Falešně pozitivní screening v prvním trimestru. Máte podobnou zkušenost?
Zdravím, již jsem našla několik diskuzí, ale potřebuju se zkusit nějak vnitřně uklidnit ještě sama. V pondělí jsem byla na prvotrimestrálním screeningu na genetice a UTZ vyšel v pořádku, nosní kůstka přítomna, NT 2,47mm, ale krev mi vyšla špatně kvůli vysokému HCG 4,18 MoM, jinak zbytek v normě.. celkově mám od začátku těhotenství silné nevolnosti, což s vysokým hormonem souvisí a ještě mi v 1. trimestru diagnostikovali těhotenskou cukrovku.. Riziko na DS mi vyšlo 1z97.. Po telefonátu s mým gynekologem mi bylo řečeno, že by se toho tolik nebál, že podle toho, co vidí je velká pravděpodobnost falešné pozitivity.. za tři týdny jsem objednaná na konzultaci a jsem rozhodnutá pro odběr plodové vody, protože ta krev mi vychází na prd od začátku, ale je to šílená nejistota a ještě takhle dlouho.. Máte podobnou zkušenost a nakonec se nic nepotvrdilo?
@janhell my jsme si platili panorama testy a máme zdravého chlapečka. Na výsledky jsme čekali přes 3 týdny, byla to hodně náročná doba. Na prvním screenigu jsem se místo dobrých zpráv dozvěděla, jak probíhá potrat ve druhém trimestru. Pak jsem čekala týden na odběry a pak víc jak 2 týdny na výsledky z krve.
@cherie24 to mě moc mrzí, někteří doktoři si vůbec neuvědomují, co jejich interpretování výsledků může způsobit.. důležité je, že vše dobře dopadlo 😊
@janhell pozitivní výsledek privotrimestrálního screaningu bývá tak v 80% na genetice negativní, ta šance na zdravé mimčo je fakt vysoká.
Chápu, je to těžké se tím nestresovat a to čekání je peklo. Ale určitě to zvládneš, držím pěsti 🤞🤞
@cherie24 to mě moc mrzí, někteří doktoři si vůbec neuvědomují, co jejich interpretování výsledků může způsobit.. důležité je, že vše dobře dopadlo 😊
@janhell mne u obou dětí vyšlo také riziko z krve, hned mě dojednali na odběr choriových klků, ten se dá udělat dřív než odběr plodové vody, proč ti ho nenabídli? Výsledky byly druhý den. Takto se budeš tři týdny nervovat což tobě ani miminku nepřidá.
@janhell jo a ještě dodám, že u syna vyšlo to riziko vyšší kvůli krvi plus nějakému nálezu na srdíčku, u dcery jen kvůli krvi, ani jeden DS nemá. Se synem jsem byla pak ještě asi ve 20. týdnu speciálně na ultrazvuku u kardiologa a ta vada na srdíčku už tam nebyla, prostě se to zachytilo zrovna v moment kdy to ještě nebylo vyvinuté a hned to hodilo vyšší riziko.
@janhell mne u obou dětí vyšlo také riziko z krve, hned mě dojednali na odběr choriových klků, ten se dá udělat dřív než odběr plodové vody, proč ti ho nenabídli? Výsledky byly druhý den. Takto se budeš tři týdny nervovat což tobě ani miminku nepřidá.
@hvezdicka09 do CVS já bych třeba nikdy nešla, riziko potratu je 1:200, narozdíl od anniocentézy, kde je 1:1000.
@janhell Prvotrimestrální skrínink je statistická metoda. Je to jen predikce rizik na základě definovaných znaků a jejich hodnot. Znaky jsou vybrané tak, aby byly sensitivní i specifické, ale ani jedno z toho není 100%.
Co považuju za nejdůležitější je říct si, co by potvrzení DS pro tvou rodinu znamenalo. Byl byl to důvod k ukončení těhotenství? Pokud ne, pak nepotřebuješ nic moc dalšího. Pokud ano, pak má cenu nějaká diagnostika. To, co ti vyšlo, znamená, že z 97 maminek, kterým vyšlo riziko jako tobě, se jedné narodí postižené dítě. Bereš to jako vysoké riziko ty osobně? Existuje neinvazní test, NIPT, z periferní krve, sice se analyzuje genetický materiál plodu v tvé krvi, ale pořád se to bere jako statistická metoda (spolehlivost by měla být 99%, ale třeba já teď čekám na výsledky s vědomím rizika falešné pozitivity, protože mi může v krvi kolovat genetický materiál zmizelého dvojčete mého miminka). A ani amniocentéza, která přími analyzuje genetická materiál z plodovky není 100%, existuje placentární mozaicismus, čili ani plodovka nemusí 100% ukázat genetické vady plodu.
To čekání je hrozné, ale ono celé těhotenství je takové čekání na zdárný výsledek.
Já jsem na nipt šla, protože na amnio nechci, prvotrimestrální skrínink mi vyšel skvěle, moje věkové riziko zkorigovat do běžného populačního rizika, ale ten věk tam furt je.
A jinak kolega, který to studoval (nejsme gynekologové, jen extra zvídaví intenzivisti) říká, že to, čemu i v rámci toho skríninku přisuzuje moderně největší váha, je to sono, ne krev.
@janhell mne u obou dětí vyšlo také riziko z krve, hned mě dojednali na odběr choriových klků, ten se dá udělat dřív než odběr plodové vody, proč ti ho nenabídli? Výsledky byly druhý den. Takto se budeš tři týdny nervovat což tobě ani miminku nepřidá.
