Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@lentilkah díky. Naše malé má 1,67 a nosní kůstku má, já jen chtěla vědět, jaká ta hodnota je správná.
@lentilkah nam delaji jen nase genet.testy ale embrya nikoliv. A vy o necem takovem vite?
@absintka19 Treba tady: http://www.zenska-neplodnost.cz/novinky/genetic... Pokud u vas nezjistili zadnou genetickou zatez, tak je "zbytecne" to delat.
@lentilkah dekuji. Gen bylo v poradku, to mate pravdu, proto nam to nerikali.
Dobre pocteni, takze na vetsinu ano ale ne na vsechno, pomohla jste mi. "Tato diagnostika navíc neověřuje všechna možná genetická onemocnění, a tak ani po vyloučení testovaných nemocí není zcela zaručeno zdravé miminko."
@absintka19 Je jasne, ze nedokazi odhalit vse, ale zrovna DS, ktery patri mezi zakladni chromozomalni vady ano. A o ten tady slo.
@martiina_k Moje dítě mělo 2,9. Nosní kůstku přítomnou, já mladá, první dítě zdravé. Ale výsledky krve nebyly nic moc, takže mi pro jistotu udělali odběr a ten to potvrdil. Každopádně první (zdravé) dítě mělo 2,1 a to třetí (zdravé) 2,4.
@martiina_k To je taky podle pracoviste, nekde je povazovana za dobrou hodnota do 2,5mm, nekde do 3mm a nekde povazuji za rizikove cokoli nad 2mm. My ted meli 3,6mm a dite se zda OK.
@absintka19 já to vím, ale v těchto případech nabízí preimplementační diagnostiku a u 5 denních embryí už to jsou schopni poznat ... ptala jsem se na to na genetice když nám to zjistili
@absintka19 ano ... kdyby nám zjistili genetický problém, nebo se to sice NÁHODOU, ale opakovalo znovu, tak oni to embryo před zavedením vyšetří ...
Ahoj holky,mě ve 13 týdnů vyšlo riziko Douwna na 1:9. Tak jsem se rozhodla pro Prenascan, ty nervy z čekání hrůza. Bohužel mi vyšel pozitivní a tak jsem šla ještě na plodovku. Myslela jsem, že do mne zabodli nůž a ne jehlu. To rupnuti slyším ještě teď. A při tom se zjistilo, že mimi nezije. Na jednu stranu jsem byla ráda, že nemusím rozhodovat o jeho životě. Byla jsem v 16 tydnu a nežilo už 14 dni, taky mi to nepřidalo na psychiku, že jsem ho nosila tak dlouho mrtvé. Bohužel, musela jsem ho porodit. Trvalo to 24 hodin. Naštěstí jsem potratila do pochvy a tak jsem necítila jak ze mne jde. Pak už mne uspali a bylo dobře. Za 2 měsíce výsledky z vyšetření mimi ale nemohli ho pitvat, už bylo zmacerovane. Jen potvrdili Douwna. Snazit se ted nemůžeme, protože jsem byla na konizaci čīpku. Kde mne ještě poranili a tak jsem zašita. Jinak podotýkám, že to bylo první těhotenství a je mi už 38 let. Mám strach, že už to nestihnu. Ale dříve jsem prostě nenašla pravého partnera. Holky, držím všem palce, kterym se přihodí to co mne.
@lilijoan stihneš 🙂 bude to dobré neboj. Mě první těhotenství a Down 🙂. Nepřišli na to, tak teď mám malou paní downovou 🙂... Ona je skvělá 🙂 . Jsem ráda, že jí mám, ale upřímně, kdyby mi to zjistili v těhotenství, tak půjdu na potrat...
@lilijoan Ahoj, me to potkalo pred mesicem. V dubnu mi bude 30 a nikdy jsem na dite nijak nespechala. Po navratu z nemocnice najednou prisel pocit, ze mi ujizdi vlak a ze ty 3 mesice nez se budeme moci znovu pokusit o miminko budou nekonecne. Ted uz se na to divam jinak, cas jeste mam a ty taky 😉 Plno zen rodi jeste pozdeji.
@rottentocore Ahoj a jak vše zvládáš? Co přítel nebo manžel jak to vzal? Zase si rikam, že jsou horší diagnózy, kdy děti jen leží a nevnímají. S Douwnovym mi přijdou vždycky hrozne vesele a stastne, ale asi to nebude vzdy vid?
@rottentocore tak to je mi lito, že nemáš s kým se podělit o radosti i starosti. Jak se jmenuje holčička?
Ahoj holky, v utery jsem jeste byla stastna tehule, ktera se tesila na zacatek druheho trimestru. Bohuzel prvni screening dopadnul spatne, vcera jsem byla na odberu choriovych klku, vysledky potvrdily triploidii, takze vadu na vsech chromozomech, kterou miminko stejne nema sanci prezit. Zitra jdu jeste za genetickou, ktera mi pry "vsechno vysvetli", ale za me uz neni moc co vysvetlovat, spis by me zajimaly prakticke veci, co ted mam delat. Jak to probihalo u vas, vybraly jste si nemocnici a tam se objednaly na potrat? Mely jste psychologa?
mě posilali už s 2,3mm za 2dny už to bylo 2,5mm a den po 2,7mm ale maly nemel nosni kustku a mel kratky prsty....