Amniocentéza. Mám jít či ne?
jit na odber plodove vody ci ne??
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody) umožňuje definitivní vyšetření chromozomů z kultivovaných buněk, ale zároveň je invazivní a v diskuzi byly uváděny různé odhady rizika potratu (např. 1:200, 1:100–1:75, 1:30 v specifických situacích nebo dokonce 5 %), takže indikace by měly být pečlivě zváženy.
- Kombinovaný NT screening v 11.–13. týdnu a podrobný genetický ultrazvuk kolem 20.–21. týdne jsou v praxi často používány jako alternativy nebo filtry před rozhodnutím o amniocentéze.
- V diskuzi byla opakovaně zmíněna pracoviště GENNET (Praha) pro genetické konzultace a ultrazvuk, dále magnetická rezonance v Hradci a možnost odběru choriových klků (CVS) jako dřívější invazivní alternativy.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou hlavní indikace pro amniocentézu?
A: Indikace v diskuzi zahrnovaly vyšší věk matky (obvyklá hranice 35 let), abnormální nebo hraniční výsledky triple testu, zvýšené riziko v kombinovaném NT screeningu, nález na podrobném ultrazvuku (např. cysty, chybějící céva v pupečníku) nebo pozitivní rodinná/genetická anamnéza.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V threadu se uváděly nekonzistentní hodnoty: některé příspěvky zmiňovaly 1:200, jiné 1:100–1:75, jeden případ uváděl 1:30 pro IVF/dvojčata ve 20. tt a jedna uživatelka popsala 5 %; tyto odhady byly v diskuzi sporné a nejsou jednotně potvrzené.
Q: V kterém týdnu těhotenství se amniocentéza obvykle provádí a jaké jsou alternativy?
A: V diskuzi byl jako ideální často uváděn 16. týden; alternativami jsou kombinovaný NT screening v 11.–13. týdnu, triple testy kolem 17.–18. týdne, odběr choriových klků (CVS) v dřívější fázi a podrobný genetický ultrazvuk ve 20.–21. týdnu.
Q: Může genetický ultrazvuk nahradit amniocentézu?
A: Někteří diskutující a lékaři uváděli, že podrobný genetický ultrazvuk (např. v GENNETu) dokáže vyloučit mnoho markerů pro Downův syndrom (např. nosní kůstka) a snížit potřebu amniocentézy; jiní však zdůraznili, že ultrazvuk nemá schopnost definitivně určit chromozomální abnormality, které odhalí až amniocentéza.
Q: Kde v Česku lidé v diskuzi zmiňovali genetická pracoviště a vyšetření?
A: V diskuzi byla nejčastěji zmiňována pracoviště GENNET v Praze, dále Hradec (Hradec Králové), Kolín a Olomoucká fakultka; byla zmiňována také magnetická rezonance v Hradci a IVF/CAR centra v souvislosti s indikacemi.
Q: Kolik může stát amniocentéza podle zkušeností z diskuze?
A: Jedna účastnice uvedla částku „přes 30 000 Kč“ za amniocentézu; v diskuzi však ceny nebyly systematicky ověřeny a mohou se lišit pracovištěm.
Závěry z diskuze
Shoda
- Rozhodnutí podstoupit amniocentézu je osobní volba rodičů a mělo by respektovat jejich hodnoty a ochotu nést riziko.
- Kombinovaný NT screening v 11.–13. tt a podrobný ultrazvuk ve 20.–21. tt jsou běžně používané postupy, které často sníží indikaci k amniocentéze.
- Amniocentéza poskytuje definitivní cytogenetické vyšetření chromozomů z kultivovaných buněk.
Sporné názory
- Někteří doporučují amniocentézu při vyšším riziku (v diskuzi uváděná rozhodovací hranice např. 1:150, 1:200 nebo dokonce 1:50), zatímco jiní považují věk matky samotný (např. 34–38 let) za nedostatečnou indikaci a preferují vynechání amniocentézy a sledování pomocí NT a UTZ.
- Někteří v diskuzi označovali triple testy za nespolehlivé a doporučovali spoléhat se na prvotrimestrální kombinovaný test; jiní stále brali triple testy jako relevantní informaci.