@hvezdicka09 o odběru klků mi vůbec neřekli, rovnou mi byla nabídnuta plodovka a nebo placené testy z krve.. byla jsem při screeningu přesně 13+0 nevím jestli ten odběr klků není nějak omezený podle týdnů
@hvezdicka09 do CVS já bych třeba nikdy nešla, riziko potratu je 1:200, narozdíl od anniocentézy, kde je 1:1000.
@janhell Prvotrimestrální skrínink je statistická metoda. Je to jen predikce rizik na základě definovaných znaků a jejich hodnot. Znaky jsou vybrané tak, aby byly sensitivní i specifické, ale ani jedno z toho není 100%.
Co považuju za nejdůležitější je říct si, co by potvrzení DS pro tvou rodinu znamenalo. Byl byl to důvod k ukončení těhotenství? Pokud ne, pak nepotřebuješ nic moc dalšího. Pokud ano, pak má cenu nějaká diagnostika. To, co ti vyšlo, znamená, že z 97 maminek, kterým vyšlo riziko jako tobě, se jedné narodí postižené dítě. Bereš to jako vysoké riziko ty osobně? Existuje neinvazní test, NIPT, z periferní krve, sice se analyzuje genetický materiál plodu v tvé krvi, ale pořád se to bere jako statistická metoda (spolehlivost by měla být 99%, ale třeba já teď čekám na výsledky s vědomím rizika falešné pozitivity, protože mi může v krvi kolovat genetický materiál zmizelého dvojčete mého miminka). A ani amniocentéza, která přími analyzuje genetická materiál z plodovky není 100%, existuje placentární mozaicismus, čili ani plodovka nemusí 100% ukázat genetické vady plodu.
To čekání je hrozné, ale ono celé těhotenství je takové čekání na zdárný výsledek.
Já jsem na nipt šla, protože na amnio nechci, prvotrimestrální skrínink mi vyšel skvěle, moje věkové riziko zkorigovat do běžného populačního rizika, ale ten věk tam furt je.
A jinak kolega, který to studoval (nejsme gynekologové, jen extra zvídaví intenzivisti) říká, že to, čemu i v rámci toho skríninku přisuzuje moderně největší váha, je to sono, ne krev.
@drep Děkuji za reakci. To riziko mě vyděsilo hodně, i když jsem četla i mnohem horší rizika, která nakonec dopadla dobře.. pro amnio jsem rozhodnutá od začátku, krev mi vychází zvláštně od začátku, proto nevím zda bych těm krevním testům věřila a kdyby vyšli pozitivní, tak bych na amnio stejně potom šla, takže si chci říkat, že to snad alespoň nějaký čas čekání ušetří.. je strašné, jak si člověk plánuje v tuto dobu oznamovat radostnou novinku a místo toho je psychicky rozložený na další měsíc.. držím palce, ať ti testy dobře dopadnou 😊 celkově by mě zajímalo podle čeho ty výsledky vycházejí, když jsem četla pár výsledků i starších maminek (mně je 26) s vyšším výsledkem HCG a riziko jim vyšlo menší..
@hvezdicka09 do CVS já bych třeba nikdy nešla, riziko potratu je 1:200, narozdíl od anniocentézy, kde je 1:1000.
@janhell Prvotrimestrální skrínink je statistická metoda. Je to jen predikce rizik na základě definovaných znaků a jejich hodnot. Znaky jsou vybrané tak, aby byly sensitivní i specifické, ale ani jedno z toho není 100%.
Co považuju za nejdůležitější je říct si, co by potvrzení DS pro tvou rodinu znamenalo. Byl byl to důvod k ukončení těhotenství? Pokud ne, pak nepotřebuješ nic moc dalšího. Pokud ano, pak má cenu nějaká diagnostika. To, co ti vyšlo, znamená, že z 97 maminek, kterým vyšlo riziko jako tobě, se jedné narodí postižené dítě. Bereš to jako vysoké riziko ty osobně? Existuje neinvazní test, NIPT, z periferní krve, sice se analyzuje genetický materiál plodu v tvé krvi, ale pořád se to bere jako statistická metoda (spolehlivost by měla být 99%, ale třeba já teď čekám na výsledky s vědomím rizika falešné pozitivity, protože mi může v krvi kolovat genetický materiál zmizelého dvojčete mého miminka). A ani amniocentéza, která přími analyzuje genetická materiál z plodovky není 100%, existuje placentární mozaicismus, čili ani plodovka nemusí 100% ukázat genetické vady plodu.
To čekání je hrozné, ale ono celé těhotenství je takové čekání na zdárný výsledek.
Já jsem na nipt šla, protože na amnio nechci, prvotrimestrální skrínink mi vyšel skvěle, moje věkové riziko zkorigovat do běžného populačního rizika, ale ten věk tam furt je.
A jinak kolega, který to studoval (nejsme gynekologové, jen extra zvídaví intenzivisti) říká, že to, čemu i v rámci toho skríninku přisuzuje moderně největší váha, je to sono, ne krev.
@drep za mého těhotenství (r.2014) se teda riziko potratu po odběru plodovky uvádělo 1:100... to se nějak změnila metoda nebo?
@janhell my jsme si platili panorama testy a máme zdravého chlapečka. Na výsledky jsme čekali přes 3 týdny, byla to hodně náročná doba. Na prvním screenigu jsem se místo dobrých zpráv dozvěděla, jak probíhá potrat ve druhém trimestru. Pak jsem čekala týden na odběry a pak víc jak 2 týdny na výsledky z krve.