Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Ahoj holky,bude to 14dni,co jsem sla na preruseni tehotenstvi kvuli DS.Porad se z toho nemuzu dostat,necitim se psychicky vubec dobre,ale snazim se fungovst kvuli mym 2 synum.
@hmonika ahoj, je mi to moc líto. Já byla na přerušení koncem ledna. Pomůže jen čas, soustředit se na budoucnost a radovat se z malých krůčků při cestě za dalším miminkem - první ms po šestinedělí, první pravidelná ms, ovulace, pozitivní těhotenský test..když se dívám zpátky, po šestinedělí, který bylo nejtěžší, začal čas hrozně rychle běžet. Nejvíc jsem se bála srpna, kdy jsem měla tp, ale ten mi pomohlo přečkat nové miminko v bříšku 🙂 Moc držím palečky, ať je ti brzo lépe.
@jade85 moc dekuji❤
Presne jak pises,to svetlo na konci tunelu,az bude po sestinedeli,az dostanu 1 MS,az se zacneme snazit...
to me drzi nad vodou.
Casto si rikam proc,proc k nam vubec miminko prislo,kdyz uz jsme se o dalsi nesnazili,neplanovali,ja byla stastna,spokojena maminka dvou synu a ted se mi zmenil zivot o 180° a uz mi navzdycky zustane sram na dusi.
Proc k nam prislo,kdyz nezustalo?
@hmonika Doktoři ti nejspíš řeknou, že to byla prostě náhoda. I mně zůstal šrám na duši, ale hodně jsem se toho o sobě naučila, posílilo to můj vztah s partnerem, cítím se teď silnější a klidnější. Ne že bych za tu zkušenost byla vděčná, ale dá se z ní vzít i něco dobrého. Však uvidíš časem.
@hmonika
Ahoj, vím, jak se cítíš, mám to samé za sebou v Dubnu. Drž se, šestinedělí pro mne bylo těžký, ale teď už je dobře, věř prosím, že bude líp. Teď tě budou zlobit hormony, klidně plač, ono se ti na chvíli uleví. Ale po šestinedělí bude dobře, slibuju. Vidím to teď na sobě. 💐😚
@hmonika
Rozumím, mě pomohly holky tady úplně stejně, je to prostě jiné, když někdo přesně ví, co cítíš, protože to nejde rodině a přátelům dost dobře specifikovat a popsat. Soucítí, ale není to takové. Děkuji holky za vás všechny, že se tu umíme navzájem podpořit 😊😚 Bude dobře, vydrž 🙂 Ze mě se za to šestinedělí stala skoro zahradnice, pořád jsem něco potřebovala dělat, abych neměla čas na myšlenky, takže máme aspoň pěknou zahradu 😉
Ahoj holky, chtela bych vas jen povzbudit stastnym pokracovanim meho pribehu. Moje druhe tehotenstvi zdarne pokracuje - tento tyden jsem absolvovala druhy screening a vsechno je v poradku. Byla jsem v Gennetu a musim rict, ze skvely pristup, oba ultrazvuky u MUDr. Smetanove a v prvnim trimestru geneticka konzultace u MUDr. Hlavove, vsichni mili a trpelivi, amniocentezu s ohledem na predchozi tehotenstvi sice nabizeli, ale rozhodne nenutili, respektovali, ze vzhledem k velmi dobrym vysledkum z krve i utz nechci. Drzim vsem tady palce!
Ahojte dievcata... mohla by som poprosit, ake Vam vysli vysledky screeningovych krvnych testov v dalsom tehotenstve, ked ste mali pri prvej gravidite potvrdeny Downov syndrom? Je nejaka "startovacia hodnota" napr. 1:100? Budem povdacna za kazdu odpoved. 🙂
@majka_sk
Ahoj, nevim co myslis tou startovaci hodnotou, ale v tehotenstvi, kdy byl potvrzen DS jsem mela riziko 1:4, o 3 dny pozdeji uz 1:2.
