Atypický screening - snížená hodnota hormonu estriolu E3. Máte stejný problém?
Ahoj maminky, máte někdo stejný problém?
Stručné shrnutí
- Nízká hodnota uE3 v II. trimestrálním triple testu může zvýšit odhad rizika Edwardsova syndromu, Smith‑Lemli‑Opitzova syndromu nebo X‑vázané ichtyózy.
- Triple testy často dávají falešně pozitivní výsledky a jsou méně spolehlivé než screening v I. trimestru a odborné morfologické UTZ.
- Dalšími kroky jsou genetické vyšetření v centru (např. Gennet, Predika), detailní morfologické UTZ a diagnostická amniocentéza (plodovka), přičemž amniocentéza je považována za diagnostickou metodu pro chromozomální aberace.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená nízké uE3 v triple testu?
A: Nízké uE3 je screeningový nález, který v diskuzi byl spojován s vyšším odhadem rizika Edwardsova syndromu, Smith‑Lemli‑Opitzova syndromu nebo X‑vázané ichtyózy; konkrétní hodnoty v příspěvcích byly např. uE3 = 0,36 a 0,44.
Q: Jak spolehlivý je triple test ve II. trimestru oproti screeningu v I. trimestru?
A: Screening v I. trimestru (NT + biochemie) je v diskuzi uváděn jako přesnější; triple testy v II. trimestru bývají častěji falešně pozitivní a jejich výsledky se v příkladech lišily dramaticky (např. 1:4 800 v I. trimestru vs 1:30 v II. trimestru).
Q: Kdy bych měla zvážit amniocentézu (odběr plodové vody)?
A: Amniocentézu doporučí genetik při vysokém odhadovaném riziku chromozomální vady; plodovka poskytuje diagnostickou jistotu pro chromozomální aberace, ale riziko komplikací se v diskusi uvádělo 0,3–1,0 % (údaj z genetického pracoviště v Gennetu) a někteří diskutující zmiňovali i 1:200.
Q: Co může způsobit falešně nízké hodnoty uE3?
A: V diskuzi byly zmíněny možné příčiny falešně nízkého uE3: chybné datování těhotenství (plod mladší o ~1 týden), akutní infekce (např. chřipka), vegetariánská strava, pohlaví plodu (nižší u matek čekajících holčičku) a fetoplacentární faktory.
Q: Kde hledat genetické poradenství v Česku?
A: V diskusi byly jako příklady uvedena genetická centra Gennet a Predika; poradna nebo praktický gynekolog obvykle vystaví doporučení a objedná na vyšetření do těchto center.
Q: Jak dobře ultrazvuk rozpozná Edwardsův syndrom?
A: Většina diskutujících uvedla, že odborné morfologické UTZ obvykle Edwardsův syndrom odhalí, ale několik příspěvků zdůraznilo, že UTZ není 100% senzitivní a existují případy pozdní detekce (příklad z praxe uvádí nález až v 32. týdnu), takže jediná jistota pro chromozomální aberace je amniocentéza.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple testy v II. trimestru jsou méně spolehlivé a často dávají falešně pozitivní výsledky.
- Při atypickém screeningu se doporučuje genetické poradenství a opakované odborné morfologické UTZ.
- Amniocentéza (plodovka) je diagnostická metoda, u které je třeba zvážit riziko komplikací.
Sporné názory
- Někteří považují velké morfologické UTZ za dostatečné k vyloučení Edwardsova syndromu, zatímco jiní uvádějí, že UTZ nemusí ES odhalit a že jediná jistota je amniocentéza.
- Někteří diskutující citovali riziko komplikací po amniocentéze jako 1:200, zatímco odborné pracoviště v Gennetu udává 0,3–1,0 %.
Otevřené otázky
- Jaké konkrétní faktory (včetně datování těhotenství nebo akutní infekce) nejčastěji způsobují falešně nízké hodnoty uE3?
- Jaké riziko (poměr 1:x nebo procento) by mělo být hranicí pro doporučení amniocentézy v praxi?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Predika, porodnice.cz, Emimino
Zmíněné produkty a metody
uE3, triple test, screening v I. trimestru, NT, morfologické UTZ, amniocentéza (plodovka), genetické poradenství, Smith‑Lemli‑Opitzův syndrom, X‑vázaná ichtyóza, Edwardsův syndrom, Downův syndrom
Místa a osoby
Zlín, Dr. Rašková, dr. Jasný, dr. Kouckéhe
@zuzzy12 to víš, že s velkou pravděpodobností je všechno v pořádku...je to jen skríning, laboratorní hodnota, která mohla být něčím ovlivněna a už se nezjistí čím. Pokud je otec zdravý a na uzv nemá miminko vady, tak pravděpodobně je vše v pořádku. Ale to by s Tebou měl prokonzultovat genetik, včetně případně navrhnout amniocentézu atd.
Krv.testy mi zopakovali-vysledok budem vedieť o tyžden.Tak potom podla toho sa uvidi.Podrobny ultrazvuk mi ešte nerobili.Ta neistota je desna.
Ahoj.Já jsem si volala pro výsledky a sestra mi povedala že mám atipický screening že sa mám objednat do Genet centra.nevim aké mam vysledky ale hrozne sa bojím.Už som o tom prečetla co se dá ale naozaj mi pomuže len genet a odbornik.Nechápu proč nas tak trápi s tým 2.tripletestem ked nieje spojahlivý.1.tripletest mi nebol vubec nabýdnutý.Ja vým že se z nej platí ale aspoň bych byla klidnejší.Na genet jdu až 31.5.Kontrolu mám 24.5. tak jsem zvedavá co se dozvím od doktorky.Drzte palce.
Ahoj maminy,
chtěla bych taky přispět svojí troškou do mlýna a snad vás uklidnit. Mně prvotrimestrální screening vyšel v pořádku, riziko 1:50 000. Před vánoci mi nabrali tripple test a po vánocích mi doktor řekl, že to mám atypické - a to přesvě v uE3. Tu hodnotu jsem měla hodně nízkou. Do gennetu mě objednali za týden a půl...ale teda to čekání stačilo, i když jsem se snažila se racionálně uklidňovat.
V gennetu všichni strašně milí, nabízí se říct "profíci na svém místě". Byla jsem u Dr. Raškové. Vysvětlila mi, že to můžu být dvě věci - buď nějaký fetoplacentární problém - pokud by nepostupoval porod, přistoupilo by se k císaři, což není žádná tragédie. Druhá věc je riziko lehké ichtyozy, což je projev na kůži - prý by měl zdrsnělou kůži v loketních a podkolenních jamkách, ale to jen tehdy, kdyby to byl kluk (ta genet. porucha se může přenést jen z matky na syna). Je to porucha nějakého proteinu nebo co. Nabrali mi na to krev - ale i kdyby se to prokázalo, tak ani to není přece žádná tragédie.
Dr. mi nabídla i amniocentézu, ale vypadala že ani nečekala že bych s ní souhlasila. Vůbec mě do toho netlačila a já samozřejmě odmítla. Vzali mi tu krev a vyšetřili UTZ, ten byl OK. Spadl mi šutrák ze srdce.
Pokud vás taky čeká návštěva Gennetu, holky, připravte se na ní trošku - zjistěte si od babiček a maminek historii vrozených vad ve vaší rodině, pokud nějaká je. Dr. si bude chtít udělat rychlý rodokmen (jen do vašich babiček a dědečků a jejich sourozenců) a pak si taky něco zjistěte o amniocentéze. Vězte, že riziko komplikací v těhotenství po amniocentéze se udává od 0,3 do 1,0 % - tzn 1:100. Pokud tedy máte riziko nějaké vývojovky třeba 1:1000, rozhodněte se, jestli chcete riskovat potrat po odběru plodovky.. Pak si taky předem zjistěte, která vada se pozná a která nepozná z ultrazvuku - rozštěp páteře se pozná 100%, Edwardsův syndrom většinou taky, i když tam vám 100% nezaručí.
Je to strašně stresující, ale zkuste uvažovat trošku racionálně, a berte v úvahu, že tripple není zdaleka tak spolehlivý jako ten test v prvním trimestru, o tom je tu taky napsáno hodně.
Držím všem palce, ať máme zdravá miminka 🙂
Jo a nakonec mi ten doktor na UTZ tam řekl, že se mu zdá, že mi ten tripple nabrali moc brzy - mimi je asi o týden mladší než podle poslední MS 😉 A taky, nízkou hodnotu uE3 prý mívají vegetariánky, nižší to mají mamky, co čekají holčičku, nebo třeba pokud jste před odběrem měly chřipku. Takže vždycky je strašně moc důvodů, proč jsou ty hodnoty jiné, než by "měly" být, a vrozená vývojová vada je vždycky ten nejmíň pravděpodobný důvod..

@elana vdaka za vysvetlenie.otec problemy s kožou nema,ma ale skratene predlaktia-neviem či to s tym suvisi.Chcem sa spytať ešte -može to byť aj faložne pozitivne a všetko može byť ešte v poriadku alebo ten nizky estriol je už definitivny.Dakujem za odpoved.