Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@rottentocore moc nechapu tu souvislost. ale jste moc statecna a preju vam s kristynkou jen to nejlepsi.
@jade85 asi ta souvislost že děkujete bohu za screeningy a přitom
@rottentocore měla všechny screeningy v pořádku.
@rottentocore neodsuzovala bych něco, co hodně lidem pomohlo. Nevím jak to bylo u vás, mne vyšly blbe krevní testy a pak hlavně na ultrazvuku po pulhodinovem zkoumání se podařilo změřit sijove projasneni,ktere bylo dost zvysene a pak i nebyla přítomna nosní kost...takže to bylo téměř jasne. Já teda jsem za ten screening vdecna! Samozrejme nikdy to není 100%,ať už to vyjde pozitivní nebo negativní....Dle me záleží i na Dr.,muže se stát že UTZ odflakne a něco přehlédne...ale nezatracovala bych proto tyhle testy...Drzim palce ať se vám s Kristýnkou dal dari,je to šikula 🙂
@kvedlinka já měla vše v pořádku i krev i veškeré screeningy...Proč si platím něco, co není 100% ? Proč si platím zdravotní pojištění, když to tam nějaký lemta odflakne? Neodsuzují to jen bych byla opatrná s děkování za něco co není 100%
@rottentocore ja te chapu, ze z tveho pohledu, ktery je dany tvoji zkusenosti uz to nevidis jako neco, za co bys mela byt vdecna. Ja to tak ale vnimam, protoze me to usetrilo mnohem vetsiho trapeni, kdyby se na to prislo pozdeji, i kdyz s triploidii bych stejne nemela sanci zive dite porodit. Kazdopadne co se tyce tech klku, bylo mi receno, ze v pristim tehotenstvi mi ho nabidnou automaticky, i kdyz bude podle utz a krve vse ok. A predpokladam, ze u tebe by to asi bylo stejne.
@ttm no tak to se pleteš. Odběr choriovych klku 100% je. Bere se to z placenty a ta má stejnou dna jako dítě, takže je to daleko přesnější než screening nebo odběr plodovky...
@ttm nevím no tohle mi říkala gynekolozka. A k mozaikam...Vzhledem k tomu, že jsou některé buňky zdravé a některé ,,poškozené,, to dítě vede normální zivot. Dokonce paní s mozaikou má titul z vysoké školy. Ale mozaika se vyskytuje asi v 1% DS...Takže to už by musela být fakt náhoda aby to odběr klku neodhalil.
Nicméně co pozoruji malou tak nevím jestli ví, že má být postižená. Dnes půl hodiny mi tady vyprávěla...Agi, agu, bvvv, vezme si do ruky kouli a když jí jí vezmu, tak začne brečet, když jí jí dám začne se smát, a teď novinka chytne si mezi ukazováček a palec jazyk a snaží se ho vyndat z pusy. Navíc tak pozitivni dítě jsem ještě neviděla. Věčně dobrou náladu, z očí ji vyzařuje jak je šťastná. Ano asi to nebude lehké, ale když ráno otevře oči a já jí řeknu ahoj Kristynko a ona se usměje, tak za to to stojí. Jsem ráda, že jí mám a jsem ráda, že jsem se rozhodla si ji nechat.
@rottentocore Preji ti, aby se jednalo o co nejlehci formu DS a moc rada ctu, ze se Tine dari dobre 👍
@rottentocore To by odpovidalo i tem neg.scr. U me to bylo jasne od prvniho utz....Je to krasna holcicka 🍀
@rottentocore u tý placenty je to taky dvousečný holky, jsou případy, kdy je trizomická jen placenta ... navíc at člověk chce nebo ne je tam vyšší riziko potratovosti nejen proto, že se naruší děloha ale i samotná placenta, je tam pak riziko vyšší hematomů na ní, infarktů placetny apod. jedinou výhodu vidím v tom, že jde provést o tolik dřív než AMC
A nevím, jestli automaticky dělají invazivní vyšetření, jáměla v prvním těhotenství DS potvrzený a ted jsem měla výsledky na I.screeningu tak dobrý, že mi to vyloženě nedoporučili ... ale šla jsem na vlastní žádost.
Holky, já když podepisovala papír na odběr choriových klků, tak tam taky bylo že výsledky jsou "jen" na 98%... Prostě nic není stoprocentní... Plodovka taky prý uvádí 99%..Prostě sichrujou se, to je jasný.
Jo a choriový klky odebíraj jen když vyjde špatně screening - nezkoumaj vše, ale jen vadu na kterou screening byl pozitivní. Na veškerý vady je odběr plodovky. Aspoň tak mi to bylo řečeno
Ahoj holky, nečetla jsem všechny poslední příspěvky, ale mám asi podobnou (čerstvou) zkušenost co většina tady. Předesílám, že jsem laik, takže popisuju hodně zjednodušeně a neodborně. U gynekologa nám na screeningu vyšlo špatně šíjové projasnění a nedostatečná velikost nosní kůstky. Pravděpodobnost si nepamatuju, byla jsem úplně zkoprnělá. Takže mě gynekolog obratem ten den poslal do Gennetu, kde mi pravděpodobnost genetické vady zvýšili na 1:2, zjistili navíc další orgánové vady a otok plodu. Ještě ten den mi tam udělali odběr chl. klků, kde se potvrdil DS. Takže konzultace na genetice (taky u MUDr. Krutílkové, je věcná, ale rozhodně mi nepřišla necitlivá. Na druhé konzultaci, kde jsme si šli pro výsledky mě spíše povzbuzovala, že to jednou dopadne a že nic není ztracené a že vždycky je cesta). Bohužel to bylo pro nás druhé těhotenství, první skončilo loni zamklým potratem v 9tt. Tehdy jsem šla k Apolináři na revizi, takže i když mi teď můj gynekolog mohl pomoci se zařízením zákroku v Motole a Gennet zas spolupracuje s Bulovkou, jsem šla zas tam. To byl pátek, pondělí jsem měla výsledky z Gennetu, s těmi jsem šla rovnou k Apolináři a na zákrok mě tam vzali hned druhý den. Byla jsem 13+4. Dali mi tablety na rozšíření děložního hrdla, 4 hodiny jsem tam ležela a pak šla na revizi. Večer domů. Pro oddělení G3 u Apolináře mám fakt na to děsný téma jen slova chvály...empatické sestřičky, snaží se, pomůžou...v životě už tam teda nechci, ale jsem ráda na tu bídu, jak to šlo...samozřejmě čekám na výsledek po zahojení, ale jsem ráda, že jsem nečekala několik dní a pak nemusela ležet v nemocnici. Přeju vám všem, ať je tohle období rychle pryč a brzo se podaří, co má!
@veli Ahoj, je hrozne, kolik lidi tohle potka. Driv by me to vubec nenapadlo....natoz to, ze to muze potkat i me. Muj pribeh je jak pres kopirak, jen se jednalo o prvni tehotenstvi a cela zalezitost se vlekla pomerne dlouho a byla zakoncena porodem. Clovek nezapomene, ale casem to tolik neboli. Preju ti, at se brzy srovnas jak fyzicky, tak hlavne psychicky, dobre vam vyjdou vysledky a znovu se zadari zdrave miminko.
@lilijoan presne, nebo proc to telo nemuze poznat a takovyho plodu se zbavit uz na zacatku? nevyvijet ho dal do podoby, kdy uz vypada jako miminko, hybe se a bije mu srdicko? Tohle se mi ted honi hlavou.
mimochodem my teda nemame Downa, ale triploidii, ktera je neslucitelna se zivotem ale to je jedno, na ukonceni bych sla i s potvrzenym Downem.
Zjistili jsme na prvnim screeningu. Kez by to slo driv. Bolelo by to taky, ale rekla bych, ze tak do 9. tydne jsem jeste nebyla s tehotenstvim a miminkem tak szita. Ale diky bohu za ty screeningy.