Informace o ochraně osobních ůdajů a používání cookies.

Přečti

Prenascan 4 zkušenosti

Prenascan je neinvazivní prenatální test chromozomálních odchylek plodu - hlavně trizomie chromozomů 21 - Downova syndromu, 18 - Edwardsova syndromu a 13 - Patauova syndromu.

Každý jedinec má 23 párů chromozomů a tento test může ukázat riziko dalších chromozomálních odchylek a odchylek pohlavních chromozomů.

Vhodná doba pro Prenascan je od 10. týdne těhotenství17 zkušeností. Test nelze provést při vícečetné graviditě.

Efektivita


Masivní paralelní sekvence (MPS) je metoda použitá v Prenascanu. Zjišťuje nejzávažnější trizomie chromozomů plodu 21 a 18 se senzitivitou nad 99%. Přesnost trizomie 13 je téměř 99%. Pohlaví plodu117 je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y.

Výsledky testu


Prenascan není univerzální prenatální test. V případě pozitivního výsledku je vhodné ověřit ho invazivním vyšetřením: odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou14.

Výsledky testu mohou být zkreslené jestliže


  • sama matka má chromozomální odchylku
  • plod81 vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek
  • je v krvi matky přítomna cizí DNA
  • test je proveden v raném těhotenství24
  • kvalita volného DNA znemožňuje vyhodnocení výsledku

Indikace


Prenascan je doporučován po 10. týdnu těhotenství po odborné konzultaci například při:

  • zvýšeném riziku trizomie chromozomu 21, 13 a 18, zjištěném při biochemickém screeningu
  • atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem
  • věku nad 35 let nebo asistované reprodukci15
  • obavách o osud těhotenství
  • cíleném podezření na základě vyšetření rodokmenu

Prenascan není doporučován jako test první volby při nálezu odchylky tvorby orgánů plodu, zjištěných při ultrazvukovém vyšetření2. V těchto případech je důvod k přímému vyšetření tkání plodu získaných odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC)2 a vyšetřením plodu metodami molekulární genetiky (Microarray).

Související články



Více o Prenascanu na modrykonik.cz





Použité zdroje



  1. http://www.prenascan.eu/sk/pro-pacienty/souhrn/
  2. http://www.usg.sk/?a=downov-syndrom
  3. http://www.3dultrazvuk.sk/www/index.php/ndg
Pomohl ti tento článek?
Ano
 / 
Ne

Zkušenosti s prenascanem

Máš zkušenost s prenascanem?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
drnkla
7. bře 2017

Prenascan doporučuji

Vyšel mi pozitivní prvotrimestrální screening, riziko DS 1:94. Ultrazvuk byl v pořádku, ale krevní testy vyšly hodně rozhozené, hcg skoro 3x vyšší. Je mi 24 let, tak jsem to opravdu nečekala a doma to pěkně obrečela.

V Gennetu jsme se po genetické konzultaci rozhodli pro amniocentézu. Nechtěla jsem ji, věřila jsem, že miminko je v pořádku, ale byla jsem zoufalá a potřebovala jsem jistotu. Doma mi to vrtalo hlavou, nechtěla jsem mimčo vystavovat dalšímu možnému riziko AMC. Takže jsem hned druhý den jela zpátky do Gennetu, kde mi odebrali krev na test Prenascan. Výsledky byly již za 8 dní a byly negativní na všechny trizomie. Navíc nám s jistotou určili pohlaví.

Neskutečně se mi ulevilo a jsem ráda, že jsem nešla na AMC. :slight_smile:
1 poděkování
Poděkuj za zkušenost
mirabela
20. únor 2015

Prenascan

Pro Prenascan jsem se rozhodla v době, kdy mi vyšel pozitivní biochemický screening (triple testy), riziko Downova syndromu 1:20 kvůli vysokému HCG (3,41 MoM).

Jsem po sedmi IVF během 7 let neplodnosti, z toho až toto poslední umělé oplodnění bylo úspěšné. Bude mi 34 let. Neuměla jsem si představit, že po tom, co jsme všechno pro otěhotnění podstoupili, půjdu na odběr plodové vody, kde hrozí 1-2% riziko potratu. Nechtěla jsem jakkoliv ohrozit naše vymodlené miminko. I lékař na genetice v Č.Budějovicích doporučoval spíš neinvazivní vyšetření, tj. Prenascan, který má nyní 99,9% přesnost a kromě Downova syndromu testuje i další abnormality.

