Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom patří po Downově syndromu mezi nejčastější genetická onemocnění. Jde o odchylku chromozomu 18 v plodu nebo buňkách dítěte, kdy je přítomen nadpočetný chromozom. Edwardsův syndrom se hlavně projevuje postavením rukou, změnami v obličejové části a výrazně sníženou dobou přežití.

Jak syndrom vzniká?

Chromozom je struktura, která s sebou nese genetickou informaci. Soubor všech chromozomů v organismu se nazývá karyotyp. Karyotyp zdravého člověka obsahuje 23 párů chromozomů (celkem tedy 46 chromozomů). Při absenci určitého chromozomu nebo při nadpočetném chromozomu, vznikají různé genetické poruchy.

Edwardsův syndrom vzniká tehdy, pokud je přítomen nadbytečný 18.chromozom ve vajíčku nebo spermii. Vajíčko nebo spermie pak obsahuje 24 chromozomů místo 23 chromozomů. Při spojení vajíčka obsahujícího 24 chromozomů se zdravou spermií s 23 chromozomy, je výsledný počet chromozomů 47 namísto fyziologických 46. Následně každá buňka plodu obsahuje vždy o jeden 18. chromozom více. Tento stav se nazývá trizomie 18.chromozomu a vzniká tedy Edwardsův syndrom.

Edwardsův syndrom a jeho formy

• Mozaikové formy: Po spojení vajíčka se spermií, kdy vzniknou 2 skupiny buněk, z nichž jedna část obsahuje nadbytečný 18. chromozom a druhá část buněk má běžné složení. Edwardsův syndrom a jeho mozaiková forma postihne zhruba 5 % těhotenství.
• Translokační formy: Asi ve 2 % těhotenství s Edwardsovým syndromem dochází k částečné trizomii, kdy je rodič zcela zdráv a narodí se mu dítě s touto nemocí.

Výskyt Edwardsova syndromu

• u narozených dětí se Edwardsův syndrom vyskytuje v poměru cca 1:6500-1:8000,
• u počatých dětí je tento poměr výskytu asi 1:3000.

Edwardsův syndrom postihuje trojnásobně více ženy. U většiny embryí a plodů s Edwardsovým syndromem dojde k samovolnému potratu. Pokud se děti narodí, 90% z nich umírá do půl roku, zbylých 10% dětí přežívá 1 rok života.

Rizikové faktory

• Edwardsův syndrom se už v rodině vyskytuje
• vyšší věk matky - riziko vzniku stoupá s přibývajícím věkem matky

Jak se syndrom projevuje?

Projevy po porodu:

• nízká porodní hmotnost- porodní hmotnost⁵⁴ je kolem 2200 gramů.
• charakteristický vzhled obličeje:
  • malý obvod hlavičky,
  • nízko posazené ušní boltce,
  • malá čelist a ústa,
  • krátký nos s obrácenými nosními otvory,
  • malé oči, zrakové problémy,
  • rozštěp čelisti, rtů nebo patra
• krátký krk,
• sevřené pěsti se zkříženými prstíky - 2. a 5. Prsty překrývají 3. a 4. prst, špatně vyvinuté nehty zejména na nohou, srůst prstů,
• nevyvinutí nebo chybění palců,
• srdeční poruchy - objevují se až v 90% případů,
• anomálie centrálního nervového systému - hydrocefalus³, malformace mozku,
• opožděný vývoj - těžká psychomotorická retardace⁸,
• problémy s příjmem potravy,
• dušnost,
• snížené svalové napětí¹,
• nesestouplá varlata u chlapců, zvětšený klitoris u dívek.

Během těhotenství mohou být přítomny určité projevy, které nás upozorní na možnou patologii. Mezi tyto projevy před porodem patří:

• polyhydramnion - zmnožení plodové vody
• oligohydramnion⁵ - snížené množství plodové vody
• malá placenta⁹
• slabá pohybová aktivita¹⁴ plodu
• zaostávání v růstu¹

Způsoby odhalení onemocnění v těhotenství

K odhalení Edwardsova syndromu v těhotenství²⁴ slouží screening¹⁴ v 1. trimestru³⁷, který se provádí mezi 11.¹⁶ a 13.¹⁹ týdnem těhotenství společně s případným výskytem Downova a Patauova syndromu.

Po porodu²⁹ se zjišťují všechny možné abnormality. Dělají se krevní testy, sonografické vyšetření, echokardiografie, vyšetření ledvin a další jiné.

Léčba Edwardsova syndromu

• krmení dítěte pomocí sond,
• léčení infekcí,
• rehabilitace dítěte¹¹,
• farmakoterapie - podávání léků² při selhávání srdce či jiných zdravotních komplikacích,
• operace vrozených vad,
• psychologická péče o rodinu.

Krmení dětí

Děti⁷ mají problémy s přijímáním potravy, protože mají potíže zkoordinovat dýchání, sání a polykání. Dítě se proto při krmení často dusí. K problémům s krmením přispívá i gastroezofagální reflux⁴ (zpětný tok potravy ze žaludku do jícnu a ústní dutiny) a rozštěpy obličeje. Rodiče musí navštívit specialistu, který je naučí jak se má dítě s Edwardsovým syndromem správně krmit. Lékař je naučí jak mají správně uložit hlavičku dítěte. Mnoho dětí je však krmených pomocí sondy, někdy je nutné udělat gastrostomii. Je to vývod ze žaludku, přes který se dětem podává speciálně upravená strava.

Prognóza a prevence

Celkový průběh onemocnění je těžký. Velmi výrazné je zaostávání psychomotoriky. Během prvního roku života umírá přibližně 90% všech postižených dětí s Edwardsovým syndromem. Průměrná délka života u chlapců je 2-3 měsíce, u dívek je to 10 měsíců. V rámci prevence je důležitá genetická konzultace a prenatální diagnostika syndromu.

Více o Edwardsově syndromu na modrykonik.cz

• Diskuze: Edwardsův syndrom. Mám jít na plodovku nebo ne?
• Diskuze: NT hodnoty

Externí linky

• Blog Julianky - blog dítěte s Edwardsovým syndromem

Použité zdroje

1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Edwardsův_syndrom
2. https://web.archive.org/web/20150816054827/http://www.edwardsuvsyndrom.cz/zakladni-informace/lecb...
3. http://www.patient.co.uk/doctor/edwards-syndrome-trisomy-18
4. Miroslav Šasinka a kol., Pediatria. Bratislava: Herba, 2007