Patauův syndrom

Patauův syndrom patří do stejné skupiny genetických onemocnění jako Downův a Edwardsův syndrom. Je to genetické onemocnění, jehož nositelé mají 47 chromozomů (místo obvyklých 46) - trizomie chromozomu 13. Pravděpodobnost tohoto onemocnění u novorozence7 je ve frekvenci 1 : 20000. Rizikovým faktorem Patauova syndromu je vysoký věk matky. Vysoký věk otce nemá na genetické onemocnění žádný vliv.

Formy Patauova syndromu

  1. forma volná: dojde k umístění nadměrného chromozomu v místě 13. chromozomu.
  2. translokační: nadbytečný 13. chromozom se připojí k jinému chromozomu.

Znaky Patauova syndromu

  • poškození mozku,
  • malá hlava,
  • malé nebo žádné oči,
  • rozštěp rtu,
  • rozštěp patra,
  • malá dolní čelist,
  • nesestouplá varlata,
  • postižení srdce, ledvin a trávicího ústrojí,
  • deformace končetin (např. vyvinutí více prstů a jejich překřížení jako u Edwardsova syndromu).

Patauův syndrom je soubor několika potíží, které jsou pro plod ve většině případů neslučitelné se životem. Proto těhotenství24, u kterých je riziko Patauova syndromu zjištěno, končí spontánním potratem. Pokud se dítě s Patauovým syndromem narodí, ve většině případů umírá dítě během pár dnů po narození. Průměrná doba jejich přežití je zhruba 2 měsíce.

K odhalení Patauova syndromu v těhotenství slouží NT screening14 v 1. trimestru, který se provádí mezi 11.15 a 13.15 týdnem těhotenství.

Související články

Více o Patauově syndromu na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Patau%C5%AFv_syndrom
  2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Patau%C5%AFv_syndrom
  3. http://www.abctehotenstvi.cz/txt/vzacny-patauuv-syndrom
  4. http://nemoci.vitalion.cz/edwardsuv-a-patauuv-syndrom/
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s Patauovým syndromem

Máš zkušenost s Patauovým syndromem?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost