Ageneze corpus callosum prenatálně. Máte zkušenost?
Prosím je tu někdo, kdo má s touto diagnozou zkušenost? Jsem ve 22.týdnu,čeká mě magnetická rezonance,poté se máme rozhodnout co dál. Je to pro nás moc těžké.Děkuji
Stručné shrnutí
- Ageneze corpus callosum (ACC) se v prenatální diagnostice detekuje ultrazvukem a potvrzuje magnetickou rezonancí, přičemž amniocentéza se používá k vyloučení chromozomálních nebo jiných vrozených vad.
- V ČR i v angličtině jsou dostupné informační zdroje a podpůrné stránky, konkrétně www.corpus-callosum.cz, www.nodcc.org a www.corpal.org.uk, a rodiče v diskuzi doporučují konzultace v centrech jako Motol, Gennet nebo Bulovka.
- V praxi lékaři často nabízejí možnost přerušení těhotenství při nálezu ACC (v diskuzi se uvádělo doporučení „potrat do 24. týdne“), ale rodičovské zkušenosti ukazují široké spektrum výsledků od zcela zdravých dětí až po děti s motorickým zpožděním a epilepsií vyžadující léčbu a rehabilitaci.
Nejčastější otázky
Q: Jak se ageneze corpus callosum diagnostikuje v těhotenství?
A: Prenatální diagnostika zahrnuje II. trimestrální ultrazvuk jako screening, následné vyšetření magnetickou rezonancí pro detailní zobrazení mozku a amniocentézu k vyloučení chromozomálních abnormalit.
Q: Kde v Česku mohu vyhledat specializované vyšetření a konzultaci?
A: V diskuzi byly zmíněny pracoviště Motol, Gennet a Bulovka jako místa pro další vyšetření a genetickou poradnu; český informační web uvádí kontakt na Lukáše Poplšteina na http://www.corpus-callosum.cz/kontakt/.
Q: Jaké online zdroje a podpůrné skupiny o ACC existují?
A: Uvedené zdroje zahrnují www.corpus-callosum.cz, www.nodcc.org, www.corpal.org.uk a diskuzní vlákna na Modrý koník (modrykonik.sk).
Q: Jaká je prognóza dítěte s prenatálně zjištěným ACC?
A: Prognóza je velmi variabilní; v diskuzi byly případy dětí „zcela zdravých“ i případy s opožděním motoriky, epilepsií a dlouhodobou rehabilitací, takže přesnou prognózu lze obvykle stanovit až po postnatálním vyšetření.
Q: Jaké léčebné a rehabilitační možnosti rodiče zmiňovali?
A: V diskuzi byly zmiňovány fyzioterapie včetně Vojtovy metody, léčba kortikoidy u konkrétní dcery s neurologickými potížemi a alternativně homeopatie jako rodičovská zkušenost.
Q: Kdy lékaři doporučují zvážit ukončení těhotenství?
A: Podle zkušeností v diskuzi lékaři někdy doporučují interrupci po potvrzení podezření na ACC nebo agenezi vermis; v jednom konkrétním případě bylo v diskuzi uvedeno doporučení „potrat do 24. týdne“.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální postup obvykle zahrnuje ultrazvuk, amniocentézu a magnetickou rezonanci pro upřesnění nálezu.
- Některá pracoviště a lékaři doporučují zvážit přerušení těhotenství při potvrzené závažné malformaci mozku.
- Prognóza po prenatální diagnóze ACC je velmi variabilní a často ji nelze definitivně určit před porodem.
Sporné názory
- Někteří rodiče popisují narození zcela zdravých dětí s ACC, zatímco jiní hlásí děti s motorickým zpožděním, epilepsií a dalšími neurologickými problémy.
- Někteří rodiče uvádějí zlepšení po použití homeopatie, zatímco jiní spoléhají na konvenční rehabilitaci a neurologickou léčbu; efekt homeopatie zůstává nestranně neprokázaný.
Otevřené otázky
- Jaká bude dlouhodobá neurologická a kognitivní prognóza v konkrétním prenatálním nálezu ACC u konkrétního plodu?
- Jsou příčiny ageneze corpus callosum v konkrétním případě genetické nebo pouze vývojové (nenalezena v amniocentéze)?
- Jak rozhodnout mezi pokračováním těhotenství a doporučením k interrupci při nejisté prognóze?
Zmíněné značky a firmy
www.corpus-callosum.cz, www.nodcc.org, www.corpal.org.uk, Modrykonik (modrykonik.sk), Motol, Gennet, Bulovka
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza, magnetická rezonance (MR), ultrazvuk (sono), Vojtova metoda, homeopatie, kortikoidy, Dandy-Walker syndrom, ventrikulomegalie, ageneze corpus callosum (ACC), ageneze vermis cerebelli, potrat do 24. týdne, epilepsie
Místa a osoby
Motol, Bulovka, Gennet, Lukáš Poplštein
Zdravím.
Jsme autor právě výše zmiňovaných stránek a otec dcery s ACC. Neváhejte se na mě obrátit s jakýmkoliv dotazem.
Lukáš Poplštein
http://www.corpus-callosum.cz/kontakt/
Znovuotviram tema: na 2 screeningu nam bylo zjisteno, resp. Nebyl zretelny corpus callosum. Podstoupila jsem ihned odber plodové vody a odber dopadl v poradku a vyloucil VVV. Na magnetickou rezonanci jdu pristi tyden. Ma s timto někdo zkusenost?
Také nám bylo zjištěno v roce 2011Acc ve 23tt. Všechny testy v pořádku, ale bylo mi řečeno, že to není vada geneticka takže se to v plodové vodě ani v krevních testech nepozna, ale vada vývojová.
Uff, tak to je skvely!!!! To je nejlepší varianta!! 🙂 Ja jsem tenkrat na MR nesla...nechtěla sem vedet další hruzy...ty sona bohate stacily ke stresu. A narodil se nam uple zdravej kluk. Mam radost, ze se vam to vyvrátilo. Uzivej si zbytek tehotenstvi v pohode🙂
Ahoj,jsem ve 20tt a vcera nam lékař na druhotrimestralnim ultrazvuku diagnostikovali ageneze vermis mozečku. Doporučil mi potrat. Mate někdo zkusenost s touto diagnózu.
@aleharu urcite mi zavolej nebo napis, tez ageneze vermisu, dokonce mi diagnostikovali dandy walker syndrom!!!!!!mam vytisteny sona, muzu ti je ukazat. Kluk je uplne zdravej, vsechno dela cca o 3 mesice pozdeji,.mentalne je uplne v poho, neurolog rikal, ze chodit buxe bez problemu, NEMA VERMIS ZADNY
@aleharu taky me hned poslali po overeni diagnozy v motole na.potrat. bylo to otresny, byla jsem na dne. Rozhodli jsme si ho ale.nechat. Ted me uplne beha mraz po zadexh, jaka se mohla stat katastrofa, kdybychom poslechli doktory. Rada se s tebou sejdu, muzeme.porovnat sona. Hlavne se.nenech vyvest z miry, oni rikaj mnohem horsi prognozy!!!!!
@kata1616 muzete mi prosim napsat vice? :( tez nam diagnostikovali tuto vadu ve 32tt doporucili potrat... Dceri bude rok korigovane v prosinci) vzali ji cisarem v 34tt...neleze, nesedi, nechodi.. Jinak je sikovna usmevava krasne pase... Ale pada na me neustaly smutek, ze to nedozene. Spustila se ji k tomu jeste epilepsie kterou momentalne nema, podstoupili jsme narocnou lecbu kortikoidy... Ale kdykoli se to muze vratit. Jsem zoufala, cvicime vojtovku, porad se ji venujeme, ale ta nejistota co bude, jak to bude...mame do toho jeste ctyrleteho zdraveho syna, tak mi je smutno snad jeste vic kdyz vim, co vse uz v tomto veku delal... :(
Doslechla jsem se o corps calleux,homeopatie,davame.synovi to myslim i docela pomohlo.
Dobry den.Omlouvam se ze tak pozde,ale jsem na Bulovce,zacala jsem spinit,ale ted dobry.Tak myslite ze muzou homeopatika pomoci?jakou ma na vase dite reakci,jak mu pomahaji a kolik vasemu synovi je?Dekuji moc Marie
Ahoj omlouvam se za prodlevu.synovi to davam cca rok,je mu 34 mesicu,ctyri roky v lednu proste 🙂 zda se mi po tom klidnejsi,min se vzteka,vic je s nim rec nejede tolik sve ritualky jako.pousteni vody atd.kdyz jsem nedavala,byl horsi.pomohlo to mozna i na rec.
Ahoj holky. Pred dvena tydny mi diahnostikovala dr ventrikulomegalii, po tydnu zhorseni a ihned mi odebrali plodovou vodu (cca tyden) a vcera jsem prodelala magnetickoz rezonanci (jeste nemam vysledky z niceho). Jen mi diagnostikovali podezdreni na ACC a ma dr me doporucila potrat do 24.tydne. Mam toho jiz dost nacteno a zda se mi to jako ukvapeny zaver. Mate nektera zkusenost? Jsem zoufala
Jsem 22/23 tt.
PÁTEK 13. je ten nejšťastnější den!!
Volali mi výsledky - magnetická rezonance potvrdila zvetsene mozkové komory, což se může zpravit a amniocentéza dopadla s normálnim nalezem. Budu jen 2x do mesice jezdit na UTZ do geneticke poradny, kde komurky budou sledovat a ja aspon uvidim,jak roste.
Dobrý den, právě jsme přijeli z Gennetu uplne rozsekany na kousky. Byla nam recena na druhem screeningu agene vermis - Atypie. Muzete mi prosim nekdo poradit? Mate zkusenost? Podle doktorky bych mela jit na potrat, neumim si to predstavit. Jsem ve 21tt a nevime s manzelem co delat.:((
Budu rada za odpovedi. Dekuji
Ja mam skusenost - pokojne sa pytaj 🙂 Vela sa docitas na internete, napr. tu:
www.corpus-callosum.cz
alebo aj v anglictine tu:
www.nodcc.org
www.corpal.org.uk
Aj uzivatel @brumca zacinala diskusiu na temu ACC v marci, no nikto sa neozval - ale skus sa spojit s nou:
https://www.modrykonik.sk/forum/tema/vyvojove-o...