWITZ, M.: Downův syndrom. Praha: Portál, 2005. 197 s. ISBN 80-7178-973-9.
  5. http://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/downuv-syndrom-odhali-lekari-uz-i-z-matciny-krve_253062.html#....
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s Downovým syndromem

Máš zkušenost s Downovým syndromem?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost