Downův syndrom. Šly jsme na potrat. Podpoříme se?
Milé maminky, potkala mě moc smutná věc... z plodovky se potvrdilo, že miminko má Downův syndrom.. S manželem jsme byli rozhodnutí pro potrat... nemáme dost síly ani vůle vychovávat postižené dítě. Navíc doma máme 15měs. klučíka, který občas vydá za dvě děti.. ale to, že o miminko přijdete, když už kope, bylo to v 19tt, že rozhodnete o jeho životě, to je strašné... ráda bych proto založila toto téma, abychom se vzájemně podpořily, řekly si zkušenosti a vymyslely, co dál...
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy (NT, triple testy, kombinovaný screening) mohou zvýšit podezření na Downův syndrom, ale výsledky bývají falešně pozitivní a definitivní diagnózu poskytne genetikou potvrzená metoda jako amniocentéza nebo biopsie choriových klků.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) byla v diskusi popisována jako „100%“ metoda pro potvrzení chromozomálních vad, ale zároveň uživatelky uváděly riziko potratu kolem 1 %.
- Větší specializovaná pracoviště prenatální diagnostiky (uvedeny Motol, Apolinář, prenatální centra v Brně, genetické poradny v Podolí) mají přesnější ultrazvukové přístroje a nabízejí i rychlé genetické testy s výsledkem v řádu hodin až dnů.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesné jsou NT screening a triple testy při detekci Downova syndromu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening údajně odhalí přibližně 80 % odchylek; triple testy jsou častým zdrojem falešně pozitivních výsledků (v příspěvcích byly uváděna „rizika“ typu 1:100, 1:55, 1:230, 1:700 jako příklady).
Q: Kdy a proč jít na amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se doporučuje při zvýšeném riziku z triple testu nebo při nálezech na genetickém ultrazvuku; v diskuzi ženy uváděly, že plodovka dává prakticky definitivní výsledky a že po odběru existuje zmiňované riziko potratu okolo 1 %.
Q: Co je biopsie choriových klků (CVS) a jak rychle dává výsledky?
A: Biopsie choriových klků se provádí v prvním trimestru jako alternativa k plodovce a v diskuzi jedna uživatelka uvedla, že po odběru choriových klků měla výsledek již druhý den.
Q: Kde v Česku vyhledat přesnější prenatální diagnostiku?
A: V diskusi byly jako místa s přesnějším přístrojovým vybavením a odborností jmenovány FN Motol, „Apolinář“, prenatální centra v Brně, genetická poradna v Podolí a větší krajské nemocnice (zmíněno Ústí n/L, Hradec, Ostrava).
Q: Jak rychle přicházejí výsledky genetických testů po odběru?
A: Uživatelky popisovaly různé časy: placené „rychlé“ testy údajně večer téhož dne, výsledky z plodové vody často za ~5 dnů pro chromozomy a kompletní výsledky se mohou doručit do 10–21 dnů; odběr pupečníkové krve je v diskuzi označen jako „100%“ potvrzení.
Q: Jak dlouho čekat s dalším těhotenstvím po přerušení těhotenství?
A: V diskuzi ženy uváděly osobní intervaly: dohoda některých párů byla 2 měsíce, lékaři v některých případech doporučovali až 6 měsíců; jedna žena zmínila návrat menstruace 32 dnů po zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální screeningy mohou zvýšit podezření na chromozomální vady, ale konečné potvrzení vyžaduje invazivní test (plodovka, CVS).
- Amniocentéza/odběr plodové vody poskytuje nejjistější genetickou diagnózu, avšak nese s sebou riziko potratu (v diskuzi uváděné kolem 1 %).
- Specializovaná centra jako Motol nebo Apolinář jsou v diskuzi vnímána jako místa s přesnějším vyšetřením a možností rychlejších testů.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují potrat při potvrdění DS za správné rozhodnutí vzhledem k očekávanému zatížení rodiny; jiní tvrdí, že lidé s Downovým syndromem mohou mít hodnotný a naplňující život a potraty odmítají.
- Někteří volají po plošném NT screeningu v I. trimestru; jiní zdůrazňují, že i NT screening není stoprocentní a triple testy mají své místo.
Otevřené otázky
- Jaký je optimální doporučený interval pro další pokusy o otěhotnění po ukončení těhotenství z genetických či psychosociálních důvodů?
- Měla by být dostupnost a rychlost „rychlých“ genetických testů a kvalita ultrazvuku v menších nemocnicích v ČR standardizována plošně?