Otevřené otázky
- Jaké je moderní, ověřené riziko potratu po amniocentéze v certifikovaných centrech při současných postupech?
- Do kterého týdne těhotenství je ještě smysluplné provést amniocentézu, pokud se problém objeví až po 20. týdnu?
- O kolik procent konkrétně snižuje podrobný genetický ultrazvuk „pravděpodobnost“ doporučení amniocentézy po hraničních výsledcích triple testu?
Zmíněné značky a firmy
GENNET, CAR, porodnice.cz, Olomoucká fakultka, Magazín MF
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), odběr choriových klků (CVS), NT screening (kombinovaný test v 11.–13. tt), triple test (tripply), prenascan/prenascan, genetický ultrazvuk, magnetická rezonance (MRI), IVF, suchá kapka krve z patičky (novorozenecký screening), Nutrilon, hořčík (doplňky), kultivace buněk pro cytogenetiku
Místa a osoby
Praha, Hradec, Olomouc, Kolín, Koucký, Fait
Je mi 34 let, budu mít třetí dítě a nevidím důvod proč jít na takové vyšetření jako je odběr plodové vody. Nechci být soudcem nad tím zda bude dítě žít či ne, jsem schopna postarat se stejně tak o nemocné jako o zdravé dítě (dcera 14 let má vrozenou srdeční vadu, která by dle lékařů stejně na tomto vyšetření nebyla rozeznatelná).
Raději budu mít klidné těhotenství než stres s tím že není něco v pořádku..nehledě na to, že bych stejně na potrat nešla..
Upřímně (je to pouze můj osobní dojem) si myslím, že je to pouze alibizmus. Zbavit se zodpovědnosti a starosti. Hrůzné tvrzení, že si nechám udělat odběr plodové vody a pokud je dítě postižené vadou tak pryč s ním, nemá nárok na život.
Nehledě na to, že jedna z našich pacientek která toto vyšetření podstoupila u obou dětí, měla zcestné výsledky. První výsledek byl, že je dítě zdravé, přičemž se jí narodil hoch postižení znělo mongoloid.
Při druhém byl výsledek, že druhé bude také postižené mongoloizmem, i přesto se rozhodli s manželem, že si dítě nechají a narodilo se úplně zdravé.
já byla na plodové vodě u obou dětí ,a musim souhlasit s zuzkakkl jeji názor se mi líbí a něco na tom je.ted čekáme třetí mimi a doufam ze znova nebudu muset jit ,ale na druhou stranu bych aspon na 100 procent vedela pohlavi 🙂
Taky jsem byla na odběru. A když vám doktor řekne, že je zvýšené riziko postižení, tak raději půjdu na vyšetření, ať pak vím, že je vše ok. A pokud ok nebude, já osobně nemám na to, vychovat postižené dítě. V rodině se narodilo postižené dítě rozštěpovou vadou + další postižení (srdíčko a posléze i další selhávání orgánů). Miminko jako malinké zemřelo. A bylo mnoho mnoho bolesti. Takže za sebe radši odběr s rizikem, ale potom klid (ve většině případů), než potom neštěstí. Na druhou stranu, doktoři na toto vyšetření posílají maminky jako na běžícím pásu - což asi taky není dobře. Mě osobně doktor poslal, a následně jsem zjistila, že se o týden "seknul" v datu stáří miminka, což je dost rozhodující. Kdybysme v rodině neměli postižení, asi bych se rozmýšlela zda jít či ne, ale takhle to u nás byla jasné...