Takže jsem šla do toho (2.2.2015): Platila jsem 12.500 Kč a odběr krve byl naprosto bezbolestný, 1 zkumavka. Finanční částka je to vysoká, ale v porovnání s cenami IVF, na které nepřispívá zdravotní pojišťovna, a které jsme několikrát hradili ze svého, se to dá unést. Za tu jistotu a klid to určitě stojí.

Nejhorší bylo čekání na výsledky, trvá to opravdu dlouho, což považuji za hlavní nevýhodu Prenascanu. U plodové vody jsou prý předběžné výsledky do 2 dnů, u Prenascanu nic takového není, nedá se to urychlit. Dr. Čutka mluvil původně o 2 týdnech, my čekali 18 dlouhých dní. Za tu dobu vás napadne opravdu hodně špatných scénářů. Bylo to psychicky náročné pro mě, pro manžela i mé rodiče, kterým jsme o tom řekli.

Bála jsem se ještě jedné věci: pokud by test dopadl pozitivně a moje miminko bylo postižené, bylo by nyní těžší jít na potrat. Kvůli tomu, jak to dlouho trvá - výsledky jsem se dozvěděla v 19. týdnu těhotenství. Maminky, které podstoupí odběr plodové vody, se výsledky dozví dříve. Možná i v době, kdy je prcek ještě nekope. Já už pohyby začínám cítit. Neumím si představit dát děťátko nyní pryč.

Naštěstí, Prenascan pro nás dopadl negativně a my čekáme zdravou holčičku.
5 poděkování
Poděkuj za zkušenost
ilonne
24. kvě 2014

Prenascan x CVS

Naši první dceru jsme počali opravdu rychle, hned na první pokus v mých 32 letech. Těhotenství bylo až na GDM v naprostém pořádku, všechny testy Nt+, tripple testy i UTZ vyšly dobře. Naše Anežka se narodila pár dní před mými 33. narozeninami.

Když bylo Anežce 18 měsíců, rozhodli jsme se, že jí pořídíme sourozence. Tentokrát jsme si počkali 11 měsíců, než jsme objevili na testu dvě čárky. Na konci 13.tt jsem šla na UTZ v rámci NT+, vůbec mě nenapadlo, že by mohlo něco být špatně. Jenže screening vyšel pozitivní na Downův syndrom 1:98. Okamžitě mě objednali na genetickou konzultaci, absolvovala jsem ji ještě ten den, kde mi bylo doporučeno vyšetření CVS. Protože jsem věděla o Prenascanu, konzultovala jsem ho s genetičkou, která mi řekla, že mi ho klidně zařídí, nicméně test prý rozhodně nemá takovou přesnost jakou uvádí a není srovnatelné ani s CVS ani s AMC.

Protože si ráda ověřím tvrzení přímo u zdroje, okamžitě jsem volala do Gennetu, který Prenascan nabízí. Zcela překvapivě mi bylo vysvětleno, že Prenascan je spíše na úrovni vyšetření Nt+ a pokud mi tento vyšel pozitivní, je lepší absolvovat nabízené CVS. Ještě ten den jsem absolvovala CVS a totéž mi potvrdil specialista provádějící CVS, s tím, že zda se stejné výsledky jako z CVS dají vyšetřit odběrem krve, je ve fázi výzkumu. Nechala jsem si odebrat zkumavku krve a souhlasila se zařazením do této studie.

Za dva dny jsem měla předběžné výsledky - trizomie21 vyloučena a zhruba za tři týdny jsem se dozvěděla, že čekáme zdravého chlapečka.

Pokud se mě týká, vyšetření CVS sice nebylo nic příjemného, ale ani nic hrozného. Nejhorší je to čekání, nejdřív na předběžné výsledky a poté na kompletní karotyp. A dalo mi jistotu. A jsem ráda, že mi v Gennetu, obrazně řečeno "nemazali med kolem pusy", ale na rovinu mi řekli jak to s Prenascanem je a my jsme si ušetřili nejen finance, ale hlavně nervy.

