Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@tereziaok Myslim, ze tohle premlouvani sem nepatri.
@apollo20 uvedla, ze jde na preruseni, takze je nejspis rozhodnuta a tohle ji rozhodne neprida. Nezname podrobnosti, ale musis si uvedomit, ze neni down jako down. Jsou k tomu ruzne pridruzene vady a treba v nasem pripade byla jen otazka casu, kdy by priroda zakrocila sama. Geneticka se spise divila, ze jsem dite vubec tak dlouho donosila. Takze ono je hezke rict, dejt tomu diteti sanci, ale nekdy ji treba ani nema.
presne nas malej mel i srdeční vady a do toho 2 cácorky doma.... bylo to težky rozhodnutí ale když čtu jak si maminky vedle u dr nepoloží ani miminko je mi do breku ☹
@petuliee to jsi četla zřejmě můj příspěvek 🙂 jo no tak určitě to nebude lehké, ale víš co? Už je mi to jedno. Když vidím jak je malá šikovná a zvědavá... Ono to nakonec není tak spatne...Malá je skvělá.
@tereziaok a o kolik deti s downem jsi vychovavala a starala si se o ne?Ono je neco jineho videt a zazit na vlastni kuzi.
Toto rozhodnuti neni jednoduche pro zadnou matku a myslim,ze at se rozhodne jakkoliv,mela by mit podporu blizkych a okoli.Protoze jen ona je ta,ktera nese nasledky (at v sobe same,tak i v pripadne nasledne peci). A jednoduche neni ani jedno.
@apollo20 pevne drzim palce.Rozhodnuti je urcite tezke,ale at jste se rozhodli takto,nemejte vycitky a snazte se pak uz k tomu nevracet.Hlavne zadne "kdyby".Je to tezke a moc vam preji,at se vam opet zadari a donosite mimi,u ktereho to nebudete muset resit.
@petuliee dekujeme 🙂 . Já bych hrozně chtěla něco dělat, něco co by pomohlo lidem kteří by byli v situaci jako já, jenže nevím jak začít a jak to pojmout...
Ahoj holky,přesně pred rokem 13.4.2016 jsem se dozvěděla o tom,že čekám miminko s downem. Bylo to hrozné, ale všechny co jste si tim prošly nebo procházíte chci povzbudit. Dnes 13.4.2017 se mi narodila zdravá holčička, beru ji jako dar, že zrovna i toto datum vyšlo...Jsem nesmírně stastna a i kdyz na předchozí ukončené těhotenství,resp.miminko nikdy nezapomenu, teď můžu říct ze jsme se rozhodli dobre.drzim vám vsem palce at se brzy dočkáte opět úsměvu na tvari!! A děkuji všem za podporu, kterou jste mi tu pred rokem daly.
@lentilkah dobre, pockam, dekuji. Napisu, az budu vedet.