Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@packaf ... tak kajalka asi píše o potracených plodech po provedené amniocentéze (jistá rizika tu přeci jen jsou) Nepředpokládám, že tyto plody se narodí živé? A jestli si někdo pak musí vymýšlet diagnózu jako příčinu potratu, to netuším. Vždyť se může potratit i bez příčiny, ne? .... a končim. Už sem nelezu. Řeší se tu věci, které sem nepatří. Mějte se blaze!
Ahoj holky, tak mi dnes muj gynekolog potvrdil tehotenstvi, podle utz jsem 6+4 , srdicko bije, takze zda se, ze po tri cykly po potratu jsem opravdu magicke, co se tyce dalsiho tehu 🙂 na screening jdu 29.8. do Gennetu k MUDr. Dolezalovi a pak na genetickou konzultaci k MUDr. Hlavove.
@lentilkah vim, ze ty jsi tam chodila, nemas s nekym z nich zkusenost?
@jade85 obrovská gratulace (nechci to zakřiknout), u mně to taky vyšlo na tři cykly po zákroku 🙂 tak se nestrachuj (ikdyž sama vím, že to moc dobře nejde) a užívej si to 🙂
@makronka29 dekuju, po pravde jsem relativne v klidu, vic, nez jsem cekala, bud mi instinkt rika, ze tentokrat je to ok a nebo jsem proste zfetovana tehu hormonama, ktery mi nedovolej se stresovat 🙂
@jade85 Ahoj, jeste jednou gratuluju a neboj, urcite uz to bude v poradku. U Hlavove jsem byla na konzultacich, na te prvni po spatnem screeningu nebylo moc co resit, tam se jen probrala anamneza a sepsala zadost o ukonceni. Ted po screeningu nam rekla, ze jsou vysledky moc hezke, uklidnila me, ze tripple test vyjde nejspis taky dobre a nabidla plodovku, ale nenutila. Rekla, ze zalezi na me. Jinak na utz chodim k Hynkovi, ale tam budou vsichni dobri.
Ja byla dneska na 2.screeningu, vse vypada v poradku, tak se mi ulevilo.
@lentilkah ahoj, dekuju za gratulace i za info 🙂 uvidime jak to dopadne, je to az za 6 tydnu, coz se mi ted zda neskutecny, ale snad to utece 🙂
Jsem rada, ze mas v poradku i druhy screening, to je super, tak ted uz jen tesit se na miminko 🙂
Jen me tak napada - screening sis normalne platila, nebo je to v pripade pozitivniho vysledku v predchozim tehu nejak jinak?
Ahojte holky, u mě byla změna, protože jsme z Gennetu neměli všechny výsledky písemně, museli jsme u soukr.lékaře objednávku zrušit. V Gennetu nám pak dali všechny papíry a doporučili jít na nejvíc detailní testy, jestli jsme oba opravdu bez problémů. (Ikdyž už nám bylo před tím řečeno, že jsme..) Tak jsme si tam krev nechali vzít a čekáme na výsledky prý až do konce prázdnin. A Mudr Hlavová nám doporučila mít příště IVF.. nevím no.. moc se me do toho nechce, když problém s otěhotěhotněním nemáme. Počkám na výsledky a jestli budou výsledky negat, tak asi to do třetice zkusíme přirozeně 🙏 Prý DS byl v Gennetu 3x po sobě jednou za 25let. 🙏
@jade85 po mě teď v Gennetu nic nechtěli. Nevim jestli to bylo tím, že jsem měla od mojí doktorky vystavenou žádanku na genet. konzultaci ( o screeningu v té žádance nebylo ani slovo), předpokládám ale, že by na kasírování nezapomněli....
Jinak já i minule i teď byla na utz (a minule na plodovce) u MUDr. Kilijánový a za mě super.
Genetičku nám od minule změnili, ta původní u nich skončila a jméno tý nový si nepamatuju, ale taky hrozně fajn, starší doktorka.
@jade85 To ja odhalila i jeden pripad, kdy jsem tam vubec nebyla a pritom bylo vykazano. Ale spis mi nesedi vykazane ukony. Napr. jsem byla na gynde, dr mi jen vypsal prukazku a sla jsem. No a nasledne byl vykazany utz, prohlidka atd. Nebo na ocnim, mereni ocniho tlaku a jeste neco, co vubec neprobehlo. Je moznost tam na to upozornit, ale je to slovo proti slovu a ze bych stala o problemy, to nestojim.
před rokem sem zjistila že sem těhotná, nakonec to nedopadlo 20.7 to ale konečně dopadlo, po nervech před sceningem, plodovkou a všema utz zda se ted něco nepodělá, nepodělalo v 7:45 se nám narodil zdravej chlapeček Kájik. držim palce všem snažilkám i těhulkám at už je nic tak hrozného nepotká <3
@packaf Popravdě nevím, co se s nimi děje dál, jen vím, jak nepřesné jsou výsledky plodovky, ač udávaná čísla hovoří jinak. Že u naprosto zdravých mimin vycházejí špatné výsledky a ty pak jdou na potrat, vždyť i tady na MK nejedna maminka psala, že si dítě i přes špatné výsledky nechala a ejhle - narodilo se jí úplně zdravé miminko.