Každý se nakonec musí rozhodnout sám, já bych se, po tom co vím, rozhodla stejně. Podstoupila bych Nt+ a v případě pozitivního výsledku vyšetření doporučené genetikem.
1 poděkování
Poděkuj za zkušenost
ne_prenascan
3. únor 2014

Má osobní zkušenost s prenascanem

Zdravím Vás, dámy,

zvažujete absolvovat test neinvazivní metodou PRENASCAN, jakožto „bezpečnou alternativu“ AMNIOCENTÉZY (AMC) anebo jste již obdržely výsledky a ty vyšly buď nepříznivě případně jako „suspektní“ (podezření), přičemž se snažíte zjistit, zda se může jednat o omyl (odborně tzv. falešná pozitivita).

Předem - není mým cílem metodu PRENASCAN jakkoli hanět, jen se chci podělit o své čerstvé negativní zkušenosti.

Z důvodu věku (40 let v době porodu) mě bylo doporučena AMC (obdržela jsem poučení o malém procentu možnosti potratu či jiných komplikacích) a jako alternativa metoda PRENASCAN, která není hrazena žádnou pojišťovnou a stojí necelých 14 000 Kč. Pro mnohé dost peněz, ale co by člověk pro vytoužené miminko neudělal. Přes společnost GENNET jsem tedy absolvovala odběr krve (fakticky byl odběr udělán ve spolupracujícím Ústavu pro matku a dítě v Podolí a následně byla krev do GENNETu odeslána kurýrem) a na formuláři jsem si zaškrtla žádost o sdělení pohlaví dítěte. Následovalo skoro 3 týdenní čekání na výsledky (jak víte, krev se zkoumá v Hong Kongu). Vzhledem k tomu, že výsledky kombinovaného prvotrimestrálního skreeningu vyšly (vzhledem k věku) až překvapivě dobře, brala jsem to jen jako rutinu a těšila se na to, že se jako bonus (oproti taky těhotné mladší kamarádce, která toto z důvodu věku řešit nemusela) dozvím o dost dříve než ona z UTZ, zda se můžeme těšit na holčičku či chlapečka.

Na výsledky, které mě měly přijít e- mailem, jsem čekala marně (dodnes jsem je od GENNETU neobdržela!). Jako studená sprcha však následoval telefonát z genetiky z Podolí, že oni výsledky mají a výsledky nejsou v pořádku a že by se mohlo jednat o tzv. monozomii X – Turnerův syndrom (nebo-li genetickou poruchu - anomálii pohlavních chromosomů postihující výhradně ženy, která se projevuje především malým vzrůstem - ca 143 cm v dospělosti, neplodností v důsledku nefunkčních vaječníků, časté jsou srdeční vady, problémy s ledvinami, osteoporóza, otoky končetin a šíje, šilhavost, ušní záněty vedoucí případně až k hluchotě a mnohé další zdravotní komplikace. Inteligence je však obvykle normální). Následovalo zběsilé zjišťování co a jak a zda je nějaká šance, že by se přeci jen mohli splést. Lékaři nám nijak nepomohli – nikdo se s tím do teď nesetkal a neustále jen opakovali, že je to „holt nová metoda“ a „...on ten Turner není zas tak hrozný“.

Východiskem a největším strašákem pro nás stále zůstávalo neochvějné tvrzení Gennetu, že spe­ci­fi­cita a diagnostická citlivost testu je vysoká – kolem 99% (v případě poruch pohlavních chromozomu 95%)! Jako skromný dodatek ještě říkají, že „stále zbývá – i když nízké – riziko falešně pozi­tiv­ního výsledku tohoto testu“ a taktéž riziko falešně negativního výsledku. Co si budeme povídat – pro mne tato jejich „řeč čísel“ byla dost zdrcující.

