Vymizí šijové projasnění a kdy je to možné?
Chci se zeptat zda je možné ze projasneni vymizí a do kdy je možné ze odezní a jaké je možné ještě zjistit další vady ? Dekuji.
Stručné shrnutí
- Šijové projasnění (NT) může dosáhnout hodnot kolem 8 mm a bývá spojeno s celotelovým prosakem a srdeční vadou, ale i menší zvýšení (např. 4,2 mm nebo 3,9 mm) bylo v diskusi u dětí, které se narodily v pořádku.
- Diagnostika kombinuje ultrazvukový screening měřící NT a biochemii (PAP‑a a HCG); podrobnější genetické vyšetření se provádí z odběru klků a výsledky pro chromozomy 13, 18, 21 mohou být vyloučeny, přičemž kompletnější analýzy často trvají zhruba 14 dnů.
- Pokud je zvýšené NT způsobeno infekcí (v diskusi zmíněno CMV), může projasnění po přeléčení nebo po odeznění infekce ustoupit; při zjištění infekce se doporučuje fetální echo a případně plodovka (amniocentéza).
Nejčastější otázky
Q: Jak dlouho trvá, než se šijové projasnění (NT) zmenší nebo vymizí?
A: V diskusi zaznělo, že po 14. týdnu těhotenství NT obvykle postupně mizí, ale přesná doba závisí na příčině; pokud je NT způsobeno infekcí, může ustoupit po jejím přeléčení.
Q: Která vyšetření potvrdí příčinu zvýšeného NT?
A: Základní postup zahrnuje ultrazvukový screening NT, biochemii (PAP‑a a HCG) a genetické vyšetření z odběru klků; laboratorně se běžně vyšetřují chromozomy 13, 18 a 21 a provádí se karyotypy.
Q: Co znamená slabě pozitivní CMV v moči těhotné ženy?
A: Slabě pozitivní nález CMV v moči může laboratoř interpretovat jako infekci starší než 3 měsíce; v takovém případě se v diskusi doporučovalo provést fetální echo a případně amniocentézu (plodovku) k vyloučení postižení plodu.
Q: Proč se před odběrem klků odebírá krev a jaké testy ano?
A: Před odběrem klků se často odebírá krevní obraz a koagulační vyšetření kvůli bezpečnému provedení výkonu; biochemický screening použil hodnoty PAP‑a a HCG.
Q: Je potřeba odebírat krev nebo stěr od partnera/otce?
A: Některá pracoviště odebírají krev nebo stěry od partnera kvůli doplňkovým vyšetřením, ale jiná pracoviště to považují za zbytečné, protože genetika plodu se primárně vyšetřuje ze vzorku klků.
Q: Jak spolehlivé jsou výsledky z klků a co když je vzorek znehodnocen?
A: V diskusi bylo zmíněno, že vzorek klků musí laboratoř namnožit, aby mohla provést více testů, a že vzorek může být někdy znehodnocen, což vede k opakovaným odběrům nebo dalším vyšetřením na genetice.
Závěry z diskuze
Shoda
- Šijové projasnění může mít genetickou nebo infekční příčinu a vyšetřuje se ultrazvukem, biochemií (PAP‑a a HCG) a z vzorku klků.
- Výsledky pro chromozomy 13, 18, 21 lze z některých vzorků rychle vyloučit, ale podrobné analýzy mohou trvat zhruba 14 dnů.
- Při zjištění infekce (např. CMV) je běžný postup fetální echo a případně amniocentéza (plodovka).
Sporné názory
- Někteří tvrdili, že je vhodné odebírat krev či stěr i od otce pro genetiku, zatímco jiní uváděli, že otcova DNA není pro vyšetření z klků nutná.
- Někteří sdíleli zkušenost, že vzorek klků byl znehodnocen a k výsledku se nedošlo, zatímco jiní popsali jasné a rychlé diagnózy z klků.
Otevřené otázky
- Jak přesně dlouho trvá úplné vymizení NT u jednotlivých příčin (genetická vada vs. infekce)?