V tomto tehotenstvi mi vyslo riziko na DS 1:12 500 a ostatni syndromy 1: 50 000.
Tohle jsou vysledky screeningu z 13tt (slouceni krve a utz). Tripple test mi pak integrovali se screeningem, ale presne vysledky nevim, jen ze byly v poradku.
@lentilkah vdaka.. tou startovacou hodnotou som myslela, ci hodnoty v nadchadzajucich tehotenstvach su nejak ovplyvnene tou prvou graviditou, kde bol down potvrdeny.. na genetike mi bolo povedane, ze kazda dalsia gravidita bude mat pozitivny screening... a tu ked vidim tie krasne hodnoty v tych dalsich tehotenstvach..tak tomu nie celkom rozumiem a snazim sa to pochopit.. co mi to vlastne na tej genetike povedali..
i u nás šlo o volnou trizomii šlla jsem na určeni stáři plodu, a cely utz byl špatne takzr u nas hned plodovka
Myslela som si, ze ked som si raz presla tym peklom, tak dalsie tehotenstvo bude snad prebiehat pokojnejsie.. opak je pravdou.. 1.trimestrovy skrining opat pozitivny na DS 1:60. 1.trimestrovy usg - NT=1,8mm, nosove kosticky pritomne.. Dala som si spravit trisomy test - vysiel fyziologicky (no stale ide o skriningovy test.. ak by bola placenta geneticky rozdielna ako plod, moze ist o falosne negativny vysledok).. teraz mi dosiel 2.trimestrovy skrining 1:3300, ale vzhladom na predosle tehotenstvo riziko upravene na 1:210. Bud.tyzden idem na geneticky usg.. stale mi rezonuje v hlave amniocenteza... viem, ze to nie je hrozny zakrok.. ale predsa je invazivny a je tam urcite riziko.. tak neviem, co mam robit.. pri dalsom tehotenstve ste isli automaticky na amniocentezu bez vahania?
@baobaba tesim sa, ze u Teba vsetko dobre dopadlo 🙂
@majka_sk Ano, já šla bez sebemenšího váhání. U prvního těhotenství jsem měla screening celkem v pořádku a na amniocentézu šla "jen kvůli věku" ... odhalila DS ... proto jsem pak neváhala, i když hodnoty rizika byly uplně jinde, ale už jsem tomu nevěřila a celé těhotenství bych se stresovala. Zákrok byl bezbolestný, pak jsem dva dny pečlivě jen ležela a týden klidový režim. Vše bez komplikací, nakonec jsem ještě osm dní přenášela 😍 ... ale je to Tvé rozhodnutí, jednej jak to cítíš. Přeji vše dobré!
@majka_sk u mě stejně jako @lentilkah. Amnio mi nabídli na genetické konzultaci po prvním screeningu, který dopadl dobře. Vzhledem k výsledkům jsem odmítla, ale byla jsem připravena na amnio jít, kdyby byl pozitivní triple test. I ten ale vyšel dobře, stejně jako utz v druhém trimestru. V tvé situaci bych pro klid duše na amnio šla.
@baobaba Ahoj, prosím tě chápu to správně, že ten prvostrimestrální screening byl u tebe v pořádku, ale stejně měl plod DS? Já myslela že je to celkem spolehlivé... nebo kolik ti tam vyšlo riziko? Já mám teď 35 let a rozhoduju se co dělat, gyndař mě posílá na amnio kvůli věku, manžel je proti kvůli rizikům (a i já mám pochyby), tak jsem byla rozhodnutá jít na ten screening a amnio případně až podle výsledků. Ale pořád mi to šrotuje v hlavě, takže tady prolézám i takovéto diskuse. A teď mě ta možnost, že by screening vyšel falešně negativně, trochu rozhodila.
@baracudas1 super, gratuluju k dobrým výsledkům 🙂