Prenatální screening vrozených vývojových vad

Prenatální screening vrozených vývojových vad je soubor vyšetření v těhotenství7, jejichž cílem je odhalit postižení plodu. Vrozená vývojová vada (VVV) plodu je odchylka od normálního vývoje5. Nejznámější vrozené vývojové vady jsou Downův syndrom a rozštěp páteře (Spina Bifida). Výsledky screeningu označují jen riziko postižení plodu. Při zvýšeném riziku je nutné ověřit výsledek i dalšími vyšetřeními17. Žádné screeningové vyšetření neurčuje se 100% jistotou postižení děťátka.

Riziko postižení dítěte vrozenou vývojovou vadou existuje u každého těhotenství24. Riziko postižení je asi 3-5%. Může se jednat o drobné, kosmetické chybičky na kráse, ale také o vady, které ohrožují život plodu. Toto riziko platí i pro páry, které jsou zcela zdravé a nemají žádnou genetickou zátěž v rodině.

Některé odchylky od normálního vývoje se dají určit pomocí ultrazvuku2, pro některé je naopak vhodné použít biochemické parametry (odběr krve).

Možnosti prenatálního screeningu VVV

Existuje několik metod záchytu vrozených vývojových vad. Jednotlivé metody se liší nejen v přesnosti výsledku, ale i ve vyšetřeních, které musí těhotná žena absolvovat. Vyšetření je nutné absolvovat v určených týdnech těhotenství. Ne všechny možnosti screeningu jsou hrazeny zdravotní pojišťovnou.

Některé z možností nemusí být dostupné u ošetřujícího gynekologa těhotné, ale existuje možnost absolvovat je i v jiném centru - např. ve vybrané porodnici6. O vybraném způsobu je vhodné dohodnout se s gynekologem. O výši případné platby je třeba se informovat u vybraného lékaře nebo v příslušném centru.

Porovnání jednotlivých metod pro zachycení VVV

Na screening je nutné absolvovat odběr krve, příp. i ultrazvukové vyšetření. Odběr krve je možné obvykle absolvovat i u ošetřujícího lékaře. Krev by měla být zaslána do akreditované laboratoře. Měření NT ultrazvukem14 může provádět pouze lékař s certifikátem FMF Londýn (Nadace fetální medicíny v Londýně), který potvrzuje jeho způsobilost k tomuto výkonu. Ideální čas na absolvování ultrazvukového vyšetření je 12. týden těhotenství15. Doporučené týdny těhotenství pro konkrétní vyšetření se mohou na jednotlivých pracovištích lišit.

V následující tabulce je uveden přehled jednotlivých možností screeningu. U každé z možností jsou uvedeny potřebná vyšetření, časová rozpětí vyšetření a vyšetřovací parametry. Poslední dva sloupce zachycují přesnost záchytu Downova syndromu a množství falešně pozitivních výsledků (tj. množství plodů, které označí za postižené a přitom jsou v pořádku).

Odběr krve Odběr krve Ultrazvukové vyšetřeníZáchyt DS Falešně pozitivní výsledky
10-12tt 14-16tt 11-13tt
Věk ženy 30%
Double test hCG, AFP 60-70%
Triple test -- hCG, AFP, uE3 70% 9,3 - 14%
Kombinovaný test PAPP-A, free β hCG NT (ev. i NB, TCR, DV) 85% 3,8 – 6,8%
Sérum integrovaný test (SIT) PAPP-A AFP, uE3, hCG1 90% 2,7 - 5,2%
Integrovaný test PAPP-A AFP, uE3, hCG NT (ev. i NB, TCR, DV) 95% 0,8 – 1,2%
Sekvenční test PAPP-A, free β hCG AFP, uE3, hCG

V současné době se pomalu upouští od triple testů28 a odborníci se přiklánějí spíše ke kombinovanému, integrovanému nebo sérum integrovanému testu. Důvodů je hned několik:

  1. Triple test odhalí pouze 70% plodů s Downovým syndromem, tzn. že odhalí 60-70 postižených ze 100 skutečně postižených.
  2. Triple test má vysoké riziko falešně pozitivních výsledků, tzn. že množství plodů, které označí za postižené jsou přitom v pořádku. V případě pozitivního nálezu je doporučována amniocentéza.

Pro integrovaný, kombinovaný nebo sérum integrovaný test je třeba akreditovaná laboratoř. Při kombinovaném nebo integrovaném testu je zapotřebí i certifikovaný sonografista. V případě, že není dostupné ultrazvukové vyšetření NT certifikovaným lékařem, doporučuje se sérum integrovaný test. Pro ženy, které nestihly odběr krve v 1017-12 tt15, zůstává jedinou možností absolvovat triple test.
Více o tomto vyšetření naleznete v samostatném článku Triple test28.

Výsledky prenatálního screeningu VVV

Výsledky prenatálního screeningu VVV jsou vyhodnoceny až když jsou vykonána všechna potřebná vyšetření. Čas, kdy žena výsledky obdrží, závisí na zvoleném screeningu.

Žádný screening neposkytuje 100% správné výsledky. Při vysokém riziku je doporučena amniocentéza17 nebo odběr choriových klků. Obě vyšetření jsou invazivní (zasahují nějakým způsobem do těla matky). Z neinvazivních vyšetření je možnost absolvovat test Downova syndromu z krve matky12. Na rozdíl od amniocentézy a odběru choriových klků není tento test hrazen zdravotní pojišťovnou.
Více o metodách zjištění VVV naleznete v samostatných článcích Amniocentéza17, Odběr choriových klků nebo Test Downova syndromu z krve matky12.

Související články

Více o prenatálním screeningu vrozených vývojových vad na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. https://www.genetikapardubice.cz/
  2. http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
  3. http://www.igyn.cz/screening_vad.html
  4. http://www.lekari.sk/index.php?str=lekarske_clanky&hladany_vyraz=&sprava=248&od=0
  5. http://www.actualgyn.com/pdf/en_2012_67.pdf
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s prenatálním screeningem vývojových vad

Máš zkušenost s prenatálním screeningem vývojových vad?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost