Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@veli Kupodivu bylo na psychiku nejhorsi to zjisteni, ze je vse spatne. Pak uz clovek prepne do nejakeho nouzoveho rezimu a zvladne vsechno. Doufam ze mas pravdu, vysledky z genetiky mame v poradku, jednalo se o nestastnou nahodu, takze jen pockat az se telo srovna a zkusime to znovu.
Ahoj holky, tak i mě toto potkalo ☹ Utz v pořádku, ale i přesto mně vyšel DS a něco se srdíčkem ☹ Dnes jdu k doktorovi a jdeme řešit ukončení,je to něco šílenýho a nedokážu si představit vrátit se do života bez miminka. Navic to bylo naše první otěhotnění a hned taková zkušenost. Jinak jsem 16tt takže bohužel vyvolaný porod ☹
@simikjuklik Ahoj, moc me mrzi co te potkalo, v posledni dobe je toho nejak moc. Drzim palce at to mas co nejdrive za sebou, kdyz budes cokoliv potrebovat, ozvi se. Casem bude lepe.
ženy dnes je den Downova syndromu. Ikdyž sme si miminko nenechali tak podoprujeme <3 jinak po zářijovém neštěstí ted čekáme zdravého chlapečka, ted budem začínat 22tt
Ahoj, paráda, moc gratuluju. Já jsem dneska 5+6, ještě to nechci zakřiknout, ale snad to tentokrát taky vyjde🙂
to vám děvčata moc gratuluji a držím palce, aby tentokrát vše bylo v pořádku a výsledkem bylo krásné zdravé mimčo 🙂
My už se 4 měsíce snažíme, ale zatím nic ☹ začínám z toho být už trochu špatná... no snad se taky jednou dočkáme
Dnes je to přesně půl roku, kdy se mi narodila Kristýnka. Jsem šťastná, že jí mám. I přes její postižení toho za půl roku zvládla hodně a troufnou si říct, že drží vývojově krok se zdravými dětmi. Pase koníky, směje se nahlas, povídá si svoji hatmatilku, zkouší se plazit, natahuje se pro hračky . Jediné co neumí je otočit se že zad na břicho, jen z boku na břicho, ale to dopilujeme.
Zdravím, taky přispěji svou zkušeností. Je mi 38 let z předchozího manželství mám dvě malé děti 6 a 8 let. S novým partnerem nám vyšlo plánovaně otěhotnět hned na první pokus (partner má 32 let) no a ve 13 tt mi zjistili riziko DS 1:2 a odběr plodové vody riziko potvrdil (říjen 2016). 2. listopadu jsem byla na vyvolaném porodu, vše proběhlo v rámci možností ok. Po šestinedělí se dostavila menstruace, v lednu mi na kontrole paní doktorka potvrdila, že jsem v pořádku a můžeme se znovu snažit (jsem jinak naprosto zdravá), genetické testy taky dopadly dobře, byla to statistika. No a hned v únoru jsem opět otěhotněla, teď jsem v 10tt a zatím vše vypadá ok (ťuk, ťuk). Proplakala jsem mnoho dní a mám strach se radovat ze současného těhotenství, aby to zase nedopadlo špatně. za 3 týdny jdu na NT screenig, tak uvidíme bude to přesně v tom týdnu, kdy se nám měl narodit náš chlapeček. Chtěla bych povzbudit všechny ženy, které si tímto prošly, bude dobře a půjde to.
@makronka29 Urcite to bude v poradku, drzim palce 😉 A s tim radovanim- to ze se nebudes radovat vysledek stejne neovlivni, stejne tak jako to nezmirni ten smutek, pokud by to v poradku nebylo. To mi rekla jedna holka tady a ma pravdu. Nam se to same stalo v prosinci, v patek jsem objevila pozitivni test a verim, ze jsme si uz smulu vybrali.
@makronka29 díky za sdílení zkušenosti a držím palce, ať je tohle těhu už v pořádku! Jinak souhlasím s tím, co napsala @lentilkah, které moc gratuluju k pozitivnímu testu a taky moc držím palce. Já jsem teď v prvním snažícím cyklu a moc doufám v pozitivní test třeba za dva týdny 🙂
Holky, co jste byly na tom vyvolavanem porodu kolem 19.tydne treba, jak moc to boli? Teprv pujdu na plodovku, ale uz vse vidim cerne a zajima me, jak to probiha a trva to a tak...?
@81miska dekuju,podruhe jsem si myslela,ze nas nic nepotka...