- Jak vysoké NT bez chromozomálních abnormalit ovlivní dlouhodobé riziko srdečních vad nebo dalších vrozených vad u plodu?
- Do jaké míry slabě pozitivní CMV v moči koreluje s intrauterinním postižením plodu?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, CARE
Zmíněné produkty a metody
NT, odběr klků, karyotyp, vyšetření chromozomů 13, 18, 21, PAP‑a, HCG, krevní obraz, vyšetření srážlivosti, ultrazvukový screening, fetální echo, plodovka (amniocentéza), CMV test (moč), genetické poradenství
Místa a osoby
Gennet, CARE
@miska1892 a to brali tedy z klku?takhle,nám řekli,že muze být otok,třeba z infekce. Ale naše dítě mělo celotelovy prosak.nebylo to jen sijove. Byla tam srdeční vada a měla jsem i špatnou krev. Pokud ty máš vše v pořádku,a je tam jen to projasneni,tak to by mohlo mít jiný důvod než genetickou vadu.drzim pěsti ať je to v pořádku 🍀🍀
A to vysoke NT ti zjistili na screeningu? Chapu obavy, ale sance tam urcite je, pokud je jinak vse v poradku.
@lentilkah NT nám řekli prave na 1 screningu teď v úterý a včera jsem byla na odběru těch klku a znova mi brala doktorka krev a dneska jsem volala prave a potvrdily nám ze ty 3 nejčastější 13,18,21 jsou vyloučené. Jenže teď čekat prave těch 14 dnů bude hrozny ty nervy už takhle jsme do dneska byly jak na trni.
Je to tezke, ale snaz se byt v klidu. Nic neni ztraceno, tak at miminku tim stresem neublizujes.
@miska1892 naše děti měly 4.2 a 3.9, obě v naprostém pořádku. Není to tolik, ale bylo to taky dost mimo normu...
@miska1892 naprosto tě chápu. Po tom nevydarenem těhotenství jsem teď ve 14tt. Čekání na screening a genetiku bylo peklo...tomu se prostě neubranime. Si můžeme 100x říkat myslet pozitivne...mně nejvíc pomáhalo pomáhá, říkat si,že to stejně nezměním a že si užiju každý den dokud jsem se svým dítětem stastna.
@miska1892
Me i partnerovi brali krev taky soucasne s klky. Pry kvuli genetice, kdyby bylo potreba neco dovysetrit, tak abychom tam nemuseli extra. I tu pusu jsme si vytirali oba. Ale hlavni vysledky budou z klku, musi namnozit ten material, aby mohli zkoumat vic.
@escapelle
Je to za nama, bylo to prvni tehotenstvi a uz mam dve zdrave deti. Clovek nezapomene, jen uz to tolik neboli.
Tobe drzim palce, vse uz bude ok 🍀
@lentilkah aha,tak v tom případě se omlouvám. Krev na karyotypy nám brali pak až oběma na genetice,hlavně z toho důvodu,že vzorek klku byl znehodnocen a vůbec nic se nezjistilo Pusu si nevytiral,což mi Teda i přijde zbytečný,protože když to není matcino dna je jasné,že je to dítěte a otcova dna není potřeba izolovat .a na genetiku jsme šli tak jako tak za těch 14dni.
@lentilkah asi ano já když nám řekla Pani doktorka ze je možná nemocné v tu chvíli jsem jen plakala nevnimala tolik, na genetice nám to pak vysvětlovala a jen řekla ze krev jsem neměla tak špatnou tak jsem s toho byla trosku zaskočená ze spousta žen říká ze měly i špatnou krev i to NT tak jsem s toho trosku jelen.
@escapelle partnerovi krev také zatím nebrali jen mě asi by mu ji brali také až kdyby za 14 dni vyšlo ještě něco nebo nic já vůbec nevím jsem s toho nějaká už zmatená pořad se jen modlím aby projasneni zmizelo a vše bylo v poradku je to pro nás první a vymodlene miminko po 15 měsících trápení a spolupráci z CAREM také doufám už jen v dobře zprávy :(
Co ti řekl doktor na screeningu?opravdu vysel negativní? My měli NT 8 a byl to průser.