Leidenská mutace v těhotenství. Kdy ke gynekologovi?
Ahoj holky,mam leidenskou mutaci v homozygotni forme a zjistila jsem,ze jsem tehotna. Posledni ms 20.5.,takze je to opravdu v zacatku. Kdy se mam objednat na gyndu? A tam dostanu doporucenku na hematologii? A odkdy se pak picha neco na redeni krve? Mam strach,at neco nepromeskam. Dekuji za radu.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace zvyšuje riziko trombózy v těhotenství a u pacientek s touto mutací se často řeší konzultace s hematologem a zvážení nízkomolekulárního heparinu (Clexane, Fraxiparin), přičemž homozygotní forma je považována za vyšší riziko než heterozygotní.
- Zahájení antikoagulační léčby je individuální; v praxi se pohybuje od včasného zahájení v prvním trimestru (některé týmy od ~6. tt) po odklad až kolem 12.–13. tt nebo podle výsledků laboratorních vyšetření včetně D-dimeru.
- Hematologické ambulance obvykle přijímají těhotné s prioritou, čekací doby se liší a některé pracoviště akceptují pacientky i bez žádanky od gynekologa, zatímco jiná žádanku vyžadují.
Nejčastější otázky
Q: Kdy mám zavolat na hematologii po pozitivním těhotenském testu, když mám Leidenskou mutaci?
A: Kontaktujte hematologii co nejdříve po potvrzení těhotenství; v praxi byly v diskusi objednávky v rozmezí od cca 6. týdne až do 11.–13. týdne, některá pracoviště nabídla termín téměř ihned, jiná za několik týdnů.
Q: Potřebuji žádanku od gynekologa, abych se dostala na hematologii?
A: Některé hematologie vyžadují žádanku, jiné pacientky přijmou i bez ní; v příkladech z diskuze hematologie v Olomouci vzala pacientku bez žádanky, jiné ambulance žádanku požadovaly.
Q: Kdy se začínají podávat injekce ředící krev v těhotenství při Leidenské mutaci?
A: Termín zahájení se liší: někteří hematologové nasazují léčbu kolem 12.–13. tt, jiné týmy zahajují antikoagulaci už v prvním trimestru (někdy kolem 6.–8. tt); konkrétní příklady v diskuzi zahrnovaly Fraxiparin od 10. tt a podání injekcí od 16. a 20. tt v různých těhotenstvích.
Q: Jak se rozhoduje o dávce a zahájení antikoagulace během těhotenství?
A: Rozhodnutí se opírá o klinické vyšetření a laboratorní odběry včetně D-dimeru, o typu mutace (homozygot/heterozygot) a o anamnéze trombóz; dávky nízkomolekulárního heparinu se upravují během těhotenství a šestinedělí podle výsledků.
Q: Kdy je plánován screening vrozených vad v těhotenství?
A: První screening se obvykle provádí kolem 12. týdne těhotenství; v diskuzi byly doporučení objednat screening ve 12. tt jako součást běžného postupu.
Q: Co mohu dělat preventivně mezi pozitivním testem a návštěvou hematologie?
A: Mezi zmíněná preventivní opatření patřily pohyb, dostatečný pitný režim, při otocích zvedání nohou a nosit u sebe kartičku s informací o Leidenské mutaci; léky bez konzultace s hematologem se nedoporučují.
Závěry z diskuze
Shoda
- Je potřeba co nejdříve konzultovat hematologa při zjištění těhotenství a Leiden mutace.
- Léčba a načasování antikoagulace jsou individuální a řídí se výsledky krevních odběrů (včetně D-dimeru) a typem mutace.
- Těhotné pacientky jsou často v hematologických ambulancích preferovány a mohou být objednány dříve než běžní pacienti.
Sporné názory
- Zahájení antikoagulace: možnost A — nasadit léčbu ihned po zjištění těhotenství (zejména u homozygotů); možnost B — vyčkat do ~12.–13. tt nebo rozhodovat podle D-dimeru.
- Potřeba žádanky od gynekologa: možnost A — některá pracoviště žádanku vyžadují; možnost B — jiná pracoviště pacientku přijmou bez žádanky.
Otevřené otázky
- Jaké je optimální jednotné časové okno pro zahájení antikoagulace u homozygotních nosiček Leidena — zatím není jasný konsensus.
- Jak velký preventivní účinek mají obecná opatření (pohyb, hydratace) před specialistickou konzultací — není jednoznačně vyřešeno.
Zmíněné značky a firmy
Clexane, Fraxiparin, CAR, trombocentrum, hematologie v Olomouci, genetika
Zmíněné produkty a metody
Leidenská mutace, homozygotní, heterozygotní, Clexane, Fraxiparin, nízkomolekulární heparin, D-dimer, screening ve 12. týdnu, ultrazvuk, IVF, stimulace na IVF, injekce na ředění krve, žádanka od gynekologa, kartička s diagnózou, Fertipron, železo, magnesium
Místa a osoby
Olomouc, CAR
@1leny To je prave me prvni tehotenstvi,tak jsem vyplasena. Na hematologii jsem volala dnes a objednali me na 28.7. coz budu v 11tt,tak uvidim,co mi reknou. Ja mam leidena zjisteneho cca 8 let a nechodim ani na zadne preventivni prohlidky... Hlavne se musim uklidnit nebo mi ten stres vic uskodi nez ten leiden :(
@kysloberga To určitě!🙂 Ale neboj se! Já byla při prvním těhotenství na genetice z důvodu dědičných chorob, ty se nepotvrdily a místo nich se úplnou náhodou zjistilo tohle a všichni najednou začali plašit🙂 Ale spíš na té genetice, na hemato to brali v klídku (holt jsou tam na tohle zvyklí). A možná z toho všeho stresu a plašení a lítání z gyndy, na genetiku, na screening, na hemato a kamsi všude ještě, mám doma sice malou krásnou skoro 6měsíční treperendu, která ale první 4 měsíce jen proplakala a prohysterčila🙂)))) (to už ale píšu spíš jako vtípek). Jak říkáš, chce to být v klidu. Dnes už jsou tady na ty situace připravení a nic nepodcení, tak neboj 🙂
@kysloberga placenta prebira svou funkci az na konci 3 mesice, nekdy ve 12tt 🙂 uzivej miminka, tes se z tehotenstvi, vse bude urcite ok🍀 drzim palce 🙂
@1leny Moc dekuji za podporu 🙂 Uz jsem klidnejsi 🙂 Uz nebudu na netu nic cist a zkoumat,to bude nejlepsi. A budu si uzivat toto krasne obdobi 🙂
@slayc Dekuji moc 🙂 Uz jsem klidnejsi 🙂 A budu uz myslet jen pozitivne a radovat se 🙂
Mám leidena v homozygotu jsem 2 týden na fraxiparinu a to jsem v 10 týdnu. Určitě bez co nejdřív na gyndu a na hematologii zavolej už že to spěchá když rekneš homozygot -těhotná meli by te vzit okamžitě. Ja byla v 8 tydnu na gynde a hned od tama sla bez objednani na hematologii v Olomouci a vzali me hned a dali hned injekce. To ze tu baby radi ze muze potratit i zdravy clovek, proc kdyz tomu jde predejit? Určitě bych jela hned. Na hematologii vem ty testy kde je napsano ze mas homozygota at ti muzou hned dat leky, 🙂 ja tam sla a to sem mela jen ultrazvuk v 8 tydnu bez tehotenske prukazky 🙂 gyndar by ti mel dat doporučení pokud ne tak ale tam jdi stejne. Musis na screening ten e dela ve 12 tydnu odhali vady dítěte. Objednej se taky dopředu. To je bezny postup v teto anamneze.