Ahoj, zkusím obnovit tuto diskuzi.. Dnes jsem byla na I. screeningu ve 12tt, vše bylo v pořádku. Doktor se mi nakonec řekl, abych se do příště rozhodla, zda budu chtít podstoupit amnio nebo zda budeme mimi hlídat jen pomocí ULZ. Byla jsem tak nějak rozhodnutá na amnio jít, ale jak čas utíká, tak si tím jistá už vůbec nejsem. Pokud byl screening v pořádku, proč bych měla podstupovat amnio. Jen kvůli věku zřejmě, je mi 37. Uvítala bych jakýkoli názor, vím, že rozhodnutí je jen na mě, ale i tak bych si ráda přečetla, jak to vidí ostatní maminky. 😉
@lumixii Nešla jsem a nešla bych. Držím v rukách zdravé třítýdenní miminko, které mělo riziko 1:10 na downa a nedovedu si představit, že bych ho ohrozila amniocentézou. Volila jsem prenascan. Ale ani na ten bych už nešla, vím, že miminko bych nedokázala jít potratit. Spíš se ptej sama sebe, zda bys dokázala jít na potrat, kdyby se prokázalo postižení.
já poslední dítě taky měla ve 37 letech. Testy vycházely v pořádku, jen když se započítal věk, byla jsem riziková. S dokterem jsem se domluvila, že pokud se mu mimčo bude jevit v pořádku a vše bude taky ok, nikam nejpůjdu. Na amnio jsem nebyla a prcková je zdravá. Ale já jsem si jejím zdravým byla jistá, žádná pochybnost.
@kajalka Já jsem na amnio byla, když jsem čekala druhého syna. Vyšel mi špatně ten slavný Tripl test. Vše proběhlo v pořádku, a výsledky po amnio též v pořádku. Amnio není nic strašného, ale mě spíš děsí to riziko potratu. Snažili jsme se teď o mimi dlouhou dobu, i po neúspěšných pokusech v Caru, a najednou se nečekaně přirozeně podařilo.. připadá mi to jako zázrak. Proto mám obavy, aby jsem nepodstoupila takovéto vyšetření "zbytečně" kvůli věku. A co se týče otázky, zda bych dokázala jít na potrat, když by se prokázalo postižení, v tuto chvíli si myslím, že ano. Že si nedokážu vůbec představit, že bych se starala o postižené dítě, ale ono, kdyby taková situace nastala, tak bych se možná divila, že bych to zvládla bez problémů, za to bych nedokázala jít na potrat. Težko se takto přemýšlí, když v té situaci člověk není. Něco jiného je teorie, a pak když přijde realita, je to kolikrát úplně jinak. Ale děkuji za Tvůj názor.
@andykov ahoj já na amnio byla před třemi lety nedopadly nám tryple testy zvýšené hcg. Bylo to třetí těhu a předcházející naprosto v pořádku váhala jsem, ale nakonec šla nebylo to tak hrozné a pak jsem odpočívala po odběru jsem poprvé ucítila pohyby miminka a výsledek za tři týdny čekali jsme holčičku - naší vysněnou a byla zdravá nezjistili nic. Tak jsem byla v pohodě a celý zbytek těhu v klidu i porod. Po porodu dělali v porodnici tenkrát nový odběr suché kapky krve z patičky na co vše to mělo být jsem v papíře ani nečetla vůbec jsem si nepřipouštěla posílali to do Olomouce to jediné jsem si pamatovala. Když malá měla cca 3 týdny telefon z Olomoucké fakultky že musíme okamžitě přijet, že je s malou zle - ona mezitím v klidu spokojeně spinkala v postýlce - výsledek byl vrozená dědičná metabolická porucha ve zkratce opak cukrovky. Po týdnu jsme jeli domů se speciálním Nutrilonem.Vše v pořádku vyvíjela jak měla byla až moc chytrá a krásná v roce mluvila všechny základní slova, na kontrolách v nemocnici jsme vždy vypadali blbě protože jiné děti vypadali nemocně už od pohledu my né. Loni v létě chytla nějaký nezjistitelný virus skončili jsme opět v Olomouci a na druhý den nám odešla navždy si hrát s anděly. Metabolika takový nátlak na imunitu nevydržela. A po genetické stránce jsme s manželem zjistili, že jsme oba přenašeči této vady my však žádné komplikace nemáme.

colette, i já bych reagovala stejně jako ty, ale dobře že existuje ta možnost rozhodnutí. a respektuju, když někdo udělá to, co píšeš, byť to nechápu a neunesla bych to.
amc je zásah do života jako hrom, když se o tom přemýšlí do důsledku.