Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Holky, mám takový zvláštní dotaz na ty, co první těhotenství musely ukončit na začátku druhého trimestru a teď jsou těhotné podruhé - máte pocit, že je znát, že už je to druhé těhotenství? Mně se zdá, že mi třeba už teď v 9. tt vylejzá trochu bříško a obecně mám pocit, že v porovnání s prvním těhotenstvím jsem nějak "napřed". Přijde mi, že podobně to prožívají holky, co svoje první miminko normálně donosily a porodily, což přeci není úplně náš případ, přesto už to není naše první těhotenství...
@lentilkah jeee, tak to je prima, rikala jsem si, ze to bude tim 🙂 dari se dobre, uz mi neni tak blbe, jen jsem unavena a musim davat pozor na to, co jim, protoze se mi strasne menej chute, co mi jeden tyden delalo dobre, z toho je mi dalsi tyden zle 🙂 Jinak u doktora jsem ted dlouho nebyla, na kontrolu az za vic jak dva tydny a na screening za tri, takze co se deje vevnitr netusim, ale mam z toho tak nejak dobry pocit, uz proto, ze se fakt citim uplne jinak, nez v prvnim tehotenstvi 🙂 Jak u tebe?
@jade85 Máme za sebou druhý screening, všechno v pořádku a pan doktor nám potvrdil kluka. S jídlem bojuji bohužel do teď, už mi sice není špatně, ale s chutí k jídlu je to bída, i když už se to taky zlepšilo. Mám pořád dole 4 kg a na nějaké přibírání to moc nevypadá, tak už doktor hrozil kapačkama. Ale malý roste tak jak má a já už se necítím tak blbě a slabá jako na začátku. V úterý jdu do poradny, tak uvidím co mi řekne.
Holky nebrala bych si to osobně,každý má nárok na názor a není to urážka...každý ať řeší dle svého svědomí a vědomí...já tohle neodsuzuji,ale např.takhle postiženého dítěte sama bych se nevzdala...
Každý má právo na život a než se maminka-čekatelka rozhodne ke kroku ukončit těhotenství,bylo by dobré,aby si přečetla články o postižení,protože né vždy je tak rapidní,jak se zdá..
Ať už se rozhodne kdokoliv jakkoliv je to jeho svědomí a bude s tím žít,ne my,ani já.
Nesoudím...jen mám jiný názor.
a příspěvek zní Podpoříme se? takže bych asi vynechala komentáře maminek,které tohle neprožily---jelikož soudit někoho když sama jste si tím neprošla není správné ☹ já jsem proti potratům,proti zabíjení...ale samozřejmě respektuji rozhodnutí maminek,jde miminko donosit,dát k adopci...do baby boxu..
Tak neodsuzujte se prosím.
@simdan Máš pravdu, každý má právo na svůj názor. Ale je rozdíl sdělit svůj názor a je rozdíl se do někoho "navážet" ikdyž to není přímo. Není downův syndrom jako downův syndrom a pokud ti k tomu prokážou vážnou vadu srdce se slovy "pokud se vůbec dožije plod porodu, dlouho žít nebude, chybí mu ......" tak bych tady nepsala nic o sebestřednosti a nesoucitu. Já myslím, že sobecké by od ženy bylo přivést na svět dítě s vědomím, že bude žít max. pár dní po porodu jen pomocí přístrojů.
@glamoor Raději si na moralizování najděte jiné fórum. Věřím, že tam, kde se ženy teprve chtějí o nějakém zákroku rozhodnout a neví si rady, můžete být přínosem. Tady jsme se už všechny rozhodly a nepotřebujeme své vlastní rozhodnutí nikomu zdůvodňovat nebo ospravedlňovat.
@simdan Ano, však výrok o sebestřednosti jste neříkala Vy, ale Glamoor (nějak jsem měla pocit, že se jejich příspěvků zastáváte). To "navážení se" nebylo mířeno na Vaši osobu.
Jinak ja jsem dneska byla v Gennetu na odberu krve ke screeningu a za 12 dni je den D - vysledky a ultrazvuk 🙂
Ahoj, chci se podělit o svou zkušenost.
Je mi 38 a čekám druhé dítě, první 7 let holčička. Po screeningu - ultrazvuk byl v pořádku mi volal doktor, že krevní testy dopadly špatně. Ppap- 0.27 volný beta hcg 4.8 !! Jela jsem hned druhý den na Genetiku do plzně, kde mi řekli že podezření na DS je 1:4. Hned následoval odber choriovych klku, nasledujicich 24 hodin peklo. Postizene dite bychom si s pritelem nenechali, byla jsem pripravena na nejhorší. Pred chvílí telefon, ze je vse v pořádku a bude to holčička. Štěstím jsem se rozbrecela. Neskutečný nápor na psychiku. Je každého věc jak se rozhodne a nikdo by neměl nikoho soudit.
@petuliee Moc gratuluju, malej je krásnej 🙂