@andinkaaaaa No ja prave vcera volala na hematologii,kde jsem zaregistrovana a objednali me na 28.7. coz budu cca v 10.tt a vi,ze mam homozygotni formu,rikala jsem jim to a divali se i do me kartoteky... Asi to vic neuspisim :(
@kysloberga nejsi nekde od Olomouce tam by te vzali na hematologii hned ale musis tam jit osobne s papirem kde mas ty vysledky jaka mutace atd. Ale mela bys predtim jit na gyndu, ale uz ted se objednej na ten screening dela se ve 12 tydnu 🙂 tak at s tebou počítají
@andinkaaaaa Ne,nejsem od Olomouce. A ja mam vsechny papiry na hematologii,kde jsem registrovana... U sebe nemam nic. Necham to na toho 28.7., myslim,ze vi,co delaji... Jeste se na to zeptam doktorky na gynde.
@kysloberga Mám jinou mutaci, ale byla jsem na hematologii shodou okolností dřív, než na potvrzení těhotenství (měla jsem tam plánovanou návštěvu kvůli IVF), byla jsem cca v 6 tt a rovnou mi nasadila léčbu, těhotenství mi pak bylo potvrzeno později. Takže za mě na nic nečekat a zavolat si prvně na hematologii a domluvit se přímo tam. Třeba ti řeknou, že není kam spěchat, ale budeš mít info přímo od nich.
@kysloberga A dočítám klasicky až teď 😁, koukám, že už jsi to řešila. Tak držím palce.
@vineta Jojo,v pondeli jsem volala a hematologii a vi jakou mam presne diagnozu,maji me papiry z vysetreni a objednali me na 28.7., tak snad vi co delaji... Nevim,jak jinak to uspusit,nechci se stresovat :( Jeste se radeji zeptam na gynde,ale nezbyva mi nic jineho nez verit doktorum...
@kysloberga Věřila bych, že ví, co dělají 😘. Já mám právě mutaci, která způsobuje potraty v raném stadiu, proto mi nasadili léčbu tak brzy. Když máš konzultováno přímo se svou hematoložkou, byla bych v klidu 😘. Tak ať je vše ok a pohodové těhotenství 😘!
@vineta Tak jsem volala jeste na jinou hematologii a objednali me na 8.7., ale musim mit zadanku od gyndarky,tak to snad nebude problem,kdyz tam 7.7. jdu na 1. kontrolu 🙂
@kysloberga To je fajn, že tě vzali dřív..už jenom pro ten klid. Jinak 7.7. se narodil syn, to je šťastné datum.😉
@adel2507 Taky jsem rada,ale chteji zadanku od gynekologa,tak snad mi ji napise... Na te druhe hematologii prave zadanku nechteli. Jeee,tak snad bude stastne i pro me 🙂
Tak jeste zmena 🙂 Jeste jednou jsem zavolala na hematologii,kde jsem od pocatku registrovana a rekla jsem jim,ze se 28.7. zda pozde na 1. kontrolu a ze se bojim,tak me objednali na 10.7.,jupiiii 🙂 Jsem rada,ze budu chodit tam,kde jsem od zacatku registrovana a maji tam vsechny me dokumenty 🙂
Bohužel já mám špatnou zkušenost. Myom z největší pravděpodobností vina potratu v 11tt
Nečtu všechny komentáře, jen napíšu za sebe - mám leidena taky v homozygotní formě. Zjištěno při prvním těhotenství a to jsem byla pod dohledem hned nějak od 12. týdne, kdy se to náhodou zjistilo, a pak píchala od cca 20. týdne do konce šestinedělí. Plánujeme druhé a to až otěhotním a budu to mít potvrzené z gyndy (se srdíčkem), tak budu hned volat na hemato. Minule se tvářili, že to není žádná legranda, tak jsem z toho vystrašená ještě teď🙂