Následovala okamžitá AMC v 16.tt (ostatně z tohoto zákroku není dle mého názoru nutné mít obavy, vše proběhlo v pořádku, bez nejmenších komplikací, naopak jsem měla zajímavý zážitek, kdy jsem díky UTZ viděla jak se mimi marně snaží ručkou sahat po injekci, prostřednictvím které byla plodová voda odebírána) a následovaly další hororové 3 týdny čekání, kdy jsme s partnerem střídavě propadali depresím z nevyhnutelnosti ukončení těhotenství, střídavě naději, že by to přeci jen mohlo dopadnout úplně dobře (což se nám zdálo být spíše na úrovni utopie), popřípadě, že by dané poškození snad nemuselo být třeba až tak závažné (pokud by se ukázalo, že ne všechny buňky mají tuto genetickou poruchu – tzv. mozaika). Zjednodušeně řečeno – čím méně buněk je poškozených, tím je fenotyp dívky „normálnější“ a zdravotních potíží by snad mohlo být méně, ale to by nám stejně nikdo nezaručil. Studovala jsem i cizojazyčné zdravotnické texty a snažila se zjistit co nejvíce informací. Některá zjištění byla dost hororová - jedna zahraniční vědecká studie zveřejnila případ, kdy jak neinvazivní test, tak AMC postižení Turnerovým syndromem potvdily a vyšetření plodu po provedené interrupci prokázalo, že plod byl v naprostém pořádku! Vysvětlení nabízeli vědci v tom, že buňky podrobené analýze nemusely patřit živému plodu, ale jeho již mrtvému dvojčeti, které tímto syndromem trpělo a o jehož existenci nikdo nevěděl.

Dokonce jsme i navázali kontakt s předním pediatrem se specializací na tento syndrom, abychom s ním výsledky AMC s karyotypem miminka – až budou k dispozici – konzultovali a až poté učinili rozhodnutí, zda těhotenství necháme - k nepopsatelné lítosti nás i našich rodin - ukončit.

Trochu naděje do žil mě v těchto nesdělitelně těžkých chvílích vlil jeden příspěvek na internetu (byl to JEDINÝ případ, který jsem po intenzivním několikadenním hledání našla) týkající se PRENASCANu v ČR, kdy paní uváděla, že u nich PRENASCAN pojal podezření na Pataův syndrom, nicméně následná AMC to nepotvrdila.

Naštěstí jsem na cizojazyčných stránkách zkušeností s falešně pozitivními výsledky obdobných testů našla podstatně více (test MaterniT21). Naděje tedy alespoň trošku žila, obzvlášť, když mě na dalším UTZ v 17. týdnu, který jsem si vyprosila „navíc“ v Podolí, opět ujistili, že mimi se zdá být opravdu v naprostém pořádku.

Výsledek? AMC podezření Prenascenu JEDNOZNAČNĚ vyvrátila, vše je v pořádku, UTZ ve 20.tt také a půjde-li vše hladce v květnu 2014 nám vrána konečně přinese naši holčičku, nad kterou jsme – a teď se za to náležitě stydíme – málem zlomili hůl a to jen proto, že jsme se vyděsili nálezem učiněným touto, tak jak je prezentována, téměř zázračnou a spolehlivou „nejmodernější neinvazivní metodou“ . V jednom mám tedy pro sebe jasno – bude-li (a já věřím, že ano) jednou další miminko na cestě, podstoupím rovnou AMC a nebudu si přidělávat nervy s PRENASCANem ani jiným obdobným „spolehlivým“ testem. Ušetřené peníze věnuji dětem z dětského domova.

Každý se však musí nakonec rozhodnout sám. Chtěla jsem jen přispět svým příběhem. Abyste Vy, co do PRENASCANu „půjdete“ – byly varovány, co za hrůza Vás taky případně může potkat a abyste Vy, co té nepopsatelně těžké situaci zrovna teď čelíte, měly reálnou naději, že AMC nakonec podezření z PRENASCANu nemusí potvrdit, tak jak se to stalo mě.

Opravdu si myslím, že Gennet a další poskytovatelé těchto neinvazivních testů by měli korigovat informace poskytované pacientkám týkající se udávané spolehlivosti testu.

Přeju všem jen samé dobré zprávy, především úspěšné “finále“ a mnoho radosti ze zdravého miminka!
2 poděkování
Poděkuj za zkušenost