- Jak nejlépe zajistit psychologickou podporu rodičům před rozhodnutím a po ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí n/L (Ústecká nemocnice), Prenatální centrum diagnostiky (Brno), Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (tripl testy), kombinovaný screening, amniocentéza (odběr plodové vody, plodovka), biopsie choriových klků (odběr choriových klků), odběr pupečníkové krve, rychlý genetický test, genetický ultrazvuk, karyotyp, kultivace buněk, VSD (defekt komorového septa), Downův syndrom, Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Motol, Apolinář, Podolí, Ústí nad Labem, Brno, Hradec, Ostrava, Sagapo, Modrykonik
@baracudas ahoj bohužel triple test vychází většinou falešně...Docela mě překvapuje že někteří lékaři ještě tenhle test-v době prvotrim.screeningu-vubec ještě provádějí,me u dcerky před dvěma lety taky dělali naštěstí o.k. a nyní jsem byla na prvotrimestralnim screeningu a teplé test už mi nedělali je mi 37let riziko je, ale dle mého lékaře pokud vyjdou první testy pěkně není důvod dělat další 😉
držím pěsti ať vše dopadne dobře 👍 Uvidíš že to bude v pořádku 😉
@alkuska Ahoj! Už si to přesně nepamatuju, ale myslím, že jsem měla riziko 1:170 a to pak kleslo po ultrazvuku. Celkově byl screening negativní, to tam bylo tučně. Byla jsem snad u největších profíků, v Gennetu. Sama primářka mi pak říkala, že to Downíci umí, že nikdo nic nepozná, až po porodu. Pořád je to jen riziko. Ale rozhodne nechci aby to vyznělo, že si na Gennet stěžuji! Naopak! Jinak ale těžko říct, jak by těhotenství probíhalo dál, jestli by někdo něco odhalil. Na utz pak byly patrné hyperechogenní střevní kličky, takže něco už začínalo být "jinak" ... Nevím. ... každopádně je mnóhem víc případů, kdy je to naopak, riziko vysoké a nakonec je vše OK. Snaž se nestresovat, věřím, že to bude dobré! A co nějaký neinvazivní test? Prenascan?
Ahoj Lucie,před dvěma dny jsem se dozvěděla stejnou zprávu jako ty.Miminko má Downův syndrom a za tři dny jdu na ukončení těhotenství.Mělo to být naše první dítě.Jsme naprosto zdrceni a hrozně to bolí,ale rozhodli sme se takto.V našem věku nevíme,jak dlouho bysme tu pro něj mohli být,nezvladli bysme to...😞
@prokesovaeva Ahoj, moc me mrzi, ze tu mame dalsi smutny pribeh. Zazila jsem to presne pred rokem. Vybrec se, zanadavej, neda se zapomenout, ale casem bude lepe....me tu ted spinka tyden stary chlapecek a to je ten nejlepsi lek na bolave ❤
@prokesovaeva Drz se.Posilam hodne sil❤
Ja si tim prosla pred 3 mesici,za mesic a pul bych mela termin,toho dne se hrozne bojim.
Chce to jen cas,bude lip.Objimam te❤
Děkuju Vám...snažím se byt statečná,ale vůbec nevím co mne čeká...vím,že pujde miminko ven přirozeně(což je dobře) ale nevim jak to zvladnu...ale když to zvladlo tolik z vás,musim taky.Můj muž je naštěstí nejzlatější člověk a naprosto mne podpoří.Všechny se držte ❤
@prokesovaeva Zvladnes to, neboj. Po tehle psychicke bolesti je ta fyzicka uplne zanedbatelna. Posilam ❤
Nebojim se te fyzické...říkám si,že alespoň to dlužím tomu drobečkovi...ta psychická bude horší,jsem ted v jakemsi utlumu...bojim se toho rozjezdu,až to na mne padne...ale moc děkuju za podporu a je skvělé,že máte miminko...pro mne je to naděje,které se nevzdáme.🍀
@prokesovaeva Taky jsem po tom prvotnim soku byla otupela, smirena, dokonce po porodu jsem na tom byla relativne dobre, nebo jsem si to alespon myslela. Prislo to az pozdeji. Asi to bylo potreba, abych to nejakym zpusobem prijala a "uzavrela".
@prokesovaeva moc vám držím palce, ať to s mužem co nejlépe zvládnete. Mám podobnou zkušenost jako lentilkah, taky na mě to nejhorší dopadlo až po porodu.
@lentilkah moc moc gratuluju k miminku, ať ti dělá jen radost 😘😘
Ahoj holky,
chci vám všem popřát krásné Vánoce a samé dobré zprávy, jako mám dneska já. Jsem těhotná. Ještě to neví ani rodina, ani přítel, jsem teprve u vynechání menses a pozitivního testu 🙂
Ahoj holky, ja byla screeningu v prvnim trimestru ve stredu, vysel pozitivne. Riziko na DS 1:100 doporucili mi bud pockat asi 3 tydny na odber plodove vody a nebo hned odber choriovych klku s vysledkem do 2 dnu. Nechala jsem si odebrat ty klky a bohuzel v patek mi byl potvrzen DS. Je mi 39 a miminko bylo neplanovane, ale kdyz uz se stalo, tesili jsme se na nej. Jsme rozhodnuty tehotenstvi ukoncit, ale je mi strasne.
@alkuska jeste k ty amniocenteze-kdyz mi zavolali spatny vysledky,tak jsem prestala dodrzovat klidovy rezim,cely vikend jsem normalne vsechno delala,chovala obe deti(1,5 a 4 roky),nosila jsem je i po schodech,stehovala postylku.... vsechno bylo ok