Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@martinasaf jop, prvni tehotenstvi, vyslo nam to na prvni pokus, celou dobu pohoda a ted najednou tohle.
Ahoj, holky, tak já jsem štastná jak blecha j.... v úterý odběr plodové vody. tentokrát skutečnějen vpich a tlak, miminko podle UTZ v pořádku, riziko ze screeningu 1:10660 na DS, 1:33 000 na ostatní trizomie. včera jsme se dozvěděli, že čekáme zdravou holčičku.po odběru jsem lehla a pak jsem zazmatkovala že mi odchází voda, tak jsem si poležela 2 dny v nemocnici, ale na 99% planej poplach.
@81miska tak já byla na Bulovce a nemůžu proti nim říct špatného slova, automaticky mě dali na nadstandard ( nic jsem neplatila), sestřičky i doktoři hodně starostlivý. Jediný co bylo blbý, byla ta situace jako taková. Za mě tedy Bulovka naprosto bez problému.... vždycky je to o lidech, já měla asi štěstí ( no za ty skoro 3 dny, co jsem tam byla, se jich prostridalo dost a všichni byli Ok ).
Psychologa jsem nepotřebovala.
@alli005
@lilijoan dekuju holky, my jsme byli s muzem na genetice pred odberem choriovych klku uz vcera, kde s nama prave geneticka dala dohromady rodinnou anamnezu, ale dneska mi volala, jestli bych se za ni jeste nemohla zastavit, ze mi vysvetli co a jak. Mozna je to zbytecne, ale zas na druhou stranu si rikam, ze mi to pomuze psychicky tohle tehotenstvi uzavrit s tim, ze to nebyla nase chyba a ze se to nebude opakovat (i kdyz to mi rekla uz do telefonu).
Po pravde ale ze vseho nejvic potrebuju mit za sebou ten potrat, ne ze bych se bala toho zakorku, ale ted se proste porad citim tehotna, jeste vcera jsem videla miminko na ultrazvuku, jak se krasne hybalo a proste nemuzu se s tim zacit vyrovnavat, dokud ve mne bude.
@alli005 už ten systém, příjem dole, sedím tam mezi těhotnýma, doktoři lítají mezi sálem a ambulancí, jsou přetížený, sestry byly skvělý a jo pokoj samostatnej. ale hlavně ta doktorka, která měla službu v noci... strašná důra, nasraná, že mě nepředá, prorože počítala s tím, že budu rodit nejdřív 24 hodin po první tabletě, já dostala první v poledne, v 9večer už mi odešla voda a o půlnoci jsem rodila, revizi mi podělala, krvácela jsem jak na jatkách a 3 neděle po revizi mi zjistili že mám v děloze krvácející cévku. i kdyby to byla jedna špatná doktorka, tak po mý zkušenosti ... už nikdy tam
@jade85 Ahoj, je mi lito cim prochazis. S tou genetickou si promluv, me to hodne psychicky pomohlo. Hospitalizaci mi domluvil muj gynekolog. Psycholozku za mnou poslali az dva dny po porodu pred propustenim z nemocnice, ale odmitla jsem ji. Uz jsem to povazovala za uzavrenou vec a nechtela jsem se v tom zase pitvat. Navic mi nebyla sympaticka. Drzim palce at to mas co nejdrive za sebou. Casem bude zase lepe 🍀
ufff, holky, strasite me tema "porodama" muzu se zeptat, v kolikatem tydnu jste na zakrok sly? Ja ted zacinam 13tt a z informaci, co zatim mam, jsem pochopila, ze se to vyresi revizi, ze nebudou muset nic vyvolavat.
@lilijoan já nemám vůbec strach z fyzický bolesti, spíš z toho, jak to zvládnu psychicky, pokud to bude dlouho trvat :( jinak v nemocnici mi zatim po telefonuřekli, že nejspis budou muset dát něco, aby se připravil čípek a pak teprve revize. Takže to bude asi na dýl. Doufala jsem že ráno zákrok/odpoledne domů, ale asi bohužel. Skoro si přeju, abych začala potracet přirozeně, což se prý u té naší vady stává často :(
Holky z jakého vyšetření vám zjistili Douwna? Koukám, že některé jste šly na ukončení brzy.
Ahoj holky, tak mě tento týden po dvouměsíčním čekání přišly výsledky genetiky. A vše je o.k. Tak jsem ráda. Byla to prý náhoda,tak snad se už nebude opakovat. Při dalším těhotenství budu ale zvažovat amnio.
Jade85 - mrzí mě to,ať to máš co nejrychleji za sebou. Je to tvé první těhotenství?